Brooke Spiegler-syndroom: Knobbels en tumoren op de huid

Het Brooke Spiegler-syndroom is een zeldzame erfelijke huidaandoening die zich kenmerkt door meerdere knobbels en goed- of kwaadaardige tumoren op onder andere het gezicht, de hals, de nek, de romp en de hoofdhuid. De symptomen treden meestal op in het tweede of derde decennium van het leven. Diverse behandelingsmethoden zorgen er voor dat de patiënt een beter uiterlijk krijgt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door H.G. Brooke in 1892 en verder uitgewerkt door E. Spiegler in 1899.

• Synoniemen Brooke-Spiegler-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken huidaandoening
• Symptomen: Knobbels en tumoren op de huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen Brooke-Spiegler-syndroom

Het Brooke-Spiegler-syndroom (BRSS, BSS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Ancell-Spiegler cylindroom
• Brooke-Fordyce trichoepithelioom
• Epithelioma adenoides cysticum
• Familiale cylindromatose
• Multiple familiale trichoepithelioom
• Spiegler-Brooke syndroom
• Tulband tumor syndroom

Epidemiologie aandoening

Het Brooke-Spiegler-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. De exacte prevalentie is onbekend, maar sinds het beschrijven van de ziekte zijn slechts enkele honderden patiënten gemeld in de medische literatuur. Vrouwen zijn vaker getroffen dan mannen. Informatie over de etnische of geografische voorliefde van het syndroom is niet gevonden via de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken huidaandoening

Een genmutatie van het CYLD-gen veroorzaakt het Brooke-Spiegler-syndroom. De overerving van deze huidaandoening verloopt via autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Knobbels en tumoren op de huid

De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen starten meestal in de late kindertijd tot vroege volwassenheid en nemen geleidelijk aan in omvang en aantal toe.

Het Brooke Spiegler-syndroom is een aandoening waarbij meerdere huidtumoren ontstaan door huidaanhangsels zoals zweetklieren en haarfollikels. Patiënten met het Brooke-Spiegler-syndroom ontwikkelen mogelijk verschillende soorten tumoren, waaronder:

• Cylindromen: Oorsprong onduidelijk, veroorzaakt enkele of meerdere roze knobbels (tumoren) op de hoofdhuid.
• Spiradenomen: Afkomstig van zweetklieren, veroorzaakt pijnlijke blauwe tot zwarte knobbeltjes (nodulaire laesies) op het hoofd, de hals en de romp. Soms zijn de knobbels wel enkele centimeters groot.
• Trichoepitheliomen: Afkomstig van haarzakjes, veroorzaakt huidkleurige bultjes (pukkels of stevige knobbeltjes) op het gezicht. Meestal zijn de knobbels aan beide kanten te vinden en zijn ze eveneens symmetrisch verdeeld, vooral op de neus en de omliggende huid.

De tumoren zijn veelal goedaardig, maar soms ook kwaadaardig (maligne). Aangetaste patiënten hebben tevens een verhoogd risico op goed- of kwaadaardige tumoren in speekselklierweefsels. De tumoren, die vooral op het hoofd en in de nek groeien, ontwikkelen zich meestal in de vroege volwassenheid. De tumoren groeien en verspreiden zich in de loop der tijd. In ernstige gevallen belemmeren ze de werking van de ogen, de oren, de neus of de mond waardoor het gezichtsvermogen, het gehoor, of andere zintuigen aangetast zijn.

De patiënt heeft door de vele tumoren een apart uiterlijk wat mogelijk voor psychische problemen zorgt.

Verder zijn spitse tanden, gehoor- en gezichtsproblemen eveneens beschreven.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen.

Diagnostisch onderzoek

De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek en een huidbiopt. De arts bekijkt daarnaast de familiale geschiedenis van meerdere goedaardige huidtumoren.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten pilarcysten (cysten op de hoofdhuid rond haarzakjes) en neurofibromatose type 1 (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen).

Behandeling

Voor dit syndroom is geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Wel zijn enkele behandelingsmethodes mogelijk zoals cryotherapie (behandeling via bevriezing), dermabrasie, electrochirurgie, excisie (uitsnijding) en lasertherapie om de tumoren te verwijderen. Over radiotherapie (medische term voor "behandeling via bestraling") is er onenigheid te vinden in de medische literatuur. Sommige rapporten en websites melden dat radiotherapie best mogelijk is om de knobbels en gezwellen te verwijderen, terwijl anderen radiotherapie absoluut vermijden daar dit zou leiden tot het ontstaan van andere tumoren.

Prognose

Meestal zijn de knobbels en tumoren goedaardig maar ze zijn mogelijk ook kwaadaardig. De patiënt heeft het meestal niet makkelijk om met het uiterlijk deel te nemen aan alledaagse activiteiten of om een job te vinden. Dankzij een aantal therapiemethodes is het voor veel patiënten toch mogelijk om beter uiterlijk te verkrijgen. Bij ongeveer één op de drie patiënten komen de bultjes wel terug. De levensverwachting van de meeste patiënten is normaal.