Brooke Spiegler-syndroom: Knobbels en tumoren op de huid

Het Brooke-Spiegler-syndroom is een zeldzame erfelijke huidaandoening die zich kenmerkt door meerdere knobbels en goed- of kwaadaardige tumoren op onder andere het gezicht, de hals, de nek, de romp en de hoofdhuid. De symptomen treden meestal op in het tweede of derde decennium van het leven. Diverse behandelingsmethoden zorgen ervoor dat de patiënt een beter uiterlijk krijgt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door H.G. Brooke in 1892 en verder uitgewerkt door E. Spiegler in 1899.

• Synoniemen Brooke-Spiegler-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en risicofactoren van het Brooke-Spiegler-syndroom
• Symptomen: Knobbels en tumoren op de huid
• Alarmsymptomen van het Brooke-Spiegler-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Brooke-Spiegler-syndroom

Het Brooke-Spiegler-syndroom (BRSS, BSS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Ancell-Spiegler cylindroom
• Brooke-Fordyce trichoepithelioom
• Epithelioma adenoides cysticum
• Familiale cylindromatose
• Multiple familiale trichoepithelioom
• Spiegler-Brooke syndroom
• Tulband tumor syndroom

Epidemiologie aandoening

Het Brooke-Spiegler-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. De exacte prevalentie is onbekend, maar sinds het beschrijven van de ziekte zijn slechts enkele honderden patiënten gemeld in de medische literatuur. Vrouwen zijn vaker getroffen dan mannen. Informatie over de etnische of geografische voorliefde van het syndroom is niet gevonden via de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en risicofactoren van het Brooke-Spiegler-syndroom

Een genmutatie van het CYLD-gen veroorzaakt het Brooke-Spiegler-syndroom. De overerving van deze huidaandoening verloopt via autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Er zijn geen specifieke omgevingsfactoren of andere risicofactoren die bijdragen aan het ontstaan van deze aandoening, omdat het voornamelijk genetisch bepaald is.

Symptomen: Knobbels en tumoren op de huid

De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen starten meestal in de late kindertijd tot vroege volwassenheid en nemen geleidelijk aan in omvang en aantal toe.

Het Brooke-Spiegler-syndroom is een aandoening waarbij meerdere huidtumoren ontstaan door huidaanhangsels zoals zweetklieren en haarfollikels. Patiënten met het Brooke-Spiegler-syndroom ontwikkelen mogelijk verschillende soorten tumoren, waaronder:

• Cylindromen: Oorsprong onduidelijk, veroorzaakt enkele of meerdere roze knobbels (tumoren) op de hoofdhuid.
• Spiradenomen: Afkomstig van zweetklieren, veroorzaakt pijnlijke blauwe tot zwarte knobbeltjes (nodulaire laesies) op het hoofd, de hals en de romp. Soms zijn de knobbels wel enkele centimeters groot.
• Trichoepitheliomen: Afkomstig van haarzakjes, veroorzaakt huidkleurige bultjes (pukkels of stevige knobbeltjes) op het gezicht. Meestal zijn de knobbels aan beide kanten te vinden en zijn ze eveneens symmetrisch verdeeld, vooral op de neus en de omliggende huid.

De tumoren zijn veelal goedaardig, maar soms ook kwaadaardig (maligne). Aangetaste patiënten hebben tevens een verhoogd risico op goed- of kwaadaardige tumoren in speekselklierweefsels. De tumoren, die vooral op het hoofd en in de nek groeien, ontwikkelen zich meestal in de vroege volwassenheid. De tumoren groeien en verspreiden zich in de loop der tijd. In ernstige gevallen belemmeren ze de werking van de ogen, de oren, de neus of de mond waardoor het gezichtsvermogen, het gehoor, of andere zintuigen aangetast zijn.

De patiënt heeft door de vele tumoren een apart uiterlijk, wat mogelijk voor psychische problemen zorgt.

Verder zijn spitse tanden, gehoor- en gezichtsproblemen eveneens beschreven.

Alarmsymptomen van het Brooke-Spiegler-syndroom

Het is belangrijk om aandacht te besteden aan de volgende alarmsymptomen:

Tumoren die snel van grootte veranderen
Bloedende of pijnlijke tumoren
Tumoren die invloed hebben op de werking van de ogen, oren of andere zintuigen
Plotselinge veranderingen in het uiterlijk of de verspreiding van tumoren

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen.

Diagnostisch onderzoek

De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek en een huidbiopt. De arts bekijkt daarnaast de familiale geschiedenis van meerdere goedaardige huidtumoren.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten pilarcysten (cysten op de hoofdhuid rond haarzakjes) en neurofibromatose type 1 (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen).

Behandeling

Voor dit syndroom is geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Wel zijn enkele behandelingsmethodes mogelijk zoals cryotherapie (behandeling via bevriezing), dermabrasie, electrochirurgie, excisie (uitsnijding) en lasertherapie om de tumoren te verwijderen. Over radiotherapie (medische term voor "behandeling via bestraling") is er onenigheid te vinden in de medische literatuur. Sommige rapporten en websites melden dat radiotherapie best mogelijk is om de knobbels en gezwellen te verwijderen, terwijl anderen radiotherapie absoluut vermijden daar dit zou leiden tot het ontstaan van andere tumoren.

Experimentele behandelingen
In recente jaren zijn er enkele studies geweest die zich richten op het gebruik van immuuntherapie en andere biologische behandelingen om de groei van tumoren te vertragen of te stoppen. Deze behandelingen zijn echter nog in een experimenteel stadium en worden anno augustus 2024 niet algemeen aanbevolen.

Prognose

Meestal zijn de knobbels en tumoren goedaardig, maar ze kunnen ook kwaadaardig worden. De patiënt heeft het vaak moeilijk om met het uiterlijk deel te nemen aan alledaagse activiteiten of om een job te vinden. Dankzij een aantal therapiemethodes is het voor veel patiënten toch mogelijk om een beter uiterlijk te verkrijgen. Bij ongeveer één op de drie patiënten komen de bultjes wel terug. De levensverwachting van de meeste patiënten is normaal.

Complicaties

• Kwaadaardige transformatie van goedaardige tumoren
• Functionele problemen zoals moeite met zien, horen of ademhalen, afhankelijk van de locatie van de tumoren
• Psychologische problemen zoals depressie of sociale angst door het uiterlijk

Preventie

Aangezien het Brooke-Spiegler-syndroom een genetische aandoening is, is preventie niet mogelijk. Genetische expertise kan echter nuttig zijn voor families waarin de aandoening voorkomt, om het risico voor toekomstige generaties te bespreken.