Brooke Spiegler-syndroom: Knobbels en tumoren op de huid

Het Brooke-Spiegler-syndroom is een zeldzame erfelijke huidaandoening die zich kenmerkt door meerdere knobbels en goed- of kwaadaardige tumoren op onder andere het gezicht, de hals, de nek, de romp en de hoofdhuid. De symptomen treden meestal op in het tweede of derde decennium van het leven. Diverse behandelingsmethoden zorgen ervoor dat de patiënt een beter uiterlijk krijgt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door H.G. Brooke in 1892 en verder uitgewerkt door E. Spiegler in 1899.

• Synoniemen Brooke-Spiegler-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en risicofactoren van het Brooke-Spiegler-syndroom
• Symptomen: Knobbels en tumoren op de huid
• Alarmsymptomen van het Brooke-Spiegler-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met brooke Spiegler-syndroom
• Regelmatige dermatologische controles
• Behandeling van huidaandoeningen
• Mentale ondersteuning voor uiterlijke veranderingen
• Misvattingen rond Brooke Spiegler-syndroom
• Het Brooke Spiegler-syndroom komt alleen voor in de volwassen levensfase
• Alle mensen met het Brooke Spiegler-syndroom ontwikkelen tumoren op hetzelfde moment
• Het Brooke Spiegler-syndroom veroorzaakt altijd tumoren die kanker zijn
• De symptomen van het Brooke Spiegler-syndroom zijn altijd direct zichtbaar bij de geboorte
• Chirurgie is de enige behandelingsoptie voor het Brooke Spiegler-syndroom
• Het Brooke Spiegler-syndroom leidt altijd tot gehoorverlies
• Genetische tests voor het Brooke Spiegler-syndroom zijn altijd nauwkeurig

Synoniemen Brooke-Spiegler-syndroom

Het Brooke-Spiegler-syndroom (BRSS, BSS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Ancell-Spiegler cylindroom
• Brooke-Fordyce trichoepithelioom
• Epithelioma adenoides cysticum
• Familiale cylindromatose
• Multiple familiale trichoepithelioom
• Spiegler-Brooke syndroom
• Tulband tumor syndroom

Epidemiologie aandoening

Het Brooke-Spiegler-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. De exacte prevalentie is onbekend, maar sinds het beschrijven van de ziekte zijn slechts enkele honderden patiënten gemeld in de medische literatuur. Vrouwen zijn vaker getroffen dan mannen. Informatie over de etnische of geografische voorliefde van het syndroom is niet gevonden via de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en risicofactoren van het Brooke-Spiegler-syndroom

Een genmutatie van het CYLD-gen veroorzaakt het Brooke-Spiegler-syndroom. De overerving van deze huidaandoening verloopt via autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Er zijn geen specifieke omgevingsfactoren of andere risicofactoren die bijdragen aan het ontstaan van deze aandoening, omdat het voornamelijk genetisch bepaald is.

Symptomen: Knobbels en tumoren op de huid

De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen starten meestal in de late kindertijd tot vroege volwassenheid en nemen geleidelijk aan in omvang en aantal toe.

Het Brooke-Spiegler-syndroom is een aandoening waarbij meerdere huidtumoren ontstaan door huidaanhangsels zoals zweetklieren en haarfollikels. Patiënten met het Brooke-Spiegler-syndroom ontwikkelen mogelijk verschillende soorten tumoren, waaronder:

• Cylindromen: Oorsprong onduidelijk, veroorzaakt enkele of meerdere roze knobbels (tumoren) op de hoofdhuid.
• Spiradenomen: Afkomstig van zweetklieren, veroorzaakt pijnlijke blauwe tot zwarte knobbeltjes (nodulaire laesies) op het hoofd, de hals en de romp. Soms zijn de knobbels wel enkele centimeters groot.
• Trichoepitheliomen: Afkomstig van haarzakjes, veroorzaakt huidkleurige bultjes (pukkels of stevige knobbeltjes) op het gezicht. Meestal zijn de knobbels aan beide kanten te vinden en zijn ze eveneens symmetrisch verdeeld, vooral op de neus en de omliggende huid.

De tumoren zijn veelal goedaardig, maar soms ook kwaadaardig (maligne). Aangetaste patiënten hebben tevens een verhoogd risico op goed- of kwaadaardige tumoren in speekselklierweefsels. De tumoren, die vooral op het hoofd en in de nek groeien, ontwikkelen zich meestal in de vroege volwassenheid. De tumoren groeien en verspreiden zich in de loop der tijd. In ernstige gevallen belemmeren ze de werking van de ogen, de oren, de neus of de mond waardoor het gezichtsvermogen, het gehoor, of andere zintuigen aangetast zijn.

De patiënt heeft door de vele tumoren een apart uiterlijk, wat mogelijk voor psychische problemen zorgt.

Verder zijn spitse tanden, gehoor- en gezichtsproblemen eveneens beschreven.

Alarmsymptomen van het Brooke-Spiegler-syndroom

Het is belangrijk om aandacht te besteden aan de volgende alarmsymptomen:

Tumoren die snel van grootte veranderen
Bloedende of pijnlijke tumoren
Tumoren die invloed hebben op de werking van de ogen, oren of andere zintuigen
Plotselinge veranderingen in het uiterlijk of de verspreiding van tumoren

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen.

Diagnostisch onderzoek
De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek en een huidbiopt. De arts bekijkt daarnaast de familiale geschiedenis van meerdere goedaardige huidtumoren.

Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten pilarcysten (cysten op de hoofdhuid rond haarzakjes) en neurofibromatose type 1 (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen).

Behandeling

Voor dit syndroom is geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Wel zijn enkele behandelingsmethodes mogelijk zoals cryotherapie (behandeling via bevriezing), dermabrasie, electrochirurgie, excisie (uitsnijding) en lasertherapie om de tumoren te verwijderen. Over radiotherapie (medische term voor "behandeling via bestraling") is er onenigheid te vinden in de medische literatuur. Sommige rapporten en websites melden dat radiotherapie best mogelijk is om de knobbels en gezwellen te verwijderen, terwijl anderen radiotherapie absoluut vermijden daar dit zou leiden tot het ontstaan van andere tumoren.

Experimentele behandelingen
In recente jaren zijn er enkele studies geweest die zich richten op het gebruik van immuuntherapie en andere biologische behandelingen om de groei van tumoren te vertragen of te stoppen. Deze behandelingen zijn echter nog in een experimenteel stadium en worden anno augustus 2024 niet algemeen aanbevolen.

Prognose

Meestal zijn de knobbels en tumoren goedaardig, maar ze kunnen ook kwaadaardig worden. De patiënt heeft het vaak moeilijk om met het uiterlijk deel te nemen aan alledaagse activiteiten of om een job te vinden. Dankzij een aantal therapiemethodes is het voor veel patiënten toch mogelijk om een beter uiterlijk te verkrijgen. Bij ongeveer één op de drie patiënten komen de bultjes wel terug. De levensverwachting van de meeste patiënten is normaal.

Complicaties

• Kwaadaardige transformatie van goedaardige tumoren
• Functionele problemen zoals moeite met zien, horen of ademhalen, afhankelijk van de locatie van de tumoren
• Psychologische problemen zoals depressie of sociale angst door het uiterlijk

Preventie

Aangezien het Brooke-Spiegler-syndroom een genetische aandoening is, is preventie niet mogelijk. Genetische expertise kan echter nuttig zijn voor families waarin de aandoening voorkomt, om het risico voor toekomstige generaties te bespreken.

Praktische tips voor het omgaan met brooke Spiegler-syndroom

Brooke Spiegler-syndroom leidt tot de vorming van tumoren en knobbels op de huid, wat kan zorgen voor ongemak en emotionele stress. Hier volgen enkele tips om ermee om te gaan.

Regelmatige dermatologische controles

Laat je huid regelmatig controleren door een dermatoloog om de knobbels of tumoren te laten monitoren. Dit helpt bij vroege opsporing van veranderingen en maakt tijdige behandeling mogelijk.

Behandeling van huidaandoeningen

Afhankelijk van de grootte en locatie van de tumoren, kan je arts behandelingsopties voorstellen zoals chirurgische verwijdering of cryotherapie (bevriezing). Houd de aangedane plekken goed in de gaten om huidinfecties te voorkomen.

Mentale ondersteuning voor uiterlijke veranderingen

Het kan mentaal zwaar zijn om met veranderingen in je uiterlijk om te gaan. Zoek emotionele steun bij familie, vrienden of een psycholoog om je zelfbeeld en zelfvertrouwen te versterken.

Misvattingen rond Brooke Spiegler-syndroom

Het Brooke Spiegler-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door de ontwikkeling van tumoren in de huid, evenals andere afwijkingen, zoals tumoren in het gezicht en de oren. Dit syndroom wordt vaak verkeerd begrepen, en er zijn verschillende misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandelingsopties. Het is van cruciaal belang om de feiten te begrijpen om de juiste zorg en ondersteuning te bieden aan degenen die met dit syndroom leven.

Het Brooke Spiegler-syndroom komt alleen voor in de volwassen levensfase

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Brooke Spiegler-syndroom uitsluitend voorkomt bij volwassenen. In werkelijkheid kan het Brooke Spiegler-syndroom op jonge leeftijd beginnen, hoewel de symptomen vaak pas later in het leven merkbaar zijn. Tumoren kunnen zich in de vroege kinderjaren ontwikkelen, vooral in het gebied van de huid en het gezicht. Daarom is het belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan, zelfs in de kindertijd.

Alle mensen met het Brooke Spiegler-syndroom ontwikkelen tumoren op hetzelfde moment

Veel mensen denken dat het Brooke Spiegler-syndroom altijd leidt tot gelijktijdige tumoren. Dit is niet het geval. Terwijl tumoren zich vaak ontwikkelen bij mensen met het syndroom, kunnen ze op verschillende leeftijden verschijnen en variëren in grootte en ernst. De tumoren kunnen zich in verschillende stadia ontwikkelen, en sommige mensen ervaren slechts milde symptomen, terwijl anderen ernstigere tumoren ontwikkelen die mogelijk medische ingrepen vereisen.

Het Brooke Spiegler-syndroom veroorzaakt altijd tumoren die kanker zijn

Een andere misvatting is dat de tumoren die optreden bij het Brooke Spiegler-syndroom altijd kwaadaardig zijn. In werkelijkheid zijn de meeste tumoren die bij dit syndroom voorkomen goedaardig. Ze ontwikkelen zich meestal in de vorm van huidtumoren, zoals basaalcelcarcinomen of trichoepitheliomen, die doorgaans geen kanker veroorzaken. Hoewel er in zeldzame gevallen maligne tumoren kunnen ontstaan, is dit niet de norm voor de meeste mensen met het syndroom.

De symptomen van het Brooke Spiegler-syndroom zijn altijd direct zichtbaar bij de geboorte

Sommige mensen geloven dat de symptomen van het Brooke Spiegler-syndroom onmiddellijk na de geboorte zichtbaar zijn. Dit is echter niet altijd het geval. Hoewel sommige tekenen van het syndroom, zoals huidtumoren, op jonge leeftijd zichtbaar kunnen worden, kunnen andere symptomen zich pas later in het leven ontwikkelen. Het is dus mogelijk dat de aandoening pas op volwassen leeftijd wordt gediagnosticeerd, zelfs als de symptomen al op jonge leeftijd aanwezig waren.

Chirurgie is de enige behandelingsoptie voor het Brooke Spiegler-syndroom

Er wordt vaak gedacht dat chirurgie de enige behandelingsoptie is voor het Brooke Spiegler-syndroom, vooral voor het verwijderen van tumoren. Hoewel chirurgie vaak nodig is om goedaardige tumoren te verwijderen, is het niet de enige behandelingsoptie. Andere behandelingen, zoals regelmatige medische controle, radiotherapie of andere medicijnen, kunnen ook effectief zijn afhankelijk van de aard en de ernst van de tumoren. De behandelingsstrategie moet op maat worden gemaakt voor elke patiënt.

Het Brooke Spiegler-syndroom leidt altijd tot gehoorverlies

Een misvatting is dat het Brooke Spiegler-syndroom altijd leidt tot gehoorverlies, vooral vanwege de tumoren die zich in het gebied van de oren kunnen ontwikkelen. Hoewel dit in sommige gevallen kan gebeuren, komt gehoorverlies niet altijd voor bij mensen met het syndroom. Tumoren kunnen zich in de oren ontwikkelen zonder invloed te hebben op het gehoor. Het is belangrijk dat patiënten regelmatig getest worden op gehoorproblemen, vooral als er tumoren in dat gebied zijn.

Genetische tests voor het Brooke Spiegler-syndroom zijn altijd nauwkeurig

Hoewel genetische tests een belangrijk hulpmiddel zijn voor de diagnose van het Brooke Spiegler-syndroom, zijn ze niet altijd 100% nauwkeurig. Sommige genetische tests kunnen niet alle genetische mutaties detecteren die verantwoordelijk zijn voor het syndroom. Het is belangrijk om genetisch advies te verkrijgen en andere diagnostische hulpmiddelen te gebruiken om een volledige diagnose te stellen en een behandelplan op te stellen. Gezicht en andere organen kunnen hierbij betrokken zijn, wat de diagnose bemoeilijkt.