Ataxie van Friedreich: beschadiging van het zenuwstelsel

Ataxie van Friedreich of Friedreichse ataxie is een niet vaak voorkomende, erfelijke, langzaam voortschrijdende neurodegeneratieve aandoening. Neuro verwijst naar zenuwcellen, degeneratie geeft aan dat het om progressieve schade gaat. De eerste verschijnselen treden meestal op tussen het tiende en het vijftiende levensjaar zoals moeilijkheden met het coördineren van bewegingen en spierzwakte. Zowel jongens als meisjes kunnen getroffen worden door de erfelijke aandoening. Waar wordt ataxie van Friedreich door veroorzaakt en wat zijn de mogelijkheden voor behandeling?

Inhoud artikel

• Ataxie van Friedreich
• Andere benamingen voor ataxie van Friedreich
• Bij wie komt ataxie van Friedreich voor en hoe vaak?
• Erfelijkheid
• Oorzaken
• Symptomen
• Diagnose
• Erfelijk gebrek aan vitamine E
• Behandeling
• Prognose
• Expertisecentra in Nederland

Ataxie van Friedreich

De aandoening is genoemd naar Nikolaus Friedreich (Duitse patholoog en neuroloog). Hij was de eerste persoon die het ziektebeeld heeft beschreven, zo rond 1860.

Andere benamingen voor ataxie van Friedreich

• FA
• FRDA
• Friedreich-ataxia (FA)
• Friedreichse ataxie
• Ziekte van Friedreich
• Erfelijke spinale ataxie
• Heriditaire spinale ataxie
• Hereditary spinal ataxia
• Spinocerebellar Ataxia, Friedreich
• Erfelijke spinale sclerosis
• Hereditary Spinal Sclerosis

Bij wie komt ataxie van Friedreich voor en hoe vaak?

Ataxie van Friedreich komt niet vaak voor, geschat wordt dat een op de vijftigduizend mensen getroffen wordt door ataxie van Friedreich. Het komt voor bij zowel jongens als meisjes.

Erfelijkheid

Het gaat om een erfelijke ziekte, er is sprake van een fout in een gen op chromosoom 9. Ataxie van Friedreich erft autosomaal recessief over. Autosomaal betekent dat de erfelijke aanleg zowel bij mannen als vrouwen kan voorkomen, de oorzaak ligt niet op de geslachtschromosomen maar op een van de algemene chromosomen. Bij autosomale recessieve overerving zijn de vader en moeder van de persoon drager van het zieke gen, maar ze hebben de aandoening niet omdat het gezonde gen het zieke gen compenseert. Bij recessieve overerving is er 25 procent kans om de aandoening te krijgen en 50 procent kans om drager te worden.

Oorzaken

Deze fout in het gen leidt ertoe dat het lichaam niet voldoende maakt van een bepaald eiwit (frataxine) en dit zorgt ervoor dat cellen in het ruggenmerg, kleine hersenen en zenuwbanen aangetast raken. Ruggenmerg en zenuwen geven informatie door aan de kleine hersenen die de bewegingen in het lichaam regelen. Is er sprake van ataxie van Friedreich dan kunnen de kleine hersenen hun taken niet goed verrichten en is er geen grip op bewegingen en spieren. Ook cellen in hart en bijvoorbeeld alvleesklier kunnen getroffen worden.

Symptomen

De eerste verschijnselen

Verschijnselen die je al vroeg in het ziekteproces kunt waarnemen zijn een onzekere loop, problemen met het bewaren van het evenwicht, sneller vallen, sneller dingen uit de handen laten vallen en het handschrift kan rommelig ogen.

Verschijnselen die later op kunnen treden

Later kunnen daar andere symptomen bij komen zoals onduidelijk praten. Zachter praten, minder duidelijk uitspreken van woorden en de stem kan veranderen van luidheid en snelheid. Er kan ook sprake zijn van nystagmus: de ogen schieten snel heen en weer. Verder kan het gevoel in de handen en benen minder worden en de voeten kunnen kouder aanvoelen.

Nog weer later

De spierkracht wordt minder omdat de zenuwen steeds meer moeite hebben om opdrachten door te geven aan de spieren. Dit kan bijvoorbeeld leiden tot scoliose (afwijkende kromming in de wervelkolom). Iemand heeft meer kans om scoliose te krijgen als ataxie van Friedreich al voor het tiende levensjaar is gestart. Er is ook kans op holvoeten te krijgen: het tegenovergestelde van platvoeten. Slikken kan moeilijker gaan, dit kan leiden tot verslikken. Zicht en gehoor kunnen slechter worden, de hartspier kan verzwakt raken en diabetes mellitus kan optreden. Heeft iemand last van een hartspier die verzwakt is dan kan dit zich uiten in een pijnlijk gevoel op de borst en hartkloppingen kunnen optreden. Het gevaar op hartfalen is aanwezig.

Diagnose

Als de verschijnselen doen denken aan ataxie van Friedreich dan moet een huisarts bezocht worden en er zal een doorverwijzing volgen naar een neuroloog. Deze zal lichamelijk onderzoek verrichten, er zal genetisch onderzoek worden gedaan, het bloedsuikergehalte zal bepaald worden, er zal een ECG (elektrocardiogram of hartfilm) gemaakt worden. Mogelijk wordt de gezichtsscherpte gemeten en zal er een CT-scan of MRI-scan van kleine hersenen en wervelkolom gemaakt worden.

Erfelijk gebrek aan vitamine E

Een erfelijk gebrek aan vitamine E kan dezelfde verschijnselen geven als die van ataxie van Friedreich. Het is dus belangrijk om dit na te kijken, een erfelijk gebrek aan vitamine E kan goed behandeld worden.

Behandeling

Tot op heden (2016) is ataxie van Friedreich niet te genezen. De behandeling is erop gericht om de klachten te verminderen. Behandelaren die iets kunnen betekenen zijn bijvoorbeeld een fysiotherapeut om uitleg te geven op wat voor manier de ledematen beter gebruikt kunnen worden, een ergotherapeut kan kijken welke hulpmiddelen kunnen worden ingezet en welke aanpassingen kunnen helpen. Heeft iemand last van problemen met de spraak dan kan een logopedist advies geven. Bij scoliose of bijvoorbeeld een holle voet kan een orthopeed iets betekenen. Zijn er problemen met het zicht een oogarts, bij problemen met het gehoor een KNO-arts. Het is ook belangrijk om voorlichting te krijgen over de erfelijkheid, hier is de klinisch geneticus de juiste persoon voor. Als de diagnose gesteld wordt, kan dit leiden tot een grote schok. Psychische ondersteuning is heel belangrijk, hulp van een psycholoog. Niet alleen voor de persoon zelf, maar ook voor zijn of haar naasten.

Prognose

De symptomen worden langzamerhand erger. Hoe ataxie van Friedreich zich ontwikkelt kan verschillen per persoon. Wel is het over het algemeen zo dat hoe jonger iemand klachten krijgt, hoe ernstiger ze zijn en hoe sneller de achteruitgang kan gaan. De levensverwachting hangt van meerdere factoren af: hoe ernstig zijn de problemen met bewegen, hoe is de werking van het hart en de longen.

Expertisecentra in Nederland

UMCG

Movement Disorders Groningen/Bewegingsstoornissen Groningen (in het UMCG). Het gaat om wetenschappelijk onderzoek, maar ook topklinische zorg en onderwijs op het gebied van neurologische bewegingsstoornissen bij kinderen en bij volwassenen. Het expertisecentrum krijgt doorverwijzingen uit Nederland, maar ook uit andere Europese landen.

RadboudUMC

Polikliniek Erfelijke Bewegingsstoornissen. Hier kunnen mensen terecht waarvan vermoed wordt dat ze erfelijke ataxie hebben, ziekte van Parkinson, ziekte van Huntington of een andere erfelijke bewegingsstoornis. Het gaat om een gesprek met een neuroloog en een klinisch geneticus. Er kan besloten worden om genetisch onderzoek te laten doen. Mocht de uitslag afwijkend zijn dan kan voorlichting volgen over erfelijkheid.