Primordiale dwerggroei

Primordiale dwerggroei is een erg zeldzame aandoening waar nog altijd onderzoek naar word gedaan. Het ontstaat door een mutatie in de genen en deze is vervolgens erfelijk. Mensen met primordiale dwerggroei worden meestal niet langer dan één meter en niet ouder dan 30. In dit artikel leest u alles over primordiale dwerggroei.

Geschiedenis

Al in 1815 werd er iemand geboren met deze aandoening, haar naam was Caroline Crachami uit Italië. Ze ging onder andere naar tentoonstellingen in Londen met "Dr. Gilligan". Ze overleed al in 1824, de levensverwachting in die tijd was al niet erg lang in die tijd en mensen met primordiale dwerggroei worden zelfs nu ongeveer rond de 30 jaar oud.
In 1960 werd een meisje geboren in Nederland die niet meer woog dan anderhalve kilo. Ze was niet te vroeg geboren maar wel extreem klein. Er was in die tijd nog niks bekend over primordiale dwerggroei echter werd haar broertje ook geboren met deze vorm van dwerggroei waardoor medici er achter kwamen dat het erfelijk was.
In januari 2008 kwam men er pas achter dat het om een mutatie in de genen gaat wat nog altijd erfelijk is.

Symptomen

  • klein vanaf de geboorte
  • worden meestal niet groter dan één meter
  • lichaamsdelen zijn wel in correcte verhouding
  • hoge stem
Dit zijn een aantal symptomen die onder andere voor kunnen komen, het verschild eigenlijk per type wat de herkenningspunten zijn.
De diagnose word vaak pas vastgesteld als de kinderen rond de 5 jaar oud zijn, voor die tijd word er vaak vernomen dat er een probleem is met de voeding en/of stofwisseling. Groeihormonen slaan bij deze vorm van dwerggroei nauwelijks tot niet aan.

Typen

Buitenom dat primordiale dwerggroei weinig voor komt er zijn namelijk wereldwijd ongeveer 200 kinderen met deze aandoening worden er toch verschillende typen genoemd en gezien:
  • Seckel syndroom - hebben een neurologische stoornis
  • Meier-Gorlin syndroom - buitenom dat ze kleine oren hebben zijn er veel botmisvormingen te kenmerken, zo hebben ze geen knieschijven, kan het sleutelbeen gebogen zijn en de elleboog niet op de juist plek zitten.
  • Russell-Silver syndroom - worden vaak wat groter dan de andere types maar kampen met problemen als zwemvliezen tussen de tenen en een relatief groot hoofd vergeleken bij de rest van het lichaam.
  • Majewski osteodysplastisch primordiale dwerggroei (MOPD) type I - een deel van de hersenen is niet ontwikkeld, vaak hebben ze ook last van weinig tot dun of geen haargroei.
  • Majewski osteodysplastisch primordiale dwerggroei (MOPD) type II - deze vorm komt vaak met de meeste problemen, zo hebben ze onder andere slaapproblemen, eetproblemen en ze zijn vaak hyperactief.

De film 'Iep!'

Deze film gaat over een klein meisje met vleugels in plaats van armen. Ze word gevonden bij een struik en opgevoed als kind echter vliegt ze in de winter met de andere vogels mee naar het zonnige zuiden waar ze steeds wegvliegt als ze net gevonden is.
De hoofdrol 'vliegeltje' word gespeeld door Kenadie Jourdin-Bromley. In eerste instantie wouden ze de rol animeren maar toen de regisseuse een documentaire had gezien over dit meisje wou ze in contact komen met haar ouders. In eerste instantie wouden haar ouders de rol afwijzen maar aangezien haar primordiale dwerggroei niet negatief in beeld word gebracht en er juist een hoop positiviteit naar voren komt zijn ze er toch op in gegaan.
© 2011 - 2020 Bembi, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Primordiale dwerggroeiHet is bijna niet te geloven, maar er bestaan echt mensen die kleiner dan één meter zijn. Deze mensen lijden aan primord…
Dwerggroei: voor altijd kleinVan oudsher zijn kleine mensen een geliefd gezelschap. We zien ze afgebeeld naast koningen en koninginnen op statige sch…
Wie is de kleinste mens ter wereld? Lijst met kortste mensenJe kan zo onder een tafel lopen maar kan niet op een normale barkruk gaan zitten? Je voelt je vast klein, maar zo klein…
Groeistoornissen - Primordiale dwerggroeiGroeistoornissen - Primordiale dwerggroeiSommige mensen zijn groot en sommige mensen zijn klein. Maar wanneer ben je gewoon klein en wanneer abnormaal klein? Met…

Maagzweer, wat zijn de oorzaken?Maagzweer, wat zijn de oorzaken?Vroeger werd gedacht dat een maagzweer ontstond door een teveel aan maagzuur. Niets is echter minder waar! Een maagzweer…
Rugpijn: de ziekte van Bechterew  symptomen en behandelingRugpijn: de ziekte van Bechterew symptomen en behandelingDe ziekte van Bechterew is een aandoening aan de wervelkolom die rugpijn veroorzaakt. Lees meer over de oorzaak, symptom…

Reageer op het artikel "Primordiale dwerggroei"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Bembi
Gepubliceerd: 23-02-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!