Groeistoornissen - Primordiale dwerggroei

Sommige mensen zijn groot en sommige mensen zijn klein. Maar wanneer ben je gewoon klein en wanneer abnormaal klein? Met kleine mensen worden mensen bedoeld die op een volwassen leeftijd niet groter dan 1,55 m zijn. Is iemand nog kleiner - veel kleiner dan gemiddeld - dan is er sprake van een groeistoornis. Een groeistoornis kan een erfelijke aangelegenheid zijn. Dat is bijvoorbeeld het geval bij achondroplasie.

Inhoud

• Groeistoornis
• Primaire groeistoornissen
• Secundaire groeistoornissen
• Dwerggroei
• Benaming dwerg of lilliputter
• Dwergwerpen
• Soorten groeistoornis (dwerggroei)
• Achondroplasie
• Spondylo-epifysaire dysplasie (SED)
• Acrocapitofemorale dysplasie (ACFD)
• Primordiale dwerggroei
• Kleinste man ter wereld
• Junrey Balawing

Groeistoornis

Bij een persoon die lijdt aan een groeistoornis, is - het woord zegt het al - de groei verstoord. De persoon is opvallend kleiner of groter dan gemiddeld. Er zijn in Nederland ongeveer vierduizend volwassenen die kleiner zijn dan 1,35 m. Er is dan sprake van dwerggroei. Groeistoornissen worden onderverdeeld in:

• primaire en
• secundaire groeistoornissen

Primaire groeistoornissen

Deze groeistoornissen hebben betrekking op de groei van botten en steunweefsel. Ze zijn vaak erfelijk. De mensen die hieraan lijden blijven klein omdat hun botten niet goed groeien. Onder deze groeistoornissen vallen:

• achondroplasie
• spondylo-epifysaire dysplasie (SED)

Secundaire groeistoornissen

Deze groeistoornis heeft absoluut niets met bot- of steunweefsel te maken. Er kan juist sprake zijn van een aangeboren afwijking, een nieraandoening, hormonale afwijkingen (problemen met de schildklier) of ondervoeding.

Dwerggroei

Er is sprake van dwerggroei als een volwassene niet groter is dan 1,45 meter. Dwerggroei wordt ook wel nanisme genoemd. De lichaamsverhoudingen en geestelijke ontwikkeling zijn meestal normaal, maar door een tekort aan het groeihormoon, groeit de de persoon gewoon niet. De persoon heeft een kinderlijk gezicht, baardgroei blijft uit. Als een persoon een typisch uiterlijk heeft: brede neus, dikke lippen, korte benen en een grove huid, is er sprake van cretinisme. Dan is er vaak ook sprake van een verminderde verstandelijke ontwikkeling.

Benaming dwerg of lilliputter

Deze kleine mensen krijgen vaak ook de benaming dwerg of lilliputter. Dat wordt als beledigend beschouwd. Je kunt ze dan ook beter kleine mensen noemen. Ook is er in sommige landen een sport (echt waar!) dat dwergwerpen wordt genoemd.

Dwergwerpen

Tijdens deze kroegsport wordt een klein mens (verpakt in beschermende kleding) zo hoog of ver mogelijk gegooid. Het is niet precies duidelijk wanneer deze activiteit precies is ontstaan. Het schijnt dat dit in de jaren 80 in cafés en op kermissen in de Australië, Nieuw-Zeeland, de Verenigde Staten, Groot-Brittannië en Frankrijk populair was. Op een gegeven moment ontstond er weerstand tegen het dwergwerpen en werd het verboden op grond van menselijke waardigheid. Al waren de dwergen waarmee werd gegooid, het hier niet mee eens. Zij verdienden hier namelijk hun brood mee. In 2002 kwam de Mensenrechtencommissie van de Verenigde Naties met het oordeel dat dwergwerpen niet discriminerend is voor dwergen.

Soorten groeistoornis (dwerggroei)

Naast Primordiale dwerggroei, zijn er nog een aantal soorten dwerggroei:

• Achondroplasie
• Spondylo-epifysaire dysplasie (SED)
• Acrocapitofemorale dysplasie (ACFD)

Achondroplasie

Ongeveer 70% van de kleine mensen lijdt aan deze aandoening. Hierbij is de lengtegroei van de botten verstoord. De persoon zijn romplengte is normaal, terwijl de armen en benen juist heel kort zijn. Er wordt een niet goed werkend eiwit aangemaakt tijdens de mutatie van een gen op chromosoom 4. De groeifactorreceptor werkt niet goed, waardoor de botten dus niet voldoende in lengte groeien. Volwassenen met deze aandoening worden niet langer dan 1,35 m. Het is dominant erfelijk.

Spondylo-epifysaire dysplasie (SED)

Bij deze aandoening groeien de wervels, armen en benen niet goed. Er ontstaat een afwijkende groei van botten en kraakbeen, doordat er bij een mutatie op chromosoom 12 een niet goed werkend eiwit, collageen type II, wordt gevormd. Collageen is namelijk erg belangrijk voor de aanmaak van bind- en botweefsel. Kenmerkend voor deze kleine mensen is dat ze vaak een kleine romp hebben, maar juist wel relatief lange armen en benen. De gewrichten kunnen een afwijkende vorm hebben. Hierdoor slijten ze sneller of groeit het bot krom. Het is daarom erg verstandig om een kind dat lijdt aan SED al vroeg onder controle een orthopeed te houden bij. Hij/zij kan de groei van de botten goed in de gaten houden. Deze aandoening is dominant erfelijk.

Acrocapitofemorale dysplasie (ACFD)

Dit is een zeldzame erfelijke groeistoornis. Het is recessief erfelijk en komt maar heel zelden voor. De Belgische arts Geert Mortier, kwam hier in 2003 toevallig mee in aanraking. Op zijn spreekuur zag hij namelijk twee kinderen met allebei korte armen en benen en verder waren ze helemaal gezond. Uit röntgenfoto’s bleek dat de groeischijven kegelvormig waren. Bij deze aandoening blijkt een mutatie op het gen indian hedgehog (IHH) plaatsgevonden te hebben. Dit gen is betrokken bij de groei van de botten. Als er een mutatie op dit gen plaats vindt, sluiten de groeischijven te vroeg. Hierdoor stopt de lengtegroei van de botten. Momenteel is er helaas nog niets aan deze groeistoornis te doen.

Primordiale dwerggroei

Primordiale dwerggroei is een zeer zeldzame aandoening. Over de hele wereld zijn er maar 200 kinderen die hieraan lijden. Bij de geboorte is de baby heel erg klein, terwijl er geen sprake van een vroeggeboorte is. Op volwassen leeftijd wordt een persoon die hieraan leidt vaak niet groter dan één meter. Ondanks dat de persoon heel klein is, is alles wel in verhouding met het kleine lichaam. De rug, armen, handen, benen en voeten zijn allemaal in verhouding tot de lengte. Het stemgeluid is hoog. Vaak kunnen ze geen juiste zinnen maken en spreken ze alleen met een paar losse woordjes. Sinds 2008 weten de medici pas dat er een mutatie in de genen plaatsvindt, waardoor de aandoening erfelijk is. Vaak worden de mensen met primordiale dwerggroei toch nog 30 jaar oud.

Al vrij snel is duidelijk dat een kind met primordiale dwerggroei (terwijl het nog niet bekend is dat het kind hieraan leidt) niet groeit, zoals zijn/haar leeftijdsgenootjes. Vaak wordt dit geweten aan slechte voeding, een metabolische of een digestieve afwijking. Maar als uiteindelijk blijkt dat er heel iets anders aan de hand is, is het kind vaak al vijf jaar oud. Men komt dan tot de conclusie dat het gaat om een ernstige vorm van dwerggroei. Het uitblijven van de lichaamsgroei komt niet door een tekort aan groeihormonen. Het toedienen hiervan heeft dan ook geen tot weinig effect.

Kleinste man ter wereld

De allerkleinste man ter wereld was maar 54,6 cm lang! Dit was de Nepalese Chandra Bahadur Dangi. Hij is 4 september 2015 op 75-jarige leeftijd overleden. Deze kleine man heeft een notering in Guinness World Records. Naast zijn kleine lengte, woog hij maar 14 kilo. Sinds hij in 2011 per toeval werd ontdekt en daardoor recordhouder werd, reisde hij de hele wereld over.
In 2014, tijdens de Guinness World Record Day, ontmoette hij de grootse man ter de wereld, de Turk Sultan Kösen. Deze man is maar liefst 2 meter en 51 centimeter. Op foto's is het gigantische lengteverschil duidelijk te zien.

Junrey Balawing

Door het overlijden van de Nepalese Chandra Bahadur Dangi in 2015 is Junrey Balawing - een in 1993 geboren Filipijn - wederom de kleinste man ter wereld. Hij had al een notering als kleinste man (59,53 cm lang), maar toen wist men nog niets af van het bestaan van Chandra Bahadur Dangi.

Lees verder

• Afwijkende groei door stoornissen