Potocki-Shaffer syndroom: Symptomen aan bot en gezicht

Potocki-Shaffer syndroom: Symptomen aan bot en gezicht Het Potocki-Shaffer syndroom is een aandoening waarbij een klein tot groot stuk genetisch materiaal verwijderd is door een erfelijk foutje. Hierdoor verschijnen tal van symptomen, zoals een mentale en motorische achterstand, botafwijkingen en gezichtsafwijkingen. De ziekte is net als de meeste andere syndromen niet te genezen, dus past de arts een ondersteunende behandeling toe. Veelal is de prognose goed, al hangt dit wel af van de eventueel bijkomende syndromen. De artsen Potocki en Shaffer beschreven de zeldzame aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1996.

Andere namen voor deze aandoening

Andere namen voor deze aandoening zijn:
  • chromosoom 11p11.2 deletie syndroom
  • P11pDS
  • proximale 11p deletie syndroom

Epidemiologie

In de wetenschappelijke literatuur zijn enkele tientallen patiënten opgenomen sinds het beschrijven van de aandoening, waardoor deze ziekte als zeer zeldzaam te bestempelen valt.

Oorzaken ziekte

Genetische veranderingen

Bij het Potocki-Shaffer syndroom gebeurt een kleine tot grote schrapping (deletie) van bepaald genetisch materiaal van de korte (p) arm van chromosoom 11. De symptomen van het syndroom komen tot uiting door het verlies van meerdere genen binnen het geschrapte gebied.

Artsen hebben gemerkt dat de schrapping van bepaalde genen geassocieerd zijn met de totstandkoming van bepaalde symptomen. De deletie van het EXT2-gen leidt bijvoorbeeld sneller tot de ontwikkeling van meerdere osteochondromen (goedaardige bottumoren). Wanneer het Alx4-gen geschrapt is, ontstaan vergrote pariëtale foramina in de hersenen; dit zijn grote gaten die niet dichtgroeien. De schrapping van het PHF21A-gen resulteert in een verstandelijke beperking en typische gelaatstrekken. Andere symptomen zijn ook mogelijk; deze zijn dan het gevolg van andere deleties.

Overervingspatroon

Het Potocki-Shaffer syndroom kent een autosomaal dominant overervingspatroon.

Symptomen aan bot en gezicht & mentale en motorische achterstand

De klinische symptomenreeks van het Potocki-Shaffer syndroom is erg variabel en bovendien varieert de ernst. Bij de geboorte zijn reeds symptomen zichtbaar.

Achterstand

Diverse mentale problemen verschijnen bij een patiënt met deze zeldzame aandoening. Zo heeft de patiënt een verstandelijke beperking. Hij heeft bovendien een vertraagde ontwikkeling en een vertraagde motoriek (zitten en lopen). Problemen met sociale vaardigheden en een autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag) zijn ook kenmerkend bij deze ziekte.

Bot

Meerdere goedaardige bottumoren ontstaan bij deze aandoening. Deze zijn gekend als osteochondromen (tumor van kraakbeen en bot bij groeiplaat). Soms ontaarden deze tumoren in kankercellen, maar dat gebeurt maar zelden. Voorts hebben patiënten grote openingen in de schedel (vergrote pariëtale foramina). Hierdoor ontstaan zachte plekken op het hoofd, die in tegenstelling tot normale fontanellen (gedeelten van de schedel die bij de geboorte nog niet verbeend zijn) niet dichtgroeien maar juist openblijven.

Gezicht

Ook typisch aan het Potocki-Shaffer syndroom is een apart uiterlijk. Dit komt omdat de patiënt typische gezichtdsafwijkingen heeft, zoals een brede, korte schedel (brachycefalie), een klein hoofd (microcefalie), een prominent voorhoofd, een smalle neusbrug, een korte afstand tussen de neus en de bovenlip (een kort filtrum). Soms komen ooggerelateerde problemen voor, zoals bijziendheid (myopie), wiebelogen (nystagmus), staar (cataract), scheelzien (strabisme), een cerebrale visuele inperking en aniridie (ontbreken van de iris in het oog). Perceptief gehoorverlies is tot slot gemeld bij patiënten met deze ziekte.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen zijn bijvoorbeeld skeletafwijkingen, een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), epilepsie, een lage spierspanning (hypotonie), hartaandoeningen en nieraandoeningen. Urinewegafwijkingen zijn ook gemeld, zoals een erg kleine penis (micropenis) en niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Potocki Shaffer-syndroom wordt bevestigd met een genetisch onderzoek. Enkele diagnostische onderzoeken zijn nog wel nodig, zoals een röntgenfoto van het skelet (vanaf driejarige leeftijd), een oogonderzoek en een gehooronderzoek.

Behandeling Potocki-Shaffer syndroom

De behandeling van het Potocki-Shaffer syndroom verloopt ondersteunend. Ooggerelateerde afwijkingen behandelt de arts met medicatie of chirurgie. Heeft de patiënt nierproblemen, dan is vaak chirurgie aanbevolen. Bij pijn of problemen door de bottumoren, zet de arts ook een chirurgische ingreep in. Naast het multidisciplinair team van artsen, is verdere ondersteunende zorg nodig door middel van een fysiotherapeut en ergotherapeut.

Prognose

De ziekte kent een variabele prognose, die afhangt van de aanwezige symptomen en de ernst hiervan. Sommige patiënten met het Potocki Shaffer-syndroom ervaren weinig klachten en leiden een relatief normaal leven terwijl anderen zeer ernstig getroffen zijn, niet in staat zijn om te spreken of lopen of ernstige nierproblemen ervaren.

Contactgroep

Op Facebook is een Engelstalige contactgroep te vinden over de ziekte, die families bij elkaar wil brengen en informatie deelt over de zeldzame aandoening.

Praktische tips voor het leven met het Potocki-Shaffer syndroom

Het Potocki-Shaffer syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door verschillende lichamelijke en cognitieve problemen. Het kan invloed hebben op je dagelijkse leven, maar met de juiste zorg en ondersteuning kun je leren omgaan met de symptomen en de kwaliteit van leven verbeteren.

Laat je regelmatig onderzoeken

Vanwege de genetische aard van het Potocki-Shaffer syndroom, is het belangrijk om regelmatig medische beeldvormende onderzoeken te ondergaan. Deze onderzoeken kunnen helpen bij het monitoren van lichamelijke afwijkingen, zoals tumoren of andere aandoeningen die vaak geassocieerd worden met het syndroom.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon

Een goed evenwichtig voedingspatroon kan bijdragen aan een betere algehele gezondheid. Mensen met het Potocki-Shaffer syndroom kunnen vaak te maken hebben met groeivertragingen of andere voedingsgerelateerde problemen. Het is belangrijk om samen met een diëtist of arts een plan te maken voor een voedingspatroon dat bij jouw situatie past.

Neem zorg voor mentale gezondheid serieus

Mensen met het Potocki-Shaffer syndroom kunnen ook mentale gezondheidsproblemen ervaren, zoals mentale gezondheid uitdagingen. Het is belangrijk om regelmatig de voortgang van je emotionele welzijn te bespreken met je zorgverleners. Therapieën of ondersteuning kunnen nuttig zijn om beter om te gaan met de psychologische gevolgen van de aandoening.

Blijf actief en beweeg regelmatig

Lichaamsbeweging kan helpen om spierkracht te behouden en te verbeteren, wat belangrijk is voor mensen met lichamelijke beperkingen als gevolg van het Potocki-Shaffer syndroom. Samen met een fysiotherapeut kun je een geschikt bewegingsprogramma ontwikkelen. Dit kan helpen om je mobiliteit te verbeteren en om complicaties door inactiviteit te voorkomen.

Werk samen met een multidisciplinair zorgteam

Omdat het Potocki-Shaffer syndroom verschillende organen en systemen kan beïnvloeden, is het belangrijk om samen te werken met een team van zorgprofessionals. Dit kan artsen, controleafspraken, fysiotherapeuten en psychologen omvatten. Een gecoördineerde benadering van je zorg kan ervoor zorgen dat alle aspecten van je gezondheid goed gemonitord en behandeld worden.

Misvattingen rond Potocki-Shaffer syndroom

Het Potocki-Shaffer syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende lichamelijke en ontwikkelingsproblemen kan veroorzaken. Ondanks dat het nog niet algemeen bekend is, bestaan er verschillende misvattingen over dit syndroom. Hier worden enkele van de meest voorkomende misverstanden besproken om een duidelijker beeld van de aandoening te geven.

Potocki-Shaffer syndroom wordt altijd gekarakteriseerd door ernstige mentale beperkingen

Hoewel het Potocki-Shaffer syndroom kan leiden tot intellectuele achterstand, is het niet altijd het geval dat alle patiënten met dit syndroom ernstige mentale beperkingen hebben. De mate van intellectuele achterstand kan variëren van mild tot matig, en sommige mensen met dit syndroom kunnen normale cognitieve vaardigheden ontwikkelen, afhankelijk van de specifieke genetische mutaties en andere factoren die meespelen.

Alle mensen met Potocki-Shaffer syndroom hebben fysieke misvormingen

Een andere misvatting is dat Potocki-Shaffer altijd gepaard gaat met ernstige fysieke misvormingen. Hoewel veel mensen met dit syndroom inderdaad fysieke afwijkingen hebben, zoals afwijkingen aan het gezicht of de botten, variëren deze symptomen sterk. Niet iedereen met het syndroom vertoont merkbare fysieke misvormingen, en de ernst van de afwijkingen kan sterk verschillen van persoon tot persoon.

Potocki-Shaffer syndroom komt alleen voor bij mensen van bepaalde etnische achtergronden

Het Potocki-Shaffer syndroom kan in principe bij mensen van elke etnische achtergrond voorkomen. Omdat het een genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door een mutatie in het 11de chromosoom, kan het wereldwijd voorkomen, ongeacht etnische of geografische oorsprong. Er is geen bewijs dat het syndroom meer voorkomt bij bepaalde bevolkingsgroepen.

Het Potocki-Shaffer syndroom is altijd te herkennen bij de geboorte

Hoewel de symptomen van Potocki-Shaffer vaak al bij de geboorte aanwezig kunnen zijn, wordt het syndroom soms pas op latere leeftijd gediagnosticeerd. In sommige gevallen zijn de symptomen pas merkbaar als het kind groeit, vooral als het gaat om de cognitieve en gedragskenmerken. Dit betekent dat sommige kinderen mogelijk een latere diagnose krijgen, zelfs als de aandoening al aanwezig was bij de geboorte.

Er is geen behandeling voor Potocki-Shaffer syndroom

Er bestaat helaas geen genezing voor Potocki-Shaffer syndroom, maar dat betekent niet dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn. Symptomen kunnen vaak beheerd worden door een multidisciplinaire benadering, waaronder medische zorg, therapieën voor ontwikkelings- en gedragsproblemen en chirurgische ingrepen om fysieke misvormingen te corrigeren. Vroegtijdige interventie kan de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren.

Alleen genetisch advies kan helpen bij Potocki-Shaffer syndroom

Hoewel genetisch advies een belangrijk onderdeel kan zijn van de zorg voor families die te maken hebben met Potocki-Shaffer syndroom, is het niet de enige vorm van ondersteuning. Het syndroom vereist een uitgebreid zorgplan, inclusief medische behandelingen, ontwikkelingsondersteuning, en psychologische begeleiding om zowel de fysieke als mentale uitdagingen aan te pakken. Patiënten kunnen baat hebben bij een combinatie van genetisch advies, medische zorg en therapieën voor sociale en gedragsontwikkeling.

Het Potocki-Shaffer syndroom komt vaak voor bij volwassenen

Potocki-Shaffer syndroom is een zeldzame aandoening die meestal wordt gediagnosticeerd in de kindertijd, en het is niet typisch dat het pas op latere leeftijd wordt ontdekt. Terwijl sommige volwassenen misschien een milde vorm van het syndroom vertonen, wordt het meestal gediagnosticeerd bij kinderen die symptomen vertonen zoals ontwikkelingsachterstand of fysieke afwijkingen. De aandoening wordt doorgaans niet geassocieerd met volwassen leeftijd, hoewel sommige mensen met een mildere vorm het syndroom kunnen overleven met weinig gevolgen.
© 2017 - 2025 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Syndroom of ziekte van CushingSyndroom of ziekte van CushingHet syndroom van Cushing is een weinig voorkomende aandoening, die wordt veroorzaakt door verhoogde cortisolbloedspiegel…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Syndroom van KlinefelterSyndroom van KlinefelterSoms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iem…

Fundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvliesFundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvliesFundus albipunctatus is een zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij het netvlies is aangetast. Nachtblindheid is een ve…
Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletMelnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletHet Melnick-Needles syndroom is een zogenaamde otopalatodigitale aandoening, wat inhoudt dat problemen aan de oren, het…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 21 maart 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Common symptoms, http://www.potockishaffersyndrome.org/common-symptoms/
  • Potocki-Shaffer syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/potocki-Shaffer syndrome#inheritance
  • Potocki-Shaffer syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9762/potocki-Shaffer syndrome
  • POTOCKI-SHAFFER SYNDROME, https://www.omim.org/entry/601224
  • Potocki Shaffer Syndrome, https://www.facebook.com/pg/PotockiShafferSyndromeFamilyPage
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 07-03-2025
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.