InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Syndroom van Klinefelter

Syndroom van Klinefelter

Syndroom van Klinefelter Soms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iemand het Syndroom van Klinefelter heeft, kan alleen onderzocht worden middels een chromosomenonderzoek.

Syndroom van Klinefelter

Bij het Syndroom van Klinefelter gaat het om een aanboren ontwikkelingsstoornis van de geslachtsorganen. Dit komt alleen bij mannen voor. Bij ongeveer 1 op de 500 tot 1 op de 2000 mannen komt het Syndroom van Klinefelter voor. Hoe hoger de leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap is, hoe meer kans het kind maakt op het Syndroom van Klinefelter. Overigens is in 50 procent van de gevallen het extra chromosoom afkomstig van de vader. Ook hierbij speelt de leeftijd van de vader een rol.

XY chromosoom

Een mens heeft 23 chromosoomparen. Het laatste chromosoompaar bepaalt het geslacht ven de persoon. Vrouwen hebben het XX-chromosoom, mannen het XY-chromosoom. Bij mannen met het Syndroom van Klinefelter is er sprake van een of meerdere extra chromosomen bijvoorbeeld XXY of XXYY. Er komen meerdere varianten hierop voor.

Symptomen

Soms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Een verminderde intelligentie komt in wisselende mate voor. Ook komt er soms een achterstand in de motorische ontwikkeling voor. Aan de geslachtsorganen is te zien dat de penis klein is, of de testikels. Ook komt er wel eens vrouwelijk schaamhaar voor of een extreme ontwikkeling van de borsten. Vaak is er ook sprake van onvruchtbaarheid. De lichaamsbeharing is minder ontwikkeld.

Andere bijkomende aandoeningen en ziekten zijn vermoeidheid, concentratiestoornis, spataderen, longziekten, vetzucht en suikerziekte. Ook aderontstekingen komen voor. De benen zijn vaak slecht doorbloed waardoor spataderen en trombose dus vaker voorkomen.

Kinderen hebben vaak last van trillende handen, dit kan met de jaren verdwijnen, maar ook blijvend zijn. Ook het sloffen met de voeten wordt gezien. Beiden komt voor uit de motorische achterstand. Soms is er een wisselend IQ, het schriftelijk IQ kan hoger liggen dan het mondeling IQ. Hierdoor kan de persoon niet zeggen wat hij denkt, of moeilijk verwoorden.

Overigens is kenmerkend dat mannen met het Syndroom van Klinefelter wat langer worden dan anderen. Bij kinderen valt het vaak al op doordat ze de grootste van hun klas zijn. Vaak groeien de ledematen ook langer door, waardoor er naar verhouding te lange armen en benen ontstaan. Jongens en mannen met het Syndroom van Klinefelter hebben een tekort aan het hormoon testosteron. Dit is een mannelijk hormoon dat zorgt voor de uiterlijke geslachtskenmerken, maar ook de groei e.d. regelt.

Behandeling

Voor het Syndroom van Klinefelter is er nagenoeg geen behandeling mogelijk, omdat deze niet te genezen is. Wel kunnen tijdens de puberteit mannelijke hormonen worden toegediend. Bij onvruchtbaarheid kan hier ook aan gewekt worden, mits dit mogelijk is. Bij kinderen moet de groei en ontwikkelingen worden bijgehouden, vaak met medicijnen. Of iemand het Syndroom van Klinefelter heeft, kan alleen onderzocht worden middels een chromosomenonderzoek. Wanneer duidelijk is dat het hier gaat om het syndroom van Klinefelter, dan kan er begonnen worden met een aangepaste behandeling.

Klinefelter

H.F. Klinefelter (roepnaam Harry) was een Amerikaanse arts, geboren in 1912. Hij beschreef deze ziekte voor het eerst in 1942. In de jaren vijftig kon voor het eerst onderzoek doen naar chromosomen.
© 2010 - 2019 Bibiana, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Wat is het Syndroom van Klinefelter?Wat is het Syndroom van Klinefelter?Het Syndroom van Klinefelter is ondanks zijn frequente voorkomen een relatief onbekend syndroom voor veel mensen. De gev…
Klinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter of Klinefelter syndroom is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij mannen. Het houdt in dat een ma…
XYY-syndroom, supermale syndroomXYY-syndroom, supermale syndroomHet XYY-syndroom wordt ook wel het supermale syndroom genoemd. Het moet niet verward worden met het XXX-syndroom (superf…
Jongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtJongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtEen jongensziekte is een ziekte, aandoening of afwijking die met name bij jongens of mannen voorkomt. Vrouwen of meisjes…
Bronnen en referenties
  • http://www.directessays.com/viewpaper/24544.html

Reageer op het artikel "Syndroom van Klinefelter"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Kris Ryckx, 15-10-2014 01:07 #2
Hoi, Goedemorgen iedereen.
Ik ben zelf geboren met het syndroom van Klinefelter. Ik heb eigenlijk maar 1 vraag te stellen aan U. Wanneer men geen testorongehalte meer heeft in het lichaam, wat gebeurt er dan met het lichaam?
Ik sta reeds op 2. De specialiste van het ziekenhuis heeft mij aangetoond op de Labo-uitslagen dat men niet onder de 47 mag komen. Ook mijn bloedplaatjes zijn niet hoger dan 2350. Nu moet ik van haar kiezen tussen mijn gezondheid en mijn uiterlijk. En ik wil mezelf niet veranderen. Ik zie er jong uit, en wil tevens niet dat mijn krullekop verdwijnt en ik wil ook geen haartjes op mijn lichaam.Geen snor en geen baard en ga zomaar door.
Vriendelijke groetjes nog van Kris.

Marensa (infoteur), 06-05-2010 17:33 #1
Mooi artikel Bibiana. Heel interessant. Mijn complimenten;)

Groetjes, Marensa Reactie infoteur, 07-05-2010
Dank je Marensa, jij hebt er ook een aantal erg leuke tussen staan, heb even gespiekt ;)

Infoteur: Bibiana
Laatste update: 12-06-2014
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!