Syndroom van Klinefelter

Soms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iemand het Syndroom van Klinefelter heeft, kan alleen onderzocht worden middels een chromosomenonderzoek.

Syndroom van Klinefelter

Bij het Syndroom van Klinefelter gaat het om een aanboren ontwikkelingsstoornis van de geslachtsorganen. Dit komt alleen bij mannen voor. Bij ongeveer 1 op de 500 tot 1 op de 2000 mannen komt het Syndroom van Klinefelter voor. Hoe hoger de leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap is, hoe meer kans het kind maakt op het Syndroom van Klinefelter. Overigens is in 50 procent van de gevallen het extra chromosoom afkomstig van de vader. Ook hierbij speelt de leeftijd van de vader een rol.

XY chromosoom

Een mens heeft 23 chromosoomparen. Het laatste chromosoompaar bepaalt het geslacht ven de persoon. Vrouwen hebben het XX-chromosoom, mannen het XY-chromosoom. Bij mannen met het Syndroom van Klinefelter is er sprake van een of meerdere extra chromosomen bijvoorbeeld XXY of XXYY. Er komen meerdere varianten hierop voor.

Symptomen

Soms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Een verminderde intelligentie komt in wisselende mate voor. Ook komt er soms een achterstand in de motorische ontwikkeling voor. Aan de geslachtsorganen is te zien dat de penis klein is, of de testikels. Ook komt er wel eens vrouwelijk schaamhaar voor of een extreme ontwikkeling van de borsten. Vaak is er ook sprake van onvruchtbaarheid. De lichaamsbeharing is minder ontwikkeld.

Andere bijkomende aandoeningen en ziekten zijn vermoeidheid, concentratiestoornis, spataderen, longziekten, vetzucht en suikerziekte. Ook aderontstekingen komen voor. De benen zijn vaak slecht doorbloed waardoor spataderen en trombose dus vaker voorkomen.

Kinderen hebben vaak last van trillende handen, dit kan met de jaren verdwijnen, maar ook blijvend zijn. Ook het sloffen met de voeten wordt gezien. Beiden komt voor uit de motorische achterstand. Soms is er een wisselend IQ, het schriftelijk IQ kan hoger liggen dan het mondeling IQ. Hierdoor kan de persoon niet zeggen wat hij denkt, of moeilijk verwoorden.

Overigens is kenmerkend dat mannen met het Syndroom van Klinefelter wat langer worden dan anderen. Bij kinderen valt het vaak al op doordat ze de grootste van hun klas zijn. Vaak groeien de ledematen ook langer door, waardoor er naar verhouding te lange armen en benen ontstaan. Jongens en mannen met het Syndroom van Klinefelter hebben een tekort aan het hormoon testosteron. Dit is een mannelijk hormoon dat zorgt voor de uiterlijke geslachtskenmerken, maar ook de groei e.d. regelt.

Behandeling

Voor het Syndroom van Klinefelter is er nagenoeg geen behandeling mogelijk, omdat deze niet te genezen is. Wel kunnen tijdens de puberteit mannelijke hormonen worden toegediend. Bij onvruchtbaarheid kan hier ook aan gewekt worden, mits dit mogelijk is. Bij kinderen moet de groei en ontwikkelingen worden bijgehouden, vaak met medicijnen. Of iemand het Syndroom van Klinefelter heeft, kan alleen onderzocht worden middels een chromosomenonderzoek. Wanneer duidelijk is dat het hier gaat om het syndroom van Klinefelter, dan kan er begonnen worden met een aangepaste behandeling.

Klinefelter

H.F. Klinefelter (roepnaam Harry) was een Amerikaanse arts, geboren in 1912. Hij beschreef deze ziekte voor het eerst in 1942. In de jaren vijftig kon voor het eerst onderzoek doen naar chromosomen.