Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid

Het Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die alleen mannen aantast. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, en soms zelfs meerdere extra X-chromosomen. Een kenmerkend symptoom is de onvoldoende ontwikkeling van de geslachtsklieren, wat resulteert in kleine testes (testikels, zaadballen). Door deze verminderde ontwikkeling is de productie van testosteron beperkt, wat leidt tot onvruchtbaarheid. Naast deze kenmerken kunnen ook andere symptomen optreden. De behandeling bestaat uit het aanvullen van het ontbrekende testosteron door middel van hormonale substitutietherapie. Deze therapie helpt bij het verminderen van symptomen en verbetert de kwaliteit van leven. Patiënten met het Klinefelter-syndroom hebben doorgaans goede vooruitzichten, vooral met tijdige diagnose en behandeling. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Harry F. Klinefelter in 1942.

• Synoniemen aandoening
• Epidemiologie Klinefelter-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Klinefelter
• Risicofactoren
• Symptomen: Kleine testikels en onvruchtbaarheid bij mannen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Testosteron
• Prognose
• Complicaties
• Preventie: Geen specifieke preventie mogelijk

Synoniemen aandoening

Synoniemen voor het Klinefelter-syndroom (KS) omvatten:

• XXY man
• XXY syndroom
• XXY trisomie

Epidemiologie Klinefelter-syndroom

Het Klinefelter-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 500-1.000 mannen. Mogelijk lijden meer mannen aan deze aandoening. De diagnose bij mannen met milde symptomen gebeurt vaak niet en daarnaast variëren de kenmerken van de aandoening en overlappen ze mogelijk met andere ziektes. De prevalentie is 5-20 keer hoger bij patiënten met een verstandelijke handicap dan bij de algemene bevolking. De ziekte kent verder geen raciale voorliefde. Enkel mannen zijn aangetast door het syndroom. Tot slot gebeurt de diagnose meestal in de volwassenheid (wegens onvruchtbaarheid) en soms ook al rond de puberteit.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening die de patiënt niet erft van de ouders. Dit ontstaat meestal willekeurig tijdens de meiose, de celdeling die ei- en zaadcellen (geslachtscellen) produceert. Als gevolg van een fout in de celdeling maakt een ei of een zaadcel een extra kopie van een X-chromosoom. Het embryo heeft hierdoor een extra kopie van het X-chromosoom in elk van de cellen van het lichaam. Dit staat bekend als een geslachtschromosoom trisomie. Moeders of vaders op oudere leeftijd hebben meer kans om een kind op de wereld te zetten met het Klinefelter-syndroom.

Risicofactoren

De kans op het ontwikkelen van het Klinefelter-syndroom kan verhoogd zijn door:

• Oudere ouderlijke leeftijd
• Genetische afwijkingen in de familie

Symptomen: Kleine testikels en onvruchtbaarheid bij mannen

Bij deze vorm van hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) komen een aantal typische symptomen voor. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. Ze komen wel niet allemaal en steeds tot uiting bij de patiënt.

Typische symptomen

De patiënt heeft kleine testes (testikels), geen zaadproductie, dikwijls borstontwikkeling (gynaecomastie) en een lang gestalte met extreem lange onderste ledematen. Daarnaast heeft de patiënt minder gezichts- en schaamhaar. Het gebrek aan testosteron leidt ook tot mannelijke onvruchtbaarheid. Obesitas (zwaarlijvigheid), ook een vaak voorkomend kenmerk, leidt tot een dikkere taille maar is vaak gedeeltelijk verborgen door grotere dan normale heupen. Af en toe treedt cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen), hypospadie (opening van de plasbuis aan de onderkant van de penis) of een ongewoon kleine penis (micropenis) op.

Andere symptomen bij kinderen

Andere symptomen bij kinderen omvatten apraxie (stoornis of onvermogen om doelbewuste handelingen uit te voeren), vertraging bij het leren lopen en andere ontwikkelingsstoornissen, spraak- of taalstoornissen, aandachtsproblemen, een lichte verstandelijke handicap, dyslexie (leerstoornis: moeite met lezen en spellen), en gedragsproblemen (verlegen, weinig zelfvertrouwen, onvolwassen in vergelijking met leeftijdsgenoten). Ook treedt mogelijk een vinger- of teenverkromming op, wat gekend is als "clinodactylie".

Andere symptomen bij volwassenen

Erectiestoornissen en een laag libido zijn veel voorkomende seksuele problemen. Angst en depressie komen ook voor. Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) ontwikkelt zich mogelijk bij mannen van jonge en middelbare leeftijd in plaats van de gebruikelijke oudere leeftijd bij deze aandoening. Patiënten zijn doorgaans eveneens minder gespierd dan andere mannen. De meeste mannen hebben een normale intelligentie. Maar soms is de intelligentie aangetast wanneer de patiënt nog meer X-chromosomen heeft. Mannen zijn door deze symptomen onvruchtbaar.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van het Klinefelter-syndroom kunnen zijn:

• Onverwachte vermindering van lichaamshaar
• Onverklaarbare borstontwikkeling
• Vertraagde groei en ontwikkeling bij kinderen

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Mogelijk gebeurt de diagnose rond de puberteit die abnormaal verloopt of nog niet is gebeurd. Ook gebeurt de diagnose op volwassen leeftijd omdat een man onvruchtbaar is en om deze reden bij de arts terechtkomt. De arts voert in alle gevallen een karyogram uit. Dit is een onderzoek waarbij hij de chromosomen rangschikt en bestudeert. Hiervoor is een bloedstaaltje nodig. Deze aandoening valt ook prenataal te diagnosticeren aan de hand van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen vertonen een reeks symptomen die gelijkaardig zijn aan deze van het syndroom van Klinefelter. Daarom zijn ze de differentiële diagnose van de ziekte:

• Het fragiele X-syndroom
• Het Marfan-syndroom
• Hypogonadisme

Behandeling: Testosteron

De behandeling bestaat uit een levenslange substitutietherapie. De arts behandelt met andere woorden het syndroom via een vervanging van testosteron. Deze medicijnen geeft de arts via een injectie of zijn toe te passen via een huidpleister of een gel. Dit verbetert enkele symptomen. De patiënt krijgt hierdoor lichaamshaar, een meer gespierd lichaam, meer zin in seks en grotere testikels. Ook voelt hij zich meer beter en is hij beschermd tegen osteoporose. De geneesmiddelen hebben echter geen effect op de vruchtbaarheid. IVF (in vitro fertilisatie) of intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) zijn soms mogelijk bij onvruchtbaarheidsproblemen. Bij ICSI injecteert de arts het sperma rechtstreeks in een eicel. Hij plaatst vervolgens het ei met het sperma in de baarmoeder op dezelfde manier als bij IVF. Ook de borstontwikkeling blijft veelal aanwezig, zelfs met de medicatie. Soms is hiervoor chirurgie vereist. Logopedie, gedragstherapie, ergotherapie en/of fysiotherapie zijn ook mogelijke behandelingen.

Prognose

De meerderheid van de patiënten met het syndroom van Klinefelter leiden een zelfstandig leven. De levensduur is niet verkort door deze aandoening.

Complicaties

Mannen met het syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde aandoeningen waaronder:

• Auto-immuunziekten: Systemische lupus erythematosus, reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen) en het syndroom van Sjögren treden mogelijk op bij dit syndroom.
• Diabetes mellitus: Suikerziekte treedt vaker op wanneer de patiënt getroffen is door het Klinefelter-syndroom.
• Hart- en vaatziekten: Een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed veroorzaakt hart- en vaataandoeningen. Dit risico is te verlagen door een testosteronbehandeling.
• Kanker: Het risico op borstkanker, zeldzaam maar aanwezig, en prostaatkanker is iets verhoogd bij patiënten met het Klinefelter-syndroom.

Preventie: Geen specifieke preventie mogelijk

De kans op het ontstaan van het Klinefelter-syndroom is niet te verkleinen. Als dit risico verhoogd is door de leeftijd van de ouders, kan de arts een prenatale test aanbieden om vroegtijdig te testen op genetische afwijkingen bij een zwangerschap. Dit leidt echter niet altijd tot een verandering van de uitkomst van de zwangerschap. Er zijn geen specifieke maatregelen of veranderingen in levensstijl die het risico kunnen verminderen.

Lees verder

• Onvruchtbaarheid: Oorzaken van vruchtbaarheidsproblemen
• Mannelijke onvruchtbaarheid (infertiliteit bij mannen)