InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid

Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid

Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid Het Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die alleen mannen aantast. Zij hebben een extra X-chromosoom (en soms nog bijkomende X-chromosomen). Een kenmerkend symptoom zijn de niet goed ontwikkelde geslachtsklieren met bijgevolg kleine testes (testikels, zaadballen). De productie van testosteron is hierdoor niet mogelijk waardoor onvruchtbaarheid optreedt. Ook andere symptomen gaan gepaard met deze aandoening. De behandeling bestaat uit het vervangen van testosteron waarvan de patiënt een tekort heeft. Patiiënten met dit syndroom hebben uitstekende vooruitzichten. De Amerikaanse arts Harry F. Klinefelter beschreef dit syndroom voor het eerst in 1942.

Synoniemen aandoening

Synoniemen voor het Klinefelter-syndroom (KS) omvatten:
  • XXY man
  • XXY syndroom
  • XXY trisomie

Epidemiologie Klinefelter-syndroom

Het Klinefelter-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 500-1.000 mannen. Mogelijk lijden meer mannen aan deze aandoening. De diagnose bij mannen met milde symptomen gebeurt vaak niet en daarnaast variëren de kenmerken van de aandoening en overlappen ze mogelijk met andere ziektes. De prevalentie is 5-20 keer hoger bij patiënten met een verstandelijke handicap dan bij de algemene bevolking. De ziekte kent verder geen raciale voorliefde. Enkel mannen zijn aangetast door het syndroom. Tot slot gebeurt de diagnose meestal in de volwassenheid (wegens onvruchtbaarheid) en soms ook al rond de puberteit.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening die de patiënt niet erft van de ouders. Dit ontstaat meestal willekeurig tijdens de meiose, de celdeling die ei- en zaadcellen (geslachtscellen) produceert. Als gevolg van een fout in de celdeling maakt een ei of een zaadcel een extra kopie van een X-chromosoom. Het embryo heeft hierdoor een extra kopie van het X-chromosoom in elk van de cellen van het lichaam. Dit staat bekend als een geslachtschromosoom trisomie. Moeders of vaders op oudere leeftijd hebben meer kans om een kind op de wereld te zetten met het Klinefelter-syndroom.

Symptomen: Kleine testikels en onvruchtbaarheid bij mannen

Bij deze vorm van hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) komen een aantal typische symptomen voor. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. Ze komen wel niet allemaal en steeds tot uiting bij de patiënt.

Typische symptomen

De patiënt heeft kleine testes (testikels), geen zaadproductie, dikwijls borstontwikkeling (gynaecomastie) en een lang gestalte met extreem lange onderste ledematen. Daarnaast heeft de patiënt minder gezichts- en schaamhaar. Het gebrek aan testosteron leidt ook tot onvruchtbaarheid. Obesitas (zwaarlijvigheid), ook een vaak voorkomend kenmerk, leidt tot een dikkere taille maar is vaak gedeeltelijk verborgen door grotere dan normale heupen. Af en toe treedt cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen), hypospadie (opening van de plasbuis aan de onderkant van de penis) of een ongewoon kleine penis (micropenis) op.

Andere symptomen bij kinderen

Andere symptomen bij kinderen omvatten apraxie (stoornis of onvermogen om doelbewuste handelingen uit te voeren), vertraging bij het leren lopen en andere ontwikkelingsstoornissen, spraak- of taalstoornissen, aandachtsproblemen, een lichte verstandelijke handicap, dyslexie (leerstoornis: moeite met lezen en spellen), en gedragsproblemen (verlegen, weinig zelfvertrouwen, onvolwassen in vergelijking met leeftijdsgenoten). Ook treedt mogelijk een vinger- of teenverkromming op, wat gekend is als "clinodactylie".

Andere symptomen bij volwassenen

Erectieproblemen en een laag libido zijn veel voorkomende seksuele problemen. Angst en depressie komen ook voor. Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) ontwikkelt zich mogelijk bij mannen van jonge en middelbare leeftijd in plaats van de gebruikelijke oudere leeftijd bij deze aandoening. Patiënten zijn doorgaans eveneens minder gespierd dan andere mannen. De meeste mannen hebben een normale intelligentie. Maar soms is de intelligentie aangetast wanneer de patiënt nog meer X-chromosomen heeft. Mannen zijn door deze symptomen onvruchtbaar.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Mogelijk gebeurt de diagnose rond de puberteit die abnormaal verloopt of nog niet is gebeurd. Ook gebeurt de diagnose op volwassen leeftijd omdat een man onvruchtbaar is en om deze reden bij de arts terechtkomt. De arts voert in alle gevallen een karyogram uit. Dit is een onderzoek waarbij hij de chromosomen rangschikt en bestudeert. Hiervoor is een bloedstaaltje nodig. Deze aandoening valt ook prenataal te diagnosticeren aan de hand van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen vertonen een reeks symptomen die gelijkaardig zijn aan deze van het syndroom van Klinefelter. Daarom zijn ze de differentiële diagnose van de ziekte:

Behandeling: Testosteron

De behandeling bestaat uit een levenslange substitutietherapie. De arts behandelt met andere woorden het syndroom via een vervanging van testosteron. Deze medicijnen geeft de arts via een injectie of zijn toe te passen via een huidpleister of een gel. Dit verbetert enkele symptomen. De patiënt krijgt hierdoor lichaamshaar, een meer gespierd lichaam, meer zin in seks en grotere testikels. Ook voelt hij zich meer beter en is hij beschermd tegen osteoporose. De geneesmiddelen hebben echter geen effect op de vruchtbaarheid. IVF (in vitro fertilisatie) of intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) zijn soms mogelijk bij onvruchtbaarheidsproblemen. Bij ICSI injecteert de arts het sperma rechtstreeks in een eicel. Hij plaatst vervolgens het ei met het sperma in de baarmoeder op dezelfde manier als bij IVF. Ook de borstontwikkeling blijft veelal aanwezig, zelfs met de medicatie. Soms is hiervoor chirurgie vereist. Logopedie, gedragstherapie, ergotherapie en/of fysiotherapie zijn ook mogelijke behandelingen.

Prognose

De meerderheid van de patiënten met het syndroom van Klinefelter leiden een zelfstandig leven. De levensduur is niet verkort door deze aandoening.

Complicaties

Mannen met het syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde aandoeningen waaronder:

Klinefeltersyndroom Kenniscentrum Nederland

Een Facebook-groep is beschikbaar voor patiënten met deze aandoening. Het kenniscentrum deelt ervaringen en informatie binnen en buiten Nederland. Daarnaast heeft de groep een doorverwijsfunctie naar erkende specialisten, hulpverleners en docenten. Ook is in de groep plaats voor het bespreken van gebruikte medicatie.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van KlinefelterSyndroom van KlinefelterSoms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iem…
Wat is het Syndroom van Klinefelter?Wat is het Syndroom van Klinefelter?Het Syndroom van Klinefelter is ondanks zijn frequente voorkomen een relatief onbekend syndroom voor veel mensen. De gev…
Klinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter of Klinefelter syndroom is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij mannen. Het houdt in dat een ma…
Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemenEagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemenHet Eagle-Barrett-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft met name urinew…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Bronnen en referenties
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/945649-overview#showall, geraadpleegd op 3 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 3 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/945649-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 3 juli 2016
  • How it is treated?, http://www.webmd.com/men/tc/klinefelter-syndrome-topic-overview?page=2, geraadpleegd op 3 juli 2016
  • Klinefelter syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/klinefelter-syndrome/, geraadpleegd op 3 juli 2016
  • Klinefelter syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome, geraadpleegd op 3 juli 2016
  • Klinefelter's syndrome, http://patient.info/health/klinefelters-syndrome-leaflet, geraadpleegd op 3 juli 2016

Reageer op het artikel "Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Hielke, 08-10-2016 19:21 #1
Goed artikel, mis alleen iets over juiste medicatie (testosteron) medicatie op maat, en Nebido gebruiksaanwijzingen voor de huisarts, hier gaat iets niet goed, ten koste van degene die dit ingespoten krijgt.

Infoteur: Miske
Laatste update: 29-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!