Wat is het Syndroom van Klinefelter?

Wat is het Syndroom van Klinefelter? Het Syndroom van Klinefelter is ondanks zijn frequente voorkomen een relatief onbekend syndroom voor veel mensen. De gevolgen voor de patiënten - die geboren worden met een extra set X-chromosomen - kunnen ernstig zijn, maar dit hoeft niet. Wat is het Syndroom van Klinefelter, wat zijn de oorzaken en gevolgen en welke behandeling is er mogelijk?

Klinefelter


Syndroom van Klinefelter

Het Syndroom van Klinefelter, ook wel, 47, XXY of XXY syndroom genoemd, is een aandoening waarbij een man een extra set X-chromosomen heeft. Waar vrouwen XX chromosomen en mannen XY chromosomen hebben, gebeurt het bij mannen met het Syndroom van Klinefelter dat zij ten minste twee sets X chromosomen en één set Y chromosomen hebben. Klinefelter is de meest voorkomende chromosomenafwijking bij mannen. Gemiddeld één op de 1000 mannen heeft deze aandoening. 1 op de 500 mannen heeft een extra X chromosoom, maar heeft geen Klinefelter.

Het syndroom is vernoemd naar Dr. Harry Klinefelter, een Amerikaanse endocrinoloog van het Massachusetts General Hospital in Boston die het voor het eerst beschreef in een studie uit 1942. Vanwege het extra chromosoom, worden mensen met deze aandoening vaak "XXY mannen", of "47, XXY mannen" genoemd.

De meest duidelijke effecten zijn de ontwikkeling van kleine testikels en een verlaagde vruchtbaarheid. Een hele reeks andere fysieke en gedragsmatige kenmerken kan voorkomen, maar deze verschillen zeer in ernst en sommige jongens en mannen hebben zelfs nauwelijks andere waarneembare symptomen.

Symptomen en gevolgen

Mannen met het Syndroom van Klinefelter zijn op enkele uitzondering na allemaal onvruchtbaar. Soms kan echter door geavanceerde technologieën een handje geholpen worden, waardoor deze mannen toch hun kinderwens zouden kunnen vervullen. Een ander overeenkomstig kenmerk dat een aantal patiënten vertonen is een lichte achterstand in taalontwikkeling. Alhoewel dit niet bij iedereen hoeft voor te komen, lijkt de kans hierop wel vergroot.

Bij volwassen mannen kunnen de kenmerken sterk variëren, maar veel voorkomen zaken zijn: een jeugdig voorkomen zowel in het gezicht als de rest van het lichaam, een zekere mate van gynecomastie (de groei van borsten bij mannen, ook wel 'manboobs' genoemd). Dit kenmerk komt voor bij ongeveer een derde van de patiënten.

De term 'hypogonadisme' wordt nog wel eens abusievelijk gebruikt. Bij de diagnose 'kleine testikels' of 'kleine penis/ minipenis' valt het snel. Maar in feite betekent het alleen maar een verminderde productie van geslachtshormonen. Mensen met hypogonadisme hebben vaak een lage testosteronspiegel, maar juist wel weer meer van het folikelstimulerend hormoon FSH en het luteïniserend hormoon LH. Ondanks dit misverstand klopt het wel dat de meeste mannen met het Syndroom van Klinefelter kleinere testikels hebben.

Binnen met ernstigere spectrum van symptomen valt ook een toename van het risico op de groei van kiemceltumoren, borstkanker, de auto-immuunziekte systemische lupus erythematodes, en osteoporose. In wat meer zeldzame gevallen bestaat er een combinatie van Klinefelter met andere aandoeningen, zoals longziekten, spataderen, diabetes, en reumatoïde artritis. Om echt een verband te leggen tussen deze aandoeningen is echter aanvullend onderzoek nodig.

Oorzaken

Het extra X chromosoom bij mannen met het Syndroom van Klinefelter ontstaat door non-disjunctie tijdens de meiose of reductiedeling. Hoe deze precies veroorzaakt wordt in niet geheel bekend. Wel weet men dat dit zowel voor als na de bevruchting kan ontstaan. Ontstaat het na de bevruchting dan is het extra chromosoom altijd afkomstig van de moeder. Ontstaat het al voor de bevruchting, dan is er een kans van 50% dat deze van de vader komt. De kans dat dit syndroom zich ontwikkeld is groter wanneer één of beide ouders een relatief hoge leeftijd hebben.

Behandeling

Het is niet mogelijk te genezen van een genetische mutatie. Wel is het voor mannen met dit syndroom vaak een uitkomst om testosteron toe te dienen per injectie of gel. Zo wordt een meer mannelijk voorkomen gestimuleerd en kan ernstige botontkalking op latere leeftijd gedeeltelijk voorkomen worden. Mannen met een opvallende borstontwikkeling hebben vaker last van depressies en andere psychische klachten. Een ingreep waarbij een plastische chirurg het overtollige klierweefsel en/of vetweefsel verwijderd is dan een optie. Dit wordt vaak gedaan door middel van liposuctie.
© 2009 - 2021 Dessal, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van KlinefelterSyndroom van KlinefelterSoms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iem…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Klinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter of Klinefelter syndroom is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij mannen. Het houdt in dat een ma…
Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheidKlinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheidHet Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die alleen mannen aantast. Zij hebben een extra X-chromosoom (en s…

Griepspuit werkt bij de ooit zo gevreesde Mexicaanse griepGriepspuit werkt bij de ooit zo gevreesde Mexicaanse griepHet Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) gebruikt de term Mexicaanse griep niet meer, omdat deze suggere…
Bronnen en referenties
Reactie

Peter, 11-10-2009
Behandeling van Klinefelter gebeurt allang niet meer alleen door injectie: er bestaan capsules en verschillende gels waardoor de testosteron meer gespreid ken worden toegediend. Reactie infoteur, 11-10-2009
Beste Peter,

Dank voor de toevoeging. Ik meen te hebben begrepen dat het meestal via injectie gebeurd, omdat de capsules er vaak moeten worden ingenomen en de gel door velen als ongemakkelijk wordt ervaren omdat het een tijd moet intrekken.

Mvg,
Pero

Dessal (1.119 artikelen)
Laatste update: 14-06-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.