InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Wat is het Syndroom van Klinefelter?

Wat is het Syndroom van Klinefelter?

Wat is het Syndroom van Klinefelter? Het Syndroom van Klinefelter is ondanks zijn frequente voorkomen een relatief onbekend syndroom voor veel mensen. De gevolgen voor de patiënt - die geboren wordt met een extra set X-chromosomen - kunnen ernstig zijn, maar dit hoeft niet. Wat is het Syndroom van Klinefelter, wat zijn de oorzaken en gevolgen en welke behandeling is er mogelijk?

Syndroom van Klinefelter

Het Syndroom van Klinefelter, ook wel, 47, XXY of XXY syndroom genoemd, is een aandoening waarbij een man een extra set X-chromosomen heeft. Waar vrouwen XX chromosomen en mannen XY chromosomen hebben, gebeurt het bij mannen met het Syndroom van Klinefelter dat zij ten minste twee sets X chromosomen en één set Y chromosomen hebben. Klinefelter is de meest voorkomende chromosomenafwijking bij mannen. Gemiddeld één op de 1000 mannen heeft deze aandoening. 1 op de 500 mannen heeft een extra X chromosoom, maar heeft geen Klinefelter.

Het syndroom is vernoemd naar Dr. Harry Klinefelter, een Amerikaanse endocrinoloog van het Massachusetts General Hospital in Boston die het voor het eerst beschreef in een studie uit 1942. Vanwege het extra chromosoom, worden mensen met deze aandoening vaak "XXY mannen", of "47, XXY mannen" genoemd.

De meest duidelijke effecten zijn de ontwikkeling van kleine testikels en een verlaagde vruchtbaarheid. Een hele reeks andere fysieke en gedragsmatige kenmerken kan voorkomen, maar deze verschillen zeer in ernst en sommige jongens en mannen hebben zelfs nauwelijks andere waarneembare symptomen.

Symptomen en gevolgen

Mannen met het Syndroom van Klinefelter zijn op enkele uitzondering na allemaal onvruchtbaar. Soms kan echter door geavanceerde technologieën een handje geholpen worden, waardoor deze mannen toch hun kinderwens zouden kunnen vervullen. Een ander overeenkomstig kenmerk dat een aantal patiënten vertonen is een lichte achterstand in taalontwikkeling. Alhoewel dit niet bij iedereen hoeft voor te komen, lijkt de kans hierop wel vergroot.

Bij volwassen mannen kunnen de kenmerken sterk variëren, maar veel voorkomen zaken zijn: een jeugdig voorkomen zowel in het gezicht als de rest van het lichaam, een zekere mate van gynecomastie (de groei van borsten bij mannen, ook wel 'manboobs' genoemd). Dit kenmerk komt voor bij ongeveer een derde van de patiënten.

De term 'hypogonadisme' wordt nog wel eens abusievelijk gebruikt. Bij de diagnose 'kleine testikels' of 'kleine penis/ minipenis' valt het snel. Maar in feite betekent het alleen maar een verminderde productie van geslachtshormonen. Mensen met hypogonadisme hebben vaak een lage testosteronspiegel, maar juist wel weer meer van het folikelstimulerend hormoon FSH en het luteïniserend hormoon LH. Ondanks dit misverstand klopt het wel dat de meeste mannen met het Syndroom van Klinefelter kleinere testikels hebben.

Binnen met ernstigere spectrum van symptomen valt ook een toename van het risico op de groei van kiemceltumoren, borstkanker, de auto-immuunziekte systemische lupus erythematodes, en osteoporose. In wat meer zeldzame gevallen bestaat er een combinatie van Klinefelter met andere aandoeningen, zoals longziekten, spataderen, diabetes, en reumatoïde artritis. Om echt een verband te leggen tussen deze aandoeningen is echter aanvullend onderzoek nodig.

Oorzaken

Het extra X chromosoom bij mannen met het Syndroom van Klinefelter ontstaat door non-disjunctie tijdens de meiose of reductiedeling. Hoe deze precies veroorzaakt wordt in niet geheel bekend. Wel weet men dat dit zowel voor als na de bevruchting kan ontstaan. Ontstaat het na de bevruchting dan is het extra chromosoom altijd afkomstig van de moeder. Ontstaat het al voor de bevruchting, dan is er een kans van 50% dat deze van de vader komt. De kans dat dit syndroom zich ontwikkeld is groter wanneer één of beide ouders een relatief hoge leeftijd hebben.

Behandeling

Het is niet mogelijk te genezen van een genetische mutatie. Wel is het voor mannen met dit syndroom vaak een uitkomst om testosteron toe te dienen per injectie of gel. Zo wordt een meer mannelijk voorkomen gestimuleerd en kan ernstige botontkalking op latere leeftijd gedeeltelijk voorkomen worden. Mannen met een opvallende borstontwikkeling hebben vaker last van depressies en andere psychische klachten. Een ingreep waarbij een plastische chirurg het overtollige klierweefsel en/of vetweefsel verwijderd is dan een optie. Dit wordt vaak gedaan door middel van liposuctie.

Lees verder

© 2009 - 2019 Dessal, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van KlinefelterSyndroom van KlinefelterSoms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iem…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Klinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheidKlinefelter of Klinefelter syndroom is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij mannen. Het houdt in dat een ma…
XYY-syndroom, supermale syndroomXYY-syndroom, supermale syndroomHet XYY-syndroom wordt ook wel het supermale syndroom genoemd. Het moet niet verward worden met het XXX-syndroom (superf…
Bloedtest voor downsyndroomBloedtest voor downsyndroomSinds kort is er een nieuwe test voor een zwangere vrouw, om te kijken of ze een kind met down syndroom krijgt. Met deze…
Bronnen en referenties

Reageer op het artikel "Wat is het Syndroom van Klinefelter?"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Mark, 26-08-2011 16:13 #2
Ik heb zelf ook het syndroom van klinefelter, ik heb de beknde xxy. Veel punten die hier staan kloppen andere ook niet. Een injectie voor extra testosteron gebeurd momenteel alleen nog in uiterste gevallen. De meeste mannen "gellen" voor hun kline… Dit is een sachet van 50Mg meestal, en word op de buik benen of andere plekken gesmeerd. Hier zit je medicijn in en gebruik je elke dag tot regelmatig. Vaak hebben mensen met het kline felter syndroom ook autistische trekjes denk hierbij aan pdd-nos of adhd. Klinefelters zijn over het algemeen lange mensen met lange ledematen. In nederland zijn er momenteel 180.000 gespot. En er zijn er nog minimaal 350.000 die dit nog niet weten dat zij klinefelter hebben. Mens en gezondheid! Jullie zijn top! En hebben een goede informatie site.

Peter, 11-10-2009 17:17 #1
Behandeling van Klinefelter gebeurt allang niet meer alleen door injectie: er bestaan capsules en verschillende gels waardoor de testosteron meer gespreid ken worden toegediend. Reactie infoteur, 11-10-2009
Beste Peter,

Dank voor de toevoeging. Ik meen te hebben begrepen dat het meestal via injectie gebeurd, omdat de capsules er vaak moeten worden ingenomen en de gel door velen als ongemakkelijk wordt ervaren omdat het een tijd moet intrekken.

Mvg,
Pero

Infoteur: Dessal
Laatste update: 04-09-2015
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!