Osteochondroom: Tumor van kraakbeen en bot bij groeiplaat

Een osteochondroom is een goedaardige bot- en kraakbeenuitgroei die zich vaak aan het einde van een bot bij de groeiplaat bevindt. Deze aandoening treft meestal de lange botten van de ledematen, het bekken of het schouderblad. Osteochondromen ontstaan doorgaans in de kindertijd of adolescentie, een periode waarin het skelet zich nog ontwikkelt. Bij veel patiënten blijven deze tumoren asymptomatisch, maar in sommige gevallen kunnen ze leiden tot verschillen in ledematenlengte of pijn door druk op omliggende spieren. Andere symptomen kunnen wijzen op de aanwezigheid van een osteochondroom. Beeldvormend onderzoek kan de diagnose bevestigen. Hoewel een osteochondroom vaak geen behandeling vereist, kan chirurgie nodig zijn. Zeer zelden kan een osteochondroom zich ontwikkelen tot een kwaadaardige tumor, maar ook in dergelijke gevallen kan chirurgie meestal effectief zijn.

• Epidemiologie van osteochondroom
• Oorzaken van een osteochondroom
• Gepaard met andere aandoeningen
• Symptomen: Pijn en skeletwijzigingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van osteochondroom

Epidemiologie van osteochondroom

Een osteochondroom is de meest voorkomende vorm van goedaardige botgroei, goed voor 35-40% van alle goedaardige bottumoren. De werkelijke frequentie is moeilijk te bepalen omdat veel patiënten asymptomatisch zijn. De aandoening komt vooral voor bij mensen tussen de tien en dertig jaar, een periode waarin het skelet snel groeit. Mannen hebben drie keer zoveel kans als vrouwen om een osteochondroom te ontwikkelen.

Oorzaken van een osteochondroom

De precieze oorzaak van een osteochondroom is niet volledig begrepen. Deze goedaardige tumor ontstaat niet als gevolg van een blessure. Ongeveer 70% van de osteochondromen is erfelijk en wordt veroorzaakt door een defect in het EXT1-gen. De overerving van deze erfelijke vorm van osteochondroom volgt een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één gemuteerd gen van een ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Een andere vorm van osteochondroom is niet erfelijk en ontstaat spontaan zonder genetische achtergrond.

Gepaard met andere aandoeningen

Hoewel osteochondromen vaak geïsoleerd voorkomen, kunnen ze ook een symptoom zijn van andere aandoeningen, zoals:

• De ziekte van Trevor, ook bekend als dysplasia epiphysealis hemimelica
• Multipele osteochondromen, ook bekend als diafysaire aclasis

Symptomen: Pijn en skeletwijzigingen

Osteochondromen treffen vaak de onderste ledematen, zoals de knie, scheenbeen, dijbeen, voeten en bekken, in ongeveer 50% van de gevallen. In 10 tot 20% van de gevallen is het opperarmbeen betrokken, terwijl de handen of het schouderblad minder vaak worden aangetast. Soms kunnen osteochondromen zich ook in de achterste regio van de wervelkolom ontwikkelen. Hoewel veel patiënten geen symptomen ervaren, kunnen de symptomen omvatten:

• Druk of irritatie tijdens fysieke activiteiten
• Onregelmatigheden in de lengte van ledematen (een been of arm kan langer zijn dan de andere)
• Een harde, pijnloze, niet-beweegbare tumor, vaak nabij de gewrichten (zoals knieën of schouders)
• Een kortere lengte dan normaal voor de leeftijd
• Gevoelloosheid of tintelingen, vooral als de tumor druk uitoefent op een zenuw (bijvoorbeeld achter de knie)
• Pijn in nabijgelegen spieren
• Veranderingen in de bloedcirculatie die kunnen leiden tot verkleuring van het getroffen lichaamsdeel of het verdwijnen van de pols, hoewel dit zeer zelden voorkomt

Een osteochondroom groeit vaak tijdens de groeiperiode van een kind, maar stopt met groeien zodra de botgroei voltooid is. Bij meerdere osteochondromen varieert het aantal en de locatie, en in ernstige gevallen kunnen botmisvormingen en een verkorte lichaamslengte optreden. Milde symptomen kunnen pas vanaf de vroege volwassenheid merkbaar zijn.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens een lichamelijk onderzoek kan de arts pijn en gevoeligheid opmerken op de plaats van de tumor. De arts zal ook het bewegingsbereik in het pijnlijke gebied testen. Afhankelijk van de tumorlocatie kan er sprake zijn van functionele problemen.

Diagnostisch onderzoek

Om een osteochondroom te diagnosticeren, worden verschillende beeldvormende onderzoeken uitgevoerd. Dit omvat doorgaans een röntgenfoto, een CT-scan en een MRI-scan, die helpen bij het identificeren en evalueren van de tumor.

Behandeling

De behandeling van een osteochondroom is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder:

• De aanwezigheid en ernst van symptomen
• De algemene gezondheid en medische voorgeschiedenis van de patiënt
• De grootte van de tumor
• De leeftijd van de patiënt
• De reactie op medicijnen, behandelingen of therapieën
• De snelheid waarmee de symptomen zich ontwikkelen
• De verwachte duur van de aandoening
• De voorkeuren en wensen van de patiënt

De behandeling kan bestaan uit een operatie om de tumor te verwijderen of het gebruik van medicijnen om pijn te verlichten. In gevallen waar de tumor geen symptomen veroorzaakt en het bot niet is verzwakt, kan de arts besluiten om geen directe behandeling te starten, maar de patiënt zal regelmatig worden gecontroleerd om de voortgang te volgen.

Prognose

Algemene prognose

Osteochondromen hebben doorgaans een goede prognose. De meeste osteochondromen groeien langzaam en kunnen na de voltooiing van de botgroei van een patiënt (rond de leeftijd van 18-25 jaar) stabiliseren of stoppen met groeien. De meeste patiënten ervaren geen ernstige symptomen en hebben geen verdere behandeling nodig na de diagnose.

Kans op complicaties

Hoewel de prognose over het algemeen positief is, kunnen complicaties optreden in sommige gevallen, zoals:

• Kanker: Er is een kleine kans dat een osteochondroom kan degenereren tot een kwaadaardige tumor, vooral bij patiënten met meerdere osteochondromen (dysplasie). Het risico is echter laag en komt zelden voor.
• Botbreuken: Osteochondromen kunnen de botstructuur verzwakken, wat kan leiden tot een verhoogd risico op fracturen in het aangetaste gebied.
• Druk op naburige structuren: Een groeiend osteochondroom kan druk uitoefenen op omliggende structuren, zoals zenuwen of bloedvaten, wat kan leiden tot pijn of andere symptomen.

Herstel en behandeling

• Chirurgische verwijdering: Indien nodig, bijvoorbeeld bij significante symptomen of complicaties, kan een chirurgische verwijdering van het osteochondroom vaak leiden tot een volledig herstel zonder verdere problemen.
• Ovolging: Regelmatige opvolging is belangrijk om eventuele terugkeer of nieuwe groei van osteochondromen te monitoren en om complicaties vroegtijdig op te sporen.
• Levenskwaliteit
• De meeste patiënten met osteochondroom ervaren een normale levenskwaliteit na de behandeling, vooral als het osteochondroom vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld.

Complicaties

In 1% van de gevallen van geïsoleerde osteochondromen en 5-25% van gevallen met meerdere osteochondromen, kan de aanvankelijk goedaardige tumor zich ontwikkelen tot een kwaadaardige vorm, zoals chondrosarcoom (botkanker die ontstaat in kraakbeenweefsel). Deze tumoren zijn meestal laaggradig en kunnen vaak chirurgisch worden verwijderd, met een goede prognose voor herstel. Een goedaardige tumor kan in 2% van de gevallen na verwijdering terugkomen. Bij kwaadaardige tumoren komt herhaling voor in maximaal 15% van de geopereerde patiënten.

Preventie van osteochondroom

Aangezien de oorzaak van osteochondromen vaak genetisch is en spontane gevallen kunnen voorkomen, is er geen specifieke manier om deze aandoening te voorkomen. Vroege detectie en monitoring zijn essentieel om complicaties te voorkomen en tijdige behandeling te waarborgen.

Lees verder

• Botpijn: Pijn in botten door aandoeningen
• Bottumor: Soorten, symptomen, behandeling en prognose
• Botletsels: Goedaardige en kwaadaardige letsels aan bot