Aniridie: Ontbreken van de iris in het oog

Aniridie, ook wel bekend als irishypoplasie, is een aangeboren oogaandoening waarbij de iris (regenboogvlies) gedeeltelijk of volledig ontbreekt. Door de irisafwijkingen zijn de pupillen abnormaal of misvormd. De erfelijke oogziekte komt geïsoleerd voor, maar is mogelijk onderdeel van een syndroom. Patiënten met aniridie zijn vaak zeer gevoelig voor licht (fotofobie) en hebben problemen met de gezichtsscherpte, wat meestal resulteert in een visuele handicap. Normaal gesproken is aniridie aangeboren, maar zeer sporadisch kan het verworven zijn.

• Epidemiologie aniridie
• Oorzaken, erfelijkheid en types van de oogaandoening
• Symptomen: Gezichtsscherpte en fotofobie
• Syndromen met aniridie als symptoom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van ontbreken van de iris in het oog
• Complicaties van aniridie
• Preventie
• Omgaan met aniridie
• Kenmerken en impact
• Leven met aniridie
• Praktische tips voor het leven met aniridie
• Regelmatige controleafspraken bij de oogarts
• Gebruik van speciale bril of lenzen
• Bescherming van de ogen tegen fel licht
• Zorg voor een gezond voedingspatroon voor je ogen
• Hulpmiddelen en aanpassingen in je omgeving
• Mentale gezondheid en ondersteuning
• Misvattingen rond aniridie
• Aniridie komt alleen voor bij mensen met een erfelijke aandoening
• Het ontbreken van een iris heeft geen invloed op het gezichtsvermogen
• Aniridie is eenvoudig te behandelen met een bril
• Mensen met aniridie kunnen niet normaal functioneren
• Aniridie is altijd een ernstige aandoening
• Er is geen behandeling voor aniridie
• Mensen met aniridie kunnen geen kinderen krijgen

Epidemiologie aniridie

De weergave over de incidentie van aniridie is in wetenschappelijk onderbouwde studies variabel. De cijfers schommelen tussen 1: 47.000 tot 1: 100.000. De incidentie varieert eveneens van regio tot regio. In landen waar het huwelijk tussen neef en nicht bijvoorbeeld is toegestaan of aangemoedigd, is de recessieve overerving van aniridie vaker zichtbaar, zoals in India, Pakistan en Saoedi-Arabië. Bij 75% van de patiënten gebeurt de overerving van de ziekte op autosomaal dominante wijze. Tot slot komt bij ongeveer 25% van de patiënten aniridie spontaan voor.

Oorzaken, erfelijkheid en types van de oogaandoening

Aniridie valt in te delen in erfelijke en geïsoleerde vormen.

Erfelijke aniridie

De overerving van de erfelijke vorm van aniridie gebeurt meestal op een autosomaal dominante manier (elke nakomeling heeft 50% kans om de ziekte over te erven). Een genetische mutatie (wijziging) in het PAX6-gen is de oorzaak van deze aandoening. In zeldzame gevallen zijn autosomaal recessieve vormen gemeld.

Geïsoleerde aniridie

Sporadisch verwerft een patiënt aniridie door andere oogaandoeningen of door een oogtrauma.

Symptomen: Gezichtsscherpte en fotofobie

Algemeen

Aniridie is bijna altijd bilateraal, waardoor beide ogen zijn aangetast. De oogaandoening komt gedeeltelijk of volledig voor. Bij een volledige aniridie is de iris niet zichtbaar. Bij een gedeeltelijke aniridie ontbreekt een deel van de iris. Elke patiënt heeft een andere vorm van aniridie. Zo hebben sommige patiënten geen last van gezichtsproblemen, terwijl anderen slechtziend zijn en nog anderen volledig blind zijn.

Gezichtsscherpte

Aniridie treft meestal de gezichtsscherpte, waardoor een patiënt onzekere bewegingen vertoont. De gezichtsscherpte hangt grotendeels af van de omvang van de aandoening en welke delen van het oog aangetast zijn. De gezichtsscherpte bij aniridiepatiënten varieert tussen 20/80 en 20/200. Een gemiddeld goed oog ziet 20/20 (1.00). Bij een gezichtsscherpte van 20/80 bedraagt de visus 0.25, en bij een gezichtsscherpte van 20/200 is dat 0.10. Als iemand een visus van 0.25 heeft, moet die persoon alles van 4 keer zo dichtbij bekijken om hetzelfde te zien. Bij een visus van 0.10 is dat 10 keer.

Fotofobie

Fotofobie (verhoogde gevoeligheid voor licht) komt geregeld voor bij aniridiepatiënten. De iris heeft een lichtafschermende werking en bij het (gedeeltelijk) ontbreken van de iris, krijgt de patiënt last van een verblindend en vertroebeld zicht. Dit resulteert vaak in hoofdpijn en ongemak.

Andere oogproblemen

Patiënten met aniridie hebben soms andere oogproblemen. Glaucoom (verhoogde oogdruk, wat de oogarts meet via een tonometrie) verschijnt meestal in de late kindertijd of vroege adolescentie. Cataract (vertroebeling van de ooglens) treedt bij 50 tot 85% van de aniridiepatiënten op. Bij ongeveer 10% van de getroffen patiënten zijn de oogzenuwstructuren onderontwikkeld (de oogzenuwen voeren informatie uit de ogen naar de hersenen). Nystagmus (medische term voor "onwillekeurige oogbewegingen") treedt soms op. Daarnaast is soms de regio aan de achterkant van het oog aangetast (foveale hypoplasie), wat leidt tot een vermindering of verlies van het scherptezicht. Helaas zijn veel van deze oogproblemen progressief en leiden ze tot visusverlies.

Syndromen met aniridie als symptoom

Aniridie komt als symptoom voor bij een aantal verwante genetische aandoeningen:

• Gillespie-syndroom: Een zeldzame aangeboren aandoening die gekenmerkt is door gedeeltelijke aniridie, een verstandelijke handicap, en problemen met het motorisch evenwicht en de coördinatie (coördinatieproblemen).
• Miller-syndroom: Een aandoening die de ontwikkeling van het gezicht en de ledematen aantast.
• WAGR-syndroom: Kinderen geboren met deze aandoening hebben naast aniridie een verstandelijke beperking en gedragsproblemen, hun genitaliën zijn abnormaal gevormd, en ze hebben daarnaast een extreem hoog risico op een Wilmstumor (vorm van nierkanker met buikpijn).

Diagnose en onderzoeken

De pediatrische oogarts diagnosticeert meestal aniridie. Meestal merkt hij tijdens een routine medisch onderzoek dat een baby met aniridie weinig of geen pupilreactie op licht vertoont. De oogarts voert voor de diagnose een spleetlamponderzoek en een CT-scan van de oogkas en ogen uit.

Bovendien voert een geneticus een bloedtest uit om de genetische mutatie te bevestigen. Bij de beoordeling van een baby met aniridie is het noodzakelijk om de familiegeschiedenis te bepalen, maar zelfs bij afwezigheid van een duidelijke familiegeschiedenis voert de arts een onderzoek uit bij de ouders om het PAX6-gen op te sporen. Genetici zijn over het algemeen verbonden aan universiteiten en/of (kinder)ziekenhuizen.

Behandeling

Aniridie zelf valt niet te genezen, maar voor andere oogaandoeningen is een behandeling wel beschikbaar.

Een patiënt met aniridie bezoekt regelmatig een oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek om het gezichtsvermogen op te volgen. Voor glaucoom neemt de patiënt oogdruppels via correcte oogdruppelrichtlijnen. Soms zijn echter andere behandelingsmethoden vereist, zoals een laserbehandeling, een trabeculectomie of een drainage-implant. Bij cataract is een intraoculair lensimplantaat soms noodzakelijk, zoals een Symfony-lens. De chirurg plaatst een kunstmatige iris na het verwijderen van de cataract tijdens een cataractoperatie. Tot slot helpen stamceltransplantaties bij het verbeteren van hoornvlieslittekens. Een regelmatige nierechografie is wenselijk om nierkanker (nefroblastoom) tijdig op te sporen (Wilmstumor).

Op praktisch vlak dragen aniridiepatiënten vaak een zonnehoed of petje, of een zonnebril met beschermende glazen buitenshuis, zelfs op bewolkte dagen. Sommigen vinden het dragen van een zonnebril binnenshuis prettiger.

Prognose van ontbreken van de iris in het oog

Aniridie leidt op lange termijn vaak tot andere oogproblemen. Tijdens de adolescentie verschijnt glaucoom bijvoorbeeld vaak, en meer dan de helft van aniridiepatiënten ontwikkelt uiteindelijk staar. Soms leidt dit tot ernstig visusverlies of zelfs blindheid. Kinderen die lijden aan aniridie kijken vaak scheel.

Complicaties van aniridie

Naast de hierboven genoemde problemen kunnen patiënten met aniridie ook andere complicaties ondervinden:

• Verhoogd risico op andere aandoeningen: Patiënten kunnen een verhoogd risico hebben op andere oogaandoeningen zoals keratoconus (vernietiging van het hoornvlies) en maculadegeneratie (veranderingen in de macula, het centrale deel van het netvlies).
• Psychosociale impact: De visuele beperkingen kunnen leiden tot sociaal isolement, depressie of angststoornissen.
• Complicaties bij chirurgische ingrepen: Chirurgische behandelingen zoals cataractoperaties kunnen complexer zijn bij patiënten met aniridie door de afwijkende anatomie van het oog.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor aniridie, aangezien het een genetische aandoening is. Er zijn echter enkele algemene richtlijnen die kunnen helpen om de impact van de aandoening te minimaliseren:

Genetische expertise
Voor stellen met een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op het doorgeven van erfelijke aandoeningen te beoordelen en om informatie te verkrijgen over prenatale diagnostische opties.

Prenatale zorg
Regelmatige prenatale zorg en echografieën kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen, waardoor tijdige interventie mogelijk wordt.

Vroegtijdige diagnose en behandeling
Het is belangrijk om eventuele symptomen van aniridie zo vroeg mogelijk te diagnosticeren en te behandelen om complicaties te voorkomen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Multidisciplinaire zorg
Aangezien aniridie diverse organen en systemen kan aantasten, is een multidisciplinaire aanpak noodzakelijk. Dit houdt in dat verschillende specialisten samenwerken om de symptomen effectief te beheren en de patiënt de beste zorg te bieden.

Ondersteuning en educatie
Patiënten en hun families kunnen baat hebben bij educatie en steun van medische professionals en lotgenotengroepen om beter om te gaan met de uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt.

Omgaan met aniridie

Kenmerken en impact

Aniridie is een zeldzame aandoening waarbij de iris gedeeltelijk of volledig ontbreekt, wat leidt tot problemen zoals overgevoeligheid voor licht en een verminderd gezichtsvermogen. Patiënten hebben vaak ook een verhoogd risico op glaucoom en cataract.

Leven met aniridie

Het dragen van een zonnebril met UV-filter helpt om lichtgevoeligheid te verminderen. Regelmatige oogcontroles zijn belangrijk om complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Praktische tips voor het leven met aniridie

Aniridie is een zeldzame aandoening waarbij het oog gedeeltelijk of volledig ontbreekt, wat leidt tot een verminderde gezichtsscherpte. Mensen met aniridie kunnen problemen ondervinden bij het zien van details, vooral bij weinig licht. De aandoening vereist speciale zorg en aanpassingen in het dagelijks leven. Hieronder volgen enkele praktische tips voor het omgaan met aniridie.

Regelmatige controleafspraken bij de oogarts

Vanwege de aard van aniridie, is het cruciaal om regelmatige controleafspraken bij je oogarts te hebben. Tijdens deze bezoeken kan de arts je ogen controleren op bijkomende aandoeningen, zoals verhoogde oogdruk of andere complicaties. Het is mogelijk dat je speciale aanpassingen voor je gezichtsvermogen nodig hebt, zoals het dragen van een bril of het ondergaan van andere behandelingen. Zorg ervoor dat je altijd naar de beeldvormende onderzoeken gaat en de aanbevelingen van je arts opvolgt.

Gebruik van speciale bril of lenzen

Mensen met aniridie kunnen baat hebben bij een speciale bril of contactlenzen die hen helpen om beter te zien. Het dragen van een bril met filters kan het contrast verbeteren en helpen om beter te zien bij fel licht. Ook kan het gebruik van lenzen die de iris gedeeltelijk vervangen helpen om de hoeveelheid licht die het oog bereikt te reguleren. Deze optische hulpmiddelen kunnen het dagelijkse leven aanzienlijk vergemakkelijken, dus overleg met je oogarts over de beste optie voor jou.

Bescherming van de ogen tegen fel licht

Omdat mensen met aniridie een grotere gevoeligheid voor fel licht hebben, is het belangrijk om je ogen te beschermen tegen overmatige blootstelling. Het dragen van een zonnebril met UV-bescherming kan je helpen om te voorkomen dat het felle zonlicht je ogen beschadigt of ongemak veroorzaakt. Je kunt ook overwegen om een hoed met brede rand te dragen om schaduw op je gezicht te werpen, vooral wanneer je buiten bent.

Zorg voor een gezond voedingspatroon voor je ogen

Een evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor het behoud van een goede gezondheid van je ogen. Het eten van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine A, C en E, evenals zink, kan helpen om je ooggezondheid te ondersteunen. Voedingsmiddelen zoals wortelen, groene bladgroenten, citrusvruchten, en vette vis kunnen bijdragen aan de bescherming van je ogen. Het volgen van een evenwichtig voedingspatroon kan je algehele gezondheid verbeteren en mogelijk je gezichtsvermogen helpen ondersteunen.

Hulpmiddelen en aanpassingen in je omgeving

Het aanpassen van je omgeving kan het dagelijkse leven gemakkelijker maken. Denk aan het vergroten van tekst op elektronische apparaten, het installeren van goede verlichting in je huis en het gebruik van hulpmiddelen zoals vergrootglazen om beter te kunnen lezen. Het is ook nuttig om elektronische hulpmiddelen te gebruiken die geluid kunnen afgeven, zodat je gemakkelijker toegang hebt tot informatie zonder te hoeven lezen. Deze aanpassingen kunnen je helpen om een groter deel van je omgeving te begrijpen en je onafhankelijkheid te behouden.

Mentale gezondheid en ondersteuning

Het omgaan met aniridie kan soms mentaal belastend zijn. Het is belangrijk om steun te zoeken bij vrienden, familie of een therapeut om je te helpen omgaan met de uitdagingen die je kunt tegenkomen. Het ontwikkelen van copingstrategieën en het onderhouden van een positieve instelling kan je helpen om met deze aandoening om te gaan. Het kan ook nuttig zijn om met anderen die dezelfde aandoening hebben te praten, zodat je ervaringen kunt delen en elkaar kunt steunen.

Met de juiste zorg en aanpassingen kun je een volwaardig leven leiden, zelfs met aniridie.

Misvattingen rond aniridie

Aniridie is een zeldzame aandoening waarbij de iris van het oog gedeeltelijk of volledig ontbreekt. Er bestaan veel misvattingen over deze aandoening, die het begrip en de behandeling ervan kunnen bemoeilijken.

Aniridie komt alleen voor bij mensen met een erfelijke aandoening

Veel mensen denken dat aniridie uitsluitend voorkomt bij mensen met een erfelijke aandoening. Hoewel aniridie vaak genetisch is, kan het ook ontstaan door omgevingsfactoren of tijdens de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder. In sommige gevallen kan aniridie optreden als gevolg van een huidinfectie of een andere complicatie die de oogontwikkeling beïnvloedt.

Het ontbreken van een iris heeft geen invloed op het gezichtsvermogen

Een veelvoorkomende misvatting is dat het ontbreken van een iris geen invloed heeft op het gezichtsvermogen. De iris speelt een belangrijke rol in het reguleren van de hoeveelheid licht die het oog binnenkomt. Zonder een volledig functionerende iris kan er te veel licht in het oog komen, wat leidt tot overgevoeligheid en wazig zicht. Dit kan ernstige visuele beperkingen veroorzaken, wat van invloed is op de oogfunctie.

Aniridie is eenvoudig te behandelen met een bril

Sommige mensen denken dat het dragen van een bril voldoende is om de gevolgen van aniridie te verhelpen. Hoewel een bril kan helpen om de visuele scherpte te verbeteren, biedt het geen oplossing voor de onderliggende problemen die veroorzaakt worden door het ontbreken van een iris. Aanvullende behandelingen, zoals oogbehandeling of zelfs een blinden en slechtzienden hulpmiddel, kunnen noodzakelijk zijn om de symptomen van aniridie beter te beheersen.

Mensen met aniridie kunnen niet normaal functioneren

Een andere misvatting is dat mensen met aniridie niet in staat zijn om normaal te functioneren in het dagelijks leven. Veel mensen met aniridie kunnen hun leven prima leiden, vooral als de aandoening vroeg wordt gedetecteerd en behandeld. Met de juiste aanpassingen en hulpmiddelen kunnen ze veel taken uitvoeren die van invloed zijn op hun ooggezondheid. Educatie over de aandoening en toegang tot de juiste ondersteuning spelen hierbij een belangrijke rol.

Aniridie is altijd een ernstige aandoening

Hoewel aniridie kan leiden tot visuele problemen, hoeft het niet altijd als een ernstige aandoening te worden beschouwd. De ernst van de aandoening kan sterk variëren afhankelijk van de mate van irisafwezigheid en de aanwezigheid van andere oogproblemen. In sommige gevallen kan het zelfs mogelijk zijn om de symptomen effectief te beheersen met de juiste zorg en aanpassingen, zoals het dragen van een bloeddrukcorrectie of het gebruik van gezichtshields.

Er is geen behandeling voor aniridie

Sommige mensen geloven dat er geen behandeling beschikbaar is voor aniridie. Dit is een misvatting, aangezien er behandelingen zijn die gericht zijn op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van het gezichtsvermogen. In sommige gevallen kan chirurgie, zoals het plaatsen van een kunstmatige iris, worden overwogen. Bovendien kunnen beeldvormende onderzoeken helpen om de schade aan het oog in kaart te brengen, zodat passende behandelingen kunnen worden voorgesteld.

Mensen met aniridie kunnen geen kinderen krijgen

Een andere misvatting is dat mensen met aniridie geen kinderen kunnen krijgen. Dit is niet waar, aangezien aniridie op zichzelf geen invloed heeft op de vruchtbaarheid. Het kan echter wel een genetische component hebben, wat betekent dat de aandoening kan worden doorgegeven aan hun kinderen. Het is belangrijk voor mensen met aniridie om genetisch advies in te winnen als ze overwegen kinderen te krijgen, zodat ze beter voorbereid zijn op de risico's van overerving.

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Cat Eye Syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen
• Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn
• Ziekte van Coats: Misvormde bloedvaatjes in de retina (oog)
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen