Gillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en beweging

De primaire symptomen van het uiterst zeldzame Gillespie-syndroom zijn een gedeeltelijke aniridie (een gedeeltelijke iris in het oog), ataxie en vaak een verstandelijke handicap. Het Gillespie-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door de Amerikaanse oogarts Frederick Gillespie. Een effectief bewezen behandeling is er niet, maar dankzij vele hulpmiddelen kan een patiënt een vrij normaal leven leiden.

• Epidemiologie Gillespie-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Afwijkingen aan ogen, beweging en verstandelijke beperking
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de aandoening
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie Gillespie-syndroom

De prevalentie van het Gillespie-syndroom is niet bekend. Slechts enkele tientallen getroffen patiënten zijn beschreven in de medische literatuur, waardoor het syndroom zeer zeldzaam is. Naar schatting 2% van alle aniridiepatiënten lijdt aan het Gillespie-syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in het PAX6-gen zijn de oorzaak van het Gillespie-syndroom. De overerving gebeurt in dat geval op autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Sommige patiënten ontwikkelen het syndroom spontaan en erven het niet van hun ouders (de novo mutatie); hierbij is met andere woorden geen familiale geschiedenis bekend. Soms gebeurt de overerving eveneens op autosomaal recessieve wijze, maar het gemuteerde gen dat hierbij betrokken is, is nog niet gekend. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar meestal vertonen ze geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, beweging en verstandelijke beperking

Ogen

Aniridie is een oogafwijking waarbij het gekleurde gedeelte van het oog (de iris) ontbreekt. Bij de meeste aangetaste patiënten van het Gillespie-syndroom ontbreekt slechts een gedeelte van de iris in beide ogen. Sporadisch gebeurt de gedeeltelijke aniridie slechts op één oog in plaats van beide ogen, of soms ontbreekt toch de hele iris (complete aniridie) in één of beide ogen. Door de gedeeltelijke afwezigheid van de iris ziet de patiënt wazig (wazig gezichtsvermogen) en is hij erg gevoelig voor licht (medische term "fotofobie"). Nystagmus is ook een symptoom dat mogelijk optreedt bij het Gillespie-syndroom. De patiënt vertoont dan snelle, onwillekeurige oogbewegingen. Bij sommige patiënten is zowel de oogzenuw als de macula onderontwikkeld. Patiënten met het Gillespie-syndroom hebben over het algemeen wel beduidend minder oogproblemen dan anderen met aangeboren aniridie.

Beweging

Een patiënt vertoont vaak ataxie, waardoor evenwichts- en bewegingsproblemen ontstaan. De oorzaak hiervan is de onderontwikkeling van het cerebellum, de kleine hersenen. Door deze afwijking is de patiënt niet in staat om te lopen, daar de motorische ontwikkeling vertraagd is. Een vertraagde spraakontwikkeling is eveneens mogelijk. De coördinatieproblemen starten veelal in de vroege jeugd. De spraak- en loopproblemen blijven stabiel, hoewel bij sommige patiënten een verbetering optreedt.

Verstandelijke handicap

Door het Gillespie-syndroom zijn patiënten vaak verstandelijk beperkt, al varieert de mate van de beperking sterk tussen patiënten.

Andere symptomen

Andere kenmerken van het Gillespie-syndroom zijn onder meer gehoorverlies, wervelkolomafwijkingen en hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

De pediatrische oogarts diagnosticeert aniridie meestal bij of net na de geboorte. Ataxie en cognitieve stoornissen zijn moeilijk op te sporen bij zeer jonge kinderen en daarom gebeurt de diagnose van het Gillespie-syndroom meestal pas later. Dit gebeurt met een DNA-onderzoek, al is het niet bij iedereen mogelijk om het syndroom op te sporen. De arts voert mogelijk een MRI-scan uit bij een patiënt om de hersenen te beoordelen.

Behandeling van de aandoening

De aandoening zelf is niet te genezen. Er is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Via plastische chirurgie corrigeert de chirurg de misvormingen zoals schisis, hartaandoeningen, urinaire afwijkingen enzovoort. Andere behandelingen zijn vooral symptomatisch en ondersteunend gericht, zoals het bezoek aan een oogarts, neuroloog, diëtist, logopedist, fysiotherapeut, enzovoort. Voorts is er bij dit syndroom sprake van een multidisciplinaire aanpak waarbij meerdere specialismen met elkaar samenwerken voor de behandeling van een patiënt.

Prognose

De prognose van het Gillespie-syndroom is variabel en afhankelijk van de ernst van de symptomen. De mate van verstandelijke beperking kan aanzienlijk verschillen tussen patiënten. Sommige individuen met het syndroom kunnen een relatief normaal leven leiden met de juiste ondersteuning en hulpmiddelen. De mate van motorische beperking, visuele stoornissen en andere symptomen bepaalt de levenskwaliteit. Regelmatige medische controle en aanpassing van behandelingsstrategieën kunnen de levensverwachting en kwaliteit van leven verbeteren. In ernstige gevallen kunnen patiënten echter beperkt zijn in hun dagelijks functioneren en hebben zij mogelijk levenslange zorg en ondersteuning nodig.

Complicaties

De complicaties van het Gillespie-syndroom kunnen variëren afhankelijk van de individuele symptomen en hun ernst. Mogelijke complicaties zijn:

• Visuele problemen: Als gevolg van gedeeltelijke aniridie en andere oogafwijkingen kunnen patiënten worstelen met wazig zicht en fotofobie, wat de dagelijkse activiteiten beïnvloedt.
• Motorische problemen: Ataxie kan leiden tot evenwichtsproblemen en problemen met de coördinatie, wat kan resulteren in moeilijkheden met lopen en dagelijkse bewegingen.
• Verstandelijke beperking: De mate van verstandelijke beperking kan variëren van mild tot ernstig, wat invloed kan hebben op het leren en de cognitieve ontwikkeling.
• Hechting aan hulpmiddelen: Aanpassingen en hulpmiddelen zoals speciale glazen en fysieke ondersteuningsmiddelen kunnen nodig zijn en moeten regelmatig worden gecontroleerd en aangepast.

Preventie

Omdat het Gillespie-syndroom een genetische aandoening is die vaak door spontane mutaties ontstaat, is preventie van de aandoening zelf niet mogelijk. Echter, het nemen van de volgende stappen kan helpen bij het beheren van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit:

• Vroege diagnose en behandeling: Vroegtijdige opsporing en behandeling van oogafwijkingen en motorische problemen kunnen helpen bij het verminderen van de impact van de symptomen.
• Regelmatige medische controle: Regelmatige controles bij oogartsen, fysiotherapeuten en andere specialisten kunnen helpen bij het monitoren van de voortgang en het aanpassen van behandelingsstrategieën.
• Ondersteuning en therapieën: Het bieden van aangepaste educatieve en therapeutische ondersteuning kan bijdragen aan een betere ontwikkeling en integratie van de patiënt in het dagelijks leven.