Cat Eye Syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen

In België en Nederland lijden enkele tientallen mensen aan het zeldzame "Cat Eye Syndroom", ook wel bekend als het "kattensyndroom" en "Schmid Fraccaro syndroom". Dit is een zeldzame aangeboren genetische aandoening die zich kenmerkt door iriscoloboom (vandaar de naam "Cat Eye"). Dit syndroom brengt echter nog tal van mogelijke andere symptomen en aangeboren afwijkingen met zich mee. Overigens is iriscoloboom niet het meest voorkomende symptoom; hart- en oorschelpafwijkingen zijn vaker gediagnosticeerd. Op 22 maart is het de internationale dag van het Cat Eye Syndroom; op die dag roepen belangenorganisaties op voor meer bewustzijn rond dit onbekende syndroom.

• Epidemiologie
• Risicofactoren
• Oorzaak van Cat Eye Syndroom
• Types
• Geschiedenis Schmid Fraccaro syndroom
• Risicofactoren
• Risicogroepen voor Cat Eye Syndroom
• Symptomen aan ogen, gezicht, skelet en nieren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Belangenvereniging / Patiëntengroep Cat Eye Syndroom

Epidemiologie

Cat Eye Syndroom (CES) is een zeldzame genetische aandoening die wereldwijd sporadisch voorkomt. Aangezien het een chromosomale afwijking betreft, zijn er geen duidelijke geografische of etnische predisposities bekend. Precieze cijfers over de incidentie zijn moeilijk vast te stellen door de zeldzaamheid en de variabele presentatie van symptomen. Sommige patiënten vertonen namelijk milde, nauwelijks waarneembare kenmerken, terwijl anderen meer uitgesproken symptomen hebben, waardoor CES in milde gevallen soms niet gediagnosticeerd wordt. Onderzoek naar de prevalentie is beperkt, maar de aandoening komt relatief vaker voor bij patiënten die genetisch advies ontvangen vanwege opvallende uiterlijke kenmerken of aangeboren afwijkingen.

Verschillende presentaties en detectie

Bij patiënten met CES varieert de presentatie van de symptomen aanzienlijk. Aangeboren afwijkingen zoals ooganomalieën en hartafwijkingen worden vaker gediagnosticeerd dan subtiele verschijnselen. De ernst van deze afwijkingen kan een rol spelen in de detectie en medische opvolging. De variabiliteit in de genetische presentatie maakt het moeilijk om een precieze schatting te maken van de incidentie, maar door verbeterde genetische technologieën is de herkenning van CES in de laatste jaren toegenomen.

Diagnosestatistieken en medische interventies

Door de complexiteit en variabiliteit van CES-symptomen wordt de diagnose vaak in gespecialiseerde klinieken gesteld, voornamelijk door genetische analyses. Kinderen met opvallende uiterlijke kenmerken, zoals ooganomalieën en oren met een onregelmatige vorm, worden sneller onderzocht, wat tot een hogere diagnosegraad in deze groep leidt. De beschikbaarheid van genetische tests speelt een cruciale rol in het identificeren van CES en het vaststellen van de epidemiologische patronen.

Risicofactoren

Cat Eye Syndroom ontstaat door een chromosomale afwijking, meestal in het 22e chromosoom, waarbij er extra genetisch materiaal aanwezig is. Deze afwijking kan spontaan optreden en heeft geen bekende omgevingsrisicofactoren, maar er zijn bepaalde genetische patronen die het risico kunnen beïnvloeden.

Chromosomale duplicatie

De belangrijkste oorzaak van CES is de duplicatie van een deel van het 22e chromosoom. Deze duplicatie is meestal niet erfelijk en ontstaat sporadisch tijdens de vorming van eicellen of zaadcellen. Hoewel ouders zonder CES meestal geen verhoogd risico hebben op een kind met CES, kan de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen in de familie het risico op andere genetische aandoeningen verhogen.

Genetische mutaties zonder erfelijkheid

Bij CES is er geen directe overerving van de ziekte vanuit ouderlijke lijnen, omdat de chromosomale afwijking vaak ontstaat als een spontane genetische mutatie. Hierdoor zijn klassieke risicofactoren, zoals ouderlijke leeftijd of omgevingsexposities, minder relevant bij CES. Toch is het mogelijk dat genetische mutaties bij de ouders bepaalde patronen veroorzaken die de kans op chromosomale afwijkingen in het algemeen kunnen vergroten.

Oorzaak van Cat Eye Syndroom

[/H]
Normaliter hebben mensen twee 22-chromosomen, die beide een korte arm (22p) en een lange arm (22q) hebben. Bij het Cat Eye Syndroom is er een gedeeltelijke trisomie of tetrasomie van het chromosoom 22. De korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm zijn dan drie of vier keer aanwezig in alle lichaamscellen in plaats van de gebruikelijke twee keer. De aandoening treedt op bij de geboorte en ontstaat meestal spontaan, maar sommige patiënten hebben het Cat Eye Syndroom wel doorgegeven aan hun kinderen.

Types

Er zijn drie types Cat Eye Syndroom (CES) beschreven. Deze zijn verschillend qua lokalisatie van de twee terugkerende CES-onderbrekingspunten in het chromosoom.

Geschiedenis Schmid Fraccaro syndroom

De gemeenschappelijke symptomen van het Cat Eye Syndroom werden voor het eerst in de literatuur opgenomen in 1898. Pas in 1965 werd het in verband gebracht met een chromosoomafwijking, al geven vroegere rapporten aan dat toen gedacht werd aan de betrokkenheid van chromosoom 13 in plaats van 22.

Risicofactoren

Cat Eye Syndroom ontstaat door een chromosomale afwijking, meestal in het 22e chromosoom, waarbij er extra genetisch materiaal aanwezig is. Deze afwijking kan spontaan optreden en heeft geen bekende omgevingsrisicofactoren, maar er zijn bepaalde genetische patronen die het risico kunnen beïnvloeden.

Chromosomale duplicatie

De belangrijkste oorzaak van CES is de duplicatie van een deel van het 22e chromosoom. Deze duplicatie is meestal niet erfelijk en ontstaat sporadisch tijdens de vorming van eicellen of zaadcellen. Hoewel ouders zonder CES meestal geen verhoogd risico hebben op een kind met CES, kan de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen in de familie het risico op andere genetische aandoeningen verhogen.

Genetische mutaties zonder erfelijkheid

Bij CES is er geen directe overerving van de ziekte vanuit ouderlijke lijnen, omdat de chromosomale afwijking vaak ontstaat als een spontane genetische mutatie. Hierdoor zijn klassieke risicofactoren, zoals ouderlijke leeftijd of omgevingsexposities, minder relevant bij CES. Toch is het mogelijk dat genetische mutaties bij de ouders bepaalde patronen veroorzaken die de kans op chromosomale afwijkingen in het algemeen kunnen vergroten.

Risicogroepen voor Cat Eye Syndroom

Hoewel Cat Eye Syndroom meestal sporadisch ontstaat, zijn er bepaalde groepen die sneller kunnen worden geïdentificeerd vanwege specifieke symptomen of genetische onderzoeken. De aandoening komt voor bij patiënten van alle leeftijden en achtergronden, maar de diagnose wordt vaak gesteld bij kinderen met opvallende uiterlijke kenmerken.

Patiënten met aangeboren afwijkingen

Bij kinderen met aangeboren afwijkingen zoals oculaire problemen, nierafwijkingen of hartafwijkingen wordt vaak genetisch onderzoek uitgevoerd om onderliggende aandoeningen zoals CES op te sporen. Deze groep patiënten heeft een verhoogde kans op vroege diagnose en medische opvolging, wat bijdraagt aan de herkenning van CES.

Kinderen met familiaire genetische afwijkingen

Kinderen uit families met een voorgeschiedenis van genetische afwijkingen of aangeboren syndromen kunnen sneller worden onderzocht op genetische afwijkingen, inclusief CES. Ondanks het sporadische karakter van CES, kan het feit dat genetische afwijkingen in de familie voorkomen, een reden zijn voor vroege screening.

Symptomen aan ogen, gezicht, skelet en nieren

Vanwege een groot scala aan symptomen van het syndroom zijn misvormingen op bijna elk orgaan in het lichaam mogelijk. De symptomen variëren sterk in grootte en ernst, zelfs binnen dezelfde familie. Sommige patiënten hebben weinig of zelfs nog niet-gediagnosticeerde symptomen, terwijl anderen vele ernstige afwijkingen hebben. Hierdoor zijn er mensen die dit doorgeven aan hun kind dat dan wel geboren wordt met diverse afwijkingen of symptomen van het Cat Eye Syndroom.

In de literatuur is er sprake van slechts 41% van de CES-patiënten die één van de drie klassieke symptomen vertonen: iriscoloboom, anale- en oorschelpafwijkingen. Minder dan 10% van de patiënten hebben al deze drie klinische symptomen. 50 à 60% van de CES-patiënten hebben een aangeboren hartafwijking.

Gezicht

Misvormingen van de craniofaciale regio (medische term voor "gebied rond schedel en gezicht") zijn mogelijk. De patiënt presenteert zich met een smalle kaak, schisis (gespleten gehemelte) en tandheelkundige problemen. De ogen zijn af en toe getroffen. Coloboma iridis, afwijkingen aan de fissura palpebralis (oogspleet), het syndroom van Duane (congenitale aandoening waarbij een oog slechts beperkt naar rechts of naar links kan kijken), het hypertelorisme (het wijd uit elkaar staan van de ogen), microftalmie (aangeboren kleine oogbol), strabismus (scheelzien) en openingen tussen de hogere en lagere oogleden zijn kenmerkend. Ook komen oorafwijkingen voor, zoals gehoorverlies, misvormde oren en afwijkingen aan de rand van de oorschelp.

Hart en longen

Hartafwijkingen en tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen) komen voor bij het syndroom. Bovendien zijn afwijkingen genoteerd aan de luchtwegen of heeft de patiënt beschadigde longen of COPD.

Hersenen

Ook hersenproblemen zijn mogelijk. Zo heeft de patiënt een vertraagde ontwikkeling en soms ook een lichte tot ernstige verstandelijke beperking, maar af en toe is hij normaal intelligent. Chronische vermoeidheid, slapeloosheid en weinig spierspanning zijn andere tekenen van neurologische schade door het syndroom.

Maag en darmen

Het maagdarmstelsel is tevens aangetast. Dit uit zich in chronische obstipatie, gastro-oesofagiale reflux, misvorming of slechte draaiing van de darmen, leveraandoeningen, verweking van het strottenhoofd, verweking van de luchtpijp, een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), stembandverlamming en problemen bij het eten.

Nieren en urinewegen

Nierafwijkingen (extra, ontbrekende of onderontwikkelde nier), anusatresie (ontlasting kan lichaam niet (goed) verlaten), afwijkingen aan de urinewegen, micropenis (abnormaal kleine penislengte), cryptorchisme (niet ingedaalde teelbal) en hypospadie (aangeboren afwijking waarbij de plasbuis van mannen niet uitmondt aan de top van de penis maar aan de onderkant van de eikel of zelfs halverwege of aan de basis van de penis) zijn mogelijk.

Schildklier

Schildklierafwijkingen zijn mogelijk, zoals: groeihormoondeficiëntie (aandoening met tekort aan groeihormonen), cortisoldeficiëntie, Hashimoto-thyroïditis (chronische ontsteking van de schildklier, vooral bij vrouwen, veroorzaakt door auto-immunisatie tegen thyroglobuline).

Skelet, spieren en beweging

De patiënt krijgt te maken met hypermobiliteit (pijn aan gewrichten en spieren en vermoeidheid), en hij lijdt aan spasticiteit en ataxie (coördinatie- en evenwichtsproblemen). De houding is anders dan normaal, want de patiënt heeft een gedrongen gestalte, kleine skeletafwijkingen en scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil). Afwijkingen aan de ledematen behoren tot slot tot de mogelijkheden, zoals extra vingers en extra tenen (polydactylie).

Alarmsymptomen

CES kan gepaard gaan met verschillende alarmsymptomen, vooral bij kinderen met meer uitgesproken kenmerken of ernstige orgaanafwijkingen. Een vroegtijdige herkenning van deze symptomen kan de nodige medische opvolging en preventieve maatregelen in gang zetten.

Oogaandoeningen en visuele afwijkingen

Een van de opvallende symptomen van CES is de afwijkende pupilvorm, die kan variëren van subtiele veranderingen tot duidelijke splitsing van de pupil. Andere visuele symptomen, zoals scheelzien en verminderde gezichtsscherpte, worden ook vaak opgemerkt. Deze symptomen kunnen wijzen op onderliggende chromosomale afwijkingen en leiden tot verder genetisch onderzoek.

Aangeboren hartafwijkingen

Kinderen met CES vertonen vaak aangeboren hartafwijkingen, zoals een ventrikelseptumdefect of atriumseptumdefect. Deze hartaandoeningen kunnen leiden tot circulatoire problemen en vereisen vaak chirurgische ingrepen. Door vroege herkenning van deze symptomen kan tijdige interventie worden geboden om ernstige complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Prenatale diagnose is mogelijk door middel van karyotypering en Fluorescentie In Situ hybridisatie (FISH) van prenatale monsters. Voorts stelt een arts via een DNA-bloedonderzoek de ziekte vast.

Behandeling

Chirurgie is vereist voor patiënten met anusatresie en ernstige hartcomplicaties. Verder behandelt de arts elk symptoom volgens ernst en grootte. Wel krijgen alle patiënten met het syndroom best zo snel mogelijk een onderzoek op cardiale, gal- en anorectale afwijkingen. Door een vroegtijdige interventie en behandeling voorkomt de patiënt mogelijke toekomstige complicaties en zelfs overlijdens.

Prognose

De prognose voor patiënten met CES varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de mate van orgaanafwijkingen. Sommige patiënten ervaren milde symptomen en kunnen een redelijk normale levensverwachting hebben, terwijl anderen te maken krijgen met levensbedreigende complicaties.

Levensverwachting en kwaliteit van leven

De levensverwachting van patiënten met CES hangt sterk af van de aanwezigheid en ernst van complicaties, zoals hart- en nierafwijkingen. Patiënten met milde symptomen hebben vaak een betere levensverwachting en kunnen met de juiste medische begeleiding een goede kwaliteit van leven behouden. Intensieve medische opvolging kan de gezondheid van deze patiënten aanzienlijk verbeteren.

Behandeling en zorg op lange termijn

Chronische opvolging en medische zorg zijn essentieel voor patiënten met CES. Afhankelijk van de ernst van de symptomen kunnen regelmatige controles en specifieke behandelingen nodig zijn om de kwaliteit van leven te optimaliseren. Aanpassing van het medische zorgplan op basis van de individuele noden van de patiënt kan de prognose verbeteren.

Complicaties

CES kan gepaard gaan met diverse complicaties, vooral wanneer meerdere orgaansystemen worden aangetast. Complicaties kunnen de levenskwaliteit van patiënten aanzienlijk beïnvloeden, vooral wanneer de aandoening meerdere functies aantast.

Nierproblemen en nierinsufficiëntie

Nierafwijkingen zijn vaak voorkomend bij patiënten met CES en kunnen variëren van milde nierfunctiestoornissen tot volledige nierinsufficiëntie. Regelmatige controle en opvolging zijn essentieel om ernstige nierproblemen te identificeren en te behandelen. In sommige gevallen is nierdialyse of een niertransplantatie nodig.

Psychosociale uitdagingen

Patiënten met CES ervaren soms psychosociale problemen als gevolg van uiterlijke afwijkingen en de noodzaak van continue medische zorg. Therapie kan nuttig zijn voor het omgaan met de emotionele en psychologische uitdagingen die met CES gepaard gaan.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor het Cat Eye Syndroom, aangezien het een genetische aandoening is. Er zijn echter enkele algemene richtlijnen die kunnen helpen om de impact van de aandoening te minimaliseren:

Genetische expertise

Voor stellen met een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op het doorgeven van erfelijke aandoeningen te beoordelen en om informatie te verkrijgen over prenatale diagnostische opties.

Prenatale zorg

Regelmatige prenatale zorg en echografieën kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen, waardoor tijdige interventie mogelijk wordt.

Vroegtijdige diagnose en behandeling

Het is belangrijk om eventuele symptomen van het Cat Eye Syndroom zo vroeg mogelijk te diagnosticeren en te behandelen om complicaties te voorkomen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Multidisciplinaire zorg

Aangezien het Cat Eye Syndroom diverse organen en systemen kan aantasten, is een multidisciplinaire aanpak noodzakelijk. Dit houdt in dat verschillende specialisten samenwerken om de symptomen effectief te beheren en de patiënt de beste zorg te bieden.

Ondersteuning en educatie

Patiënten en hun families kunnen baat hebben bij educatie en steun van medische professionals en lotgenotengroepen om beter om te gaan met de uitdagingen die het syndroom met zich meebrengt.

Belangenvereniging / Patiëntengroep Cat Eye Syndroom

In België en Nederland is er geen belangenvereniging of contactgroep. Er is wel een internationale organisatie die de belangen van patiënten behartigt en ze bij elkaar brengt. Cat Eye Syndrome International is gesitueerd in Italië. Op de Engelstalige site zijn getuigenissen, onderzoeken, veelgestelde vragen en andere informatie te vinden.

Lees verder

• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)