Cat Eye Syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen

In België en Nederland lijden enkele tientallen mensen aan het zeldzame "Cat Eye Syndroom", ook wel bekend als het "kattensyndroom" en "Schmid Fraccaro syndroom". Dit is een zeldzame aangeboren genetische aandoening die zich kenmerkt door iriscoloboom (vandaar de naam "Cat Eye"). Dit syndroom brengt echter nog tal van mogelijke andere symptomen en aangeboren afwijkingen met zich mee. Overigens is iriscoloboom niet het meest voorkomende symptoom; hart- en oorschelpafwijkingen zijn vaker gediagnosticeerd. Op 22 maart is het de internationale dag van het Cat Eye Syndroom; op die dag roepen belangenorganisaties op voor meer bewustzijn rond dit onbekende syndroom.

• Epidemiologie
• Risicofactoren
• Oorzaak van Cat Eye Syndroom
• Types
• Geschiedenis Schmid Fraccaro syndroom
• Risicofactoren
• Risicogroepen voor Cat Eye Syndroom
• Symptomen aan ogen, gezicht, skelet en nieren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Belangenvereniging / Patiëntengroep Cat Eye Syndroom
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met Cat Eye Syndrome
• Regelmatige medische controles
• Visuele ondersteuning
• Oogchirurgie of correctiebehandelingen
• Gehoorbeperkingen aanpakken
• Ergonomische en aanpassingen voor dagelijks leven
• Houd rekening met psychologische ondersteuning
• Fysieke therapie en revalidatie
• Gezonde voeding en algemene gezondheid
• Op de hoogte blijven van wetenschappelijke vooruitgang
• Familie- en genetisch advies
• Misvattingen rond Cat Eye syndroom
• Cat Eye syndroom veroorzaakt altijd afwijkende ogen
• De aandoening heeft alleen invloed op de ogen
• Patiënten ervaren geen pijn of lichamelijk ongemak
• De diagnose kan altijd snel en eenvoudig worden gesteld
• Alle patiënten hebben een verstandelijke beperking
• De aandoening is goed te behandelen met medicatie
• Cat Eye syndroom is niet levensbedreigend

Epidemiologie

Cat Eye Syndroom (CES) is een zeldzame genetische aandoening die wereldwijd sporadisch voorkomt. Aangezien het een chromosomale afwijking betreft, zijn er geen duidelijke geografische of etnische predisposities bekend. Precieze cijfers over de incidentie zijn moeilijk vast te stellen door de zeldzaamheid en de variabele presentatie van symptomen. Sommige patiënten vertonen namelijk milde, nauwelijks waarneembare kenmerken, terwijl anderen meer uitgesproken symptomen hebben, waardoor CES in milde gevallen soms niet gediagnosticeerd wordt. Onderzoek naar de prevalentie is beperkt, maar de aandoening komt relatief vaker voor bij patiënten die genetisch advies ontvangen vanwege opvallende uiterlijke kenmerken of aangeboren afwijkingen.

Verschillende presentaties en detectie
Bij patiënten met CES varieert de presentatie van de symptomen aanzienlijk. Aangeboren afwijkingen zoals ooganomalieën en hartafwijkingen worden vaker gediagnosticeerd dan subtiele verschijnselen. De ernst van deze afwijkingen kan een rol spelen in de detectie en medische opvolging. De variabiliteit in de genetische presentatie maakt het moeilijk om een precieze schatting te maken van de incidentie, maar door verbeterde genetische technologieën is de herkenning van CES in de laatste jaren toegenomen.

Diagnosestatistieken en medische interventies
Door de complexiteit en variabiliteit van CES-symptomen wordt de diagnose vaak in gespecialiseerde klinieken gesteld, voornamelijk door genetische analyses. Kinderen met opvallende uiterlijke kenmerken, zoals ooganomalieën en oren met een onregelmatige vorm, worden sneller onderzocht, wat tot een hogere diagnosegraad in deze groep leidt. De beschikbaarheid van genetische tests speelt een cruciale rol in het identificeren van CES en het vaststellen van de epidemiologische patronen.

Risicofactoren

Cat Eye Syndroom ontstaat door een chromosomale afwijking, meestal in het 22e chromosoom, waarbij er extra genetisch materiaal aanwezig is. Deze afwijking kan spontaan optreden en heeft geen bekende omgevingsrisicofactoren, maar er zijn bepaalde genetische patronen die het risico kunnen beïnvloeden.

Chromosomale duplicatie
De belangrijkste oorzaak van CES is de duplicatie van een deel van het 22e chromosoom. Deze duplicatie is meestal niet erfelijk en ontstaat sporadisch tijdens de vorming van eicellen of zaadcellen. Hoewel ouders zonder CES meestal geen verhoogd risico hebben op een kind met CES, kan de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen in de familie het risico op andere genetische aandoeningen verhogen.

Genetische mutaties zonder erfelijkheid
Bij CES is er geen directe overerving van de ziekte vanuit ouderlijke lijnen, omdat de chromosomale afwijking vaak ontstaat als een spontane genetische mutatie. Hierdoor zijn klassieke risicofactoren, zoals ouderlijke leeftijd of omgevingsexposities, minder relevant bij CES. Toch is het mogelijk dat genetische mutaties bij de ouders bepaalde patronen veroorzaken die de kans op chromosomale afwijkingen in het algemeen kunnen vergroten.

Oorzaak van Cat Eye Syndroom

[/H]
Normaliter hebben mensen twee 22-chromosomen, die beide een korte arm (22p) en een lange arm (22q) hebben. Bij het Cat Eye Syndroom is er een gedeeltelijke trisomie of tetrasomie van het chromosoom 22. De korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm zijn dan drie of vier keer aanwezig in alle lichaamscellen in plaats van de gebruikelijke twee keer. De aandoening treedt op bij de geboorte en ontstaat meestal spontaan, maar sommige patiënten hebben het Cat Eye Syndroom wel doorgegeven aan hun kinderen.

Types

Er zijn drie types Cat Eye Syndroom (CES) beschreven. Deze zijn verschillend qua lokalisatie van de twee terugkerende CES-onderbrekingspunten in het chromosoom.

Geschiedenis Schmid Fraccaro syndroom

De gemeenschappelijke symptomen van het Cat Eye Syndroom werden voor het eerst in de literatuur opgenomen in 1898. Pas in 1965 werd het in verband gebracht met een chromosoomafwijking, al geven vroegere rapporten aan dat toen gedacht werd aan de betrokkenheid van chromosoom 13 in plaats van 22.

Risicofactoren

Cat Eye Syndroom ontstaat door een chromosomale afwijking, meestal in het 22e chromosoom, waarbij er extra genetisch materiaal aanwezig is. Deze afwijking kan spontaan optreden en heeft geen bekende omgevingsrisicofactoren, maar er zijn bepaalde genetische patronen die het risico kunnen beïnvloeden.

Chromosomale duplicatie
De belangrijkste oorzaak van CES is de duplicatie van een deel van het 22e chromosoom. Deze duplicatie is meestal niet erfelijk en ontstaat sporadisch tijdens de vorming van eicellen of zaadcellen. Hoewel ouders zonder CES meestal geen verhoogd risico hebben op een kind met CES, kan de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen in de familie het risico op andere genetische aandoeningen verhogen.

Genetische mutaties zonder erfelijkheid
Bij CES is er geen directe overerving van de ziekte vanuit ouderlijke lijnen, omdat de chromosomale afwijking vaak ontstaat als een spontane genetische mutatie. Hierdoor zijn klassieke risicofactoren, zoals ouderlijke leeftijd of omgevingsexposities, minder relevant bij CES. Toch is het mogelijk dat genetische mutaties bij de ouders bepaalde patronen veroorzaken die de kans op chromosomale afwijkingen in het algemeen kunnen vergroten.

Risicogroepen voor Cat Eye Syndroom

Hoewel Cat Eye Syndroom meestal sporadisch ontstaat, zijn er bepaalde groepen die sneller kunnen worden geïdentificeerd vanwege specifieke symptomen of genetische onderzoeken. De aandoening komt voor bij patiënten van alle leeftijden en achtergronden, maar de diagnose wordt vaak gesteld bij kinderen met opvallende uiterlijke kenmerken.

Patiënten met aangeboren afwijkingen
Bij kinderen met aangeboren afwijkingen zoals oculaire problemen, nierafwijkingen of hartafwijkingen wordt vaak genetisch onderzoek uitgevoerd om onderliggende aandoeningen zoals CES op te sporen. Deze groep patiënten heeft een verhoogde kans op vroege diagnose en medische opvolging, wat bijdraagt aan de herkenning van CES.

Kinderen met familiaire genetische afwijkingen
Kinderen uit families met een voorgeschiedenis van genetische afwijkingen of aangeboren syndromen kunnen sneller worden onderzocht op genetische afwijkingen, inclusief CES. Ondanks het sporadische karakter van CES, kan het feit dat genetische afwijkingen in de familie voorkomen, een reden zijn voor vroege screening.

Symptomen aan ogen, gezicht, skelet en nieren

Vanwege een groot scala aan symptomen van het syndroom zijn misvormingen op bijna elk orgaan in het lichaam mogelijk. De symptomen variëren sterk in grootte en ernst, zelfs binnen dezelfde familie. Sommige patiënten hebben weinig of zelfs nog niet-gediagnosticeerde symptomen, terwijl anderen vele ernstige afwijkingen hebben. Hierdoor zijn er mensen die dit doorgeven aan hun kind dat dan wel geboren wordt met diverse afwijkingen of symptomen van het Cat Eye Syndroom.

In de literatuur is er sprake van slechts 41% van de CES-patiënten die één van de drie klassieke symptomen vertonen: iriscoloboom, anale- en oorschelpafwijkingen. Minder dan 10% van de patiënten hebben al deze drie klinische symptomen. 50 à 60% van de CES-patiënten hebben een aangeboren hartafwijking.

Gezicht
Misvormingen van de craniofaciale regio (medische term voor "gebied rond schedel en gezicht") zijn mogelijk. De patiënt presenteert zich met een smalle kaak, schisis (gespleten gehemelte) en tandheelkundige problemen. De ogen zijn af en toe getroffen. Coloboma iridis, afwijkingen aan de fissura palpebralis (oogspleet), het syndroom van Duane (congenitale aandoening waarbij een oog slechts beperkt naar rechts of naar links kan kijken), het hypertelorisme (het wijd uit elkaar staan van de ogen), microftalmie (aangeboren kleine oogbol), strabismus (scheelzien) en openingen tussen de hogere en lagere oogleden zijn kenmerkend. Ook komen oorafwijkingen voor, zoals gehoorverlies, misvormde oren en afwijkingen aan de rand van de oorschelp.

Hart en longen
Hartafwijkingen en tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen) komen voor bij het syndroom. Bovendien zijn afwijkingen genoteerd aan de luchtwegen of heeft de patiënt beschadigde longen of COPD.

Hersenen
Ook hersenproblemen zijn mogelijk. Zo heeft de patiënt een vertraagde ontwikkeling en soms ook een lichte tot ernstige verstandelijke beperking, maar af en toe is hij normaal intelligent. Chronische vermoeidheid, slapeloosheid en weinig spierspanning zijn andere tekenen van neurologische schade door het syndroom.

Maag en darmen
Het maagdarmstelsel is tevens aangetast. Dit uit zich in chronische obstipatie, gastro-oesofagiale reflux, misvorming of slechte draaiing van de darmen, leveraandoeningen, verweking van het strottenhoofd, verweking van de luchtpijp, een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), stembandverlamming en problemen bij het eten.

Nieren en urinewegen
Nierafwijkingen (extra, ontbrekende of onderontwikkelde nier), anusatresie (ontlasting kan lichaam niet (goed) verlaten), afwijkingen aan de urinewegen, micropenis (abnormaal kleine penislengte), cryptorchisme (niet ingedaalde teelbal) en hypospadie (aangeboren afwijking waarbij de plasbuis van mannen niet uitmondt aan de top van de penis maar aan de onderkant van de eikel of zelfs halverwege of aan de basis van de penis) zijn mogelijk.

Schildklier
Schildklierafwijkingen zijn mogelijk, zoals: groeihormoondeficiëntie (aandoening met tekort aan groeihormonen), cortisoldeficiëntie, Hashimoto-thyroïditis (chronische ontsteking van de schildklier, vooral bij vrouwen, veroorzaakt door auto-immunisatie tegen thyroglobuline).

Skelet, spieren en beweging
De patiënt krijgt te maken met hypermobiliteit (pijn aan gewrichten en spieren en vermoeidheid), en hij lijdt aan spasticiteit en ataxie (coördinatie- en evenwichtsproblemen). De houding is anders dan normaal, want de patiënt heeft een gedrongen gestalte, kleine skeletafwijkingen en scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil). Afwijkingen aan de ledematen behoren tot slot tot de mogelijkheden, zoals extra vingers en extra tenen (polydactylie).

Alarmsymptomen

CES kan gepaard gaan met verschillende alarmsymptomen, vooral bij kinderen met meer uitgesproken kenmerken of ernstige orgaanafwijkingen. Een vroegtijdige herkenning van deze symptomen kan de nodige medische opvolging en preventieve maatregelen in gang zetten.

Oogaandoeningen en visuele afwijkingen
Een van de opvallende symptomen van CES is de afwijkende pupilvorm, die kan variëren van subtiele veranderingen tot duidelijke splitsing van de pupil. Andere visuele symptomen, zoals scheelzien en verminderde gezichtsscherpte, worden ook vaak opgemerkt. Deze symptomen kunnen wijzen op onderliggende chromosomale afwijkingen en leiden tot verder genetisch onderzoek.

Aangeboren hartafwijkingen
Kinderen met CES vertonen vaak aangeboren hartafwijkingen, zoals een ventrikelseptumdefect of atriumseptumdefect. Deze hartaandoeningen kunnen leiden tot circulatoire problemen en vereisen vaak chirurgische ingrepen. Door vroege herkenning van deze symptomen kan tijdige interventie worden geboden om ernstige complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Prenatale diagnose is mogelijk door middel van karyotypering en Fluorescentie In Situ hybridisatie (FISH) van prenatale monsters. Voorts stelt een arts via een DNA-bloedonderzoek de ziekte vast.

Behandeling

Chirurgie is vereist voor patiënten met anusatresie en ernstige hartcomplicaties. Verder behandelt de arts elk symptoom volgens ernst en grootte. Wel krijgen alle patiënten met het syndroom best zo snel mogelijk een onderzoek op cardiale, gal- en anorectale afwijkingen. Door een vroegtijdige interventie en behandeling voorkomt de patiënt mogelijke toekomstige complicaties en zelfs overlijdens.

Prognose

De prognose voor patiënten met CES varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de mate van orgaanafwijkingen. Sommige patiënten ervaren milde symptomen en kunnen een redelijk normale levensverwachting hebben, terwijl anderen te maken krijgen met levensbedreigende complicaties.

Levensverwachting en kwaliteit van leven
De levensverwachting van patiënten met CES hangt sterk af van de aanwezigheid en ernst van complicaties, zoals hart- en nierafwijkingen. Patiënten met milde symptomen hebben vaak een betere levensverwachting en kunnen met de juiste medische begeleiding een goede kwaliteit van leven behouden. Intensieve medische opvolging kan de gezondheid van deze patiënten aanzienlijk verbeteren.

Behandeling en zorg op lange termijn
Chronische opvolging en medische zorg zijn essentieel voor patiënten met CES. Afhankelijk van de ernst van de symptomen kunnen regelmatige controles en specifieke behandelingen nodig zijn om de kwaliteit van leven te optimaliseren. Aanpassing van het medische zorgplan op basis van de individuele noden van de patiënt kan de prognose verbeteren.

Complicaties

CES kan gepaard gaan met diverse complicaties, vooral wanneer meerdere orgaansystemen worden aangetast. Complicaties kunnen de levenskwaliteit van patiënten aanzienlijk beïnvloeden, vooral wanneer de aandoening meerdere functies aantast.

Nierproblemen en nierinsufficiëntie
Nierafwijkingen zijn vaak voorkomend bij patiënten met CES en kunnen variëren van milde nierfunctiestoornissen tot volledige nierinsufficiëntie. Regelmatige controle en opvolging zijn essentieel om ernstige nierproblemen te identificeren en te behandelen. In sommige gevallen is nierdialyse of een niertransplantatie nodig.

Psychosociale uitdagingen
Patiënten met CES ervaren soms psychosociale problemen als gevolg van uiterlijke afwijkingen en de noodzaak van continue medische zorg. Therapie kan nuttig zijn voor het omgaan met de emotionele en psychologische uitdagingen die met CES gepaard gaan.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor het Cat Eye Syndroom, aangezien het een genetische aandoening is. Er zijn echter enkele algemene richtlijnen die kunnen helpen om de impact van de aandoening te minimaliseren:

Genetische expertise
Voor stellen met een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op het doorgeven van erfelijke aandoeningen te beoordelen en om informatie te verkrijgen over prenatale diagnostische opties.

Prenatale zorg
Regelmatige prenatale zorg en echografieën kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen, waardoor tijdige interventie mogelijk wordt.

Vroegtijdige diagnose en behandeling
Het is belangrijk om eventuele symptomen van het Cat Eye Syndroom zo vroeg mogelijk te diagnosticeren en te behandelen om complicaties te voorkomen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Multidisciplinaire zorg
Aangezien het Cat Eye Syndroom diverse organen en systemen kan aantasten, is een multidisciplinaire aanpak noodzakelijk. Dit houdt in dat verschillende specialisten samenwerken om de symptomen effectief te beheren en de patiënt de beste zorg te bieden.

Ondersteuning en educatie
Patiënten en hun families kunnen baat hebben bij educatie en steun van medische professionals en lotgenotengroepen om beter om te gaan met de uitdagingen die het syndroom met zich meebrengt.

Belangenvereniging / Patiëntengroep Cat Eye Syndroom

In België en Nederland is er geen belangenvereniging of contactgroep. Er is wel een internationale organisatie die de belangen van patiënten behartigt en ze bij elkaar brengt. Cat Eye Syndrome International is gesitueerd in Italië. Op de Engelstalige site zijn getuigenissen, onderzoeken, veelgestelde vragen en andere informatie te vinden.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met Cat Eye Syndrome

Cat Eye Syndrome (CES) is een zeldzame genetische aandoening die verschillende symptomen kan veroorzaken, waaronder afwijkingen aan de ogen, oren, het hart en andere organen. De naam "Cat Eye Syndrome" komt van de oogafwijking, waarbij de pupil in sommige gevallen lijkt op de verticale spleet van een kat. Er zijn geen genezende behandelingen, maar de aandoening kan beheerd worden door een multidisciplinaire aanpak. Hier volgen enkele praktische tips om ermee om te gaan.

Regelmatige medische controles

Patiënten met Cat Eye Syndrome moeten regelmatig medische controles ondergaan om hun gezondheid te monitoren en complicaties tijdig te identificeren. Dit omvat oogonderzoeken, gehoortests, hartonderzoeken en algemene gezondheidsevaluaties. Zorg ervoor dat alle medische zorgverleners op de hoogte zijn van de diagnose om optimale zorg te bieden en mogelijke risico's te identificeren.

Visuele ondersteuning

Aangezien Cat Eye Syndrome vaak gepaard gaat met oogafwijkingen, zoals het "cat-eye" uiterlijk of andere visuele problemen, kan het nodig zijn om een bril of andere visuele hulpmiddelen te dragen. Bij ernstige visuele problemen kan het gebruik van vergrotingsapparaten of andere technologieën, zoals gesproken tekst of schermvergroters, nuttig zijn. Raadpleeg een oogarts voor geschikte aanbevelingen.

Oogchirurgie of correctiebehandelingen

Afhankelijk van de ernst van de oogafwijkingen kan een chirurgische ingreep nodig zijn, bijvoorbeeld om de pupilvorming te corrigeren of andere oogafwijkingen te behandelen. Deze ingrepen moeten zorgvuldig worden besproken met een oogarts, die ervaring heeft met genetische oogziekten. Het doel is om het gezichtsvermogen te optimaliseren en symptomen te verlichten.

Gehoorbeperkingen aanpakken

Veel patiënten met Cat Eye Syndrome hebben gehoorverlies. Het is belangrijk om gehoortests te ondergaan en, indien nodig, gehoorapparaten te dragen. Gehoorapparaten of cochleaire implantaten kunnen helpen om de communicatie en levenskwaliteit te verbeteren. Daarnaast kan het leren van gebarentaal of andere communicatietechnieken nuttig zijn, vooral bij ernstig gehoorverlies.

Ergonomische en aanpassingen voor dagelijks leven

Patiënten met Cat Eye Syndrome kunnen baat hebben bij het aanbrengen van enkele aanpassingen in hun omgeving om de dagelijkse activiteiten gemakkelijker en veiliger te maken. Dit kan onder meer het gebruik van grotere lettertypen op elektronische apparaten, aanpassingen aan het huis (zoals extra verlichting of niet-glei-grondstoffen) of hulpmiddelen voor mobiliteit zijn.

Houd rekening met psychologische ondersteuning

De impact van een genetische aandoening zoals Cat Eye Syndrome kan emotioneel zwaar zijn voor zowel de patiënt als de familie. Het kan nuttig zijn om psychologische ondersteuning te zoeken om te helpen omgaan met de onzekerheden van de aandoening, te zorgen voor een goede mentale gezondheid en met eventuele sociale en schooluitdagingen. Therapie of counseling kan ondersteunen bij het verwerken van stress, angst of andere gevoelens.

Fysieke therapie en revalidatie

Voor sommige patiënten met Cat Eye Syndrome kunnen er fysieke of motorische vertragingen zijn. In dit geval kan fysiotherapie helpen om de motorische vaardigheden te verbeteren, kracht en flexibiliteit te vergroten en de mobiliteit te bevorderen. Een fysiotherapeut kan een op maat gemaakt plan opstellen op basis van de specifieke behoeften van de patiënt.

Gezonde voeding en algemene gezondheid

Een evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor iedereen, en dit geldt ook voor patiënten met Cat Eye Syndrome. Het handhaven van een gezonde voeding helpt het algemene welzijn te bevorderen en het immuunsysteem te ondersteunen. Zorg ervoor dat de voeding rijk is aan vitaminen en mineralen die essentieel zijn voor de gezondheid van de ogen en het gehoor. Raadpleeg een diëtist voor op maat gemaakte voedingsadviezen.

Op de hoogte blijven van wetenschappelijke vooruitgang

Cat Eye Syndrome is een zeldzame aandoening, maar er worden voortdurend nieuwe inzichten en behandelingsmogelijkheden onderzocht. Het is nuttig om op de hoogte te blijven van medisch onderzoek, nieuwe behandelingen of klinische proeven die mogelijk in de toekomst beschikbaar komen. Dit kan via patiëntenorganisaties of genetisch advies, zodat je op tijd toegang hebt tot de nieuwste zorgopties.

Familie- en genetisch advies

Omdat Cat Eye Syndrome een genetische oorzaak heeft, kan genetisch advies waardevol zijn voor de patiënt en hun familieleden. Het kan helpen bij het begrijpen van de risico's van de aandoening, het plannen voor de toekomst, en het nemen van weloverwogen beslissingen over gezinsplanning. Dit advies kan ook helpen bij het beheren van de verwachtingen van de familie en het identificeren van eventuele genetische aspecten die relevant kunnen zijn voor andere familieleden.

Misvattingen rond Cat Eye syndroom

Cat Eye syndroom is een zeldzame genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een extra stuk genetisch materiaal op chromosoom 22. De symptomen en ernst variëren sterk tussen patiënten, waardoor er veel misvattingen bestaan over deze aandoening. Sommige patiënten ervaren nauwelijks klachten, terwijl anderen meerdere medische complicaties ontwikkelen.

Cat Eye syndroom veroorzaakt altijd afwijkende ogen

Hoewel de naam van de aandoening verwijst naar een specifieke oogafwijking, heeft niet elke patiënt met Cat Eye syndroom deze kenmerkende oogaandoening. Sommige patiënten hebben normale ogen, terwijl anderen slechts subtiele afwijkingen vertonen. De verticale spleetvormige pupil, die de aandoening zijn naam geeft, komt slechts bij een deel van de patiënten voor. Andere visuele problemen, zoals wazig zicht of een verhoogd risico op oogproblemen, kunnen ook optreden. Daarom is het een misvatting dat elk individu met deze aandoening een 'kattenoog' heeft.

De aandoening heeft alleen invloed op de ogen

Cat Eye syndroom is een multisysteemstoornis die veel meer kan beïnvloeden dan alleen het zicht. Patiënten kunnen aangeboren afwijkingen hebben aan het hart, de nieren en het skelet. Daarnaast komen gastro-intestinale problemen voor, zoals afwijkingen aan de darmen en de maag. Ook kunnen sommige patiënten problemen krijgen met hun nieren of een afwijkende ontwikkeling van de bijnieren, wat invloed kan hebben op de hormoonhuishouding. Hierdoor kunnen symptomen variëren van milde ongemakken tot ernstige gezondheidsproblemen.

Patiënten ervaren geen pijn of lichamelijk ongemak

Hoewel sommige patiënten weinig symptomen hebben, kunnen anderen kampen met chronische pijn, vooral als er misvormingen aan de spieren of gewrichten aanwezig zijn. Skeletafwijkingen kunnen leiden tot bewegingsbeperkingen en ongemak. Ook gastro-intestinale problemen kunnen krampen en buikpijn veroorzaken. Sommige patiënten ondergaan operaties om aangeboren afwijkingen te corrigeren, wat tijdelijke of langdurige pijnklachten met zich mee kan brengen.

De diagnose kan altijd snel en eenvoudig worden gesteld

De diagnose van Cat Eye syndroom is niet altijd direct duidelijk. Sommige symptomen zijn bij de geboorte zichtbaar, maar andere kunnen pas op latere leeftijd ontdekt worden. Om de diagnose te bevestigen, worden vaak verschillende beeldvormende onderzoeken en genetische tests uitgevoerd. Soms wordt de aandoening pas gediagnosticeerd wanneer een patiënt wordt onderzocht vanwege onverklaarde gezondheidsklachten, zoals nier- of hartproblemen.

Alle patiënten hebben een verstandelijke beperking

Hoewel sommige patiënten met Cat Eye syndroom een milde tot matige verstandelijke beperking kunnen hebben, is dit zeker niet bij iedereen het geval. Veel patiënten hebben een normale cognitieve ontwikkeling en kunnen een zelfstandig leven leiden. Factoren zoals bijkomende neurologische afwijkingen of de ernst van andere symptomen kunnen invloed hebben op de cognitieve ontwikkeling. Het is daarom een misvatting dat Cat Eye syndroom altijd gepaard gaat met een verstandelijke beperking.

De aandoening is goed te behandelen met medicatie

Er bestaat geen specifieke behandeling om Cat Eye syndroom te genezen. De medische zorg richt zich op het behandelen van individuele symptomen. Patiënten kunnen bijvoorbeeld medicatie krijgen om hartproblemen te ondersteunen of operaties ondergaan om anatomische afwijkingen te corrigeren. Regelmatige controles zijn vaak nodig om eventuele complicaties tijdig op te sporen en te behandelen.

Cat Eye syndroom is niet levensbedreigend

De levensverwachting van patiënten met Cat Eye syndroom hangt af van de ernst van de symptomen. Sommige patiënten ervaren weinig tot geen gezondheidsproblemen en hebben een normale levensverwachting, terwijl anderen ernstige complicaties kunnen ontwikkelen. Hartafwijkingen, nierproblemen en infecties kunnen de levensduur beïnvloeden. Kinderen met ernstige afwijkingen kunnen kwetsbaarder zijn voor koorts en infecties, wat extra medische zorg vereist. Daarom is het belangrijk om de gezondheid van patiënten goed te monitoren en waar nodig medische ingrepen te verrichten.

Lees verder

• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)