Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis

Ongeveer 1 op de 25 tot 100 kinderen met strabisme (scheelzien) lijdt aan de zeldzame aandoening die bekend staat als het "syndroom van Duane", ook wel "congenitale retractiesyndroom" genoemd. Dit syndroom veroorzaakt een oogbewegingsstoornis waardoor de patiënt zijn ogen niet goed naar rechts of links kan bewegen. Dit resulteert vaak in scheelzien of een abnormale hoofdhouding. De oorzaak van het Duane-syndroom is nog niet volledig begrepen; in sommige gevallen kan de aandoening erfelijk zijn. Het Duane-syndroom is vanaf de geboorte aanwezig, hoewel het soms pas later wordt herkend.

• Epidemiologie van het Duane-syndroom
• Vormen van het Duane-syndroom
• Oorzaak van de oogbewegingsstoornis
• Symptomen van de oogbewegingsstoornis
• Aanvullende symptomen en aandoeningen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Erfelijkheid
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van het Duane-syndroom

Epidemiologie van het Duane-syndroom

Het is moeilijk om de exacte incidentie van het Duane-syndroom vast te stellen, omdat veel kinderen met deze aandoening mogelijk niet worden gediagnosticeerd door een oogarts of kinderneuroloog. Schattingen suggereren dat 1 op de 25 tot 100 kinderen met strabisme het Duane-syndroom heeft. Vrouwen zijn vaker dan mannen getroffen (verhouding 3:2). Het linkeroog is vaker aangedaan dan het rechteroog, hoewel de reden hiervoor onbekend is. Bij ongeveer 20% van de patiënten zijn beide ogen aangedaan. Het syndroom komt voor bij alle rassen en etnische groepen zonder duidelijke frequentieverhoging. Kinderen met aangeboren afwijkingen hebben vaker het Duane-syndroom.

Vormen van het Duane-syndroom

Het Duane-syndroom kent drie types, die elk in verschillende mate kunnen voorkomen. De kenmerken van de verschillende typen zijn gerelateerd aan de grootte van de ooglidspleten en het niet goed opzij kunnen draaien van één of beide ogen.

• Type 1: Problemen met het draaien van het oog naar buiten. Dit type komt voor bij ongeveer 60% van de kinderen met het Duane-syndroom.
• Type 2: Problemen met het draaien van het oog naar binnen. Dit type komt voor bij ongeveer 30% van de kinderen.
• Type 3: Problemen met zowel het draaien van het oog naar binnen als naar buiten. Dit type komt voor bij minder dan 10% van de kinderen.



Oorzaak van de oogbewegingsstoornis

Bij het Duane-syndroom functioneren de derde en zesde hersenzenuwen, die verantwoordelijk zijn voor de oogbewegingen, niet goed samen. Tijdens de vroege zwangerschap, wanneer de oogspiertjes worden gevormd, ontstaat er een ontwikkelingsstoornis bij de aanleg van de zesde hersenzenuw, die normaal gesproken de oogspier aanstuurt die het oog naar buiten draait. In plaats van de zesde hersenzenuw, wordt deze spier aangestuurd door de derde hersenzenuw, die normaal gesproken alleen verantwoordelijk is voor het samentrekken van de spier die het oog naar binnen draait. Hierdoor functioneren één of meerdere oogspieren niet goed bij de geboorte, wat leidt tot een oogbewegingsstoornis die invloed heeft op de horizontale oogbewegingen en de ooglidspleet.



Symptomen van de oogbewegingsstoornis

In de vroege babyperiode zijn de symptomen vaak niet direct zichtbaar. Echter, zodra kinderen enkele maanden oud zijn en beginnen rond te kijken, kunnen de symptomen duidelijker worden. Vaak wordt de diagnose pas gesteld als een kind enkele jaren oud is en naar een oogarts of kinderneuroloog gaat met scheelzien (ook bekend als "strabisme"). Soms worden andere afwijkingen opgemerkt, wat leidt tot extra onderzoeken. Ondanks de symptomen hebben patiënten meestal geen klachten, terwijl de omgeving vaak wel iets afwijkends opmerkt.



Mogelijke symptomen

• Afwijkende oogstand: Meestal merkbaar bij het opzij kijken
• Afwijkingen aan het spaakbeen in de onderarm
• Amblyopie (lui oog), dat vaak op jonge leeftijd behandeld moet worden
• Beperkingen in oogbewegingen (één of beide ogen): Meestal in horizontale richting, maar soms ook in verticale richting door de slechte ontwikkeling van de zesde hersenzenuw
• Ooglidspleetvernauwing of -verwijding: Het aangedane oog lijkt kleiner dan het andere oog bij het opzij kijken
• Slechter zicht: Beeld in de ooghoeken is niet altijd waarneembaar
• Strabisme: Scheelzien
• Torticollis (scheefhals) of meebewegen hoofd: Dit kan een reactie zijn op de afwijkende oogstand of om dubbelzien (diplopie) te vermijden, wat op termijn kan leiden tot een pijnlijke nek en een stijve nek
• Wervelafwijkingen in de nek



In combinatie met andere oogaandoeningen

Het Duane-syndroom kan soms voorkomen in combinatie met andere oogaandoeningen, zoals:

• Cataract
• Microftalmie (abnormaal klein oog)
• Nystagmus: Onvrijwillige heen-en-weer bewegingen van de oogbol
• Oogzenuwafwijkingen
• Tranende ogen



Aanvullende symptomen en aandoeningen

Bij 3 op de 10 kinderen met het Duane-syndroom kunnen ook andere aandoeningen voorkomen:

• Goldenhar-syndroom
• Holt-Oram-syndroom
• Morning Glory-syndroom
• Okihiro-syndroom
• Wildervanck-syndroom
• Rug- en wervelkolomafwijkingen
• Slechthorendheid of doofheid

Er is een verhoogde frequentie van het Duane-syndroom bij patiënten die blootgesteld zijn aan het geneesmiddel Thalidomide.



Diagnose en onderzoeken

Een oogarts of orthoptist onderzoekt de beweeglijkheid van de ogen, de ooglidsplit en de mate van scheelzien in verschillende kijkrichtingen, zowel dichtbij als veraf. De arts observeert ook de oogvolging van een voorwerp of lampje zonder dat de patiënt het hoofd meebeweegt. Daarnaast controleert de oogarts op andere oogafwijkingen. Omdat slechthorendheid of doofheid soms samen voorkomen met het Duane-syndroom, kan een KNO-arts betrokken worden voor verder onderzoek. Bij afwijkingen aan het spaakbeen in de onderarm of wervelafwijkingen in de nek kunnen röntgenfoto's nodig zijn om de diagnose te bevestigen.



Behandeling

In de meeste gevallen is geen directe behandeling nodig, hoewel opvolging vanaf ongeveer zes jaar oud wordt aangeraden. Patiënten hebben vaak geen visuele of functionele problemen door het Duane-syndroom. Voor patiënten met visuele beperkingen kunnen prismaglazen worden voorgeschreven om het zicht te verbeteren. Soms kan een operatie aan de oogspieren overwogen worden om de oog- en hoofdstand te verbeteren, hoewel de resultaten vaak beperkt zijn. Bij risico op amblyopie (lui oog) wordt het goede oog afgeplakt. Indien nodig kunnen ergotherapeuten en low vision-specialisten adviseren over hulpmiddelen en omgang met de aandoening.



Erfelijkheid

In 90% van de gevallen is het Duane-syndroom niet erfelijk. Bij de overige 10% van de patiënten is er vaak een familielid met de aandoening, waarbij meestal beide ogen aangedaan zijn. Soms kan de oorzaak van het syndroom een genetische afwijking zijn, maar hierover is nog weinig bekend. Voor een erfelijkheidsonderzoek kan de patiënt terecht bij een klinisch geneticus.



Prognose

Het Duane-syndroom is een blijvende aandoening, maar deze is niet progressief. Dit betekent dat de aandoening niet zal verergeren, maar ook niet verbeteren. Wanneer een patiënt geen bijkomende symptomen heeft, ontwikkelt hij zich doorgaans normaal en ervaart hij weinig tot geen problemen door de aandoening. Patiënten leren vaak creatief om te gaan met de beperkingen die het Duane-syndroom met zich meebrengt.



Complicaties

Hoewel het Duane-syndroom vaak geen ernstige fysieke complicaties met zich meebrengt, kunnen er enkele secundaire problemen optreden die het dagelijks leven van de patiënt beïnvloeden:

• Oogproblemen:[/A] Patiënten kunnen moeite hebben met het uitvoeren van normale oogbewegingen, wat kan leiden tot problemen bij het volgen van bewegingen en het lezen. Dit kan visuele beperkingen veroorzaken zoals dubbelzien (diplopie) of verminderd zicht in de ooghoeken.
• [B]Scheefhals (torticollis): Als gevolg van een afwijkende oogstand kan de patiënt een scheefhals ontwikkelen of het hoofd in een bepaalde positie houden om beter te kunnen zien. Dit kan leiden tot nekpijn en een stijve nek.
• Amblyopie (lui oog): Het risico op amblyopie is verhoogd, vooral als er sprake is van een significante afwijking in de oogstand. Dit kan het zicht in het aangedane oog verminderen, wat vaak op jonge leeftijd moet worden behandeld.
• Psychosociale impact: Kinderen en volwassenen met het Duane-syndroom kunnen last hebben van sociale en emotionele problemen als gevolg van hun uiterlijk en de moeilijkheden die ze ondervinden bij visuele taken.
• Aanvullende skelettale problemen: Bij sommige patiënten kunnen bijkomende wervelafwijkingen of afwijkingen aan het spaakbeen in de onderarm optreden. Deze zijn echter zeldzaam en variëren in ernst.



Preventie van het Duane-syndroom

Aangezien het Duane-syndroom een aangeboren aandoening is die vaak al vanaf de geboorte aanwezig is, zijn er geen specifieke maatregelen om het syndroom zelf te voorkomen. Er zijn echter wel stappen die kunnen worden genomen om de symptomen te beheren en complicaties te minimaliseren:

• Vroege diagnose: Regelmatige oogonderzoeken voor jonge kinderen kunnen helpen bij de vroege opsporing van het Duane-syndroom. Dit maakt het mogelijk om tijdig te reageren en passende behandelingsopties te overwegen.
• Oogtherapie: Voor kinderen met amblyopie kan vroege behandeling met lui oog therapie nuttig zijn om de visuele functie te verbeteren en verdere visuele problemen te voorkomen.
• Correctieve brillen: Het gebruik van prismaglazen kan helpen om visuele klachten te verlichten en dubbelzien te verminderen.
• Ergotherapie: Ergotherapeuten kunnen advies geven over aanpassingen en hulpmiddelen die het dagelijks functioneren verbeteren en de impact van de aandoening op het leven van de patiënt verminderen.
• Posturale aanpassingen: Voor patiënten met scheefhals kunnen fysiotherapie en oefeningen helpen bij het verbeteren van de nekhouding en het verminderen van pijn en stijfheid.
• Regelmatige opvolging: Door regelmatige opvolging bij oogspecialisten en andere zorgverleners kan de voortgang worden gemonitord en kan tijdig worden ingegrepen bij eventuele complicaties.

Deze maatregelen kunnen bijdragen aan een betere kwaliteit van leven voor patiënten met het Duane-syndroom en helpen bij het beheersen van de symptomen en mogelijke complicaties die voortkomen uit deze aandoening.


Lees verder

• Verlamming zesde hersenzenuw: Oogbewegingsstoornis
• Oogspierfunctietest: Onderzoek zes oogspieren (Oogonderzoek)
• Brown-syndroom: Oogbewegingsstoornis
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen