Ziekte van Pompe: spiercellen die langzaam kapot gaan

Ziekte van Pompe: spiercellen die langzaam kapot gaan Mensen die lijden aan de ziekte van Pompe kunnen niet of onvoldoende alfaglucosidase aanmaken. Dit is een eiwit dat belangrijk is voor de stofwisseling in een cel. Is dit eiwit niet aanwezig of in beperkte mate dan kan dit ervoor zorgen dat met name spiercellen geleidelijk kapot gaan. De ziekte van Pompe komt in veel varianten voor, er is bijvoorbeeld een infantiele vorm en een adulte vorm. Het is een zeldzame ziekte, in Nederland zijn er circa honderdveertig personen bekend die de ziekte van Pompe hebben. Wat is de oorzaak, wat zijn de symptomen bij de verschillende varianten? Wat is myozyme? De ziekte van Pompe is erfelijk.

Inhoud artikel


Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een progressieve spierziekte, dat wil zeggen dat degene die de ziekte heeft in de loop van de tijd steeds verder achteruit zal gaan. Het komt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. De ziekte van Pompe kan zich op iedere leeftijd manifesteren en meestal geldt dat hoe eerder de ziekte zich openbaart, hoe ernstiger is het beloop. De ziekte van Pompe is een ziekte die niet vaak voorkomt. Per jaar krijgen in Nederland ongeveer vier mensen de diagnose: een of twee baby's (infantiele vorm) en twee wat oudere kinderen of volwassen personen (adulte vorm). Het belangrijkste onderzoekscentrum (ter wereld) is het Erasmus MC te Rotterdam: Pompe Centrum.

Lysosomale stapelingsziekten

De ziekte van Pompe behoort tot de lysosomale stapelingsziekten. Deze erfelijke stofwisselingsziekten hebben gemeenschappelijk dat er sprake is van stoffen die zich opstapelen in het lichaam. In de meeste gevallen gaat het om vet- of suikerachtige stoffen. Meestal is er een tekort aan een eiwit dat nodig is om de stof af te breken. Lysosomale duidt op lysosomen, hier vindt de afbraak van stoffen plaats.

Verklaring van de naam van de ziekte: Pompe

De ziekte is genoemd naar de Nederlandse arts-onderzoeker Johannes Pompe. Hij beschreef de aandoening voor het eerst in 1932.

Verschillende namen voor de ziekte van Pompe

  • Gycogeenstapelingsziekte type 2
  • Zure-maltase deficiëntie
  • Glycogenose type twee
  • Zure-alfa-glucosidase deficiëntie
  • Lysosomale alfa-glucosidase deficiëntie

Oorzaak ziekte van Pompe

De oorzaak is in alle gevallen hetzelfde, er gaat iets mis bij de spierstofwisseling (op celniveau). Omdat het enzym met de naam alfaglucosidase (GAA) niet of niet niet voldoende wordt aangemaakt, ontstaat er een ophoping van glycogeen in de cel. Dit zorgt ervoor dat de cel zijn werk niet meer goed kan doen en het leidt tot het kapotgaan van cellen. In de meeste gevallen gaat het om de spieren van het skelet, het hart en de spieren die de ademhaling regelen. Ondanks dat de oorzaak altijd gelijk is, kan de ziekte van Pompe zich bij iedere persoon op een andere wijze openbaren.

Ziekte van Pompe, erfelijke aandoening (autosomaal recessief)

In het lichaam zijn van elk gen twee stuks aanwezig, een wordt doorgegeven door de vader, een door de moeder:
  • Twee normale exemplaren van het GAA-gen: iemand heeft de ziekte van Pompe niet.
  • Een normaal gen en een defect exemplaar van het GAA-gen: iemand is drager van de ziekte van Pompe. Diegene krijgt de ziekte niet, maar kan deze wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.
  • Twee defecte exemplaren van het GAA-gen: iemand krijgt de ziekte van Pompe.

Symptomen ziekte van Pompe

Het defect aan het gen dat de ziekte van Pompe veroorzaakt is bij de geboorte aanwezig maar de leeftijd waarop iemand de verschijnselen van de ziekte krijgt kan verschillen. De symptomen kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn, maar ze kunnen ook pas verschijnen als iemand volwassen is. Verder kan het tempo waarin de ziekte erger wordt verschillen en het type spieren kan ook variëren. Wel is het zo dat de ziekte van Pompe altijd verergert (progressieve aandoening).

Symptomen baby's ziekte van Pompe

  • Zeer zwakke spieren.
  • Een lijfje wat zwak is, dit wordt ook wel omschreven als floppy-baby.
  • Vaak een hart wat vergroot is (op röntgenfoto's te zien).
  • Eet- en drinkproblemen (het lichaamsgewicht kan achterblijven).
  • De ontwikkeling van omrollen, zitten verloopt niet goed.
  • Moeilijkheden met ademhalen kunnen optreden.

Symptomen kinderen en volwassenen ziekte van Pompe

Bij kinderen en volwassenen kunnen de verschijnselen erg verschillen. Veelal zal iemand eerst last krijgen van zwakte van de spieren in de benen en heupen, ook kunnen er problemen optreden bij de ademhaling. De leeftijd waarop deze verschijnselen zich laten zien, kan erg verschillen. Dit geldt ook voor de ernst en het tempo waarin de symptomen erger worden. Baby's met de ziekte van Pompe hebben meestal problemen met het hart, dit is bijna nooit het geval bij kinderen en volwassenen. De functies die het meest zijn aangedaan bij kinderen en volwassenen: problemen met eten en drinken, problemen met de ademhaling en spierzwakte.

Mogelijke symptomen:

  • Lopen op een waggelende manier.
  • Traplopen kan moeizaam gaan, zo ook het opstaan vanuit een stoel of een bed.
  • Moeilijk het evenwicht kunnen bewaren, dit kan leiden tot vaak struikelen.
  • Pijn laag in de rug en het optreden van scoliose (kromming van de wervelkolom).
  • Mijlpalen in de ontwikkeling bij kinderen worden niet gehaald zoals rennen, springen. Het kan ook zijn dat ze deze vaardigheden wel hebben verkregen, maar dat ze ze weer kwijtraken.
  • Niet meer zelf kunnen lopen (rolstoel of andere hulpmiddelen).
  • Het middenrif kan verzwakt raken en ook de spieren die een rol spelen bij de ademhaling: kortademigheid tijdens en/of na lichamelijke activiteiten, moeilijk kunnen ademen met name tijdens liggen, tijdens het slapen.
  • Eerder infecties van de luchtwegen omdat het moeilijk is om het slijm uit de longen te krijgen door de verzwakte ademhalingsspieren.
  • Problemen met kauwen en slikken omdat de spieren in de mond, keel en tong verzwakt zijn. Moeilijk eten kan leiden tot verlies van gewicht en tot onvoldoende inname van voedingsstoffen.
  • De waarde in het bloed van creatinekinase, ook wel bekend onder de afkorting CK of CPK, kan verhoogd zijn. Deze verhoogde waarde duidt op spierschade die aanwezig is of nog bezig is zich te ontwikkelen.
  • Een verandering in het ritme van het hart komt heel soms voor.

Diagnose ziekte van Pompe

  • Als iemand verschijnselen vertoont die doen denken aan de ziekte van Pompe dan kan er een bloedtest worden gedaan. Bepaalde chemische stoffen kunnen worden aangetoond en de diagnose bevestigen.
  • Er kan een spierbiopsie worden gedaan: stukjes spierweefsel worden microscopisch onderzocht. Vaak zijn er kleine ruimten te zien in de spiercellen die opgevuld zijn met glycogeen.
  • Prenataal onderzoek: door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
  • Heeft iemand in de familie de ziekte van Pompe dan kun je via DNA-onderzoek te weten komen of je drager bent.
  • Mogelijk dat in de toekomst via de hielprik wordt gekeken of een baby de ziekte van Pompe heeft. Dit zou ervoor zorgen dat er in een vroeg stadium behandeld kan worden.

Behandeling ziekte van Pompe: Myozyme (enzymvervangende therapie)

Nog niet zo heel lang geleden was de behandeling er alleen op gericht om de symptomen te verlichten met ondersteunende therapieën en door het gebruik van hulpmiddelen. Tegenwoordig is er een enzymvervangende therapie. Het enzym (alfaglucosidase) waar het allemaal om draait bij de ziekte van Pompe is nagemaakt en draagt de naam Myozyme. Het is het eerste medicijn voor een spierziekte die erfelijk is. Bij de enzymvervangende therapie krijgt de persoon die lijdt aan de ziekte van Pompe het enzym middels de bloedbaan (intraveneus) toegediend. Via het bloed gaat het enzym naar de spieren en zorgt voor het afbreken van glucogeen (dat door opstapeling schade veroorzaakt in cellen). Nederlandse en internationale onderzoeken hebben uitgewezen dat Myozyme werkt.

Prognose ziekte van Pompe

Myozyme is het eerste medicijn om de ziekte van Pompe aan te pakken, het is echter geen wondermiddel. Bij baby's kan men zien dat de kracht in de spieren toeneemt en dat de werking van het hart verbetert. Overleden baby's voorheen als ze zeven tot acht maanden waren, nu blijven ze in leven. Ook bij volwassenen wordt vooruitgang gezien, in de spierkracht.

Er zijn grote verschillen te zien tussen personen onderling. Er overlijden baby's na twee jaar, maar het kan ook zijn dat het kindje blijft leven en relatief gezond is. Een volwassene kan mogelijk weer gaan werken, maar het kan ook zijn dat dit niet lukt, maar dat de persoon niet verder achteruit gaat. Vroeg behandelen is van zeer groot belang, schade die is ontstaan aan spierweefsel is niet of maar voor een deel te herstellen. Myozyme kan zorgen voor het minder afnemen van functies van het lichaam en zorgt er daarmee voor dat iemand minder lichamelijk en zorgafhankelijk wordt dan voor de ontdekking van Myozyme. Momenteel is Myozyme de enige therapie bij de ziekte van Pompe. Er wordt wel onderzoek gedaan naar bijvoorbeeld gentherapie (Pompe-gen vervangen door gezond gen).

December 2014: mogelijk goedkope variant van Pompe-medicijn

Wetenschappers zijn erin geslaagd om het medicijn tegen de ziekte van Pompe (Myozyme) na te maken en dat middel is veel goedkoper aldus H. Schellekens (hoogleraar Farmaceutische Biotechnologie Universiteit Utrecht). Maar voordat het aan mensen met de ziekte van Pompe kan worden gegeven moet het eerst nog uitgebreid worden getest. Het originele medicijn (Myozyme) kost per patiënt 400.000 tot maximaal 700.000 per jaar. Het nieuwe middel kost ongeveer 4000 euro per patiënt per jaar werd in het onderzoeksprogramma Argos gemeld op NPO Radio 1.
© 2014 - 2021 Wolfje02, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
De ziekte van PompeDe ziekte van PompeDe ziekte van Pompe is een van de aageboren stofwisselingsziekten waar je mee te maken kan krijgen. Deze ziekte is een l…
Ziekte van Pompe: spierdegeneratie, zwakte en hartproblemenZiekte van Pompe: spierdegeneratie, zwakte en hartproblemenIn het lichaam is het GAA-enzym verantwoordelijk voor de omzetting van glycogeen in glucose, zodat het lichaam voldoende…
Ziekte van Ullrich: een erfelijke spierziekteZiekte van Ullrich: een erfelijke spierziekteDe ziekte van Ullrich is een erfelijke aandoening waarbij het spierweefsel in de loop van de tijd verslechtert. Het kan…
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)Amyotrofische Laterale Sclerose of afgekort als A.L.S. (in sommige landen M.N.D. of Lou Gehrig's Disease) is een langzaa…

Duane-syndroom: OogbewegingsstoornisDuane-syndroom: OogbewegingsstoornisOngeveer 1 op de 25-100 kinderen met strabisme (scheelzien) lijdt aan de zeldzame aandoening "syndroom van Duane", ook w…
Klaar met je onderkin? ATX-injecties bieden perspectief!Zeg maar dag tegen je onderkin. Althans, wanneer we de ontwikkelaars van de zogenaamde vetverbrandende injectie ATX-101…
Bronnen en referenties
  • Spierziekten.nl
  • Ziektevanpompe.nl
  • Erfelijkheid.nl
  • Vsn.nl
  • Nos.nl/artikel/2008776-spotgoedkope-variant-van-pompe-medicijn.html
Wolfje02 (525 artikelen)
Laatste update: 14-12-2014
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!