Ziekte van Pompe: spierdegeneratie, zwakte en hartproblemen

In het lichaam is het GAA-enzym verantwoordelijk voor de omzetting van glycogeen in glucose, zodat het lichaam voldoende energie heeft. Door een defect hieraan kan de ziekte van Pompe worden veroorzaakt, waardoor men spierzwakte heeft, oververmoeidheid is en afvalstoffen in het lichaam accumuleren. Wat zijn de gevolgen van deze progressief verslechterende ziekte, wat zijn de complicaties en hoe kan het worden behandeld?

Ziekte van Pompe

• Symptomen
• Aanvullende kenmerken
• Mate van voorkomen
• Wat is glycogeen?
• Invloed lysosomen
• Energietekort, spierkrachtsverlies
• Hoe ziekte van Pompe behandelen?

Symptomen

Bij de ziekte van Pompe is er sprake van accumulatie van afvalstoffen in het lichaam, waardoor de persoon in toenemende mate complicaties zal ondervinden. Het gaat daarbij om een progressieve verslechtering van de spiersterkte, waardoor men steeds minder kracht heeft. Meest invloedrijke spier daarbij is het middenrif en de spieren gelegen om de longen. Deze verzorgen de ademcapaciteit van de persoon. Minder krachtige spierwerking zorgt ervoor dat de ademhaling aanzienlijk wordt belemmerd. Aanvullend gaat het om hartklachten. De hartspieren verzwakken, waardoor hartritmestoornissen voordoen (lit.1). Dit kan op zijn beurt weer uiteenlopende klachten geven. Denk aan vocht achter de longen, onvoldoende bloedaanvoer of juist een zeer onregelmatige hartslag. De ziekte kan dus leiden tot hartfalen of het stoppen van de ademhaling mits het niet wordt behandeld. Aanvullend kan spierzwakte tot sacralisatie (ongewone botvorming) en scoliose (ongewone stand ruggengraat) leiden.

Aanvullende kenmerken

Treft de ziekte een baby dan heeft het vanaf de geboorte ademhalingsproblemen, waarnaast het hart te groot is. Daarnaast is er sprake van een zeer slap lijfje. Heeft het kind net de eerste stapjes gezet, dan kan het motorieke problemen ondervinden. Waggelen, slechte spiercontrole, waarnaast het hoofdje met moeite in de juiste stand wordt gehouden. Komt het voor bij een volwassene, dan kan het gaan om snel vermoeid zijn bij het traplopen en pijn in de spieren. Aanvullend kan het gaan om dagslapen of ademhalingsproblemen als men in bed ligt. De spierzwakte komt voornamelijk in handen en benen voor. Omdat de opstapeling van afvalstoffen overal in het lichaam voordoet, kan het uiteenlopende klachten geven. Daarbij kunnen de klachten soms binnen een relatief kort tijdsbestek snel kritisch worden. Over het algemeen zullen de complicaties met de tijd geleidelijk aan verergeren (lit.2).

Mate van voorkomen

In het geval van deze ziekte gaat het om een relatief weinig voorkomende genetische defect. Het kan bij zowel kinderen als op latere leeftijd voordoen. In hoeverre men er last van krijgt, hangt af op welk moment het in het leven voordoet als ook de intensiteit ervan. De geleidelijke verzwakking hoeft in eerste instantie niet te worden opgemerkt, waarbij het mogelijk aan andere aandoeningen wordt toegerekend. Anderzijds kan het direct bij de groei van het kind ernstige lichamelijke problemen geven.

Wat is glycogeen?

Normaal wordt glucose in het lichaam via insuline getransporteerd en in weefsels opgeslagen. Daartoe wordt het in dat weefsel omgezet in glycogeen (lit.3). Zodra we gaan bewegen of fysieke inspanningen moeten verrichten, zal het weer in glucose worden omgezet. Oftewel het is voor gezonde personen een nuttige stof. Om de omzetting te realiseren maakt het lichaam gebruik van het enzym zure alfa-glucosidase (GAA-enzym). Dit vormt een belangrijke stof binnen de stofwisselingskring tussen glycogeen, glucose in samenwerking met insuline. In het geval van de ziekte van Pompe is er een defect aan het enzym, waardoor de omzetting niet kan plaatsvinden.

Invloed lysosomen

Lysosomen vormen het recycle-apparaat van door de celorganel aangemaakt afvalstoffen. Het is van essentieel belang binnen de stofwisseling, zodat afvalstoffen niet kunnen opbouwen en neerslaan. Door het enzymdefect of -tekort kunnen de lysosomen glycogeen niet omzetten, waardoor het als stof achterblijft in de celorganel. De lysosomen vervuilen als het ware de celorganel, waardoor het onbruikbaar wordt. Er is dus sprake van een lysosomale stofwisselingsziekte, waarbij glycogeen als afvalstof neerslaat in spieren, weefsels en organen.

Energietekort, spierkrachtsverlies

Omdat glucose niet meer of in verminderde mate beschikbaar is, heeft de persoon in toenemende mate een tekort aan energie. Daarnaast zorgt de opbouw van glycogeen ervoor dat spier-, orgaan- en weefselcellen worden aangetast. De combinatie van die twee zorgt ervoor dat men snel moe is, spieren minder kracht hebben en spiermassa afneemt.

Hoe ziekte van Pompe behandelen?

De behandeling is erop gericht om de gevolgen van de ziekte te minimaliseren. Denk aan bewegingstherapie, speciale voeding of medicatie. Soms dient een chirurgische ingreep te worden gedaan om bijvoorbeeld scoliose te corrigeren. Aanvullend bestaat er de mogelijkheid om enzymtherapie toe te passen. Oftewel er worden vervangende enzymen ingenomen, zodat wel glucose aan glycogeen onttrokken kan worden. Dat betekent dat het aandeel glycogeen kan afnemen, waarbij de lysosomen het lichaam wel kunnen opschonen. Daartoe is er een experimenteel medicijn AT2220 beschikbaar (lit.4), waarmee de progressieve verslechtering wordt afgeremd. Het is een vervangend middel voor het GAA-enzym. Doordat de conditie van de patiënt in toenemende mate zal verslechteren, zal men met de tijd meer zorg en hulp nodig hebben.

Lees verder

• Invloed reumatische sclerodermie op huid, spieren en organen