Ataxia Telangiectasia: groei- en motorieke problemen kind

Ataxia Telangiectasia: groei- en motorieke problemen kind Na de geboorte van het kind groeit het gestaag, waarbij meerdere groeispurts van toepassing moeten zijn. Circa na anderhalf jaar zal het gaan staan en de eerste pasjes nemen. Bij de zeldzame ziekte AT oftewel Ataxia Telangiectasia is de groei verstoord, doordat bepaalde proteïnen in de celkern niet worden aangemaakt. Het leidt tot groeistoornissen, motorieke problemen, waarna het kind in een rolstoel terechtkomt. Wat houdt AT in, welke gen-mutatie ligt hieraan ten grondslag en waarom wordt preventief altijd een antibioticakuur toegediend?

Ataxia Telangiectasia


Zeldzame ziekte

Indien we een baby krijgen hopen we uiteraard dat alles goed is en juist werkt. In het geval van AT is er sprake van een defect in de genen, waardoor de groei onvoldoende wordt gestimuleerd. Neurologische, motorieke en oogcoördinatie problemen zijn het gevolg. Hoe vaak het voorkomt is niet exact bekend. Er wordt gesteld dat het bij twintig- tot honderdduizend geboorten één keer voorkomt en dat maakt het een zeer zeldzame ziekte.

Invloed gen-mutatie ATM

AT oftewel Ataxia Telangiectasia heeft ernstige gevolgen voor de groei en ontwikkeling van het kind. Het wordt veroorzaakt door een defect aan het ATM (ataxia telangiectasia mutated) gen (lit.1) en ligt op chromosoom 11 zijnde 11q22-q23 (lit.2). Het is de drager van informatie om een specifieke proteïne in celkernen aan te maken. Die stof is essentieel voor de snelheid waarmee cellen groeien, splitsen en vermeerderen. Daarnaast is het noodzakelijk voor de ontwikkeling van het zenuwgestel als ook het immuunsysteem. Bovendien kan het proteïne beschadigd DNA repareren (lit.1). Oftewel bij goed werkende ATM genen worden vele basisfuncties tijdens de groei gestimuleerd en in stand gehouden. Bij een ATM defect daarentegen wordt onvoldoende proteïne in de celkernen aangemaakt, waardoor uiteenlopende ernstige lichamelijke problemen worden veroorzaakt.

Symptomen Ataxia Telangiectasia

In het eerste levensjaar zullen de ouders van de ziekte nog niets merken. Het wordt pas herkend indien het kind na circa anderhalf jaar de eerste stapjes zet. De controle over de beweging is er niet, doordat signalen vanuit het evenwichtsorgaan niet overeenkomen met die van het oog. Het kan dus zijn dat het kind niet de eerste stapjes gaat zetten. De groei blijft structureel achter, waarnaast de spraak niet tot ontwikkeling komt. Dit komt omdat de spraakspieren onvoldoende worden gestimuleerd. Ook de slikfunctie wordt hierbij beïnvloed. In een later stadium verwijden de bloedvaten in de huid en ogen.

Verhoogde vatbaarheid

Omdat het immuunsysteem enigszins wordt aangetast, is het kind eerder ziek en is er sprake van verhoogde vatbaarheid. Het kan ertoe leiden dat het kind vaak iets onder de leden heeft. Om dit preventief tegen te werken, wordt aan het kind standaard een lage dosering antibiotica gegeven. Daarmee worden eventuele ongewenste binnendringers uitgeschakeld en worden ontstekingen vermeden. Denk aan vaak voorkomende infecties zoals sinusitis of longinfecties. Omdat het slikken niet goed werkt kan eten of vocht in de longen terechtkomen. Het kan potentieel levensgevaarlijk zijn, waarnaast geregelde ontstekingen aan de longen ook chronische vormen aan kunnen nemen. Oftewel de ademcapaciteit kan permanent worden aangetast.

Kanker

Omdat DNA niet of slecht wordt gerepareerd en de weerstand ook laag is, heeft men extra kans om gedurende het kinderleven kanker te krijgen. Het gaat daarbij voornamelijk om leukemie en lymfomen voortkomend uit het beenmerg. Ongeveer vijftien procent van de patiënten met AT ontwikkelt met de tijd een kwaadaardige ziekte. Het vormt een belangrijke reden om geregeld het bloed te laten onderzoeken. Om AT als ziekte te diagnosticeren wordt voornamelijk gekeken naar het foetale albumine ook wel alfa-foetoproteïne genoemd. Is dit gehalte afwijkend dan is het een teken dat de proteïne-aanmaak in celkernen onjuist verloopt. Daarmee kan indirect een defect aan het ATM gen worden bewezen. Let wel het alfa-foetoproteïne wordt soms ook gecontroleerd om andere vormen van kanker aan te tonen. Denk aan eierstokkanker.

Complicaties vermijden

Zoals gezegd wordt het kind continu behandeld middels antibiotica. Het zorgt ervoor dat complicaties en ontstekingen uitblijven. Daarnaast is het mogelijk om de weerstand te verbeteren door immunogluboline toe te passen. Verder is de behandeling erop gericht om het leven van het kind te vergemakkelijken en complicaties uit te sluiten.

Lees verder

© 2014 - 2020 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Jongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtJongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtEen jongensziekte is een ziekte, aandoening of afwijking die met name bij jongens of mannen voorkomt. Vrouwen of meisjes…
Celdeling van kankercellenCeldeling wordt in het lichaam goed gereguleerd, er zijn verschillende systemen die fouten opsporen en repareren. Toch i…
Het fragiele X syndroomHet fragiele X syndroom (ook wel 'fragile X syndrome' of broken X syndrome' genoemd) is een van de meest voorkomende chr…
Genetische mechanismen bij dwerggroeiGenetische mechanismen bij dwerggroeiWanneer een persoon een klein gestalte heeft wordt er vaak gesproken van dwerggroei, deze afwijking kan verschillende oo…

Ziekte van Pompe: spierdegeneratie, zwakte en hartproblemenZiekte van Pompe: spierdegeneratie, zwakte en hartproblemenIn het lichaam is het GAA-enzym verantwoordelijk voor de omzetting van glycogeen in glucose, zodat het lichaam voldoende…
Epilepsie door hersenbeschadiging: symptomen en oorzakenEpilepsie door hersenbeschadiging: symptomen en oorzakenEpilepsie is een hersenaandoening waarbij er aanvallen ontstaan als gevolg van een tijdelijke verstoring van het elektri…
Bronnen en referenties
  • Lit.1: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATM
  • Lit.2: http://www.erasmusmc.nl/immunologie/research/JMF/patienten/afweersysteem/at/

Reageer op het artikel "Ataxia Telangiectasia: groei- en motorieke problemen kind"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 17-03-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Groeiachterstand
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!