Ataxia Telangiectasia: groei- en motorieke problemen kind

Na de geboorte van het kind groeit het gestaag, waarbij meerdere groeispurts van toepassing moeten zijn. Circa na anderhalf jaar zal het gaan staan en de eerste pasjes nemen. Bij de zeldzame ziekte AT oftewel Ataxia Telangiectasia is de groei verstoord, doordat bepaalde proteïnen in de celkern niet worden aangemaakt. Het leidt tot groeistoornissen, motorieke problemen, waarna het kind in een rolstoel terechtkomt. Wat houdt AT in, welke gen-mutatie ligt hieraan ten grondslag en waarom wordt preventief altijd een antibioticakuur toegediend?

Ataxia Telangiectasia

• Zeldzame ziekte
• Invloed gen-mutatie ATM
• Symptomen Ataxia Telangiectasia
• Verhoogde vatbaarheid
• Kanker
• Complicaties vermijden

Zeldzame ziekte

Indien we een baby krijgen hopen we uiteraard dat alles goed is en juist werkt. In het geval van AT is er sprake van een defect in de genen, waardoor de groei onvoldoende wordt gestimuleerd. Neurologische, motorieke en oogcoördinatie problemen zijn het gevolg. Hoe vaak het voorkomt is niet exact bekend. Er wordt gesteld dat het bij twintig- tot honderdduizend geboorten één keer voorkomt en dat maakt het een zeer zeldzame ziekte.

Invloed gen-mutatie ATM

AT oftewel Ataxia Telangiectasia heeft ernstige gevolgen voor de groei en ontwikkeling van het kind. Het wordt veroorzaakt door een defect aan het ATM (ataxia telangiectasia mutated) gen (lit.1) en ligt op chromosoom 11 zijnde 11q22-q23 (lit.2). Het is de drager van informatie om een specifieke proteïne in celkernen aan te maken. Die stof is essentieel voor de snelheid waarmee cellen groeien, splitsen en vermeerderen. Daarnaast is het noodzakelijk voor de ontwikkeling van het zenuwgestel als ook het immuunsysteem. Bovendien kan het proteïne beschadigd DNA repareren (lit.1). Oftewel bij goed werkende ATM genen worden vele basisfuncties tijdens de groei gestimuleerd en in stand gehouden. Bij een ATM defect daarentegen wordt onvoldoende proteïne in de celkernen aangemaakt, waardoor uiteenlopende ernstige lichamelijke problemen worden veroorzaakt.

Symptomen Ataxia Telangiectasia

In het eerste levensjaar zullen de ouders van de ziekte nog niets merken. Het wordt pas herkend indien het kind na circa anderhalf jaar de eerste stapjes zet. De controle over de beweging is er niet, doordat signalen vanuit het evenwichtsorgaan niet overeenkomen met die van het oog. Het kan dus zijn dat het kind niet de eerste stapjes gaat zetten. De groei blijft structureel achter, waarnaast de spraak niet tot ontwikkeling komt. Dit komt omdat de spraakspieren onvoldoende worden gestimuleerd. Ook de slikfunctie wordt hierbij beïnvloed. In een later stadium verwijden de bloedvaten in de huid en ogen.

Verhoogde vatbaarheid

Omdat het immuunsysteem enigszins wordt aangetast, is het kind eerder ziek en is er sprake van verhoogde vatbaarheid. Het kan ertoe leiden dat het kind vaak iets onder de leden heeft. Om dit preventief tegen te werken, wordt aan het kind standaard een lage dosering antibiotica gegeven. Daarmee worden eventuele ongewenste binnendringers uitgeschakeld en worden ontstekingen vermeden. Denk aan vaak voorkomende infecties zoals sinusitis of longinfecties. Omdat het slikken niet goed werkt kan eten of vocht in de longen terechtkomen. Het kan potentieel levensgevaarlijk zijn, waarnaast geregelde ontstekingen aan de longen ook chronische vormen aan kunnen nemen. Oftewel de ademcapaciteit kan permanent worden aangetast.

Kanker

Omdat DNA niet of slecht wordt gerepareerd en de weerstand ook laag is, heeft men extra kans om gedurende het kinderleven kanker te krijgen. Het gaat daarbij voornamelijk om leukemie en lymfomen voortkomend uit het beenmerg. Ongeveer vijftien procent van de patiënten met AT ontwikkelt met de tijd een kwaadaardige ziekte. Het vormt een belangrijke reden om geregeld het bloed te laten onderzoeken. Om AT als ziekte te diagnosticeren wordt voornamelijk gekeken naar het foetale albumine ook wel alfa-foetoproteïne genoemd. Is dit gehalte afwijkend dan is het een teken dat de proteïne-aanmaak in celkernen onjuist verloopt. Daarmee kan indirect een defect aan het ATM gen worden bewezen. Let wel het alfa-foetoproteïne wordt soms ook gecontroleerd om andere vormen van kanker aan te tonen. Denk aan eierstokkanker.

Complicaties vermijden

Zoals gezegd wordt het kind continu behandeld middels antibiotica. Het zorgt ervoor dat complicaties en ontstekingen uitblijven. Daarnaast is het mogelijk om de weerstand te verbeteren door immunogluboline toe te passen. Verder is de behandeling erop gericht om het leven van het kind te vergemakkelijken en complicaties uit te sluiten.

Lees verder

• Acromegelia: snelle groei, overgewicht en onvruchtbaarheid
• KISS-syndroom: groeistoornis kind, onjuiste stand lichaam
• Rett syndroom: groeiachterstand, epilepsie en krachtsverlies
• Waterhoofd: groot hoofd, motorieke en groeiproblemen kind
• JIA, jeugdreuma: groeiachterstand en pijnlijke gewrichten