InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > De ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe De ziekte van Pompe is een van de aageboren stofwisselingsziekten waar je mee te maken kan krijgen. Deze ziekte is een lysomale glycoceenstapelingsziekte. Het verloop van de ziekte is progressief en een adequate behandeling is nog maar net op de markt in de vorm van therapie met Myozyme. Een groot deel van de behandeling van de ziekte van Pompe bestaat uit het bestrijden en verzachten van de symptomen.

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een aangeboren stofwisselingsziekte die een spierziekte veroorzaakt. De ziekte van Pompe behoort zowel tot de glycogeen- als de lysosomale stapelingsziekten. Glycoceenstapelingsziekte is een overkoepelende benaming voor aandoeningen waardoor het glycoceen niet voldoende afgebroken kan worden door het lichaam. De oorzaak hiervan is dikwijls een verandering in het erfelijk materiaal. De ziekte van Pompe is de enige lysosomale glycoceenstapelingsziekte.

Wat is glycoceen?

Glycoceen is de vorm waarin suikers opgeslagen worden in de spieren en lever. Met behulp van bepaalde enzymen wordt deze stof afgebruiken. Wanneer een van deze enzymen niet goed functioneert of zelfs in zijn geheel afwezig is, kan glycoceen niet voldoende of niet afgebroken worden door het lichaam. Dit veroorzaakt de opeenstapeling van glycoceen in de cellen. Bij de ziekte van Pompe werkt het enzym 'zure maltase', ook wel 'alfa-glucosidase' genoemd, niet of onvoldoende.

Gevolgen van opeenstapeling van glycoceen

De opeenstapeling van glycoceen in de cellen is giftig. Het veroorzaakt een vermoeilijkte functionering van het lysosoom, en uiteindelijk van de hele cel. Het lysosoom is een blaasje dat zich in het cytoplasma van een cel bevindt en daar functioneert als de 'vuilnisbelt' van de cel. Lysomale enzymen breken namelijk diverse stoffen af, waardoor deze stoffen opnieuw gebruikt kunnen worden of uitgescheiden kunnen worden. Doordat de opeenstapeling van glycoceen giftig is wordt het functioneren van het lysosoom dus bemoeilijkt, om uiteindelijk de gehele celwerking te bemoeilijken. Hierdoor ontstaat schade in weefsels en organen doordat de cel niet meer goed kan functioneren.

Spierzwakte

De opeenstapeling van glycoceen vindt vooral plaats in de spieren. Hierdoor ontstaat spierzwakte. De ziekte van Pompe kent drie typen:
  1. De infantiele vorm: doet zich voor bij baby's
  2. De juveniele vorm: eerste verschijnselen treden op in de kinderleeftijd
  3. Adulte vorm: eerste verschijnselen komen op volwassen leeftijd tot uiting

De infantiele vorm is meestal het ernstigst. De spierzwakte neemt hierbij erg sterk en snel toe en het hart van deze kinderen is vaak vergroot.

Prevalentie

De ziekte van Pompe komt gemiddeld bij 1 op de 40.000 mensen voor. De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening; de overerving verloopt autosomaal recessief. Dit betekent dat wanneer beide ouders drager van de ziekte zijn (maar hier zelf niet aan lijden) ieder kind van deze ouders 25% kans heeft de ziekte van Pompe te ontwikkelen. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de chromosomen welke belangrijk zijn bij de aanmaak van 'alfa-glucosidase'.

Symptomen

De symptomen kunnen in de vroege kindertijd of op latere leeftijd ontstaan. Er zijn grote onderlinge verschillen in het verloop van de ziekte, maar over het algemeen geldt dat hoe eerder de symptomen ontstaan hoe sneller en ernstiger het verloop van de ziekte is. Veel mensen met de ziekte van Pompe hebben een verminderde spierkracht, in het beginstadium met name in de rug- en bekkenspieren. Deze verschijnselen ontstaat heel geleidelijk waardoor een diagnose vaak pas laat gesteld wordt. Kinderen hebben vaak moeite met activiteiten bij de gymles, zoals hardlopen of opdrukken. De symptomen worden meestal pas echter hinderlijk wanneer men moeite gaat krijgen om vanuit de zithouding op te staan moeilijk kan omdraaien in bed of niet meer op kan staan wanneer men gevallen is. Bij jonge mensen kan een vergroeiing van de ruggengraat optreden, dit wordt scoliose genoemd. De spierzwakte neem progressief toe, waardoor men op een gegeven moment niet meer zelfstandig kan staan, lopen, zitten etcera. De ziekte gaat het leven beheersen. Bij veel patiënten zijn bovendien de ademhalingsspieren aangetast. Soms is dit zelfs het eerste merkbare verschijnsel. Hierdoor kunnen er problemen ontstaan men het eten door moeite met slikken en vermoeidsheidsklachten.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld na uitgebreid lichamelijk onderzoek. Met behulp van een bloedonderzoek kan de voorlopige diagnose bevestigd worden. In dit bloedonderzoek wordt de activiteit van bepaalde enzymen die betrokken geacht worden bij de ziekte van Pompe bekeken. Vaak wordt er ook een spierbiopsie verricht. Hierbij worden stukjes spierweefsel afgenomen welke microscopisch onderzocht worden op afwijkingen. Vaak vindt men bij de ziekte van Pompe kleine ruimten in de spiercellen die gevuld zijn met glycoceen. Het is ook mogelijk om de ziekte van Pompe door middel van een prenatale test aan te tonen. Hiervoor wordt de vlokkentest of vruchtwaterpunctie gebruikt. Het is ook mogelijk om met behulp van een DNAtest vast te laten stellen of je drager bent van de ziekte van Pompe.

Behandeling

De ziekte van Pompe kan (bijna) niet genezen worden. Wel zijn er diverse therapieën die mogelijk tot genezing kunnen leiden in ontwikkeling.

Therapie met Myozyme

Sinds begin 2006 is er een officieel geregistreerd medicijn op de markt: de enzymvervangende therapie met Myozyme. Deze behandeling is voor alle mensen met de ziekte van Pompe toegankelijk. De behandeling vindt plaats in het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam en wordt volledig vergoed door verzekeringsmaatschappijen. Bij deze behandeling wordt er elke twee weken gedurende een dag intraveneus Myozyme toegediend. Deze behandeling moet de rest van het leven voortgezet worden. Myozyme is een biotechnologisch geproduceerde vorm van het menselijk enzym 'alfa-glucosidase' en zorgt ervoor dat wanneer het toegediend wordt dat de patiënten glycoceen weer af kunnen breken. De precieze werking van Myozyme is nog niet bekend. Er wordt daarom veel onderzoek verricht naar deze stof.

Wetenschappelijk onderzoek

Op het moment worden er twee mogelijke behandelvormen onderzocht voor de ziekte van Pompe: gentherapie en chaperontherapie. Bij gentherapie wil men het gen dat het missende enzym codeert namaken en in de lichaamscellen inbrengen, waardoor het enzym weer aangemaakt wordt. Bij chaperontherapie gaat men er vanuit dat er te weinig glycogeen getranspoteerd wordt omdat een groot van de aangemaakte enzymen niet geschikt zijn. Met behulp van chaperontherapie worden deze afgekeurde enzymen zodaning gemodificeerd dat ze wél geschikt zijn en hun werk kunnen doen.

Gevolgen bestrijden

Omdat er - naast de therapie met Myozyme - geen geschikte genezende therapieën bestaan bestaat de behandeling dus voornamelijk uit het bestrijden en verzachten van de gevolgen. Met behulp van fysiotherapie kan men de spieren versterken. Wanneer men problemen met ademhaling ondervindt kan men een ademhalingsondersteuning met thuisbeademingsapparatuur overwegen. Een eiwitrijk dieet kan de ademhaling verbeteren en spierafbraak verminderen. Sommige patiënten geven aan baat te hebben bij regelmatige toediening van glucose.
© 2008 - 2019 Melod, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Pompe: spiercellen die langzaam kapot gaanZiekte van Pompe: spiercellen die langzaam kapot gaanMensen die lijden aan de ziekte van Pompe kunnen niet of onvoldoende alfaglucosidase aanmaken. Dit is een eiwit dat bela…
Ziekte van Pompe: spierdegeneratie, zwakte en hartproblemenZiekte van Pompe: spierdegeneratie, zwakte en hartproblemenIn het lichaam is het GAA-enzym verantwoordelijk voor de omzetting van glycogeen in glucose, zodat het lichaam voldoende…
Ziekte van Fabry: een erfelijke stofwisselingsziekteZiekte van Fabry: een erfelijke stofwisselingsziekteDe ziekte is een stofwisselingsziekte die erfelijk is. Over de hele wereld lijden circa twee- tot vierduizend mensen aan…
Ziekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organenZiekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organenDe ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening. Door een wijziging in een gen ontbreekt bij de patiënt het…
Kearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekteKearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekteHet Kearns Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. Deze aandoening is een stofwisselingsziekte wa…
Bronnen en referenties
  • http://www.myozyme.com/

Reageer op het artikel "De ziekte van Pompe"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Tamanna, 28-07-2011 14:48 #2
Mijn broertje was in 2000 geboren, hij had ook de ziekte van pompe. Destijds heeft hij ook heel veel behandelingen ondergaan, maar niks had geholpen. Hij is 11 maanden geworden. Ik ben inmiddels zelf 20 jaar, maar ik herinner me alles nog heel duidelijk. Vooral voor mijn ouders was het verschrikkelijk omdat ze hiervoor ook 2 kinderen waren verloren. Het was een lief en bijzonder kindje.

Rita Lammerink, 24-05-2009 22:48 #1
Mijn zoon is in 1991 geboren en had de ziekte van pompe, hij is tien en een halve maand geworden in maart 1992 is hij overleden. Er was destijds heel weinig over de ziekte bekend. Ik mis hem nog elke dag, het was een heel bijzonder kind, daarna heb ik nog 3 gezonde kinderen gekregen waarbij de ziekte niet aanwezig is dus ook geen drager.

Infoteur: Melod
Laatste update: 11-11-2008
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!