Ziekte van Fabry: een erfelijke stofwisselingsziekte

De ziekte is een stofwisselingsziekte die erfelijk is. Over de hele wereld lijden circa twee- tot vierduizend mensen aan de ziekte van Fabry. Zowel mannen als vrouwen kunnen getroffen worden door aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een enzym of het wordt nagenoeg niet aangemaakt. De ziekte van Fabry behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. Wat zijn de symptomen van de aandoening en is behandeling mogelijk? Wat zijn de vooruitzichten voor iemand die lijdt aan de ziekte van Fabry?

Inhoud artikel

• Ziekte van Fabry
• Lysosomale stapelingsziekten
• Verklaring van de naam van de ziekte: Fabry
• Verschillende namen voor de ziekte van Fabry
• Oorzaak ziekte van Fabry
• Wie kunnen er last van krijgen?
• Overerving van de zieke van Fabry
• Symptomen ziekte van Fabry
• Diagnose ziekte van Fabry
• Specialismen die betrokken zijn bij de behandeling
• Behandeling ziekte van Fabry
• Prognose, vooruitzichten ziekte van Fabry
• FSIGN
• Vergoeding medicijnen ziekte van Fabry

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er ontbreekt een enzym (of het wordt in beperkte mate aangemaakt), dat een belangrijke taak heeft, namelijk het verwijderen van bepaalde stoffen of afvalstoffen uit het lichaam. Als dat niet gebeurt hopen deze stoffen zich op in organen van het lichaam zoals de nieren, het centrale zenuwstelsel en het hart. De werking van de cellen wordt belemmerd en dat leidt tot de ziekte van Fabry. De ziekte van Fabry behoort tot de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher zijn ook lysosomale stapelingsziekten.

Lysosomale stapelingsziekten

Deze stapelingsziekten komen vrij vaak voor. Het zijn erfelijke stofwisselingsziekten die gemeen hebben dat er sprake is van opstapeling van stoffen in het lichaam, meestal gaat het om suiker- of vetachtige stoffen. Het ontbreken van een eiwit dat noodzakelijk is voor het afbreken van de stof is in de meeste gevallen de oorzaak. Lysosomale komt van lysosomen (bepaalde onderdelen van de cel), hier vindt de afbraak plaats.

Verklaring van de naam van de ziekte: Fabry

In 1898 publiceren zowel de Duitse Johannes Fabry (dermatoloog) als de Engelse dr. William Anderson een artikel over dezelfde ziekte. Daarom kreeg de ziekte de naam: ziekte van Anderson-Fabry. Tegenwoordig wordt het de ziekte van Fabry genoemd.

Verschillende namen voor de ziekte van Fabry

• Ziekte van Anderson-Fabry
• Angiokeratoma corpus diffusum
• Alfa galactosidase-A-deficiëntie

Oorzaak ziekte van Fabry

Het enzym a-galactosidase A ontbreekt of wordt in beperkte mate aangemaakt.

Wie kunnen er last van krijgen?

Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte van Fabry krijgen. In Nederland zijn circa twee- tot driehonderd mensen bekend die de ziekte van Fabry hebben. Het zijn meer volwassenen dan kinderen.

Overerving van de zieke van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening en wordt aangemerkt als een X-gebonden aandoening. Dit houdt in dat het defecte gen op het X-chromosoom zit. Van onze vaders erven we X- of een Y-chromosoom, van onze moeders een X-chromosoom. Zowel mannen als vrouwen hebben dus in ieder geval één X-chromosoom. Heeft een man een defect gen dan zal hij dit doorgeven aan al zijn dochters en niet aan zijn zonen (die krijgen zijn y-chromosoom). Bij een vrouw gaat het om één afwijkend gen en één normaal gen, bij een zwangerschap is er vijftig procent kans om het gen door te geven, aan zowel zonen als dochters. Vrouwen met een aangetast chromosoom hebben net als mannen met een aangetast chromosoom ook de ziekte van Fabry. Vrouwen ontwikkelen de verschijnselen echter vaker wat later.

Symptomen ziekte van Fabry

De afvalstof hoopt zich op in cellen van wanden van bloedvaten door het hele lichaam, dit zorgt ervoor dat de verschijnselen nogal kunnen verschillen. Een kenmerk is dat de symptomen in de loop van de tijd verergeren. Niet iedereen krijgt dus te maken met de symptomen die hieronder beschreven staan en ook de ernst van de aandoening kan verschillen van persoon tot persoon. De verschijnselen kunnen ook veranderen in de loop van het ziekteproces.

Mogelijke symptomen:

• Verschillende soorten pijn kunnen optreden in handen en voeten: branderig, tintelend, zeurend. Het kan aanhoudende pijn zijn, maar de pijn kan ook aanvalsgewijs optreden. De handen en voeten kunnen ook gevoelloos zijn.
• Een vermoeid gevoel.
• Problemen met het hart. Het kan gaan om hartkleppen die niet goed werken, onregelmatige hartslag, een vergroot hart, falen van het hart.
• Het is mogelijk dat de nieren niet goed meer werken of helemaal niet meer.
• Heel weinig transpireren of zelfs helemaal niet. Dit zorgt voor overgevoeligheid voor grote schommelingen van temperatuur, het kan leiden tot aanvallen van een verhoogde lichaamstemperatuur of zelfs tot oververhitting. Overmatig zweten is ook mogelijk.
• Problemen met horen: verlies van het gehoor kan optreden, oorsuizen, tinnitus.
• Het zenuwstelsel kan getroffen worden, dit kan mogelijk leiden tot duizeligheid, draaierigheid, hoofdpijn en ernstiger: tot TIA's, een herseninfarct.
• Klachten aan de maag en de darmen, dit kan zich uiten in diarree, een misselijk gevoel, overgeven.
• Vlekjes op de huid die donkerrood zijn van kleur (angiokeratomen), ze zitten vooral tussen navel en knieën. De vlekken verschijnen vaak in de puberteit.
• Afwijkingen van de ogen: het gaat om vertroebeling van het hoornvlies. Het vermogen om te zien wordt niet aangetast.
• Door alle bovenstaande verschijnselen kan iemand angstig worden of sombere gevoelens krijgen. De ziekte is erfelijk, dit kan ook nog eens leiden tot gevoelens van schuld.

Diagnose ziekte van Fabry

De problemen met de nieren, het hart en de hersenen treden meestal op tussen de leeftijd van dertig tot vijfenveertig jaar. Op die leeftijd wordt dan veelal de diagnose pas gesteld. Gemiddeld duurt het 12 jaar vanaf het optreden van de eerste symptomen tot het stellen van de uiteindelijke diagnose Fabry. Bij vrouwen treden de verschijnselen over het algemeen circa zes jaar later op dan bij mannen.

Bij kinderen kan de diagnose moeilijk te stellen zijn. Je ziet bijvoorbeeld pijn, vermoeidheid en problemen met verhitting als een kind veel lichaamsbeweging heeft gehad. Deze verschijnselen kunnen ook toegeschreven worden aan bijvoorbeeld een tekort aan slaap of geen zin hebben in sport, de pijn kan worden aangezien voor groeipijn. De verschijnselen zijn dus vaak wel al aanwezig bij een kind, maar worden niet gekoppeld aan de ziekte van Fabry. Denkt men wel aan de ziekte van Fabry dan kan de diagnose bevestigd worden door speciale onderzoeken (urineonderzoek, bloedonderzoek). Het gehalte aan a-galactosidase A wordt gemeten. De diagnose kan zelfs al gesteld worden voor de geboorte.

Specialismen die betrokken zijn bij de behandeling

Medische specialismen die betrokken zijn bij de behandeling: interne geneeskunde, kindergeneeskunde, cardiologie, nefrologie, neurologie en klinische genetica.

Behandeling ziekte van Fabry

Door onderzoekers is er een behandeling ontwikkeld om het enzym, wat bij de ziekte van Fabry niet aanwezig is (of in beperkte mate) in het lichaam te vervangen. Dit wordt ook wel enzymvervangtherapie genoemd. Het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam is het expertisecentrum voor de ziekte van Fabry.

Prognose, vooruitzichten ziekte van Fabry

Een snelle diagnose is van groot belang, er kan dan tijdig met de behandeling gestart worden en mogelijk kan schade aan organen worden voorkomen. Ook is het belangrijk voor het opsporen van familieleden met de aandoening. Het beeld is heel wisselend, er zijn mensen die al op hun zestiende aan de nierdialyse moeten, maar er zijn ook patiënten die pas op hun veertigste klachten krijgen en dan bijvoorbeeld geen nierproblemen maar hartproblemen. De levensverwachting van iemand met de ziekte van Fabry is tien tot twintig jaar minder dan gemiddeld het geval is.

FSIGN

De Fabry Support & Informatie Groep Nederland (FSIGN) is opgericht in 2001. Het doel van de FSIGN is om personen die aan de ziekte van Fabry lijden te organiseren zodat zij gezamenlijk hun belangen kunnen behartigen. Dit wordt getracht middels het verspreiden van informatie over de ziekte van Fabry en uitwisseling van kennis betreffende de behandeling en het omgaan met de aandoening. Je kunt lid of donateur worden van de FSIGN.

Vergoeding medicijnen ziekte van Fabry

In oktober 2013 werd bekend gemaakt, door minister Schippers aan de Tweede Kamer, dat de dure medicijnen tegen de ziekte van Fabry ook na 2013 gewoon worden vergoed uit de basisverzekering. Het plan van het College voor Zorgverzekeringen (CVZ) om de vergoeding te schrappen, omdat er twijfels waren over de effectiviteit van de medicijnen in relatie tot de prijs die ervoor moest worden betaald, gaat niet door. Op basis van een jaar kosten de medicijnen voor een persoon met de ziekte van Fabry circa tweehonderdduizend euro. Er is onderhandeld met de producent en dit heeft een verlaging van de prijs opgeleverd, hoeveel is niet bekend gemaakt.

Lees verder

• Hartklepafwijkingen: oorzaken, symptomen, behandeling
• Hartkloppingen en hartritmestoornissen: oorzaken, symptomen
• Tinnitus of oorsuizen: oorzaken, behandeling, gehoorapparaat
• TIA: oorzaken, symptomen van een voorbijgaande beroerte
• Groeipijn, hoe kun je een kind helpen