Ziekte van Fabry: oorzaak, symptomen en behandeling

Een stapelingsziekte is erfelijk en er is sprake van een opeenstapeling van bepaalde moleculen. Dit wordt veroorzaakt door verandering in het DNA, waardoor een bepaald enzym ontbreekt. Er zijn veel verschillende stapelingsziekten. De ziekte van Fabry is daar één van en is zeldzaam. Ruim 1 op de 50.000 mannen heeft het. Bij vrouwen komt het minder vaak voor, ook zijn de symptomen bij vrouwen milder. Er ontstaan huidafwijkingen, tintelingen aan de huid, hartritmestoornissen, pijn in armen en benen en andere klachten en symptomen. Behandeling is niet gericht op genezing maar op het bestrijden van de symptomen. De levensverwachting is helaas niet zo hoog.

Stapelingsziekte

Bij 1 op de 7.000 pasgeboren komt het voor: een stapelingsziekte. Dit noemen we ook wel lysosomale stapelingsziekte. Lysosomen bevinden zich in een lichaamscel en bevatten enzymen die onder andere DNA, eiwitten en koolhydraten afbreken. Ze breken ruim 40 moleculen af. Belangrijk, want een teveel aan moleculen moet afgebroken worden. Gebeurt dit niet, dan stapelen deze moleculen zich op in de cel en veroorzaken uiteindelijk schade. Deze opstapeling van moleculen noemen we een stapelingsziekte. Deze ziekte wordt veroorzaakt doordat de lysosomen ontbreken of niet voldoende werken.

Ziekte van Fabry: oorzaak

Een andere benaming voor de ziekte van Fabry is ook wel het syndroom van Ruiter-Pompen-Wyers of Sweeley-Klionsky disease. Deze ziekte is erfelijk. Dit wil zeggen dat er veranderingen in het DNA optreden. De ziekte van Fabry komt vaker bij mannen dan bij vrouwen voor. Gemiddeld heeft 1 op de 50.000 mannen de ziekte. Wanneer vrouwen de ziekte hebben zijn de klachten ook milder dan bij mannen.

Wat gebeurt er?

Bij de ziekte van Fabry wordt er glycosfingolipide gestapeld en nagenoeg alle weefsels en organen. Dit zijn bepaalde vetten. Glycosfingolipiden worden niet afgebroken waardoor ze zich opstapelen (stapelingsziekte). Dit heeft verschillende symptomen als gevolg.

Symptomen en klachten

De symptomen kunnen langere tijd uitblijven, vaak tot de volwassen leeftijd. Bij kinderen wordt vaak opgemerkt dat ze een aantal huidafwijkingen vertonen. Er ontstaat een rode uitslag die niet pijnlijk is. Soms wordt er aan eczeem gedacht, maar dit is niet het geval. Opmerkelijk is het ontstaan van pijn aan handen en voeten bij inspanning of bij koorts. Ook de armen en benen kunnen aanvalsgewijs pijn doen.

Sommige patiënten transpireren weinig tot niet. Opmerkelijk, zeker bij lichamelijke inspanning. Hierdoor kan het lichaam niet voldoende afkoelen. Weer andere patiënten transpireren juist overmatig, ook bij minimale inspanning of geen inspanning. Al op vroege leeftijd ontstaan vaak buikklachten zoals misselijkheid, braken, diarree en buikpijn. In het begin wordt vaak aan buikgriep gedacht, maar de klachten blijven terugkeren. Ook gehoorproblemen kunnen ontstaan.

Er kan paresthesie optreden. Dit is een tintelend gevoel aan de huid. Ook kan er een branderig gevoel of juist een prikkeling worden waargenomen. Aanraking van de huid wordt vaak als pijnlijk ervaren. Hartafwijkingen zijn een later symptoom. Denk hierbij aan hartzwakte, hartklepafwijkingen en hartritmestoornissen. Dit kan gevaarlijke gevolgen hebben. De nieren kunnen afwijkingen vertonen en hierdoor niet goed meer functioneren. Dit noemen we ook wel nierfalen. Zonder behandeling is nierfalen dodelijk, omdat afvalstoffen niet meer worden afgebroken en het lichaam zichzelf vergiftigt.

Behandeling

De diagnose wordt vaak pas laat gesteld. Dit komt enerzijds omdat de ziekte weinig voorkomt, anderzijds omdat de klachten lang uit kunnen blijven of niet eenduidig in één richting wijzen. Er kan bloedonderzoek en genetisch onderzoek worden verricht. Al tijdens de zwangerschap kan bekeken worden of de ongeboren baby de ziekte heeft. Dit wordt gedaan wanneer een van de ouders drager is.

De behandeling richt zich op het bestrijden van de symptomen. De ziekte zelf is ongeneeslijk en kan dus niet behandeld worden. Medicijnen verlichten pijnklachten. In geval van hartproblemen moeten deze behandeld worden. De huiduitslag kan behandeld worden met behulp van laser. In geval van ernstig nierfalen is soms een kunstnier nodig. Er worden antistollingsmedicijnen voorgeschreven omdat een hartinfarct en een beroerte vaker voorkomen. Bekeken wordt of het mogelijk is het ontbrekende enzym te vervangen, zodat de ziekte in ieder geval vertraagd kan worden.

Is het dodelijk? De levensverwachting

Vaak vragen patiënten zich af of de ziekte van Fabry dodelijk is. De meeste patiënten worden tussen de 30 en 40 jaar oud. Doodsoorzaak is vaak een herseninfarct, hartinfarct of nierfalen. Hoewel artsen proberen de symptomen en klachten zoveel mogelijk te verlichten is het vaak niet mogelijk het leven van de patiënt blijvend te verlengen. Om die reden is het voor ouders met de ziekte belangrijk om te beslissen of ze kinderen willen. De kans dat hun kind de ziekte krijgt, is altijd aanwezig. Tijdens de zwangerschap kan prenataal onderzoek uitwijzen of het kind de ziekte van Fabry heeft. Aan de hand daarvan kan besloten worden de zwangerschap eventueel af te breken. Een moeilijke beslissing, maar voor sommigen wel een juiste keuze. Een kind dat veel pijn en klachten zal krijgen en vroegtijdig zal overlijden is een zware opgave. Maar niet iedere ouder kiest voor prenataal onderzoek. Ook dit is een keuze die gerespecteerd dient te worden.