Ziekte van Fabry: pijn handen, voeten en rode huidvlekjes

Het hebben van continue pijn of aanvallen van een branderig aanvoelende huid kan de ziekte van Fabry inhouden. De symptomen starten vaak met pijnlijke klachten in de handen of voeten, waarnaast geleidelijk aan donkerrode tot paarse huidvlekjes van de navel tot knieën kunnen ontstaan. Optredende pijn kan door weersomstandigheden of stress verergeren. Wat houdt deze ziekte in en wat zijn de verdere kenmerkende symptomen van de ziekte van Fabry?

Ziekte van Fabry

• Twee typen pijn
• Symptomen ziekte van Fabry
• Mate van voorkomen en herkenning

Twee typen pijn

De ziekte kent vele klachten, waardoor het lastig valt te herkennen. Pijn komt altijd in twee verschillende varianten voor. De pijn kan daarbij in aanvallen voorkomen, aanhoudend zijn en is deels weersafhankelijk. Het volgende onderscheid qua pijn kan men ervaren.

Neuropatische pijn

De zenuwen zijn aangetast, waardoor de signalering via de zenuwen is ontregeld. Dit wordt veroorzaakt door enzymstapeling in de zenuwbanen. Het leidt tot branderige pijn, waarbij men soms steken kan voelen of continu pijn heeft. De zenuwen zorgen voor de pijnlijke aandoening, terwijl er feitelijk geen zichtbare oorzaak van toepassing is. Deze pijn kan in principe overal in het lichaam voorkomen, echter meestal komt het in de handen en/ of voeten voor.

Weersafhankelijke en stressgevoelige pijn

Indien de spanningen in het lichaam toenemen, dan neemt het aandeel melkzuur toe. Ook is men extra gevoelig voor wisselingen van temperatuur, regenachtig weer, koude dagen, fysieke arbeid en vermoeidheid. Deze extra gevoeligheid kan eveneens aan de zenuwen gerelateerd zijn. De perceptie voor veranderingen (plaatselijke gevoeligheid) geeft ongewoon veel prikkels.

De pijn kan als vlagen voordoen, waarbij het soms tot de Fabry crisis leidt. Dit is een zeer ernstige pijnaanval, waarbij het compleet overheersend is. De persoon kan niets anders doen dan de aanval uit te zitten.

Symptomen ziekte van Fabry

Ondanks de typerende pijn komt de ziekte in verschillende gradaties voor. De klachten zijn per geval anders en daarom is het soms lastig om de ziekte te herkennen of te diagnosticeren. Zijn er personen in de familie met vergelijkbare klachten dan kan het de erfelijke variant zijn. Naast het branderige gevoel zijn er de volgende symptomen, welke allemaal tegelijk, afzonderlijk of in een zekere combinatie kunnen voorkomen.

Niet kunnen zweten

Dit is een vaker aan de zenuwen gerelateerd probleem. De zenuwuiteinden worden onvoldoende gestimuleerd of kunnen niet goed communiceren met de zweetklieren. Indien de persoon fysieke arbeid doet of als het warm is, dan zal men snel oververhit raken. De warmte kan niet via het zweet het lichaam verlaten, waarnaast zweet ook geen aanvullende verkoeling geeft. Men kan totaal niet zweten of in mindere mate. Het houdt in dat men minder goed fysieke arbeid kan doen en daarbij versneld uitgeput raakt.

Rode tot paarsachtige vlekken

Een zeer kenmerkende eigenschap van de ziekte is het hebben van vreemde donkerrode tot paarse huidvlekjes. Deze komen voor van net boven de heupen, buik tot de knieën, zowel aan de voor- als achterzijde. Zeker op plekken waar de huid beweegt zoals bij gewrichten komt het vaker voor. Het ontstaat vanaf de puberteit, waarna het aantal en formaat toeneemt.

Problemen met de vertering

De persoon kan geregeld pijnlijke klachten na het eten ondervinden. Dit kan door een overreactie van de maag of dunne darm komen. Bepaalde voeding kan niet worden opgenomen, waarop de darmen overmatig reageren. Het kan resulteren in pijnlijke darmen, misselijkheid, overgeven en ernstige diarree.

Overige problemen

Het hoornvlies van de ogen kan worden aangetast door stapeling van het globotriaosylceramide (GL-3) enzym, waardoor het zicht iets vertroebelt. Vaak zal men hier geen last van hebben. Deze stapeling kan ook in het hart van toepassing zijn, waardoor vele hartproblemen kunnen worden veroorzaakt. Dit geldt eveneens voor de nieren.

Mate van voorkomen en herkenning

De aandoening is zeldzaam. De eerste signalen dat men de ziekte heeft, is vanaf het begin van de puberteit. Er zijn tienjarige gevallen bekend. De werkelijke diagnosticering kan soms jarenlang duren, waarbij de persoon langdurig met de klachten blijft rondlopen. Vaak worden bepaalde kenmerken van de ziekte aan andere aandoeningen toegeschreven, waardoor mogelijk een onjuiste behandeling wordt gegeven. Indien de arts het vermoeden heeft dat het om deze ziekte gaat, kan het vrij snel via een bloedtest worden vastgesteld. Door bij mannen op het α-GAL enzym (alpha-galactosidase) te testen kan de ziekte worden aangetoond. Bij vrouwen moet het DNA nauwkeurig worden geanalyseerd.

Herkent u bepaalde kenmerkende klachten laat u dan verder medisch controleren. Afhankelijk van de klachten kan per klacht een behandelmethode worden opgesteld. Zo wordt per geval een plan van aanpak opgesteld. Volg altijd de adviezen van de behandelend arts op.

Lees verder

• Ongelijke platvoeten kunnen veel pijn veroorzaken
• Moedervlek of kanker: verschil goede en slechte huidvlekken!
• Waterpokken: rode huidvlekjes en blaasjes bij kinderen
• Mastocytose: bruine sproetachtige jeukende huidvlekken