Galactosemie, stofwisselingsziekte

Galactosemie is een stofwisselingsziekte die erfelijk is. Het komt zelden voor. Er ontbreekt een enzym dat de suiker galactose afbreekt. De ziekte is aangeboren. Het kind wordt normaal geboren maar zal al snel enkele symptomen gaan vertonen waardoor de ziekte herkent kan worden. Galactosemie was vroeger dodelijk, tegenwoordig kan dit redelijk goed behandeld worden.

Stofwisselingsziekte

Galactosemie is een stofwisselingsziekte, ook wel een metabole ziekte genoemd. Een stofwisselingsziekte is vaak erfelijk en familiair, en wordt gekenmerkt door het ontbreken van een bepaald enzym. Hierdoor verloopt de stofwisseling niet naar behoren. Bij galactosemie ontbreekt het enzym galactokinase. Dit enzym is verantwoordelijk voor de omzetting van de suiker galactose.

Is galactose belangrijk?

Galactose is een suiker die voorkomt in lactose, een melksuiker. Lactose wordt namelijk afgebroken tot glucose en galactose. Galactose lijkt sterk op glucose maar is minder zoet. Behalve in melkproducten komt galactose ook voor in brood en ontbijtgranen. Galactose speelt een belangrijke rol bij de vorming van moedermelk. Wanneer galactose niet wordt afgebroken of bij een overmaat hieraan zouden de nieren problemen kunnen gaan geven. Verder zorgt het voor een verhoging van stresshormonen waardoor allerlei klachten kunnen ontstaan. Ook zouden antioxidanten minder goed werken en is er een verband gebracht met eierstokkanker. Mensen met een teveel aan galactose krijgen bovendien te maken met ernstig en blijvend geheugenverlies en het verouderingsproces gaat sneller.

Erfelijk maar zeldzaam

Deze ziekte is overerfelijk. Dat wil zeggen dat generatie 1 alleen drager is en generatie 2 de ziekte heeft. Wanneer het kind de ziekte heeft zijn beide ouders drager van galactosemie. Galactosemie komt bij 1 op de 30.000 geborenen voor. In Nederland leven ruim 200 mensen met galactosemie. Jaarlijks worden er ongeveer 5 tot 6 baby's geboren met deze ziekte. Dit geeft aan hoe zeldzaam de ziekte is. De verwachting is dat het aantal patiënten in de toekomst zal oplopen, omdat steeds meer baby's snel behandeld worden. Vroeger stierf vrijwel iedere patiënt aan galactosemie. Bij de geboorte kan er screening gedaan worden naar galactosemie. Middels bloedonderzoek en urineonderzoek kan bekeken worden of het lichaam in staat is galactose af te breken. Zonder behandeling is de ziekte namelijk dodelijk.

Symptomen

Pasgeboren baby's met galactosemie vertonen de eerste dagen nog geen symptomen. Ze drinken gewoon de moedermelk of flessenmelk. In beiden zit lactose, en na ongeveer vijf dagen komen de eerste problemen. Galactose wordt namelijk door het ontbreken van het enzym niet afgebroken en heeft een giftige werking op het lichaam. De baby gaat slecht drinken en valt af in gewicht. Baby's behoren normaal iedere dag wat aan te komen, alhoewel dit met borstvoeding soms anders is in de eerste dagen. De baby krijgt diarree en zal veel spugen. Doordat de lever niet meer goed functioneert zal de baby geel gaan zien, dit is wat anders dan geelzucht in de eerste paar dagen na de geboorte. Vaak krijgen baby's met galactosemie. ook staar. De baby zal zo ziek worden dat het onmiddellijk behandeld moet worden. Het gevaar bestaat dat nieren en lever uitvallen: dit is dodelijk.

Behandeling

Eerst moet bekeken worden of het om galactosemie. gaat. Dit gebeurt middels een onderzoek door het afnemen van bloed en urine. De behandeling bestaat voornamelijk uit een galactosebeperkt dieet. Melk kan vervangen worden door sojamelk. In brood zit ook lactose, hoewel er tegenwoordig steeds meer lactosevrij brood te verkrijgen is. Door dit strenge dieet zijn de vooruitzichten vaak relatief gunstig. Toch kunnen er later evengoed problemen ontstaan. Zo zijn er vrouwen die onvruchtbaar worden of verminderd vruchtbaar. Ook de botdichtheid kan duidelijk afnemen waardoor er sneller botbreuken ontstaan. Om dit in de gaten te houden worden er regelmatig metingen verricht die de botdichtheid meten. Dit gebeurt middels röntgenstraling, die de botstructuur weergeeft. Bij kinderen zien we vaker een vertraagde ontwikkeling in de taal en de algemene ontwikkeling ontstaan. Met goede aandacht en begeleiding op school en logopedie zijn veel problemen wel te sturen.

Daarnaast zal de patiënt regelmatig een urineonderzoek moeten ondergaan, waarbij bekeken wordt of er galactose in de urine aanwezig is. Wanneer dit het geval is dan zal er nog strenger naar het dieet gekeken moeten worden. Er zijn geen medicijnen die de ziekte kunnen genezen, er zijn ook geen therapieën of alternatieve behandelingen die tot op heden de ziekte hebben kunnen genezen. Men zal zich levenslang aan het strenge dieet moeten houden. Uit eten is er niet zomaar bij: overal moet op gelet worden. Toch zijn kinderen met galactosemie. niet per definitie zielig. Steeds vaker komen er lactosevrije producten op de markt en met zelf koken is er veel te maken.