Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekte, symptomen en behandeling. Een stofwisselingsziekte komt vaak al voor bij de baby maar kan ook pas later ontstaan of zich manifesteren. Tegenwoordig kan men redelijk goed behandelen, maar toch kan een stofwisselingsziekte ervoor zorgen dat het leven vroegtijdig eindigt. Bepaalde enzymen spelen een belangrijke rol tijdens de stofwisseling. Wanneer een van deze enzymen ontbreekt of er een tekort van is, raakt de stofwisseling verstoord. Dit geeft typische symptomen en klachten, afhankelijk van de soort ziekte.

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een stoornis in de stofwisseling. De stofwisseling bestaat uit een aantal processen waarbij er voortdurend stoffen worden afgebroken en opgebouwd. Dit zijn chemische processen. Bij een stofwisselingsziekte is de aanmaak van een bepaalde chemische stof verstoord. Hierdoor ontstaat er vaak een tekort maar ook soms een teveel van deze stof. Dit heeft allerlei nare lichamelijke klachten tot gevolg. Vaak is een stofwisselingsziekte al op jonge leeftijd op te merken maar kan ook pas later ontstaan of naar buiten komen. Meestal is het aangeboren en kan het jarenlang sluimeren zonder duidelijke klachten te geven, om plots de kop op te steken. Er bestaan ruim 600 stofwisselingsziekten.

Een stofwisselingsziekte betreft meestal een tekort aan een bepaald enzym. Een enzym is een bepaald eiwit dat het lichaam nodig heeft voor de stofwisseling. De stofwisseling kan bestaan uit verschillende processen zoals de omzetting van koolhydraten in glucose (brandstof voor het lichaam). Eiwitten kunnen afgebroken worden tot aminozuren (bouwstoffen voor de cellen). Er zijn nog veel meer processen te noemen maar deze zijn zo ingewikkeld en niet relevant, dat we ons verder beperken tot de meest voorkomende stofwisselingsziekten en de klachten.

Oorzaak

Een stofwisselingsziekte is in de meeste gevallen erfelijk bepaald. Veel mensen zijn drager van een bepaald gen dat een stofwisselingsziekte kan veroorzaken. Daarnaast ontstaan sommige stofwisselingsziekten als gevolg van verkeerde voeding. Zo is diabetes een typisch voorbeeld hiervan.

Suikerziekte of diabetes

Waarschijnlijk een van de meest bekende en voorkomende stofwisselingsziekten: diabetes oftewel suikerziekte. Bij deze ziekte is er een tekort aan insuline. Insuline is een hormoon dat een belangrijke rol speelt bij de stofwisseling van glucose. Een tekort aan insuline leidt ertoe dat er teveel glucose in het bloed aanwezig blijft. Het gevolg is zwakte, zweten, tintelende handen en voeten, veel plassen en drinken, droge mond en last van de ogen. Er kan een hypo ontstaan: de bloedsuikerspiegel wordt te laag. Ook een hyper komt voor door een te hoge bloedsuikerspiegel. Diabetes kan een hartinfarct veroorzaken en diabetes kan dodelijk zijn. Dit laatste wordt vaak onderschat. Veel mensen denken dat met diabetes goed te leven valt en het niet uitmaakt of je dit wel of niet krijgt.

Jicht

Bij jicht ontstaat er pijnklachten in de gewrichten, waardoor deze nauwelijks te gebruiken zijn. Jicht is een stofwisselingsziekte die vooral op hogere leeftijd voorkomt. Het wordt veroorzaakt door urinezuurkristallen die neerslaan in gewrichten en pezen. Het gevolg is pijn in de gewrichten en verlies van de functie van de gewrichten. Vaak treedt er in de nacht pijn op, meestal aan de grote teen. Er kunnen jichtknobbels ontstaan in de buurt van de gewrichten. Jicht is een reumatische ziekte en kan zorgen voor hartfalen. Jicht kan redelijk behandeld worden maar vaak bestaan er wel pijnklachten waar men moeilijk mee kan omgaan.

Cystische fibrose

Een andere benaming voor cystische fibrose is taaislijmziekte. Deze stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt door een defect in een bepaald eiwit. Het slijm dat in het lichaam wordt gevormd is taaier dan gewoonlijk. Denk hierbij aan slijm in de longen, in de maag, de darmen en elders in organen. Veel patiënten krijgen chronische longontsteking of bronchitis. Vaak vallen patiënten af en moeten veel meer eten dan normaal. Mensen met taaislijmziekte hebben een grote kans om vroegtijdig te overlijden. De levensverwachting bedraagt gemiddeld 45 jaar. Hoewel dit laag is, is het toch al een hele verbetering ten opzichte van 50 jaar geleden: toen was de gemiddelde levensverwachting 10 jaar.

Porfyrie

De stofwisselingsziekte porfyrie zorgt voor een tekort van hemoglobine in het bloed. Hemoglobine is de rode kleurstof van het bloed en bindt zuurstof aan zich, zodat het getransporteerd kan worden naar de verschillende weefsels. Het wordt veroorzaakt doordat een bepaald enzym niet door de lever wordt aangemaakt. Een belangrijk symptoom is een rode kleur van de urine wanneer deze bij daglicht bekeken wordt.

Er zijn nog veel meer stofwisselingsziekten, waarvan een groot gedeelte zeldzaam is. Nog steeds worden er nieuwe stofwisselingsziekten ontdekt of een variant op een bestaande stofwisselingsziekte.

Behandeling en genezing van stofwisselingsziekten

De meeste stofwisselingsziekten kunnen niet genezen worden. Mensen blijven dus levenslang patiënt. Wel kan men trachten de klachten zoveel mogelijk te verminderen en het leven zo aangenaam mogelijk te maken en/of te verlengen. Sommige stofwisselingsstoornissen zijn echter dodelijk, met anderen valt redelijk te kleven. Behandeling bestaat veelal uit medicijnen of een operatieve ingreep. Vaak wordt het dieet aangepast, waardoor de klachten aanzienlijk kunnen verminderen.

Lees verder

• Diabetes herkennen