XXX-syndroom, triple X-syndroom

Het XXX-syndroom staat ook wel bekend als super female. Het is een erfelijke afwijking waarbij er in plaats van twee, drie geslachtschromosomen voorkomt. Wat uiterlijk betreft hebben we te maken met een meisje/ vrouw, maar er kunnen een aantal uiterlijke kenmerken zijn die net wat anders zijn. Ook geestelijk kan er een achterstand ontstaan. Hoe herken je het XXX-syndroom en hoe vaak komt dit voor bij meisjes?

X en Y chromosoom

Om uit te leggen wat het XXX-syndroom is, wordt eerst besproken wat eigenlijk het X-chromosoom is. Het X-chromosoom, maar ook het Y-chromosoom, zijn geslachtshormonen. De eicel heeft altijd een X-chromosoom. De zaadcel heeft óf een X-chromosoom óf een Y-chromosoom. Het uiteindelijke geslacht van de toekomstige baby wordt dus door het type zaadcel bepaald. Na de bevruchting tussen eicel en zaadcel ziet het er als volgt uit:

• Eicel + X-chromosoom zaadcel= XX= meisje
• Eicel + Y-chromosoom zaadcel= XY= jongetje

Een meisje bevat dus twee geslachtschromosomen: XX. Dit wordt ook wel een chromosomenpaar genoemd. Iedere mens heeft 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren waarvan slechts één paar het geslachtschromosomen-paar is. Bij afwijkingen kunnen er meer of minder chromosomen aanwezig zijn.

XXX-syndroom

Synoniem: super female, triple X-syndroom, 47XXX-syndroom, trisomie X.
Bij het XXX-syndroom gaat er ergens iets mis: de bevruchte eicel krijgt tijdens de celdeling niet twee maar drie X-chromosomen. Er is dus sprake van een X-chromosoom teveel. Vaker komt het voor dat een eicel of een zaadcel een X-chromosoom teveel heeft. Vooral oudere vrouwen (boven de 30 jaar) hebben hier meer kans op. Wanneer een eicel met het XX-chromosoom samensmelt met een X-zaadcel, ontstaat er een XXX-baby. Gemiddeld komt het XXX-syndroom voor bij 1 op de 1.000 meisjes. Dit betekent dat er rond tussen de 8.000 en 8.500 meisjes/vrouwen in Nederland zijn met het XXX-syndroom. Omdat deze afwijking geen duidelijke kenmerken vertoont, wordt het heel vaak niet opgemerkt. Alleen wanneer er prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap wordt verricht kan dit aan het licht komen. Vaak wordt er prenataal onderzoek verricht door de leeftijd van de moeder of door een erfelijke afwijking.

Bij sommige meisjes is er sprake van een normaal 46,XX-patroon en bestaat er daarnaast een 47,XXX patroon als mozaïek. Dit houdt in dat XXX in een gedeelte van de lichaamscellen wordt aangetroffen. Dit is het gevolg van een fout tijdens de celdeling en komt bij 1 op de 5 meisjes voor die lijden aan het XXX-syndroom.

Symptomen

Bij de geboorte kan het geboortegewicht lager zijn dan normaal. Toch is dit verschil zo klein dat het vaak niet eens opvalt of er geen reden tot ongerustheid is. De eerste drie maanden kan het opvallen dat de baby haar hoofdje minder goed kan optillen in vergelijking met andere baby's. De nekspieren lijken zwakker. De spierspanning is soms verlaagd. Bij controle valt op dat de hoofdomvang wat achter blijft in groei. In de kleutertijd valt het op dat het meisje wat langer in lengte is dan leeftijdsgenootjes. Tegen de puberteit is het verschil in lengte weer afgenomen.

Over het algemeen zullen de meeste meisjes met het XXX-syndroom een achterstand in de ontwikkeling laten zien. Het kruipen, staan en lopen gebeurt wat later dan gewoonlijk. Ook de taalontwikkeling begint later. Sommige meisjes krijgen logopedie en/of fysiotherapie. Toch ontwikkelen de meeste meisjes zich verder volkomen normaal, ondanks de achterstand. In enkele gevallen blijft er sprake van een achterstand die niet meer ingehaald kan worden. Soms blijft het meisje houterig of stijf in haar bewegingen en wordt als onhandig bestempelt. Toch kan het meisje erg overactief overkomen doordat ze moeite heeft om stil te blijven zitten. Vaak wordt er de diagnose ADHD aan gegeven.

Wat intelligente betreft ontwikkelen veel meisjes zich normaal en volgen het reguliere onderwijs. Het IQ kan bij sommigen wat achter blijven. Een aantal meisjes volgt speciaal (basis)onderwijs. Zelden ontstaat er een ernstige geestelijke afwijking. Dyslexie komt wel vaker voor bij deze meisjes, net als Non-verbal Learning Disabilities. Emotioneel kunnen deze meisjes onzeker overkomen en soms zelfs angstig. Er is soms sprake van weinig zelfvertrouwen.

Uiterlijke kenmerken zijn er weinig. Als ze al aanwezig zijn dan is dit zo minimaal dat het niet in verband gebracht wordt met het XXX-syndroom. Zo kan het gebit slechter ontwikkelt zijn. Veel meisjes moeten dan ook een beugel gaan dragen. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan normaal. Een kromming van de vingers, met name de pink, komt meer voor dan gewoonlijk.

Bovenstaande symptomen en kenmerken komen niet altijd gelijktijdig voor. Vaak is er sprake van één of meerdere kenmerken die zo minimaal zijn dat er niet gedacht wordt aan het XXX-syndroom. Dit maakt de diagnose vaak wel lastig.

Behandeling

Wanneer het syndroom is vastgesteld middels chromosomen-onderzoek, wil dit niet zeggen dat de afwijking genezen kan worden. Het is gewoonweg niet mogelijk het extra chromosoom weg te nemen. Wanneer het tijdens de zwangerschap ontdekt wordt is dit vaak geen reden tot abortus: de meeste meisjes ontwikkelen zich normaal of hebben een lichte achterstand. De afwijkingen die ontstaan kunnen vaak makkelijk behandeld worden. Logopedie en fysiotherapie tijdens de jonge jaren kan het meisje vaak goed op weg helpen. Daarnaast is er soms psychische hulp nodig om de onzekerheid en angsten bij het meisje weg te nemen. De toekomst van de meeste meisjes ziet er vrij normaal uit in vergelijking met andere meisjes. Zelden lijdt het XXX-syndroom tot zulke ernstige geestelijke achterstanden dat het meisje extra begeleiding nodig heeft.