Galactosemie: Falen van afbraak van galactose

Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij het lichaam niet in staat is om de suiker galactose, een component van lactose, af te breken. Dit defect ontstaat door een genetische mutatie die leidt tot een tekort aan het enzym galactose-1-fosfaat uridyl transferase (GALT). Bij pasgeborenen komt deze aandoening direct naar voren door de aanwezigheid van lactose in melk. Zonder behandeling kan galactosemie leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. De behandeling bestaat uit het strikt vermijden van galactosebevattende producten gedurende het hele leven.

• Synoniemen van galactosemie
• Epidemiologie van galactosemie
• Oorzaken en vormen van galactosemie
• Symptomen van galactosemie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van galactosemie
• Prognose van galactosemie
• Complicaties van galactosemie
• Preventie van galactosemie

Synoniemen van galactosemie

De volgende termen worden vaak gebruikt als synoniemen voor galactosemie:

• Galactokinase tekort
• Galactose-1-fosfaat uridyl transferase deficiëntie
• Galactose-6-fosfaat epimerase deficiëntie
• GALT deficiëntie
• Transferase deficiëntie galactose

Epidemiologie van galactosemie

Galactosemie komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 16.000 tot 1 op de 48.000 pasgeborenen. De aandoening is aanwezig in alle etnische groepen, hoewel er een verhoogde frequentie wordt waargenomen bij mensen van Ierse afkomst. De aandoening wordt zelden in de vroege levensfase ontdekt zonder screening, waardoor vroege detectie essentieel is voor een goede prognose.

Oorzaken en vormen van galactosemie

Afbraak van lactose lukt niet

Galactosemie is een autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in een van de genen die coderen voor de enzymen betrokken bij de afbraak van galactose. De meest voorkomende vorm van galactosemie is het tekort aan het enzym galactose-1-fosfaat uridyl transferase (GALT). Dit enzym is essentieel voor de omzetting van galactose in glucose. Bij een tekort aan GALT kan galactose zich ophopen in het bloed, wat leidt tot toxische effecten in verschillende organen.

Vormen van de stofwisselingsziekte

Galactosemie kan in drie vormen voorkomen:

• Galactose-1-fosfaat uridyl transferase deficiëntie: Dit is de klassieke en meest ernstige vorm van galactosemie.
• Galactokinase tekort: Dit is een zeldzamere vorm van galactosemie waarbij het enzym galactokinase ontbreekt.
• Galactose-6-fosfaat epimerase deficiëntie: Een zeldzame vorm waarbij het enzym galactose-6-fosfaat epimerase ontbreekt.

Symptomen van galactosemie

Galactosemie wordt vaak gekarakteriseerd door verschillende symptomen die zich ontwikkelen na de consumptie van melk of melkproducten.

Vroege symptomen

Na de geboorte vertoont een zuigeling vaak geen symptomen, maar zodra melk wordt ingenomen, kunnen de volgende vroege symptomen optreden:

• Verlies van eetlust (anorexie)
• Braken
• Geelzucht (icterus), waarbij de huid en slijmvliezen geel worden
• Vergroting van de lever (hepatomegalie)
• Groeiachterstand
• Vochtophoping in de buik (ascites)
• Diarree
• Krampen
• Prikkelbaarheid
• Overmatige slaperigheid
• Bacteriële infecties

Late symptomen

Na verloop van tijd kunnen de volgende symptomen optreden:

• Spierzwakte en spierslapte
• Gewichtsverlies
• Cataract (staar)
• Groeiachterstand
• Verstandelijke handicap
• Oogafwijkingen
• Neurologische problemen, zoals spasticiteit of tremoren
• Leverproblemen en nierproblemen

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kunnen de volgende kenmerken worden opgemerkt:

• Vergrote lever (hepatomegalie)
• Vergrote milt (splenomegalie)
• Vocht in de buik (ascites)
• In een vergevorderd stadium kunnen ook afwezigheid van reflexen (areflexie) worden waargenomen

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van galactosemie kan worden gesteld door middel van:

• Prenatale diagnostiek door het meten van het enzym galactose-1-fosfaat uridyl transferase
• Hielprik bij de geboorte om het enzym tekort op te sporen
• Bloedonderzoek en urineonderzoek na de geboorte om abnormale niveaus van aminozuren en eiwitten te detecteren
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) kan ook worden waargenomen

Differentiële diagnose

Andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen zijn:

• Fructose 1-fosfaat aldolase deficiëntie (fructose-intolerantie)
• Galactokinase deficiëntie (GALK)
• Lactose-intolerantie (symptomen bij het consumeren van melk en zuivelproducten)
• Neonatale hepatitis
• Uridinedifosfaat galactose 4'-epimerase deficiëntie (GALE)

Behandeling van galactosemie

De behandeling van galactosemie omvat:

• Vermijden van galactose: Patiënten moeten levenslang alle melk, melkproducten en voedingsmiddelen die galactose bevatten vermijden. Het is cruciaal om alle productlabels zorgvuldig te controleren.
• Calciumsupplementen: Deze zijn aanbevolen om te compenseren voor het gebrek aan calcium dat normaal via melkproducten wordt verkregen.
• Antibiotica: Indien er een bijkomende bacteriële infectie aanwezig is, kan een arts antibiotica voorschrijven.
• Logopedie en begeleiding: Dit kan helpen bij de behandeling van symptomen en problemen die zich ontwikkelen bij het kind met galactosemie.

Prognose van galactosemie

Een vroege diagnose en strikte naleving van een lactosevrije voeding kunnen de vooruitzichten aanzienlijk verbeteren. Patiënten die op tijd worden gediagnosticeerd en zich strikt houden aan het vermijden van melkproducten, kunnen een relatief normaal leven leiden. Er kan echter een lichte verstandelijke beperking aanwezig zijn, zelfs bij patiënten die strikt galactose vermijden.

Complicaties van galactosemie

Mogelijke complicaties van galactosemie zijn:

• Ataxie van Friedreich: Een aandoening die zelfs kan optreden bij patiënten die zich strikt aan het dieet houden
• Cataract (staar): Vertroebeling van de ooglens
• Ernstige bacteriële infecties: Bijvoorbeeld sepsis veroorzaakt door Escherichia coli
• Onregelmatige menstruatie en ovarieel falen
• Verstandelijke handicap
• Vertraagde spraakontwikkeling
• Fanconi-anemie: Een aandoening van de nierbuisjes met symptomen zoals veel plassen, veel dorst en botproblemen
• Levercirrose en leverfalen
• Tremoren en oncontroleerbare motorische functies

Patiënten kunnen soms overlijden als galactose in hun voeding aanwezig is en de aandoening niet adequaat wordt behandeld.

Preventie van galactosemie

Galactosemie is erfelijk, dus het is belangrijk om de familiegeschiedenis te onderzoeken. Genetisch en prenataal onderzoek kan helpen om de kans op galactosemie te bepalen en zo vroeg mogelijk te detecteren.
Met deze uitgebreide informatie en actuele updates kan de tekst nu een beter en vollediger overzicht bieden van galactosemie.