Galactosemie: Falen van afbraak van galactose

Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij het lichaam niet in staat is om de suiker galactose, een component van lactose, af te breken. Dit defect ontstaat door een genetische mutatie die leidt tot een tekort aan het enzym galactose-1-fosfaat uridyl transferase (GALT). Bij pasgeborenen komt deze aandoening direct naar voren door de aanwezigheid van lactose in melk. Zonder behandeling kan galactosemie leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. De behandeling bestaat uit het strikt vermijden van galactosebevattende producten gedurende het hele leven.

• Synoniemen van galactosemie
• Epidemiologie
• Mechanisme van galactosemie
• Galactosemetabolisme en enzymdeficiëntie
• Toxische effecten op organen
• Mechanisme
• Enzymdeficiënties en ophoping van galactose
• Effecten op verschillende organen
• Oorzaken en vormen van galactosemie
• Afbraak van lactose lukt niet
• Vormen van de stofwisselingsziekte
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen van niet kunnen afbrekenen van galactose
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met galactosemie
• Volg strikt een galactosevrije voeding
• Kies alternatieven voor zuivelproducten
• Zorg voor een goed overzicht van je medicatie
• Regelmatige controle van bloedonderzoeken
• Verkrijg genetisch advies
• Misvattingen rond galactosemie
• Galactosemie is hetzelfde als lactose-intolerantie
• Een beetje melk kan geen kwaad voor patiënten met galactosemie
• Galactosemie beïnvloedt alleen de spijsvertering
• Kinderen met galactosemie ontwikkelen zich normaal als ze galactose vermijden
• Galactosemie kan met een eenvoudige bloedtest gediagnosticeerd worden bij symptomen
• Volwassenen met galactosemie hebben geen dieetbeperkingen meer nodig

Synoniemen van galactosemie

De volgende termen worden vaak gebruikt als synoniemen voor galactosemie:

• Galactokinase tekort
• Galactose-1-fosfaat uridyl transferase deficiëntie
• Galactose-6-fosfaat epimerase deficiëntie
• GALT deficiëntie
• Transferase deficiëntie galactose

Epidemiologie

Incidentie en prevalentie
Galactosemie is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 30.000 tot 1 op de 60.000 pasgeborenen wereldwijd. De prevalentie van galactosemie varieert echter aanzienlijk per geografische locatie en etnische groep. In Noord-Europa en de Verenigde Staten is de incidentie van galactosemie hoger, wat waarschijnlijk te wijten is aan genetische factoren die specifiek zijn voor deze populaties. Daarentegen komt galactosemie minder vaak voor in Aziatische en Afrikaanse populaties, waar de mutaties in het GALT-gen minder frequent zijn.

Effect van screeningprogramma’s
In landen met uitgebreide neonatale screeningsprogramma’s wordt galactosemie doorgaans kort na de geboorte opgespoord, waardoor vroege behandeling mogelijk is. Deze screenings hebben geleid tot een verbeterde overleving en een afname van ernstige complicaties, hoewel levenslange zorg nog steeds noodzakelijk is om de gezondheid en levenskwaliteit van patiënten te optimaliseren. In landen zonder dergelijke screeningsprogramma’s blijft de detectie van galactosemie vaak beperkt, wat kan leiden tot een verhoogd risico op niet-gediagnosticeerde gevallen en late diagnose.

Mechanisme van galactosemie

Galactosemetabolisme en enzymdeficiëntie

Bij galactosemie is er sprake van een defect in het metabolisme van galactose, een suiker die voornamelijk voorkomt in melk en zuivelproducten. Normaal wordt galactose omgezet in glucose, een belangrijke energiebron voor cellen, via een serie enzymatische stappen. Galactosemie wordt echter veroorzaakt door een tekort aan het enzym galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT). Door dit tekort kan galactose niet volledig worden afgebroken en hoopt het zich op in de vorm van galactose-1-fosfaat, wat toxisch is voor het lichaam.

Toxische effecten op organen

De ophoping van galactose-1-fosfaat in het lichaam heeft schadelijke effecten, vooral in de lever, nieren en hersenen. In de lever veroorzaakt deze ophoping celbeschadiging en kan het leiden tot leverfalen. In de nieren kan het leiden tot verminderd functioneren, wat resulteert in een ophoping van afvalstoffen in het bloed. In de hersenen kunnen de toxische effecten bijdragen aan neurologische afwijkingen en ontwikkelingsproblemen, zoals intellectuele beperkingen en motorische vertraging. Door deze effecten zijn de symptomen van galactosemie vaak ernstig en kunnen ze zich snel ontwikkelen, vooral bij pasgeborenen die galactose consumeren.

Mechanisme

Galactosemie wordt veroorzaakt door een defect in een van de drie enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van galactose in het lichaam. Deze defecten zorgen ervoor dat galactose zich ophoopt in het lichaam, wat schadelijke effecten heeft op de lever, de ogen en de hersenen.

Enzymdeficiënties en ophoping van galactose

De belangrijkste oorzaak van galactosemie is de afwezigheid of de verminderde activiteit van de enzymen galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT), galactokinase (GALK) of UDP-galactose-4-epimerase (GALE). Bij de meest voorkomende vorm, GALT-deficiëntie, stapelt galactose zich op in weefsels, wat leidt tot schade aan organen.

Effecten op verschillende organen

De ophoping van galactose kan schade aan de lever, nieren, ogen en het zenuwstelsel veroorzaken. Het kan leiden tot levercirrose, cataract en intellectuele beperkingen als het niet tijdig wordt behandeld.

Oorzaken en vormen van galactosemie

Afbraak van lactose lukt niet

Galactosemie is een autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in een van de genen die coderen voor de enzymen betrokken bij de afbraak van galactose. De meest voorkomende vorm van galactosemie is het tekort aan het enzym galactose-1-fosfaat uridyl transferase (GALT). Dit enzym is essentieel voor de omzetting van galactose in glucose. Bij een tekort aan GALT kan galactose zich ophopen in het bloed, wat leidt tot toxische effecten in verschillende organen.

Vormen van de stofwisselingsziekte

Galactosemie kan in drie vormen voorkomen:

• Galactose-1-fosfaat uridyl transferase deficiëntie: Dit is de klassieke en meest ernstige vorm van galactosemie.
• Galactokinase tekort: Dit is een zeldzamere vorm van galactosemie waarbij het enzym galactokinase ontbreekt.
• Galactose-6-fosfaat epimerase deficiëntie: Een zeldzame vorm waarbij het enzym galactose-6-fosfaat epimerase ontbreekt.

Risicofactoren

Genetische aanleg
Galactosemie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening, wat inhoudt dat een kind de aandoening krijgt als beide ouders drager zijn van het gemuteerde GALT-gen. Dit genetische defect is verantwoordelijk voor het gebrek aan het enzym galactose-1-fosfaat-uridyltransferase. Personen met een familiegeschiedenis van galactosemie hebben een verhoogd risico om de aandoening door te geven aan hun kinderen. De kans dat een kind van twee dragers de aandoening erft, bedraagt 25%.

Etnische verschillen
De frequentie van galactosemie varieert sterk tussen verschillende etnische groepen. De aandoening komt relatief vaker voor bij mensen van Europese afkomst dan bij mensen uit Aziatische en Afrikaanse bevolkingsgroepen. Deze verschillen in incidentie kunnen mogelijk worden verklaard door genetische factoren die specifieker zijn voor bepaalde etnische lijnen. Voor ouders met een Europese achtergrond kan het nuttig zijn om genetische screening te overwegen om de kans op galactosemie bij hun kinderen te evalueren.

Risicogroepen

Pasgeborenen met een familiaire voorgeschiedenis
Pasgeborenen uit families met een voorgeschiedenis van galactosemie lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening. Kinderen van ouders die beide drager zijn van de genetische mutatie in het GALT-gen hebben een verhoogde kans om galactosemie te erven. Dit maakt het noodzakelijk voor gezinnen met een bekende voorgeschiedenis om prenatale screening en genetische counseling te overwegen, zodat vroegtijdige diagnose en behandeling mogelijk zijn.

Kinderen van Europese afkomst
Kinderen van Europese afkomst hebben een hoger risico op galactosemie, mede door de verhoogde prevalentie van GALT-genmutaties in deze populatie. Dit verhoogde risico benadrukt het belang van neonatale screening in gebieden met een hoge concentratie van Europese afstamming. In deze bevolkingsgroep is het verstandig dat ouders zich bewust zijn van hun genetische status, aangezien het tijdig identificeren van de aandoening kan bijdragen aan het voorkomen van ernstige symptomen bij hun kinderen.

Symptomen van niet kunnen afbrekenen van galactose

Galactosemie wordt vaak gekarakteriseerd door verschillende symptomen die zich ontwikkelen na de consumptie van melk of melkproducten.

Vroege symptomen
Na de geboorte vertoont een zuigeling vaak geen symptomen, maar zodra melk wordt ingenomen, kunnen de volgende vroege symptomen optreden:

• Verlies van eetlust (anorexie)
• Braken
• Geelzucht (icterus), waarbij de huid en slijmvliezen geel worden
• Vergroting van de lever (hepatomegalie)
• Groeiachterstand
• Vochtophoping in de buik (ascites)
• Diarree
• Krampen
• Prikkelbaarheid
• Overmatige slaperigheid
• Bacteriële infecties

Late symptomen
Na verloop van tijd kunnen de volgende symptomen optreden:

• Spierzwakte en spierslapte
• Gewichtsverlies
• Cataract (staar)
• Groeiachterstand
• Verstandelijke handicap
• Oogafwijkingen
• Neurologische problemen, zoals spasticiteit of tremoren
• Leverproblemen en nierproblemen

Alarmsymptomen

Ernstige geelzucht
Een van de eerste tekenen van galactosemie bij pasgeborenen is het ontwikkelen van ernstige geelzucht, die optreedt door ophoping van bilirubine als gevolg van leverinsufficiëntie. Dit symptoom kan enkele uren tot dagen na de geboorte zichtbaar worden en verergert snel wanneer het kind moedermelk of andere zuivelproducten consumeert. Geelzucht die niet verbetert na de eerste paar dagen of die lijkt te verergeren, kan een alarmsignaal zijn voor galactosemie en vereist onmiddellijke medische aandacht.

Vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie)
Bij galactosemie is hepatosplenomegalie, of een vergroting van de lever en milt, een veelvoorkomend alarmsymptoom. Dit symptoom ontstaat door de ophoping van galactose-1-fosfaat in het lichaam, wat levercellen beschadigt en de milt kan aantasten. Een vergrote lever kan zichtbaar worden bij lichamelijk onderzoek of via beeldvorming en is vaak pijnlijk voor de patiënt. Dit symptoom wijst op een vergevorderde metabole ontregeling en vereist onmiddellijke interventie om verdere schade aan de organen te voorkomen.

Braken en voedingsproblemen
Pasgeborenen met galactosemie ontwikkelen vaak ernstige voedingsproblemen, waaronder herhaaldelijk braken, diarree, en een afkeer van melk. Braken ontstaat doordat het lichaam moeite heeft met het verwerken van galactose, wat het spijsverteringsstelsel zwaar belast. Dit kan leiden tot uitdroging en gewichtsverlies. Deze symptomen kunnen zich binnen enkele dagen na de geboorte voordoen en vereisen snelle diagnostische testen om galactosemie uit te sluiten of te bevestigen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek kunnen de volgende kenmerken worden opgemerkt:

• Vergrote lever (hepatomegalie)
• Vergrote milt (splenomegalie)
• Vocht in de buik (ascites)
• In een vergevorderd stadium kunnen ook afwezigheid van reflexen (areflexie) worden waargenomen

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van galactosemie kan worden gesteld door middel van:

• Prenatale diagnostiek door het meten van het enzym galactose-1-fosfaat uridyl transferase
• Hielprik bij de geboorte om het enzym tekort op te sporen
• Bloedonderzoek en urineonderzoek na de geboorte om abnormale niveaus van aminozuren en eiwitten te detecteren
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) kan ook worden waargenomen

Differentiële diagnose
Andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen zijn:

• Fructose 1-fosfaat aldolase deficiëntie (fructose-intolerantie)
• Galactokinase deficiëntie (GALK)
• Lactose-intolerantie (symptomen bij het consumeren van melk en zuivelproducten)
• Neonatale hepatitis
• Uridinedifosfaat galactose 4'-epimerase deficiëntie (GALE)

Behandeling

De behandeling van galactosemie omvat:

• Vermijden van galactose: Patiënten moeten levenslang alle melk, melkproducten en voedingsmiddelen die galactose bevatten vermijden. Het is cruciaal om alle productlabels zorgvuldig te controleren.
• Calciumsupplementen: Deze zijn aanbevolen om te compenseren voor het gebrek aan calcium dat normaal via melkproducten wordt verkregen.
• Antibiotica: Indien er een bijkomende bacteriële infectie aanwezig is, kan een arts antibiotica voorschrijven.
• Logopedie en begeleiding: Dit kan helpen bij de behandeling van symptomen en problemen die zich ontwikkelen bij het kind met galactosemie.

Prognose

Een vroege diagnose en strikte naleving van een lactosevrije voeding kunnen de vooruitzichten aanzienlijk verbeteren. Patiënten die op tijd worden gediagnosticeerd en zich strikt houden aan het vermijden van melkproducten, kunnen een relatief normaal leven leiden. Er kan echter een lichte verstandelijke beperking aanwezig zijn, zelfs bij patiënten die strikt galactose vermijden.

Complicaties

Mogelijke complicaties van galactosemie zijn:

• Ataxie van Friedreich: Een aandoening die zelfs kan optreden bij patiënten die zich strikt aan het dieet houden
• Cataract (staar): Vertroebeling van de ooglens
• Ernstige bacteriële infecties: Bijvoorbeeld sepsis veroorzaakt door Escherichia coli
• Onregelmatige menstruatie en ovarieel falen
• Verstandelijke handicap
• Vertraagde spraakontwikkeling
• Fanconi-anemie: Een aandoening van de nierbuisjes met symptomen zoals veel plassen, veel dorst en botproblemen
• Levercirrose en leverfalen
• Tremoren en oncontroleerbare motorische functies

Patiënten kunnen soms overlijden als galactose in hun voeding aanwezig is en de aandoening niet adequaat wordt behandeld.

Preventie

Galactosemie is erfelijk, dus het is belangrijk om de familiegeschiedenis te onderzoeken. Genetisch en prenataal onderzoek kan helpen om de kans op galactosemie te bepalen en zo vroeg mogelijk te detecteren.
Met deze uitgebreide informatie en actuele updates kan de tekst nu een beter en vollediger overzicht bieden van galactosemie.

Praktische tips voor het omgaan met galactosemie

Galactosemie is een zeldzame genetische aandoening waarbij je lichaam het suiker galactose niet goed kan afbreken. Dit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen als het niet goed wordt beheerd. Hier zijn enkele praktische tips om te helpen bij het omgaan met galactosemie.

Volg strikt een galactosevrije voeding

Een van de belangrijkste aspecten van het beheer van galactosemie is het vermijden van galactose in je voedingspatroon. Dit betekent dat je voedingsmiddelen die melk of andere zuivelproducten bevatten, zoals melk, kaas en yoghurt, moet vermijden. Galactose kan ook in andere voedingsmiddelen zitten, zoals sommige vruchtensappen en bewerkte producten. Het is belangrijk om een ​​diëtist of arts te raadplegen om ervoor te zorgen dat je een evenwichtig voedingspatroon hebt zonder galactose, maar met alle benodigde voedingsstoffen. Je moet altijd zorgvuldig de etiketten op producten controleren om verborgen bronnen van galactose te identificeren.

Kies alternatieven voor zuivelproducten

Er zijn veel alternatieven voor zuivelproducten die veilig kunnen worden geconsumeerd bij galactosemie, zoals plantaardige melk (bijv. amandelmelk of sojamelk), tofu en andere plantaardige producten. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat deze alternatieven verrijkt zijn met calcium en vitamine D, die normaal gesproken in zuivelproducten aanwezig zijn. Overleg met je arts of diëtist om ervoor te zorgen dat je voldoende van deze essentiële voedingsstoffen binnenkrijgt. Dit zal je helpen om een gezonde botstructuur te behouden en andere voedingsdeficiënties te voorkomen.

Zorg voor een goed overzicht van je medicatie

Hoewel galactosemie geen directe medicatiebehandeling heeft, kunnen sommige medicijnen galactose of lactose bevatten. Het is essentieel om met je arts te overleggen over de ingrediënten van medicijnen en of deze geschikt zijn voor jouw situatie. Vraag altijd om goedgekeurde alternatieven die geen galactose bevatten, vooral als je medicijnen moet innemen voor andere gezondheidsproblemen. Dit helpt om complicaties te voorkomen die door galactose kunnen ontstaan.

Regelmatige controle van bloedonderzoeken

Regelmatige bloedonderzoeken zijn belangrijk voor het monitoren van je gezondheid als je galactosemie hebt. Deze tests kunnen helpen om te controleren of er schade aan organen optreedt als gevolg van onverwerkte galactose in je bloed. Het is essentieel om controleafspraken met je arts na te komen om je bloedwaarden en leverfunctie goed in de gaten te houden, aangezien galactosemie kan leiden tot leverproblemen.

Verkrijg genetisch advies

Als galactosemie in je familie voorkomt, is het nuttig om genetisch advies te overwegen. Dit kan je helpen om meer te leren over de erfelijkheid van de aandoening en om te begrijpen wat de risico's kunnen zijn voor andere familieleden of toekomstige kinderen. Genetisch advies kan je voorzien van de nodige informatie om weloverwogen beslissingen te nemen over gezinsplanning en het beheer van de aandoening.

Misvattingen rond galactosemie

Galactosemie is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam galactose niet goed kan afbreken. Dit kan ernstige gevolgen hebben als de aandoening niet tijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld. Er bestaan echter verschillende misvattingen over deze ziekte en de manier waarop patiënten ermee kunnen omgaan.

Galactosemie is hetzelfde als lactose-intolerantie

Hoewel beide aandoeningen te maken hebben met de verwerking van suikers uit melk, zijn ze niet hetzelfde. Lactose-intolerantie is een spijsverteringsprobleem waarbij het lichaam lactose niet goed verteert, wat leidt tot maag- en darmklachten. Galactosemie daarentegen is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij galactose zich ophoopt in het lichaam en ernstige schade kan veroorzaken, met name aan de lever en de hersenen.

Een beetje melk kan geen kwaad voor patiënten met galactosemie

Zelfs kleine hoeveelheden galactose kunnen schadelijk zijn voor mensen met klassieke galactosemie. Dit betekent dat ze niet alleen melk en zuivelproducten moeten vermijden, maar ook verborgen bronnen van galactose, zoals bepaalde geneesmiddelen en additieven in voeding.

Galactosemie beïnvloedt alleen de spijsvertering

Naast problemen met de stofwisseling kan galactosemie leiden tot ernstige complicaties, zoals leverschade, nierproblemen en neurologische achteruitgang. Het kan ook invloed hebben op de hersenen, wat zich kan uiten in leer- en gedragsproblemen op latere leeftijd.

Kinderen met galactosemie ontwikkelen zich normaal als ze galactose vermijden

Hoewel een strikt dieet helpt om ernstige complicaties te voorkomen, ervaren veel kinderen met galactosemie alsnog ontwikkelingsproblemen. Dit kan variëren van spraak- en taalachterstanden tot motorische en cognitieve uitdagingen. Vroege begeleiding en therapie kunnen helpen om deze problemen te minimaliseren.

Galactosemie kan met een eenvoudige bloedtest gediagnosticeerd worden bij symptomen

In veel landen wordt galactosemie opgespoord via neonatale screening, zodat de diagnose al binnen de eerste levensdagen gesteld wordt. Een bloedonderzoek kan inderdaad de diagnose bevestigen, maar wachten op symptomen kan gevaarlijk zijn, omdat schade zich snel kan ontwikkelen zodra een baby galactose binnenkrijgt.

Volwassenen met galactosemie hebben geen dieetbeperkingen meer nodig

Galactosemie is een levenslange aandoening, en ook op volwassen leeftijd moeten patiënten een strikt dieet volgen. Hoewel sommige organen beter bestand zijn tegen galactose bij volwassenen, blijven risico’s zoals schade aan de nieren en neurologische complicaties bestaan. Regelmatige medische controle blijft noodzakelijk.