Galactosemie: glucose-, energietekort en geelzucht baby

Door een drietal genetische afwijkingen kan galactosemie optreden. Het is een stofwisselingsziekte, waarbij galactose uit voeding niet in glucose kan worden omgezet. Daardoor heeft het lichaam onvoldoende energie, waardoor de groei wordt belemmerd. Wordt het niet herkend dan leidt het tot galactose-opbouw en dat zal dan als gifstof op cellen reageren. Wat houdt galactosemie in, waarom is de hielprik noodzakelijk en hoe helpt een galatose-arm dieet?

Baby met acute gezondheidsproblemen

Zodra een baby is geboren, zal het vrij snel op borstvoeding overgaan. Het lichaampje heeft veel energie nodig om alle groei-processen te kunnen ondersteunen. Een belangrijke bron van energie is lactose en galactose. Dit wordt in het lichaam in glucose omgezet. Door toedoen van een genetische afwijking vindt die omzetting niet plaats. Het galactose zal daardoor als gifstof in het lichaam accumuleren. Het komt bij één op de drieëndertigduizend geborenen voor (lit.1). Wat houdt galactosemie in, hoe wordt het herkend en waarom is een galactose-arm dieet levenslang noodzakelijk?

Verantwoordelijke genen

Voor de omzetting van galactose in glucose dienen een aantal enzymen te worden afgegeven. Deze enzymen ondersteunen het stofwisselingsproces, zodat het lichaam van energie kan worden voorzien. Indien er sprake is van deze ziekte zal er een afwijking zijn aan het GALE-, GALK1- of het GALT-gen.

GALT-gen
Het GALT-gen ligt op de korte arm van chromosoom 9 op positie 13 (9p13). Het geeft instructies af voor de aanmaak van galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Het is mede verantwoordelijk voor de omzetting van galactose in glucose. Indien aan dit gen een afwijking is dan gaat het om galactosemie type I en is de meest voorkomende variant (lit.2).

GALK1-gen
Op de lange arm van chromosoom 17 op positie 24 ligt het GALK1-gen (17q24). Het geeft instructies af om het galactokinase-1 enzym af te geven. Het is van belang binnen de omzetting van galactose in glucose, waarbij het galactose-1-fosfaat aanmaakt. Dit wordt als tussenstap gebruikt, voordat het werkelijk in glucose wordt omgezet. Het is verder verantwoordelijk voor dezelfde processen als genoemd bij het GALE-gen. Deze variant betreft galactosemie type II en komt gemiddeld minder vaak voor (lit.3).

GALE-gen
Gelegen op de korte arm van chromosoom 1 tussen positie 35 en 36 (1p36-p35) ligt het GALE-gen. Het geeft instructies af om het UDP-galactose-4-epimerase enzym aan te maken. Het enzym zorgt ervoor dat galactose in glucose kan worden omgezet. Galactose komt volop voor in babyvoeding, zuivel en andere producten bestaande uit lactose. Het wordt gebruikt voor de energie voorziening van bijna alle lichaamscellen, het is van belang bij proteïne-aanmaak, chemische signalering en molecuultransport (lit.4). Een mutatie aan dit gen wordt ook wel galactosemie type III genoemd en komt het minst voor.

Symptomen na geboorte

Omdat galactose volop in moedermelk of zuigelingenmelk (lit.1) zit, zal het kind direct na de geboorte ziek worden. Het is van belang om de symptomen snel te herkennen, zodat op een galactose-arm dieet wordt overgegaan. Binnen enkele dagen zal het kind problemen met de voeding hebben. Doordat het kind onvoldoende glucose oftewel energie heeft, zal er een energietekort ontstaan. Dit leidt tot groeistilstand, schade aan de lever, geelzucht (gele huid en ogen), vertroebeling van de ooglens, bacteriële infecties of shock (lit.5). Omdat de ontwikkeling van de hersenen ook wordt aangetast, kan het tot geestelijke achterstand, motorieke en vocale problemen leiden. Op latere leeftijd kunnen vrouwen problemen hebben met de vruchtbaarheid (lit.1). Hoeveel overlast men van de ziekte heeft, hangt af van op welk moment het wordt ontdekt en hoe snel met een galactose-arm dieet wordt aangevangen.

Hielprik

Om aan te tonen of een baby galactosemie heeft, wordt acht dagen na de geboorte de hielprik gedaan. Hiermee worden een reeks van stofwisselingsziekten gecheckt, zodat in een vroeg stadium met de behandeling en/of aangepast dieet wordt gestart. De hielprik wordt op de hiel afgenomen, omdat daar relatief veel adertjes zitten. Bovendien zitten er in dat deel relatief weinig zenuwen, waardoor de prik weinig tot geen pijn geeft. Het bloed wordt vervolgens onderzocht, zodat een vermoeden van deze stofwisselingsziekte kan worden bevestigd.

Levenslang dieet bij galactosemie volgen

Is de ziekte herkend, dan is het van belang om per direct met het galactose-arm dieet aan te vangen. Het houdt in dat alle galactose en lactose moet worden vermeden. Denk aan soja-producten en/of sesammelk, gecombineerd met brood niet gemaakt van deze suikersoorten. Daartoe wordt men tijdens het opgroeien continu begeleid, waarbij het bloed regelmatig moet worden gecheckt. Het dieet dient men altijd te volgen om wel voldoende energie te hebben en om lichamelijke problemen te vermijden. Is galactosemie tijdig ontdekt, dan kan het kind gewoon normaal opgroeien.