Phenylketonurie: eiwitarm dieet om hersenschade te vermijden

Door een genetische afwijking kan de relatief zeldzame ziekte phenylketonurie ontstaan. Er is onvoldoende werkzame PAH-enzym aanwezig, waardoor het aminozuur phenylalanine niet in tyrosine kan worden omgezet. Oftewel er is sprake van een stofwisselingsziekte, waarbij het aandeel gifstoffen toeneemt en hersenschade ontstaat. Wat zijn de gevolgen van phenylketonurie, hoe wordt het vroegtijdig in ons land herkend en hoe wordt het vervolgens behandeld?

Phenylketonurie

• Stofwisselingsziekte
• PAH-gen
• Aminozuuropbouw geeft schade
• Hielprik: aantonen phenylketonurie
• Eiwitarm dieet
• BH4-medicatie

Stofwisselingsziekte

Bij één op de achttienduizend baby’s komt de ziekte PKU oftewel phenylketonurie voor (lit.1). Het is een genetische afwijking, waarbij het aminozuur phenylalanine uit eiwitten niet wordt verwerkt. Het normaal noodzakelijke aminozuur zal in dit geval als gifstof in het lichaam opstapen resulterend in hersenschade en geestelijke achterstand. Het gaat hierbij om een stofwisselingsziekte en dient reeds na de geboorte te worden vastgesteld. Wat houdt phenylketonurie in, hoe wordt het via de hielprik herkend en waarom is een eiwitarm dieet levenslang noodzakelijk?

PAH-gen

Phenylketonurie is genetisch bepaald. Op de lange arm van chromosoom 12 ligt tussen positie 22 en 24.2 het PAH-gen (12q22-q24.2) ook wel PhenylAlanine Hydroxylase (PAH) genoemd. Het geeft instructies af voor de aanmaak van het gelijknamige enzym om phenylalanine uit proteïnen te verwerken. Daarbij wordt phenylalanine omgezet in tyrosine. Die stof is verantwoordelijk voor de aanmaak van verschillende hormonen, de afgifte van neurotransmitters en is verantwoordelijk voor de aanmaak van melanine (kleuring van huid en haar). Aanvullend wordt tyrosine gebruikt om energie in het lichaam aan te maken (lit.2). Indien het PAH-gen een mutatie heeft of niet werkt, dan zal phenylalanine uit voeding accumuleren en uiteenlopende problemen met als voornaamste hersenschade veroorzaken.

Aminozuuropbouw geeft schade

Wordt het niet behandeld dan zal geleidelijk aan phenylalanine in het lichaam opbouwen. Specifiek hersencellen en verdere neurologische ontwikkelingen zijn zeer gevoelig voor dit aminozuur. Grote concentraties zijn daarom giftig en schadelijk voor de hersenen en de verdere ontwikkeling. Wordt het niet tijdig herkend, dan zullen hersencellen en neurologische processen beschadigd raken. Het leidt tot geestelijke beperkingen en gedragsproblemen. De huid riekt enigszins bedorven, waarnaast (ernstige) eczeem in de meeste gevallen van toepassing is (lit.1). Omdat neurotransmitters worden verstoord, kan men bijvoorbeeld (zwaar) depressief zijn (te laag serotoninegehalte), spastisch bewegen of overmatig trillen (teveel acetylcholine). Aanvullend wordt melanine aangetast, waardoor men een ongewoon lichte huidskleur en haarkleur heeft.

Hielprik: aantonen phenylketonurie

Jaarlijks worden er circa tien baby’s geboren met de ziekte. Omdat de gifstofaccumulatie zeer schadelijk is voor de verdere ontwikkeling, is het noodzakelijk om het snel te herkennen. Om te constateren of iemand PKU heeft, wordt men snel na de geboorte getest middels de hielprik. Daarbij worden een reeks van stofwisselingsziekten getoetst, zodat het per ommegaande wordt behandeld en een passend eiwitarm dieet wordt gevolgd. Snelle herkenning is belangrijk omdat een eiwitarm dieet moet worden gevolgd.

Eiwitarm dieet

In veel producten met eiwitten zitten phenylalanine en die moeten personen met PKU altijd vermijden. Oftewel vanaf de geboorte wordt er gestart met een strikt eiwitarm dieet. Daartoe wordt het kind langdurig begeleid, zodat altijd de juiste stoffen worden ingenomen. Indien het aandeel phenylalanine op deze wijze onder controle wordt gehouden, kunnen de hersenen en cognitiviteit normaal tot ontwikkeling komen. Het houdt in dat het kind verder normaal kan opgroeien en aan alle schoolse, sociale activiteiten kan meedoen.

BH4-medicatie

Niet iedere patiënt reageert hetzelfde op de behandeling. Sommige mensen hebben er baat bij om BH4-medicatie in te nemen. Het wordt ook wel tetrahydrobiopterin (THB) (lit.3) genoemd en zorgt ervoor dat phenylalanine wordt afgebroken. Let wel dat dit medicijn bij een beperkt deel van de patiënten werkt en dus is het uitproberen of het aanslaat. Tot zeven jarige leeftijd mag het kind een dosering van maximaal 20 mg/kg lichaamsgewicht krijgen, waarbij periodiek de serumwaarden moeten worden gecontroleerd (lit.4). Zowel het strikte eiwitarm dieet en BH4-medicatie moeten in principe levenslang worden ingenomen/ gevolgd. Zodoende kan men een normaal leven leiden met phenylketonurie zonder aanvullende complicaties.

Lees verder

• Amyloïdose: eiwitstapelingsziekte en ernstige impact organen
• Methylmalonic acidemia: slechte B12- en eiwitstofwisseling
• Ziekte von Willebrand: bloedstollingsfactor eiwitstoornis
• Heparansulfaat: veroorzaker van veel hersenschade kind