Ziekte van Ullrich: een erfelijke spierziekte

Ziekte van Ullrich: een erfelijke spierziekte De ziekte van Ullrich is een erfelijke aandoening waarbij het spierweefsel in de loop van de tijd verslechtert. Het kan overal voorkomen in het lijf, maar komt het meest voor in de spieren en de huid. Omdat het bindweefsel is aangedaan, zijn de polsen en enkels vaak extreem beweeglijk. Het begint al kort na de geboorte en de patiënt zal steeds verder achteruit gaan en in een rolstoel terecht komen. Uiteindelijk zal de patiënt een beademingsmachine nodig hebben om in leven te blijven.

Wat het is

De ziekte van Ullrich is een erfelijke aandoening, waarbij het proces van achteruitgang van het lichaam al kort na de geboorte begint. Het is een zeldzame aangeboren aandoening van het spierweefsel en bindweefsel dat voornamelijk voorkomt in de spieren en de huid. Het tast vooral de skeletspieren aan die ervoor zorgen dat we ons kunnen bewegen. De spieren worden alsmaar slapper. Een opvallend kenmerk is de extreme beweeglijkheid (hypermobiliteit) in de polsen en enkels. Zo kan de hand bijvoorbeeld naar achteren geklapt worden tegen de onderarm aan.

Erfelijkheid

Deze ziekte is erg zeldzaam en het is erfelijk. In het erfelijk materiaal op het genen heeft er een mutatie plaatsgevonden. Er is een tekort aan een bepaald soort collageen dat leidt tot spierzwakte. De genen die een belangrijke rol spelen bij de functie van de spiercellen zijn aangedaan. Deze genetische fout zit op een recessief gen, waardoor deze ziekte alleen maar tot uiting komt als er een recessief gen tegenover staat. Zodra er een dominant gen tegenover staat, komt de ziekte niet tot uiting en is iemand alleen drager van deze ziekte. In een zeldzaam aantal gevallen staat er een recessief gen tegenover het recessieve gen en dan zal het kind de ziekte van Ullrich krijgen. Deze ziekte komt voor bij 1 op de miljoen mensen.

Aantasten spieren

Zowel het spier- als bindweefsel gaat verder achteruit naarmate de patiënt ouder wordt. Op een gegeven moment zijn de spieren zo verzwakt dat lopen niet meer mogelijk is. De patiënt is aangewezen op hulp van anderen en een rolstoel. Er ontstaat een stijfheid in de knieën en ellebogen waardoor bewegen nog meer wordt bemoeilijkt. Naarmate de spieren verder worden aangetast, zullen de ademhalingsspieren niet meer zelfstandig kunnen functioneren en is de patiënt gebonden aan een ademhalingsmachine. Eerst zal het alleen voor de nacht zijn, later voor de gehele dag.

Het verloop

De gewichten zijn stijf en de spieren trekken zich steeds verder samen. Sommige patiënten hebben last van kleine bultjes op de huid, ook wel “hyperkeratosis folliculitis” genoemd. Dit ontstaat op de ellebogen en knieën. Wonden kunnen gemakkelijker open gaan en gaan bloeden, waardoor er gemakkelijker littekens kunnen ontstaan aan het huidoppervlak. De huid van de handpalmen en voetzolen is fluweelachtig zacht. Omdat het een zeer zeldzame ziekte is, is er nog weinig over bekend. Er wordt momenteel hard gewerkt om geld in zamelen voor onderzoek om deze ziekte verder te onderzoeken.
© 2014 - 2020 Ymbakker, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
ALS-spierziekte: De symptomen en gevolgenDoor de Ice Bucket Challenge kreeg ALS veel aandacht van de media. Deze actie werd opgestart om geld in te zamelen ten b…
Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheidParamyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheidParamyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met de spiera…
Zeldzame spierziekte: het syndroom van Guillain-Barré (GBS)Zeldzame spierziekte: het syndroom van Guillain-Barré (GBS)De laatste jaren is er meer aandacht gekomen voor spierziekten. Een zeldzame spierziekte is het syndroom van Guillain-Ba…
Witte spierziekte door tekort selenium (schapen en kalveren)Witte spierziekte door tekort selenium (schapen en kalveren)Witte spierziekte (WMD) is een zeldzame maar ernstige ziekte die lammeren en kalveren kan treffen in de eerste weken of…

Omgaan met de ziekte MSMS is een zeer ernstige ziekte. Als MS-patiënt kun je veel hulp krijgen, maar wat voor hulp kan je allemaal krijgen?
Dipje of depressie?Dipje of depressie?Bijna iedereen voelt zich weleens somber, dat is heel normaal. Als deze dip wel erg lang duurt, kan het zijn dat je een…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Johannes Nielsen, Wikimedia Commons (CC BY-2.0)
  • www.ghr.nlm.gov
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ullrich-congenital-muscular-dystrophy

Reageer op het artikel "Ziekte van Ullrich: een erfelijke spierziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Ymbakker
Laatste update: 23-06-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!