Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn

1 op 30.000 tot 50.000 mensen lijdt wereldwijd aan achromatopsie. Dit is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening die zich presenteert vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd. De oogaandoening is erfelijk en is gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie (verhoogde lichtgevoeligheid) en ernstig verminderde gezichtsscherpte als gevolg van een ontbrekende of verminderde kegelfunctie. Ook een klein centraal scotoom en het beperkt of zelfs niet zien van kleuren zijn symptomen van deze oogafwijking. Concreet hebben patiënten met achromatopsie (extreem) veel last van licht, zien ze slecht en zien ze enkel in grijstinten. Achromatopsie blijft meestal stabiel maar soms kan maculadegeneratie optreden.

• Definitie achromatopsie: Werking kegeltjes en staafjes
• Volledige of gedeeltelijke kleurenblindheid
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid oogaandoening
• Risicofactoren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Prenatale diagnostiek van de oogziekte
• Behandeling van oogafwijking
• Tips en adviezen voor een achromaat
• Contactgroep achromatopsie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Definitie achromatopsie: Werking kegeltjes en staafjes

Kegeltjes en staafjes, die zich in het netvlies bevinden, zijn twee soorten lichtgevoelige cellen die zorgen dat het licht in signalen zich omzet en zo naar de hersenen gaat. Bij voldoende licht zorgen de kegeltjes voor het scherp zicht en de kleurherkenning. Met staafjes is het echter niet mogelijk om scherp te zien en kleuren te herkennen. Zij komen pas in actie als het gaat schemeren; ze zijn gevoeliger voor licht. Bij achromaten functioneren de kegeltjes minder goed of zijn er weinig kegeltjes aanwezig. Een patiënt die lijdt aan achromatopsie, ziet daarom geen kleuren maar grijstinten, en hij ziet minder scherp. De staafjes werken daarentegen wel goed. Het gezichtsveld van een achromaat is meestal normaal maar hij heeft wel oncontroleerbare oogbevingen, wat in medische termen gekend is als "nystagmus"). Ook is een achromaat bijzonder lichtgevoelig (fotofobie).

Volledige of gedeeltelijke kleurenblindheid

De meeste patiënten hebben volledige achromatopsie waardoor de drie soorten kegeltjes niet functioneren. Ze zijn met andere woorden volledig kleurenblind. Sporadisch zijn er patiënten die slechts een gedeeltelijke achromatopsie hebben waardoor ze gelijkaardige maar over het algemeen minder ernstige symptomen vertonen.

Epidemiologie

Achromatopsie is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot volledige kleurenblindheid. De prevalentie van achromatopsie varieert per regio, maar wordt geschat op ongeveer 1 op 30.000 tot 50.000 mensen. Het komt vaker voor in bepaalde populaties, zoals de Melanesische bevolking, waar het een hogere prevalentie vertoont. De aandoening wordt vaak vastgesteld in de kindertijd, wanneer de afwezigheid van kleurwaarneming duidelijk wordt.

Oorzaken en erfelijkheid oogaandoening

Achromatopsie is een erfelijke oogaandoening die autosomaal recessief verloopt. Dit is een afwijking op het gen op één van de lichaamsbepalende chromosomen dat slechts tot uiting komt als het achromatopsiegen bij zowel de moeder als vader aanwezig is. Wanneer één van de ouders drager is of wanneer ze beiden achromatopsie hebben, is dit gen over te dragen. Meestal zijn beide ouders drager en hebben ze zelf geen achromatopsie. De kans dat een kind in dat geval achromatopsie krijgt, bedraagt dan 25% (1 op 4). Een genmutatie op het gen ATF6 is verantwoordelijk voor achromatopsie. Dit werd medio 2015 ontdekt. Uit verder onderzoek bleek bovendien dat de kegeltjes in de ogen van patiënten met achromatopsie niet permanent beschadigd zijn en wellicht medicatie de oogaandoening in de toekomst verhelpt.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor achromatopsie is het hebben van een familielid met de aandoening, aangezien het erfelijk is. Personen die drager zijn van de mutaties maar geen symptomen vertonen kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen. Er zijn geen andere specifieke risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van achromatopsie verhogen, aangezien het voornamelijk genetisch bepaald is.

Alarmsymptomen

De belangrijkste symptomen van achromatopsie zijn volledige kleurenblindheid, waarbij kleuren niet worden waargenomen en alleen verschillende tinten van zwart, wit en grijs zichtbaar zijn. Andere symptomen kunnen slecht zicht bij weinig licht (nachtblindheid) en gevoeligheid voor fel licht (fotofobie) omvatten. Het verlies van kleurwaarneming is meestal duidelijk vanaf de kindertijd.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostische onderzoeken

De diagnose gebeurt via een klinisch oogheelkundig onderzoek, kleurentesten en elektrofysiologische testen (elektroretinografie - ERG). Uit deze onderzoeken blijkt dat het aantal kegeltjes verminderd is maar dat de staafjes nog normaal werken. Via een OCT-onderzoek (Optische Coherentie Tomografie) inspecteert de oogarts het maculagebied van het oog.

Differentiële diagnoses

Daar de aandoening congenitaal is of optreedt in de vroege kinderjaren, verwart een oogarts deze vaak met andere netvliesaandoeningen zoals Leber Congenitale Amaurosis (LCA), kegel-staaf dystrofie of albinisme.

Prenatale diagnostiek van de oogziekte

Gespecialiseerde laboratoria bieden prenatale diagnostiek aan voor mogelijke risicogroepen. Dit zijn zowel patiënten die de ziekte veroorzakende mutatie dragen als patiënten die aan de oogafwijking lijden. De overervingswijze van achromatopsie gebeurt op autosomaal recessieve wijze. Als de ziekte veroorzakende mutaties in de familie geïdentificeerd zijn, is het mogelijk om bij familieleden het risico op het dragen van mutaties te onderzoeken. Genetische raadpleging aan risicogroepen is wenselijk. Tijdens deze gesprekken informeert een arts patiënten over de erfelijkheid.

Behandeling van oogafwijking

Er is momenteel geen genezing voor achromatopsie, dus de behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Dit kan het gebruik van speciale brillen met getinte lenzen omvatten om de gevoeligheid voor fel licht te verminderen. Visuele rehabilitatie en aanpassingen in de omgeving kunnen helpen bij het omgaan met de gevolgen van kleurenblindheid. Ondersteuning van een multidisciplinair team kan nuttig zijn voor het verbeteren van de visuele vaardigheden en het dagelijks functioneren.

Tips en adviezen voor een achromaat

Volgende tips en adviezen helpen een patiënt met achromatopsie:

• Een regelmatig oogheelkundig controle-onderzoek is aanbevolen.
• Direct licht vermijden. Patiënten dragen daarom best licht absorberende brillenglazen (filterbril) of contactlenzen (rood of bruin getint) om de fotofobie te verminderen en de contrastgevoeligheid te verbeteren. Ook een pet helpt.
• Leerlingen en studenten gaan best vooraan in de klas zitten zodat ze alles beter zien.
• Op het werk zijn verlichtingsaanpassingen mogelijk. De meeste blindennazorgwerken en low vision-centra in België en Nederland geven ook verlichtingsadvies.
• Slechtzienden hebben veel baat bij computer-, gezichts-, mobiliteits-, schrijf- en leeshulpmiddelen zoals bijvoorbeeld beeldschermloepen of Daisy-spelers om makkelijk boeken te verslinden of de krant te lezen, een blindengeleidehond, en zelfs schermuitleesprogramma’s voor de computer, aangepaste spelletjes, keukenhulpmiddeltjes, memorecorders, handloepen en andere optische hulpmiddelen, … zijn beschikbaar. Daarnaast zijn ze flink geholpen met een sprekende kleurendetector. Hiervoor raadpleegt een blinde of slechtziende persoon best een hulpmiddelenleverancier. De zorgverzekeraar in Nederland en in België het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap de mutualiteit dragen voor het grootste deel deze kosten.

Contactgroep achromatopsie

In Nederland is AchroNED de belangenorganisatie van en voor patiënten met achromatopsie. Jaarlijks organiseren zij een grote bijeenkomst rond achromatopsie waarop niet alleen rechtstreekse betrokkenen maar ook hun omgeving en professionals welkom zijn.

Prognose

De prognose voor achromatopsie varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de aanwezigheid van bijkomende visuele problemen. Terwijl de kleurenblindheid permanent is, kunnen patiënten vaak leren omgaan met hun aandoening door visuele aanpassingen en ondersteuning. De levenskwaliteit kan goed zijn met de juiste hulpmiddelen en aanpassingen, hoewel de afwezigheid van kleurwaarneming een impact kan hebben op bepaalde dagelijkse activiteiten en visuele taken.

Complicaties

Complicaties van achromatopsie kunnen onder andere nachtblindheid en fotofobie zijn, die het dagelijks functioneren kunnen beïnvloeden. Patiënten kunnen ook problemen ervaren met het navigeren in omgevingen met weinig contrast of bij veranderende lichtomstandigheden. Er kunnen bijkomende visuele problemen optreden, zoals afwijkingen in de netvliesstructuur, hoewel deze niet altijd aanwezig zijn.

Preventie

Aangezien achromatopsie genetisch is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen om de aandoening te voorkomen. Genetisch advies kan nuttig zijn voor gezinnen met een voorgeschiedenis van de aandoening om het risico bij toekomstige zwangerschappen te begrijpen. Vroege diagnose en visuele rehabilitatie kunnen helpen om de impact van de aandoening te verminderen en de levenskwaliteit te verbeteren.

Lees verder

• Slecht kleurenzicht: Oorzaken van stoornissen in kleurenzien
• Kleurentest: Oogtest voor opsporen van kleurenblindheid
• Kleurenblindheid: Oorzaak, soorten en behandeling
• (Kleuren)blind of slechtziend: Sprekende kleurendetector