InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn

Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn

Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn 1 op 30.000 tot 50.000 mensen lijdt wereldwijd aan achromatopsie. Dit is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening die zich presenteert vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd. De oogaandoening is erfelijk en is gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie (verhoogde lichtgevoeligheid) en ernstig verminderde gezichtsscherpte als gevolg van een ontbrekende of verminderde kegelfunctie. Ook een klein centraal scotoom en het beperkt of zelfs niet zien van kleuren zijn symptomen van deze oogafwijking. Concreet hebben patiënten met achromatopsie (extreem) veel last van licht, zien ze slecht en zien ze enkel in grijstinten. Achromatopsie blijft meestal stabiel maar soms kan maculadegeneratie optreden.

Definitie achromatopsie: Werking kegeltjes en staafjes

Kegeltjes en staafjes, die zich in het netvlies bevinden, zijn twee soorten lichtgevoelige cellen die zorgen dat het licht in signalen zich omzet en zo naar de hersenen gaat. Bij voldoende licht zorgen de kegeltjes voor het scherp zicht en de kleurherkenning. Met staafjes is het echter niet mogelijk om scherp te zien en kleuren te herkennen. Zij komen pas in actie als het gaat schemeren; ze zijn gevoeliger voor licht. Bij achromaten functioneren de kegeltjes minder goed of zijn er weinig kegeltjes aanwezig. Een patiënt die lijdt aan achromatopsie, ziet daarom geen kleuren maar grijstinten, en hij ziet minder scherp. De staafjes werken daarentegen wel goed. Het gezichtsveld van een achromaat is meestal normaal maar hij heeft wel oncontroleerbare oogbevingen, wat in medische termen gekend is als "nystagmus"). Ook is een achromaat bijzonder lichtgevoelig (fotofobie).

Volledige of gedeeltelijke kleurenblindheid

De meeste patiënten hebben volledige achromatopsie waardoor de drie soorten kegeltjes niet functioneren. Ze zijn met andere woorden volledig kleurenblind. Sporadisch zijn er patiënten die slechts een gedeeltelijke achromatopsie hebben waardoor ze gelijkaardige maar over het algemeen minder ernstige symptomen vertonen.

Oorzaken en erfelijkheid oogaandoening

Achromatopsie is een erfelijke oogaandoening die autosomaal recessief verloopt. Dit is een afwijking op het gen op één van de lichaamsbepalende chromosomen dat slechts tot uiting komt als het achromatopsiegen bij zowel de moeder als vader aanwezig is. Wanneer één van de ouders drager is of wanneer ze beiden achromatopsie hebben, is dit gen over te dragen. Meestal zijn beide ouders drager en hebben ze zelf geen achromatopsie. De kans dat een kind in dat geval achromatopsie krijgt, bedraagt dan 25% (1 op 4). Een genmutatie op het gen ATF6 is verantwoordelijk voor achromatopsie. Dit werd medio 2015 ontdekt. Uit verder onderzoek bleek bovendien dat de kegeltjes in de ogen van patiënten met achromatopsie niet permanent beschadigd zijn en wellicht medicatie de oogaandoening in de toekomst verhelpt.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostische onderzoeken

De diagnose gebeurt via een klinisch oogheelkundig onderzoek, kleurentesten en elektrofysiologische testen (elektroretinografie - ERG). Uit deze onderzoeken blijkt dat het aantal kegeltjes verminderd is maar dat de staafjes nog normaal werken. Via een OCT-onderzoek (Optische Coherentie Tomografie) inspecteert de oogarts het maculagebied van het oog.

Differentiële diagnoses

Daar de aandoening congenitaal is of optreedt in de vroege kinderjaren, verwart een oogarts deze vaak met andere netvliesaandoeningen zoals Leber Congenitale Amaurosis (LCA), kegel-staaf dystrofie of albinisme.

Prenatale diagnostiek van de oogziekte

Gespecialiseerde laboratoria bieden prenatale diagnostiek aan voor mogelijke risicogroepen. Dit zijn zowel patiënten die de ziekte veroorzakende mutatie dragen als patiënten die aan de oogafwijking lijden. De overervingswijze van achromatopsie gebeurt op autosomaal recessieve wijze. Als de ziekte veroorzakende mutaties in de familie geïdentificeerd zijn, is het mogelijk om bij familieleden het risico op het dragen van mutaties te onderzoeken. Genetische raadpleging aan risicogroepen is wenselijk. Tijdens deze gesprekken informeert een arts patiënten over de erfelijkheid.

Behandeling van oogafwijking

Er is geen specifieke behandeling voorhanden. Wel biedt de vooruitgang in de medische wetenschap, meer bepaald gentherapie, veel hoop voor patiënten die lijden aan achromatopsie. Deze staat anno 2015 echter nog in de kinderschoenen.

Tips en adviezen voor een achromaat

Volgende tips en adviezen helpen een patiënt met achromatopsie:

Contactgroep achromatopsie

In Nederland is AchroNED de belangenorganisatie van en voor patiënten met achromatopsie. Jaarlijks organiseren zij een grote bijeenkomst rond achromatopsie waarop niet alleen rechtstreekse betrokkenen maar ook hun omgeving en professionals welkom zijn.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Kleurenblindheid (achromatopsie)Kleurenblindheid (achromatopsie)Mensen die kleurenblind zijn, kunnen zich niet voorstellen hoe de kleuren anders waar te nemen zijn. Het komt weinig voo…
Wanneer ben je kleurenblindWanneer ben je kleurenblindKleurenblind ben je al als je de kleuren rood en groen niet kan onderscheiden. Mensen met achromatopsie zijn volledig kl…
Kleurenblindheid, kleurindrukKleurenblindheid, kleurindrukKleurenblindheid komt meer bij mannen dan bij vrouwen voor. Dit heeft te maken met een fout die gebonden is aan het X-ch…
Vrouwen zonder kleurVrouwen zonder kleur'Wat een leuke grijze trui heb je toch aan. Je lippenstift is mooi bijpassend, maar ik zou persoonlijk toch niet voor ie…
Kleurenblindheid of daltonisme: wat is er aan te doen?Kleurenblindheid of daltonisme: wat is er aan te doen?Bij kleurenblindheid is het vermogen om kleuren te onderscheiden minder dan normaal. In Nederland is ongeveer één op de…
Bronnen en referenties
  • http://kimbols.be/lectuur-literatuur/boekenplank/ik-zie-alles-zwart-wit.html
  • http://kimbols.be/medisch/werking-oog-informatie/visus-woordenboek/visus-woordenboek-medische-termen-rond-oog-en-zien.html
  • http://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(13)00761-6/fulltext
  • http://www.achromatopsie.nl/nl/erfelijkheid.html
  • http://www.achromatopsie.nl/nl/hulpmiddelen1.html
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4279706/
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=49382
  • http://www.vaph.be/vlafo/view/nl

Reageer op het artikel "Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 15-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!