Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn

1 op 30.000 tot 50.000 mensen lijdt wereldwijd aan achromatopsie. Dit is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening die zich presenteert vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd. De oogaandoening is erfelijk en is gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie (verhoogde lichtgevoeligheid) en ernstig verminderde gezichtsscherpte als gevolg van een ontbrekende of verminderde kegelfunctie. Ook een klein centraal scotoom en het beperkt of zelfs niet zien van kleuren zijn symptomen van deze oogafwijking. Concreet hebben patiënten met achromatopsie (extreem) veel last van licht, zien ze slecht en zien ze enkel in grijstinten. Achromatopsie blijft meestal stabiel maar soms kan maculadegeneratie optreden.

• Definitie achromatopsie: Werking kegeltjes en staafjes
• Volledige of gedeeltelijke kleurenblindheid
• Epidemiologie
• Mechanisme van oogaandoening
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Geassocieerde symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Prenatale diagnostiek van de oogziekte
• Behandeling van oogafwijking
• Tips en adviezen voor een achromaat
• Contactgroep achromatopsie
• Prognose van oogafwijking
• Complicaties
• Preventie

Definitie achromatopsie: Werking kegeltjes en staafjes

Kegeltjes en staafjes, die zich in het netvlies bevinden, zijn twee soorten lichtgevoelige cellen die zorgen dat het licht in signalen zich omzet en zo naar de hersenen gaat. Bij voldoende licht zorgen de kegeltjes voor het scherp zicht en de kleurherkenning. Met staafjes is het echter niet mogelijk om scherp te zien en kleuren te herkennen. Zij komen pas in actie als het gaat schemeren; ze zijn gevoeliger voor licht. Bij achromaten functioneren de kegeltjes minder goed of zijn er weinig kegeltjes aanwezig. Een patiënt die lijdt aan achromatopsie, ziet daarom geen kleuren maar grijstinten, en hij ziet minder scherp. De staafjes werken daarentegen wel goed. Het gezichtsveld van een achromaat is meestal normaal maar hij heeft wel oncontroleerbare oogbevingen, wat in medische termen gekend is als "nystagmus"). Ook is een achromaat bijzonder lichtgevoelig (fotofobie).

Volledige of gedeeltelijke kleurenblindheid

De meeste patiënten hebben volledige achromatopsie waardoor de drie soorten kegeltjes niet functioneren. Ze zijn met andere woorden volledig kleurenblind. Sporadisch zijn er patiënten die slechts een gedeeltelijke achromatopsie hebben waardoor ze gelijkaardige maar over het algemeen minder ernstige symptomen vertonen.

Epidemiologie

Achromatopsie is een zeldzame, aangeboren aandoening die wereldwijd slechts een klein deel van de bevolking treft. Het wordt gekenmerkt door een volledig of bijna volledig verlies van kleurenvisie.

Incidentie en prevalentie

De geschatte prevalentie van achromatopsie varieert wereldwijd, met een gemiddelde van 1 op 30.000 personen. Sommige geïsoleerde gemeenschappen hebben een hogere prevalentie vanwege genetische clustering.

Leeftijd en geslachtsverdeling

Achromatopsie wordt meestal bij kinderen gediagnosticeerd, omdat het vanaf de geboorte aanwezig is. De aandoening komt even vaak voor bij mannen als vrouwen.

Geografische spreiding

De aandoening is wereldwijd verspreid, maar komt relatief vaker voor in geïsoleerde gemeenschappen met een hogere graad van inteelt, zoals bepaalde Polynesische eilanden.

Mechanisme van oogaandoening

Achromatopsie ontstaat door genetische mutaties die de functie van de kegeltjes in het netvlies beïnvloeden, waardoor een verlies van kleurenvisie optreedt.

Invloed op kegeltjes in het netvlies

De aandoening wordt veroorzaakt door een storing in de kegeltjes, die verantwoordelijk zijn voor kleurenwaarneming en scherp zicht bij helder licht.

Genetische basis

Mutaties in genen zoals CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, en ATF6 zijn betrokken bij de ontwikkeling van achromatopsie. Deze mutaties verstoren de signaaltransductie van licht naar elektrische impulsen in het netvlies.

Beperkte visuele functionaliteit

Door het disfunctioneren van de kegeltjes zijn patiënten afhankelijk van de staafjes, die minder geschikt zijn voor details en kleurenwaarneming, en overgevoelig voor fel licht.

Oorzaken

Achromatopsie is een genetische aandoening die autosomaal recessief wordt overgeërfd.

Erfelijkheidspatroon

Het autosomaal recessieve patroon betekent dat beide ouders een mutatie moeten dragen in hetzelfde gen om het door te geven aan hun kind.

Moleculaire oorzaken

De genetische mutaties leiden tot defecten in de fototransductieketen, een proces dat essentieel is voor visuele waarneming.

Omgevingsfactoren en triggers

Hoewel de aandoening genetisch is, kunnen omgevingsfactoren zoals blootstelling aan fel licht de symptomen verergeren.

Risicofactoren

Bepaalde genetische en omgevingsfactoren verhogen het risico op achromatopsie.

Familiegeschiedenis

Een familiegeschiedenis van achromatopsie of dragerschap van mutaties verhoogt het risico op het krijgen van een kind met de aandoening.

Genetische clustering

In gemeenschappen met hoge niveaus van verwantschapshuwelijken is de kans op overerving van de aandoening groter.

Afwezigheid van preventieve screening

Gebrek aan genetische screening in risicogroepen kan bijdragen aan een verhoogde prevalentie.

Risicogroepen

Bepaalde bevolkingsgroepen hebben een verhoogd risico op achromatopsie door genetische en demografische factoren.

Gemeenschappen met inteelt

Geïsoleerde gemeenschappen waar inteelt vaker voorkomt, zoals Pingelap in Micronesië, hebben een aanzienlijk hogere prevalentie.

Dragers van recessieve mutaties

Patiënten die drager zijn van bekende mutaties zonder zichtbare symptomen kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen.

Kinderen van consanguïene huwelijken

Kinderen van ouders die genetisch verwant zijn, hebben een verhoogd risico op autosomaal recessieve aandoeningen zoals achromatopsie.

Geassocieerde symptomen

Naast kleurenblindheid zijn er verschillende andere symptomen die vaak worden gezien bij achromatopsie.

Fotofobie

Overgevoeligheid voor licht is een kenmerkend symptoom, wat kan leiden tot ongemak of pijn bij blootstelling aan fel licht.

Slecht zicht in helder licht

Patiënten ervaren vaak wazig zicht in goed verlichte omstandigheden, terwijl het zicht in het donker relatief beter is.

Nystagmus

Onvrijwillige oogbewegingen komen vaak voor bij achromatopsie en kunnen het zicht verder beperken.

Alarmsymptomen

Het herkennen van vroege tekenen is cruciaal voor diagnose en interventie.

Onvermogen om kleuren te onderscheiden

Bij jonge kinderen kan het onvermogen om kleuren te herkennen of correct te benoemen een alarmsignaal zijn.

Overmatige gevoeligheid voor fel licht

Kinderen die constant hun ogen dichtknijpen in helder licht of kunstlicht vermijden, kunnen achromatopsie hebben.

Vertraagde visuele ontwikkeling

Vertraagde ontwikkeling van visuele vaardigheden kan wijzen op onderliggende oogproblemen zoals achromatopsie.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostische onderzoeken

De diagnose gebeurt via een klinisch oogheelkundig onderzoek, kleurentesten en elektrofysiologische testen (elektroretinografie - ERG). Uit deze onderzoeken blijkt dat het aantal kegeltjes verminderd is maar dat de staafjes nog normaal werken. Via een OCT-onderzoek (Optische Coherentie Tomografie) inspecteert de oogarts het maculagebied van het oog.

Differentiële diagnoses

Daar de aandoening congenitaal is of optreedt in de vroege kinderjaren, verwart een oogarts deze vaak met andere netvliesaandoeningen zoals Leber Congenitale Amaurosis (LCA), kegel-staaf dystrofie of albinisme.

Prenatale diagnostiek van de oogziekte

Gespecialiseerde laboratoria bieden prenatale diagnostiek aan voor mogelijke risicogroepen. Dit zijn zowel patiënten die de ziekte veroorzakende mutatie dragen als patiënten die aan de oogafwijking lijden. De overervingswijze van achromatopsie gebeurt op autosomaal recessieve wijze. Als de ziekte veroorzakende mutaties in de familie geïdentificeerd zijn, is het mogelijk om bij familieleden het risico op het dragen van mutaties te onderzoeken. Genetische raadpleging aan risicogroepen is wenselijk. Tijdens deze gesprekken informeert een arts patiënten over de erfelijkheid.

Behandeling van oogafwijking

Achromatopsie heeft geen genezende behandeling, maar verschillende benaderingen kunnen helpen de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Visuele hulpmiddelen

Speciale brillen of contactlenzen met rode of donkere filters worden vaak aanbevolen om fotofobie te verminderen en het zicht in fel licht te verbeteren. Hulpmiddelen zoals loepen en aangepaste beeldschermen kunnen helpen bij lezen en andere dagelijkse activiteiten.

Lichtomstandigheden aanpassen

Aanpassingen aan de lichtomgeving, zoals gebruik van verduisterende gordijnen, zonnefilters, en gecontroleerde kunstverlichting, kunnen helpen om de symptomen te verlichten.

Gentherapieën in ontwikkeling

Onderzoek naar gentherapie biedt hoop op het herstellen van kegeltjes in het netvlies. Klinische studies zijn gaande en richten zich op het corrigeren van genetische mutaties zoals die in CNGA3 en CNGB3.

Psychosociale ondersteuning

Therapie en begeleiding kunnen helpen om om te gaan met de emotionele en sociale gevolgen van visuele beperkingen. Dit omvat bijvoorbeeld ondersteuning bij onderwijs en beroepsmatige aanpassingen.

Tips en adviezen voor een achromaat

Volgende tips en adviezen helpen een patiënt met achromatopsie:

• Een regelmatig oogheelkundig controle-onderzoek is aanbevolen.
• Direct licht vermijden. Patiënten dragen daarom best licht absorberende brillenglazen (filterbril) of contactlenzen (rood of bruin getint) om de fotofobie te verminderen en de contrastgevoeligheid te verbeteren. Ook een pet helpt.
• Leerlingen en studenten gaan best vooraan in de klas zitten zodat ze alles beter zien.
• Op het werk zijn verlichtingsaanpassingen mogelijk. De meeste blindennazorgwerken en low vision-centra in België en Nederland geven ook verlichtingsadvies.
• Slechtzienden hebben veel baat bij computer-, gezichts-, mobiliteits-, schrijf- en leeshulpmiddelen zoals bijvoorbeeld beeldschermloepen of Daisy-spelers om makkelijk boeken te verslinden of de krant te lezen, een blindengeleidehond, en zelfs schermuitleesprogramma’s voor de computer, aangepaste spelletjes, keukenhulpmiddeltjes, memorecorders, handloepen en andere optische hulpmiddelen, … zijn beschikbaar. Daarnaast zijn ze flink geholpen met een sprekende kleurendetector. Hiervoor raadpleegt een blinde of slechtziende persoon best een hulpmiddelenleverancier. De zorgverzekeraar in Nederland en in België het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap de mutualiteit dragen voor het grootste deel deze kosten.

Contactgroep achromatopsie

In Nederland is AchroNED de belangenorganisatie van en voor patiënten met achromatopsie. Jaarlijks organiseren zij een grote bijeenkomst rond achromatopsie waarop niet alleen rechtstreekse betrokkenen maar ook hun omgeving en professionals welkom zijn.

Prognose van oogafwijking

De prognose voor patiënten met achromatopsie varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening en toegang tot ondersteunende maatregelen.

Langetermijnvisie

Hoewel volledige kleurenvisie niet hersteld kan worden, kunnen patiënten met geschikte hulpmiddelen goed functioneren in het dagelijks leven. De visuele beperkingen blijven echter levenslang aanwezig.

Invloed op de levenskwaliteit

Met aangepaste hulpmiddelen en een ondersteunend netwerk kunnen patiënten een relatief normaal leven leiden. Zonder passende ondersteuning kan de aandoening echter sociale en beroepsmatige beperkingen opleveren.

Toekomstperspectieven

Innovaties zoals gentherapie en geavanceerde hulpmiddelen verbeteren het vooruitzicht voor patiënten aanzienlijk. Onderzoek naar de genetische basis van achromatopsie kan de ontwikkeling van effectievere behandelingen versnellen.

Complicaties

Achromatopsie kan leiden tot diverse complicaties, afhankelijk van de ernst en de mate van aanpassing aan de visuele beperkingen.

Secundaire visuele aandoeningen

Chronische blootstelling aan fel licht zonder adequate bescherming kan leiden tot oogvermoeidheid en potentiële schade aan het netvlies.

Sociale isolatie

De visuele beperkingen kunnen leiden tot moeilijkheden in sociale interacties, met name in visueel afhankelijke omgevingen, zoals klaslokalen of werkplekken.

Emotionele gevolgen

De beperking van visuele mogelijkheden kan leiden tot frustratie, angst, of depressie, vooral als er onvoldoende aanpassingen en ondersteuning zijn.

Preventie

Hoewel achromatopsie genetisch bepaald is en niet volledig te voorkomen, zijn er maatregelen mogelijk om de impact van de aandoening te verminderen.

Genetisch advies

Voor ouders met een verhoogd risico kan genetisch advies helpen bij het plannen van een gezin. Dit omvat het testen van dragerschap en prenatale genetische screening.

Bewustzijn vergroten

Educatieve programma’s gericht op zowel medische professionals als risicogroepen kunnen bijdragen aan een vroege diagnose en interventie.

Oogzorg en vroege interventie

Regelmatige oogcontroles bij risicogroepen kunnen helpen bij vroege detectie van symptomen, waardoor passende ondersteunende maatregelen snel geïmplementeerd kunnen worden.

Lees verder

• Slecht kleurenzicht: Oorzaken van stoornissen in kleurenzien
• Kleurentest: Oogtest voor opsporen van kleurenblindheid
• Kleurenblindheid: Oorzaak, soorten en behandeling
• (Kleuren)blind of slechtziend: Sprekende kleurendetector