Albinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haar

Albinisme is een bekende aandoening waarbij mensen vaak een beeld voor zich hebben van een persoon met bleek haar en felblauwe ogen. Dit is echter slechts één van de vormen van deze aandoening. Albinisme is het gevolg van een enzymdefect waarbij de omzetting van tyrosine in melanine niet plaatsvindt. Melanine is een natuurlijke stof in het lichaam die zorgt voor de kleur van het haar, de huid en de iris van het oog. Daarnaast biedt melanine bescherming tegen UV-licht door dit licht te absorberen, waardoor huidbeschadiging door de zon wordt voorkomen. Veel patiënten met albinisme, ook wel albino's genoemd, zijn hierdoor zeer gevoelig voor zonlicht en verbranden snel door het gebrek aan melanine.

• Epidemiologie van albinisme
• Mechanisme
• Oorzaken en vormen van albinisme
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen bij albinisme: ogen, huid en haar
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van albinisme
• Prognose bij albinisme
• Complicaties bij albinisme
• Preventie van complicaties
• Stichtingen en contactgroepen rond albinisme
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met albinisme
• Bescherm jezelf tegen de zon
• Zorg voor je ogen
• Volg een evenwichtig voedingspatroon
• Let op psychologische gezondheid
• Controleer je huid regelmatig
• Misvattingen rond albinisme
• Albinisme is een zeldzame aandoening die alleen voorkomt bij mensen van Afrikaanse afkomst
• Mensen met albinisme hebben altijd ernstige oculaire problemen
• Albinisme wordt veroorzaakt door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap
• Alle mensen met albinisme hebben een lichte huidskleur
• Albinisme heeft geen invloed op de algehele gezondheid
• Mensen met albinisme hebben een korter leven
• Albinisme is altijd te herkennen aan het uiterlijk van een persoon

Epidemiologie van albinisme

Voorkomen van albinisme wereldwijd
Albinisme is een zeldzame genetische aandoening die wereldwijd voorkomt, met variabele prevalentie afhankelijk van geografische regio en etnische achtergrond. In Europa en Noord-Amerika komt albinisme minder vaak voor, met een geschatte prevalentie van 1 op de 17.000 tot 20.000 patiënten. In sommige Afrikaanse landen, zoals Tanzania, ligt de prevalentie aanzienlijk hoger, tot wel 1 op de 1.400 patiënten.

Invloed van genetische diversiteit op prevalentie
De prevalentie van albinisme wordt beïnvloed door genetische diversiteit. In populaties met een hoge mate van consanguiniteit (huwelijk tussen naaste familieleden) is de kans op overerving van de recessieve genen die albinisme veroorzaken groter, wat leidt tot een hogere incidentie.

Seksedistributie
Albinisme komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen, omdat de meeste vormen autosomaal recessief worden overgeërfd. Geslachtsgebonden vormen van albinisme, zoals het zeldzame X-gebonden oculair albinisme, worden bijna uitsluitend bij mannen vastgesteld.

Mechanisme

Genetische basis van albinisme
Albinisme wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij de productie van melanine, het pigment dat de huid, het haar en de ogen kleur geeft. Meest voorkomende mutaties treden op in de TYR- en OCA2-genen, die coderen voor tyrosinase en een proteïne dat melanosomale functie reguleert.

Effect op melanineproductie
Door de genetische afwijkingen wordt de productie van melanine gedeeltelijk of volledig verhinderd. Dit resulteert in hypopigmentatie van de huid, het haar en de ogen. Het ontbreken van melanine in de ogen leidt tot visuele beperkingen.

Rol van melanine in het lichaam
Melanine beschermt de huid tegen UV-straling en speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van het netvlies. Bij een tekort aan melanine ontstaat een verhoogde gevoeligheid voor huidkanker en afwijkingen in het visuele systeem.

Oorzaken en vormen van albinisme

Albinisme ontstaat wanneer de productie en verspreiding van melanine niet plaatsvindt, meestal door genetische afwijkingen. Deze afwijkingen zijn vaak erfelijk.

Oculocutaan albinisme (OCA)
De ernstigste vorm van albinisme is oculocutaan albinisme (OCA), waarbij zowel de ogen als de huid zijn aangetast. Vier verschillende subtypes van OCA zijn bekend, veroorzaakt door mutaties in het tyrosinase-gen.

OCA type 1
Patiënten met OCA type 1 worden geboren met (geel)wit haar en huid. De irissen zijn zeer lichtblauw en doorschijnend, wat ervoor zorgt dat ze in fel licht roze of rood lijken. Naarmate de patiënt ouder wordt, kunnen de irissen donkerder worden, hoewel dit niet altijd gebeurt. Het haar kan na verloop van tijd goudblond, bruin of rood worden.

OCA type 2
OCA type 2 komt vooral voor in Afrika ten zuiden van de Sahara, bij Afro-Amerikanen en bij indianen. Deze patiënten hebben geel, kastanjebruin, gemberkleurig of rood haar, blauwgrijze of bruine ogen, en een witte huid. Bij blootstelling aan zonlicht kunnen moedervlekken of lentigines ontstaan, kleine, iets verheven pigmentvlekken in de huid.

OCA type 3
OCA type 3 komt vooral voor bij zwarte Zuid-Afrikanen, die een roodbruine huid, gemberkleurig of roodachtig haar en bruine ogen hebben.

OCA type 4
OCA type 4 lijkt op type 2 en komt voornamelijk voor bij mensen van Aziatische afkomst.

Oculair albinisme type 1 (OA1)
Oculair albinisme type 1 (OA1) tast alleen de ogen aan. De huid en ogen hebben doorgaans normale kleuren, maar bij een oogonderzoek blijkt dat het netvlies (retina) geen pigment bevat. Deze vorm van albinisme treft vooral mannen vanwege de X-gebonden overerving.

Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS)
Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een vorm van albinisme veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen. Dit syndroom gaat vaak gepaard met bloedingsproblemen, longaandoeningen en darmaandoeningen.

Chediak-Higashi-syndroom
Het Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten hypopigmentatie van de huid, ogen en haar hebben, bloedstollingsproblemen ervaren, en een verminderd immuunsysteem hebben. Dit syndroom kan een breed scala aan symptomen veroorzaken.

Griscelli-syndroom
Het Griscelli-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die albinisme, problemen met het immuunsysteem en neurologische problemen veroorzaakt. De meeste patiënten overlijden binnen de eerste tien jaar van hun leven.

Risicofactoren

Genetische predispositie
Het belangrijkste risico voor albinisme is het hebben van ouders die drager zijn van een mutatie in een van de genen die betrokken zijn bij de melanineproductie. Bij autosomaal recessieve vormen hebben beide ouders een mutatie nodig om het risico op een kind met albinisme te vergroten.

Consanguiniteit
Huwelijken binnen dezelfde familie vergroten de kans op overerving van recessieve genen, wat een belangrijke risicofactor vormt voor albinisme in gemeenschappen met een hoge mate van consanguiniteit.

Etniciteit en regio's met hogere prevalentie
In bepaalde regio's, zoals sub-Sahara Afrika, wordt een hogere prevalentie van specifieke genmutaties waargenomen, waardoor de kans op albinisme groter is.

Risicogroepen

Kinderen van dragers van recessieve genen
Kinderen waarvan beide ouders drager zijn van een mutatie in een albinisme-gerelateerd gen, lopen een hoger risico om de aandoening te ontwikkelen.

Bevolkingsgroepen met hoge consanguiniteit]
In gemeenschappen waar consanguïniteit veel voorkomt, zoals in sommige delen van het Midden-Oosten en Zuid-Azië, worden hogere percentages albinisme gerapporteerd.

[B]Populaties in gebieden met hoge prevalentie
In regio's zoals sub-Sahara Afrika en specifieke gemeenschappen in Zuid-Amerika wordt albinisme vaker waargenomen, deels door een verhoogde frequentie van genetische dragerschap.

Symptomen bij albinisme: ogen, huid en haar

Patiënten met albinisme vertonen diverse symptomen. Ze hebben vaak een gebrek aan kleur in het haar, de huid en de iris van het oog, wat resulteert in een lichter uiterlijk. Afhankelijk van het type albinisme kunnen andere symptomen optreden, waaronder:

• Astigmatisme (abnormale kromming van het oogoppervlak of de lens, wat wazig zicht veroorzaakt)
• Lichtgevoeligheid (fotofobie)
• Extreme bijziendheid (myopie) of verziendheid (hypermetropie)
• Verminderde gezichtsscherpte
• Functionele blindheid
• Verminderd dieptezicht
• Scheelzien (strabisme)
• Snelle oogbewegingen (nystagmus)

Alarmsymptomen

Afwijkingen in huidskleur
Bij pasgeborenen kan een ongewoon lichte huidskleur ten opzichte van ouders of broers en zussen wijzen op albinisme.

Oogafwijkingen bij neonaten
Symptomen zoals wiebelende oogbewegingen (nystagmus), gevoeligheid voor licht (fotofobie) en slecht zicht kunnen direct na de geboorte optreden.

Verhoogde UV-gevoeligheid
Kinderen en volwassenen met albinisme hebben vaak ernstige verbranding of huidbeschadiging na minimale blootstelling aan zonlicht.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek
De oogarts diagnosticeert albinisme op basis van het uiterlijk van de huid, het haar en de ogen. Een grondig oogonderzoek is noodzakelijk om de ogen van de patiënt te beoordelen.

Diagnostische tests
Een elektroretinografie (ERG) wordt uitgevoerd om de elektrische activiteit van het netvlies te meten. Dit onderzoek onthult visuele problemen die verband houden met albinisme. Een visual evoked potential-onderzoek (VEP) en een OCT-scan (optische coherentie tomografie) bieden aanvullende diagnostische informatie. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose en is belangrijk voor het verstrekken van informatie binnen families.

Differentiële diagnose
De arts kan albinisme verwarren met andere aandoeningen zoals ichthyosis vulgaris, een huidaandoening die gepaard gaat met een droge, schilferende huid.

Behandeling van albinisme

Hoewel albinisme niet te genezen is, kunnen bepaalde behandelingen de symptomen verlichten en complicaties helpen voorkomen.

Ogen
Patiënten moeten hun ogen en huid beschermen tegen de zon. Het dragen van een zonnebril met UV-bescherming, een pet of een zonnehoed kan de lichtgevoeligheid verminderen. Brillen kunnen het gezichtsvermogen verbeteren. Bij scheelzien kan de oogarts het betere oog afdekken om het zwakkere oog te stimuleren. In sommige gevallen is een oogspiercorrectie mogelijk bij patiënten met nystagmus.

Huid
Voor de huid is het gebruik van een zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor essentieel. Het is ook belangrijk om de zon zoveel mogelijk te vermijden en bedekkende kleding te dragen. Low vision-hulpmiddelen zoals beeldschermloepen en handloepen kunnen het dagelijks leven vergemakkelijken. Tot slot is jaarlijks een oog- en huidonderzoek aan te raden.

Prognose bij albinisme

Levensverwachting
Albinisme op zichzelf heeft geen directe impact op de levensverwachting. Echter, een verhoogd risico op huidkanker en andere complicaties kunnen de levensduur beïnvloeden.

Kwaliteit van leven
De kwaliteit van leven varieert sterk en hangt af van de beschikbaarheid van ondersteuning, hulpmiddelen zoals zonnebrandcrème en correctieve optische apparatuur, en sociale acceptatie.

Langetermijnprognose bij adequate zorg
Met goede medische opvolging en bescherming tegen zonlicht kunnen de meeste patiënten met albinisme een normaal leven leiden, zij het met enkele aanpassingen in levensstijl.

Complicaties bij albinisme

Mogelijke complicaties van albinisme zijn onder meer:

• Zonnebrand (rode, pijnlijke huid door langdurige blootstelling aan UV-stralen)
• Huidkanker
• Verminderd gezichtsvermogen en blindheid

Albinisme kan ook sociale gevolgen hebben, vooral in ontwikkelingslanden, waar patiënten vaak worden gestigmatiseerd vanwege hun uiterlijk.

Preventie van complicaties

Genetisch advies
Koppels met een familiegeschiedenis van albinisme kunnen baat hebben bij genetisch advies om het risico op overerving te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen.

Publieke bewustwording en educatie
Voorlichting over albinisme, vooral in gemeenschappen met een hoge prevalentie, kan bijdragen aan vroegtijdige herkenning en preventieve maatregelen.

Bescherming tegen UV-straling
Voor mensen met albinisme is het gebruik van zonnebrandmiddelen, beschermende kleding en het vermijden van directe zonblootstelling essentieel om huidkanker te voorkomen.

Stichtingen en contactgroepen rond albinisme

In Nederland en België zijn verschillende organisaties actief die zich inzetten voor mensen met albinisme.

Nederland
Albinisme Nederland
De Facebook-pagina Albinisme Nederland biedt een platform voor het delen van ervaringen, het leggen van contacten en het stellen van vragen. Deze pagina is echter niet verbonden aan een officiële stichting.

Oogvereniging – Patiëntengroep Albinisme
De Oogvereniging biedt lotgenotencontact, informatievoorziening en belangenbehartiging voor mensen met albinisme.

Postadres:
Postbus 2344
3500GH Utrecht

Bezoekadres:
Piet Mondriaanlaan 24
3812GV Amersfoort

Telefoon: 030 299 2878 (maandag tot en met donderdag van 10.00-14.00 uur)
E-mail: info@oogvereniging.nl
Website: www.oogvereniging.nl

België
In België is albinisme minder goed georganiseerd. Er zijn wel Facebookgroepen en websites voor lotgenotencontact.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met albinisme

Albinisme is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een gebrek aan pigment in de huid, ogen en haren. Mensen met albinisme moeten vaak extra aandacht besteden aan hun gezondheid en welzijn vanwege de gevoeligheid van hun huid voor zonlicht en het risico op oogproblemen. Hier zijn enkele praktische tips om goed voor jezelf te zorgen als je albinisme hebt.

Bescherm jezelf tegen de zon

Door het gebrek aan pigment in de huid ben je gevoeliger voor de schadelijke effecten van zonlicht. Het is belangrijk om altijd een breed-spectrum zonnebrandcrème met een hoge SPF te gebruiken, zelfs op bewolkte dagen. Draag beschermende kleding, zoals lange mouwen, een hoed met een brede rand, en een zonnebril met UV-bescherming om je huid en ogen te beschermen tegen de zon. Vermijd direct zonlicht tijdens de uren van de dag dat het het sterkst is (meestal tussen 10.00 en 16.00 uur).

Zorg voor je ogen

Mensen met albinisme hebben vaak problemen met hun gezichtsvermogen, zoals een verminderd gezichtsvermogen of gevoeligheid voor fel licht. Het is belangrijk om regelmatig oogonderzoeken te ondergaan om je visuele gezondheid te monitoren. Draag altijd een zonnebril die bescherming biedt tegen UV-straling om je ogen te beschermen tegen schade door de zon. Daarnaast kunnen speciale glazen of contactlenzen je helpen bij het verbeteren van je zicht, afhankelijk van de aanbevelingen van je oogarts.

Volg een evenwichtig voedingspatroon

Een gezond en evenwichtig voedingspatroon is belangrijk voor je algehele gezondheid. Focus op een dieet dat rijk is aan antioxidanten, zoals vers fruit en groenten, om je huid te ondersteunen. Daarnaast is het belangrijk om voldoende vitamine D binnen te krijgen, omdat mensen met albinisme moeite kunnen hebben met de aanmaak van vitamine D door zonlicht. Bespreek met je arts of je een vitamine D-supplement nodig hebt.

Let op psychologische gezondheid

Albinisme kan, naast lichamelijke uitdagingen, ook psychologische effecten hebben. Je kunt te maken krijgen met sociale uitdagingen of emotionele stress door de manier waarop anderen je zien. Het is belangrijk om steun te zoeken bij familie, vrienden of een therapeut die kan helpen bij het omgaan met deze uitdagingen. Een gezond sociaal netwerk kan je zelfvertrouwen vergroten en je helpen om je albinisme positief te omarmen.

Controleer je huid regelmatig

Vanwege de verhoogde gevoeligheid voor de zon, kunnen mensen met albinisme een verhoogd risico lopen op huidkanker. Het is belangrijk om je huid regelmatig te controleren op nieuwe moedervlekken of veranderingen in bestaande moedervlekken. Als je een verandering opmerkt, neem dan contact op met je arts of dermatoloog voor verder onderzoek. Regelmatige controles door een arts kunnen helpen om huidkanker vroegtijdig op te sporen.

Misvattingen rond albinisme

Albinisme is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een gebrek aan pigmentatie in de huid, ogen en haren. Er zijn veel misvattingen over albinisme, die vaak leiden tot onjuiste aannames over de aard van de aandoening en de ervaringen van mensen die ermee leven.

Albinisme is een zeldzame aandoening die alleen voorkomt bij mensen van Afrikaanse afkomst

Albinisme komt voor in alle bevolkingsgroepen, niet alleen bij mensen van Afrikaanse afkomst. Het is een genetische aandoening die wereldwijd voorkomt, hoewel de prevalentie per regio varieert.

Mensen met albinisme hebben altijd ernstige oculaire problemen

Hoewel mensen met albinisme vaak oculaire problemen hebben, zoals verminderd zicht en gevoeligheid voor licht, is de ernst van deze symptomen variabel. Niet iedereen met albinisme heeft ernstige visuele stoornissen.

Albinisme wordt veroorzaakt door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap

Albinisme is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in genen die betrokken zijn bij de productie van pigment. Het heeft geen verband met het gebruik van alcohol of andere externe factoren tijdens de zwangerschap.

Alle mensen met albinisme hebben een lichte huidskleur

Hoewel mensen met albinisme vaak een lichte huidskleur hebben, is het belangrijk op te merken dat de mate van pigmentatie varieert. Sommige mensen met albinisme kunnen een huidkleur hebben die in de buurt komt van de huidskleur van mensen zonder albinisme, maar zonder de gebruikelijke pigmentatie.

Albinisme heeft geen invloed op de algehele gezondheid

Albinisme heeft invloed op de ogen, huid en haren, maar het kan ook geassocieerd worden met andere gezondheidsproblemen. Mensen met albinisme hebben een verhoogd risico op huidinfecties en huidkanker, omdat hun huid minder bescherming heeft tegen de zon.

Mensen met albinisme hebben een korter leven

Mensen met albinisme kunnen een normaal leven leiden, hoewel ze speciale zorg nodig hebben voor hun ogen en huid om de gevolgen van de aandoening te beheren. Het risico op huidkanker kan verhoogd zijn, maar met de juiste voorzorgsmaatregelen kunnen ze een lang en gezond leven hebben.

Albinisme is altijd te herkennen aan het uiterlijk van een persoon

Albinisme kan variëren in uiterlijke kenmerken, van lichte huid en haar tot een lichte huid en donkere haren. Het is dus niet altijd gemakkelijk te herkennen, vooral in gevallen waar de pigmentatie minder uitgesproken is.

Lees verder

• Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed
• Albino's in Afrika: Hulporganisaties in Nederland