Albinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haar

- Epidemiologie van albinisme
- Mechanisme
- Oorzaken en vormen van albinisme
- Risicofactoren
- Risicogroepen
- Symptomen bij albinisme: ogen, huid en haar
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling van albinisme
- Prognose bij albinisme
- Complicaties bij albinisme
- Preventie van complicaties
- Stichtingen en contactgroepen rond albinisme
- Praktische tips voor het leven met / omgaan met albinisme
- Bescherm jezelf tegen de zon
- Zorg voor je ogen
- Volg een evenwichtig voedingspatroon
- Let op psychologische gezondheid
- Controleer je huid regelmatig
- Misvattingen rond albinisme
- Albinisme is een zeldzame aandoening die alleen voorkomt bij mensen van Afrikaanse afkomst
- Mensen met albinisme hebben altijd ernstige oculaire problemen
- Albinisme wordt veroorzaakt door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap
- Alle mensen met albinisme hebben een lichte huidskleur
- Albinisme heeft geen invloed op de algehele gezondheid
- Mensen met albinisme hebben een korter leven
- Albinisme is altijd te herkennen aan het uiterlijk van een persoon
Epidemiologie van albinisme
Voorkomen van albinisme wereldwijdAlbinisme is een zeldzame genetische aandoening die wereldwijd voorkomt, met variabele prevalentie afhankelijk van geografische regio en etnische achtergrond. In Europa en Noord-Amerika komt albinisme minder vaak voor, met een geschatte prevalentie van 1 op de 17.000 tot 20.000 patiënten. In sommige Afrikaanse landen, zoals Tanzania, ligt de prevalentie aanzienlijk hoger, tot wel 1 op de 1.400 patiënten.
Invloed van genetische diversiteit op prevalentie
De prevalentie van albinisme wordt beïnvloed door genetische diversiteit. In populaties met een hoge mate van consanguiniteit (huwelijk tussen naaste familieleden) is de kans op overerving van de recessieve genen die albinisme veroorzaken groter, wat leidt tot een hogere incidentie.
Seksedistributie
Albinisme komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen, omdat de meeste vormen autosomaal recessief worden overgeërfd. Geslachtsgebonden vormen van albinisme, zoals het zeldzame X-gebonden oculair albinisme, worden bijna uitsluitend bij mannen vastgesteld.
Mechanisme
Genetische basis van albinismeAlbinisme wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij de productie van melanine, het pigment dat de huid, het haar en de ogen kleur geeft. Meest voorkomende mutaties treden op in de TYR- en OCA2-genen, die coderen voor tyrosinase en een proteïne dat melanosomale functie reguleert.
Effect op melanineproductie
Door de genetische afwijkingen wordt de productie van melanine gedeeltelijk of volledig verhinderd. Dit resulteert in hypopigmentatie van de huid, het haar en de ogen. Het ontbreken van melanine in de ogen leidt tot visuele beperkingen.
Rol van melanine in het lichaam
Melanine beschermt de huid tegen UV-straling en speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van het netvlies. Bij een tekort aan melanine ontstaat een verhoogde gevoeligheid voor huidkanker en afwijkingen in het visuele systeem.
Oorzaken en vormen van albinisme
Albinisme ontstaat wanneer de productie en verspreiding van melanine niet plaatsvindt, meestal door genetische afwijkingen. Deze afwijkingen zijn vaak erfelijk.Oculocutaan albinisme (OCA)
De ernstigste vorm van albinisme is oculocutaan albinisme (OCA), waarbij zowel de ogen als de huid zijn aangetast. Vier verschillende subtypes van OCA zijn bekend, veroorzaakt door mutaties in het tyrosinase-gen.
OCA type 1
Patiënten met OCA type 1 worden geboren met (geel)wit haar en huid. De irissen zijn zeer lichtblauw en doorschijnend, wat ervoor zorgt dat ze in fel licht roze of rood lijken. Naarmate de patiënt ouder wordt, kunnen de irissen donkerder worden, hoewel dit niet altijd gebeurt. Het haar kan na verloop van tijd goudblond, bruin of rood worden.
OCA type 2
OCA type 2 komt vooral voor in Afrika ten zuiden van de Sahara, bij Afro-Amerikanen en bij indianen. Deze patiënten hebben geel, kastanjebruin, gemberkleurig of rood haar, blauwgrijze of bruine ogen, en een witte huid. Bij blootstelling aan zonlicht kunnen moedervlekken of lentigines ontstaan, kleine, iets verheven pigmentvlekken in de huid.
OCA type 3
OCA type 3 komt vooral voor bij zwarte Zuid-Afrikanen, die een roodbruine huid, gemberkleurig of roodachtig haar en bruine ogen hebben.
OCA type 4
OCA type 4 lijkt op type 2 en komt voornamelijk voor bij mensen van Aziatische afkomst.
Oculair albinisme type 1 (OA1)
Oculair albinisme type 1 (OA1) tast alleen de ogen aan. De huid en ogen hebben doorgaans normale kleuren, maar bij een oogonderzoek blijkt dat het netvlies (retina) geen pigment bevat. Deze vorm van albinisme treft vooral mannen vanwege de X-gebonden overerving.
Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS)
Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een vorm van albinisme veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen. Dit syndroom gaat vaak gepaard met bloedingsproblemen, longaandoeningen en darmaandoeningen.
Chediak-Higashi-syndroom
Het Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten hypopigmentatie van de huid, ogen en haar hebben, bloedstollingsproblemen ervaren, en een verminderd immuunsysteem hebben. Dit syndroom kan een breed scala aan symptomen veroorzaken.
Griscelli-syndroom
Het Griscelli-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die albinisme, problemen met het immuunsysteem en neurologische problemen veroorzaakt. De meeste patiënten overlijden binnen de eerste tien jaar van hun leven.
Risicofactoren
Genetische predispositieHet belangrijkste risico voor albinisme is het hebben van ouders die drager zijn van een mutatie in een van de genen die betrokken zijn bij de melanineproductie. Bij autosomaal recessieve vormen hebben beide ouders een mutatie nodig om het risico op een kind met albinisme te vergroten.
Consanguiniteit
Huwelijken binnen dezelfde familie vergroten de kans op overerving van recessieve genen, wat een belangrijke risicofactor vormt voor albinisme in gemeenschappen met een hoge mate van consanguiniteit.
Etniciteit en regio's met hogere prevalentie
In bepaalde regio's, zoals sub-Sahara Afrika, wordt een hogere prevalentie van specifieke genmutaties waargenomen, waardoor de kans op albinisme groter is.
Risicogroepen
Kinderen van dragers van recessieve genenKinderen waarvan beide ouders drager zijn van een mutatie in een albinisme-gerelateerd gen, lopen een hoger risico om de aandoening te ontwikkelen.
Bevolkingsgroepen met hoge consanguiniteit]
In gemeenschappen waar consanguïniteit veel voorkomt, zoals in sommige delen van het Midden-Oosten en Zuid-Azië, worden hogere percentages albinisme gerapporteerd.
[B]Populaties in gebieden met hoge prevalentie
In regio's zoals sub-Sahara Afrika en specifieke gemeenschappen in Zuid-Amerika wordt albinisme vaker waargenomen, deels door een verhoogde frequentie van genetische dragerschap.
Symptomen bij albinisme: ogen, huid en haar
Patiënten met albinisme vertonen diverse symptomen. Ze hebben vaak een gebrek aan kleur in het haar, de huid en de iris van het oog, wat resulteert in een lichter uiterlijk. Afhankelijk van het type albinisme kunnen andere symptomen optreden, waaronder:- Astigmatisme (abnormale kromming van het oogoppervlak of de lens, wat wazig zicht veroorzaakt)
- Lichtgevoeligheid (fotofobie)
- Extreme bijziendheid (myopie) of verziendheid (hypermetropie)
- Verminderde gezichtsscherpte
- Functionele blindheid
- Verminderd dieptezicht
- Scheelzien (strabisme)
- Snelle oogbewegingen (nystagmus)
Alarmsymptomen
Afwijkingen in huidskleurBij pasgeborenen kan een ongewoon lichte huidskleur ten opzichte van ouders of broers en zussen wijzen op albinisme.
Oogafwijkingen bij neonaten
Symptomen zoals wiebelende oogbewegingen (nystagmus), gevoeligheid voor licht (fotofobie) en slecht zicht kunnen direct na de geboorte optreden.
Verhoogde UV-gevoeligheid
Kinderen en volwassenen met albinisme hebben vaak ernstige verbranding of huidbeschadiging na minimale blootstelling aan zonlicht.
Diagnose en onderzoeken
Oogheelkundig onderzoekDe oogarts diagnosticeert albinisme op basis van het uiterlijk van de huid, het haar en de ogen. Een grondig oogonderzoek is noodzakelijk om de ogen van de patiënt te beoordelen.
Diagnostische tests
Een elektroretinografie (ERG) wordt uitgevoerd om de elektrische activiteit van het netvlies te meten. Dit onderzoek onthult visuele problemen die verband houden met albinisme. Een visual evoked potential-onderzoek (VEP) en een OCT-scan (optische coherentie tomografie) bieden aanvullende diagnostische informatie. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose en is belangrijk voor het verstrekken van informatie binnen families.
Differentiële diagnose
De arts kan albinisme verwarren met andere aandoeningen zoals ichthyosis vulgaris, een huidaandoening die gepaard gaat met een droge, schilferende huid.
Behandeling van albinisme
Hoewel albinisme niet te genezen is, kunnen bepaalde behandelingen de symptomen verlichten en complicaties helpen voorkomen.Ogen
Patiënten moeten hun ogen en huid beschermen tegen de zon. Het dragen van een zonnebril met UV-bescherming, een pet of een zonnehoed kan de lichtgevoeligheid verminderen. Brillen kunnen het gezichtsvermogen verbeteren. Bij scheelzien kan de oogarts het betere oog afdekken om het zwakkere oog te stimuleren. In sommige gevallen is een oogspiercorrectie mogelijk bij patiënten met nystagmus.

Voor de huid is het gebruik van een zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor essentieel. Het is ook belangrijk om de zon zoveel mogelijk te vermijden en bedekkende kleding te dragen. Low vision-hulpmiddelen zoals beeldschermloepen en handloepen kunnen het dagelijks leven vergemakkelijken. Tot slot is jaarlijks een oog- en huidonderzoek aan te raden.
Prognose bij albinisme
LevensverwachtingAlbinisme op zichzelf heeft geen directe impact op de levensverwachting. Echter, een verhoogd risico op huidkanker en andere complicaties kunnen de levensduur beïnvloeden.
Kwaliteit van leven
De kwaliteit van leven varieert sterk en hangt af van de beschikbaarheid van ondersteuning, hulpmiddelen zoals zonnebrandcrème en correctieve optische apparatuur, en sociale acceptatie.
Langetermijnprognose bij adequate zorg
Met goede medische opvolging en bescherming tegen zonlicht kunnen de meeste patiënten met albinisme een normaal leven leiden, zij het met enkele aanpassingen in levensstijl.
Complicaties bij albinisme
Mogelijke complicaties van albinisme zijn onder meer:- Zonnebrand (rode, pijnlijke huid door langdurige blootstelling aan UV-stralen)
- Huidkanker
- Verminderd gezichtsvermogen en blindheid
Albinisme kan ook sociale gevolgen hebben, vooral in ontwikkelingslanden, waar patiënten vaak worden gestigmatiseerd vanwege hun uiterlijk.
Preventie van complicaties
Genetisch adviesKoppels met een familiegeschiedenis van albinisme kunnen baat hebben bij genetisch advies om het risico op overerving te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen.
Publieke bewustwording en educatie
Voorlichting over albinisme, vooral in gemeenschappen met een hoge prevalentie, kan bijdragen aan vroegtijdige herkenning en preventieve maatregelen.
Bescherming tegen UV-straling
Voor mensen met albinisme is het gebruik van zonnebrandmiddelen, beschermende kleding en het vermijden van directe zonblootstelling essentieel om huidkanker te voorkomen.
Stichtingen en contactgroepen rond albinisme
In Nederland en België zijn verschillende organisaties actief die zich inzetten voor mensen met albinisme.Nederland
Albinisme Nederland
De Facebook-pagina Albinisme Nederland biedt een platform voor het delen van ervaringen, het leggen van contacten en het stellen van vragen. Deze pagina is echter niet verbonden aan een officiële stichting.
Oogvereniging – Patiëntengroep Albinisme
De Oogvereniging biedt lotgenotencontact, informatievoorziening en belangenbehartiging voor mensen met albinisme.
Postadres:
Postbus 2344
3500GH Utrecht
Bezoekadres:
Piet Mondriaanlaan 24
3812GV Amersfoort
Telefoon: 030 299 2878 (maandag tot en met donderdag van 10.00-14.00 uur)
E-mail: info@oogvereniging.nl
Website: www.oogvereniging.nl
België
In België is albinisme minder goed georganiseerd. Er zijn wel Facebookgroepen en websites voor lotgenotencontact.