Albinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haar

Albinisme is een bekende aandoening waarbij mensen vaak een beeld voor zich hebben van een persoon met bleek haar en felblauwe ogen. Dit is echter slechts één van de vormen van deze aandoening. Albinisme is het gevolg van een enzymdefect waarbij de omzetting van tyrosine in melanine niet plaatsvindt. Melanine is een natuurlijke stof in het lichaam die zorgt voor de kleur van het haar, de huid en de iris van het oog. Daarnaast biedt melanine bescherming tegen UV-licht door dit licht te absorberen, waardoor huidbeschadiging door de zon wordt voorkomen. Veel patiënten met albinisme, ook wel albino's genoemd, zijn hierdoor zeer gevoelig voor zonlicht en verbranden snel door het gebrek aan melanine.

• Epidemiologie van albinisme
• Oorzaken en vormen van albinisme
• Symptomen bij albinisme: ogen, huid en haar
• Diagnose en onderzoeken bij albinisme
• Behandeling van albinisme
• Prognose bij albinisme
• Complicaties bij albinisme
• Preventie van complicaties
• Stichtingen en contactgroepen rond albinisme

Epidemiologie van albinisme

Ongeveer 1 op de 18.000 tot 20.000 mensen in de Verenigde Staten heeft een vorm van albinisme, ook bekend als albinismus. In Nederland en België is de prevalentie of incidentie onbekend. Albinisme komt voor bij alle etnische groepen. Alleen de vorm van oculair albinisme die via X-gebonden recessieve overerving wordt doorgegeven, treft uitsluitend mannen. Bij andere vormen van albinisme zijn mannen en vrouwen in gelijke aantallen getroffen. De symptomen manifesteren zich meestal al bij de geboorte. Een hoge incidentie van het Hermansky-Pudlak-syndroom, een specifieke vorm van albinisme, is gerapporteerd in Puerto Rico.

Oorzaken en vormen van albinisme

Albinisme ontstaat wanneer de productie en verspreiding van melanine niet plaatsvindt, meestal door genetische afwijkingen. Deze afwijkingen zijn vaak erfelijk.

Oculocutaan albinisme (OCA)

De ernstigste vorm van albinisme is oculocutaan albinisme (OCA), waarbij zowel de ogen als de huid zijn aangetast. Vier verschillende subtypes van OCA zijn bekend, veroorzaakt door mutaties in het tyrosinase-gen.

OCA type 1
Patiënten met OCA type 1 worden geboren met (geel)wit haar en huid. De irissen zijn zeer lichtblauw en doorschijnend, wat ervoor zorgt dat ze in fel licht roze of rood lijken. Naarmate de patiënt ouder wordt, kunnen de irissen donkerder worden, hoewel dit niet altijd gebeurt. Het haar kan na verloop van tijd goudblond, bruin of rood worden.

OCA type 2
OCA type 2 komt vooral voor in Afrika ten zuiden van de Sahara, bij Afro-Amerikanen en bij indianen. Deze patiënten hebben geel, kastanjebruin, gemberkleurig of rood haar, blauwgrijze of bruine ogen, en een witte huid. Bij blootstelling aan zonlicht kunnen moedervlekken of lentigines ontstaan, kleine, iets verheven pigmentvlekken in de huid.

OCA type 3
OCA type 3 komt vooral voor bij zwarte Zuid-Afrikanen, die een roodbruine huid, gemberkleurig of roodachtig haar en bruine ogen hebben.

OCA type 4
OCA type 4 lijkt op type 2 en komt voornamelijk voor bij mensen van Aziatische afkomst.

Oculair albinisme type 1 (OA1)

Oculair albinisme type 1 (OA1) tast alleen de ogen aan. De huid en ogen hebben doorgaans normale kleuren, maar bij een oogonderzoek blijkt dat het netvlies (retina) geen pigment bevat. Deze vorm van albinisme treft vooral mannen vanwege de X-gebonden overerving.

Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS)

Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een vorm van albinisme veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen. Dit syndroom gaat vaak gepaard met bloedingsproblemen, longaandoeningen en darmaandoeningen.

Chediak-Higashi-syndroom

Het Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten hypopigmentatie van de huid, ogen en haar hebben, bloedstollingsproblemen ervaren, en een verminderd immuunsysteem hebben. Dit syndroom kan een breed scala aan symptomen veroorzaken.

Griscelli-syndroom

Het Griscelli-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die albinisme, problemen met het immuunsysteem en neurologische problemen veroorzaakt. De meeste patiënten overlijden binnen de eerste tien jaar van hun leven.

Symptomen bij albinisme: ogen, huid en haar

Patiënten met albinisme vertonen diverse symptomen. Ze hebben vaak een gebrek aan kleur in het haar, de huid en de iris van het oog, wat resulteert in een lichter uiterlijk. Afhankelijk van het type albinisme kunnen andere symptomen optreden, waaronder:

Astigmatisme (abnormale kromming van het oogoppervlak of de lens, wat wazig zicht veroorzaakt)
Lichtgevoeligheid (fotofobie)
Extreme bijziendheid (myopie) of verziendheid (hypermetropie)
Verminderde gezichtsscherpte
Functionele blindheid
Verminderd dieptezicht
Scheelzien (strabisme)
Snelle oogbewegingen (nystagmus)

Diagnose en onderzoeken bij albinisme

Oogheelkundig onderzoek

De oogarts diagnosticeert albinisme op basis van het uiterlijk van de huid, het haar en de ogen. Een grondig oogonderzoek is noodzakelijk om de ogen van de patiënt te beoordelen.

Diagnostische tests

Een elektroretinografie (ERG) wordt uitgevoerd om de elektrische activiteit van het netvlies te meten. Dit onderzoek onthult visuele problemen die verband houden met albinisme. Een visual evoked potential-onderzoek (VEP) en een OCT-scan (optische coherentie tomografie) bieden aanvullende diagnostische informatie. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose en is belangrijk voor het verstrekken van informatie binnen families.

Differentiële diagnose

De arts kan albinisme verwarren met andere aandoeningen zoals ichthyosis vulgaris, een huidaandoening die gepaard gaat met een droge, schilferende huid.

Behandeling van albinisme

Hoewel albinisme niet te genezen is, kunnen bepaalde behandelingen de symptomen verlichten en complicaties helpen voorkomen.

Ogen

Patiënten moeten hun ogen en huid beschermen tegen de zon. Het dragen van een zonnebril met UV-bescherming, een pet of een zonnehoed kan de lichtgevoeligheid verminderen. Brillen kunnen het gezichtsvermogen verbeteren. Bij scheelzien kan de oogarts het betere oog afdekken om het zwakkere oog te stimuleren. In sommige gevallen is een oogspiercorrectie mogelijk bij patiënten met nystagmus.

Huid

Voor de huid is het gebruik van een zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor essentieel. Het is ook belangrijk om de zon zoveel mogelijk te vermijden en bedekkende kleding te dragen. Low vision-hulpmiddelen zoals beeldschermloepen en handloepen kunnen het dagelijks leven vergemakkelijken. Tot slot is jaarlijks een oog- en huidonderzoek aan te raden.

Prognose bij albinisme

De levensverwachting van patiënten met albinisme is doorgaans normaal. Echter, bij het Hermansky-Pudlak-syndroom kan de levensduur worden verkort door longaandoeningen of bloedingsproblemen. Patiënten met albinisme kunnen beperkt zijn in hun dagelijkse activiteiten door hun gevoeligheid voor zonlicht.

Complicaties bij albinisme

Mogelijke complicaties van albinisme zijn onder meer:

Zonnebrand (rode, pijnlijke huid door langdurige blootstelling aan UV-stralen)
Huidkanker
Verminderd gezichtsvermogen en blindheid
Albinisme kan ook sociale gevolgen hebben, vooral in ontwikkelingslanden, waar patiënten vaak worden gestigmatiseerd vanwege hun uiterlijk.

Preventie van complicaties

Preventieve maatregelen zoals het vermijden van direct zonlicht, het dragen van beschermende kleding, en het gebruik van zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor kunnen helpen om complicaties zoals huidkanker en zonnebrand te voorkomen.

Stichtingen en contactgroepen rond albinisme

In Nederland en België zijn verschillende organisaties actief die zich inzetten voor mensen met albinisme.

Nederland

Albinisme Nederland
De Facebook-pagina Albinisme Nederland biedt een platform voor het delen van ervaringen, het leggen van contacten en het stellen van vragen. Deze pagina is echter niet verbonden aan een officiële stichting.

Oogvereniging – Patiëntengroep Albinisme
De Oogvereniging biedt lotgenotencontact, informatievoorziening en belangenbehartiging voor mensen met albinisme.

Postadres:
Postbus 2344
3500GH Utrecht

Bezoekadres:
Piet Mondriaanlaan 24
3812GV Amersfoort

Telefoon: 030 299 2878 (maandag tot en met donderdag van 10.00-14.00 uur)
E-mail: info@oogvereniging.nl
Website: www.oogvereniging.nl

België

In België is albinisme minder goed georganiseerd. Er zijn wel Facebookgroepen en websites voor lotgenotencontact.

Lees verder

• Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed
• Albino's in Afrika: Hulporganisaties in Nederland