Albinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haar

Albinisme is een vrij gekende aandoening waarbij mensen direct een beeld voor zich hebben van een patiënt met bleek haar en felblauwe ogen. Dit is echter niet de enige vorm van deze aandoening. Albinisme staat voor een enzymendefect waarbij de omzetting van tyrosine in melanine, niet gebeurt. Melanine is een natuurlijke stof in het lichaam die het haar, de huid en de iris van het oog een kleur geeft. Melanine is een licht beschermend pigment in de huid dat UV-licht van de zon absorbeert. Dankzij melanine is huidbeschadiging te voorkomen. Veel patiënten met albinisme, ook gekend als albino’s, zijn gevoelig voor zonlicht en verbranden zich snel in de zon vanwege het gebrek aan melanine.

• Epidemiologie albinisme
• Oorzaken en vormen van de oogziekte: Oculocutaan en oculair albinisme en enkele syndromen
• Symptomen bij albino's: Ogen, huid en haar
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van afwijkingen bij albino’s
• Prognose oogafwijking
• Complicaties van ziekte
• Stichtingen en contactgroepen rond albinisme

Epidemiologie albinisme

Ongeveer 1 op de 18.000 tot 20.000 mensen in de Verenigde Staten heeft een vorm van albinisme, ook gekend als albinismus. Informatie over de prevalentie of incidentie in Nederland of België is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Albinisme kent geen raciale voorliefde. Enkel de vorm oculair albinisme die via X-gebonden recessieve wijze wordt overgeërfd, treft uitsluitend mannen. Bij de andere vormen van albinisme zijn mannen en vrouwen in gelijke aantallen getroffen. Verder treden de symptomen op bij de geboorte. Een hoge incidentie van het Hermansky Pudlak-syndroom is te vinden in Puerto Rico. Dit is ook een form van albinisme.

Oorzaken en vormen van de oogziekte: Oculocutaan en oculair albinisme en enkele syndromen

Albinisme treedt op wanneer de productie en verspreiding van melanine niet plaatsvindt. Dit is het gevolg van één van de vele genetische afwijkingen die mogelijk zijn bij een patiënt. Veelal zijn deze afwijkingen erfelijk.

Oculocutaan albinisme

De meest ernstige vorm van albinisme is gekend als “oculocutaan albinisme” (OCA). In medische termen wil dit zeggen dat de albinisme betrekking heeft op zowel de ogen als de huid. Vier verschillende subtypes zijn mogelijk bij oculocutaan albinisme. Mutaties van het tyrosinasegen veroorzaken deze vorm van albinisme.

OCA type 1
Bij patiënten met deze vorm van albinisme zijn het haar en de huid (geel)wit bij de geboorte. De irissen zijn reeds bij de geboorte zeer lichtblauw en doorschijnend. In de omgevingslucht of bij fel licht verschijnt de hele iris dan roze of rood. De irissen verdonkeren en verminderen in doorschijnbaarheid naarmate de patiënt veroudert, al is dit niet bij elke patiënt het geval. Daardoor is het haar dan op latere leeftijd goudblond, bruin of rood.

OCA type 2
OCA type 2 komt het meest voor in Afrika ten zuiden van de Sahara, bij Afro-Amerikanen en bij indianen. De patiënten hebben een gele, kastanjebruine, gemberkleurige of rode haarkleur, blauwgrijze of bruine ogen, en een witte huid. Moedervlekken of lentignes (ouderdomsvlekken) komen voor wanneer de patiënt in contact komt met zonlicht. Lentigines zijn kleine, iets verheven pigmentvlekken in de huid.

OCA type 3
Dit type komt vooral voor bij zwarte Zuid-Afrikanen, die een roodbruine huid, gemberkleurig of roodachtig haar, en bruine ogen hebben.

OCA type 4
OCA type 4 lijkt op type 2 en komt voornamelijk voor bij patiënten van Aziatische afkomst.

Oculair albinisme type 1

Oculair albinisme type 1 (OA1) heeft enkel invloed op de ogen. Normaalgezien hebben de huid en de oogkleur normale kleuren. Bij een uitgebreid oogonderzoek blijkt echter dat de patiënt geen kleuring in het netvlies heeft. Het netvlies, ook gekend als de retina, bevindt zich aan de achterkant van het oog. Deze vorm van albinisme treft haast enkel mannen omdat deze een X-gebonden overervingswijze heeft.

Hermansky Pudlak-syndroom

Het Hermansky Pudlak-syndroom (HPS) is een vorm van albinisme veroorzaakt door een wijziging van een enkel gen. Dit syndroom gaat vaak gepaard met een bloedaandoening alsook met longaandoeningen en darmaandoeningen.

Chediak-Higashi-syndroom

Bij het Chediak-Higashi-syndroom, een zeldzame genetische aandoening, heeft de patiënt een verminderd immuunsysteem, lijdt aan hypopigmentatie van de huid, ogen en het haar (lichtere kleur), en daarnaast komen bloedstollingsproblemen voor. Een waaier van bijkomende symptomen zijn mogelijk.

Griscelli Syndroom

Deze uiterst zeldzame erfelijke aandoening heeft sinds het beschrijven van de aandoening in 1978, enkele tientallen patiënten getroffen. Albinisme, problemen met het immuunsysteem en neurologische problemen zijn gemeld bij het Griscelli-syndroom. De meeste patiënten komen in de eerste tien jaar van het leven te overlijden.

Symptomen bij albino's: Ogen, huid en haar

Diverse symptomen zijn mogelijk bij albino’s. Hij heeft geen kleur in het haar, de huid of de iris van het oog. Ook zijn de huid en het haar lichter dan normaal van kleur. Afhankelijk van het type albinisme treden nog andere symptomen op. Vele vormen van albinisme zijn geassocieerd met de volgende symptomen: astigmatisme (abnormale kromming van het voorste oppervlak van het oog of de lens in het oog waardoor een vertroebeld zicht ontstaat), lichtgevoeligheid (fotofobie), extreme bijziendheid (myopie) of verziendheid (hypermetropie), een verminderde gezichtsscherpte, functionele blindheid, een verminderd dieptezicht, scheelzien (in medische termen gekend als strabisme) en snelle oogbewegingen (nystagmus)

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek

De oogarts diagnosticeert albinisme op basis van het uiterlijk van de huid, het haar en de ogen. Hij voert een grondig oogonderzoek uit om de ogen van de patiënt te beoordelen.

Diagnostisch onderzoek

Een oogarts voert een elektroretinografie uit. Dit is een beeldvormend onderzoek waarbij de arts de elektrische activiteit van het netvlies meet. Het onderzoek onthult gezichtsproblemen in verband met albinisme. Een visual evoked potential-onderzoek (VEP) biedt nuttige informatie wanneer de diagnose onzeker is. Ook een OCT-scan (netvliesscan) biedt nuttige informatie. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose en geeft tevens informatie mee die belangrijk is binnen families.

Differentiële diagnose

Mogelijk verwart de arts albinisme met ichthyosis vulgaris (huidziekte die gepaard gaat met een droge huid en schilferende huid).

Behandeling van afwijkingen bij albino’s

De oogarts kijkt naar de ernst en uitgebreidheid van de symptomen en stemt hierop een behandeling af. De oog- en huidaandoening valt niet te genezen, maar enkele behandelingsmethoden zijn beschikbaar.

Ogen

Vooreerst is het belangrijk dat de patiënt de huid en de ogen beschermt tegen de zon. Een zonnebril met UV-bescherming, een pet of een zonnehoed verlicht de lichtgevoeligheid. De patiënt met oogproblemen krijgt overigens een speciale bril om het gezichtsvermogen te optimaliseren. Bij scheelzien start de behandeling al vanaf zes maanden waarbij de oogarts het beste oog van de patiënt afdekt, zodat het andere oog zich beter kan ontwikkelen. Een oogspiercorrectie is bij sommige patiënten met nystagmus mogelijk.

Huid
Wat de huid betreft, is een zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor aan te bevelen. Verder is het belangrijk om de zon zoveel mogelijk te vermijden door bedekte kledij te dragen bij blootstelling aan de zon. Low vision-hulpmiddelen helpen een patiënt met albinisme aanzienlijk. Enkele voorbeelden zijn beeldschermloepen, optische hulpmiddelen, handloepen, een Daisy-speler enzovoort. Tot slot is een jaarlijks oog- en huidonderzoek nodig bij patiënten met albinisme.

Prognose oogafwijking

De levensverwachting bij de oogaandoening albinisme is normaal. Wel is de levensduur soms verkort bij het Hermansky-Pudlak syndroom als gevolg van longaandoening of bloedingsproblemen. Patiënten met albinisme zijn soms wel beperkt in hun activiteiten doordat ze de zon niet verdragen.

Complicaties van ziekte

Mogelijke complicaties van albinisme omvatten zonnebrand (rode, pijnlijke huid door blootstelling aan de zon), huidkanker, een verminderd gezichtsvermogen en blindheid. Albinisme heeft ook sociale gevolgen omdat de patiënten een vreemd uiterlijk hebben en daarom soms sneller afgestoten worden, vooral in ontwikkelingslanden.

Stichtingen en contactgroepen rond albinisme

In Nederland zijn een aantal organisaties actief, o.a. hulporganisaties voor albino's in Afrika.

Nederland

Albinisme Nederland
De Facebook-pagina “Albinisme Nederland” wisselt ervaringen. Contacten maken en vragen stellen is eveneens mogelijk. De pagina is niet verbonden aan een stichting.

Oogvereniging – Patiëntengroep albinisme
Lotgenotencontact, informatievoorziening en belangenbehartiging gebeurt door de Oogvereniging, patiëntengroep albinisme.

Postadres:
Postbus 2344
3500GH Utrecht
Bezoekadres:
Piet van Dommelenhuis
Churchilllaan 11 – 2e etage
3527GV Utrecht
Ooglijn: (030)294 54 44
E-mail Ooglijn: ooglijn@oogvereniging.nl
Algemeen nummer Oogvereniging: (030)299 28 78
E-mail Oogvereniging: info@oogvereniging.nl
Website: http://www.oogvereniging.nl/
Twitter: @oogvereniging en @ooglijn
Facebook: https://www.facebook.com/Oogvereniging/

Buitenland

Inside The Same
In Tanzania leven heel wat kinderen met albinisme waarvoor deze stichting zich inzet. De situatie voor kinderen met albinisme is hier schrijnend omdat deze kinderen ofwel worden gedood of anders worden achtergelaten in speciale kampen. De stichting bevordert het welzijn van deze kinderen.

Stichting Inside The Same
Soesterbergsestraat 15
3768 EA SOEST
Tel.: 06-50202060
Telefoonnummer: +31 6 50202060
E-mailadres: info@InsideTheSame.com
Website: http://www.insidethesame.com
Facebook: https://www.facebook.com/insidethesame/

Stichting Afrikaanse albino’s
De Stichting Afrikaanse albino’s zamelt zonnebrandcrème in voor kinderen in Tanzania

Stichting Afrikaanse Albino’s
Fregatstraat 68
3534 RG Utrecht
Postbus 370
3500 AJ Utrecht
E-mail: info@afrikaansealbinos.nl
Website: http://www.afrikaansealbinos.nl
Facebook: https://www.facebook.com/StichtingAfrikaanseAlbinos
Facebook inzamelen zonnebrandcrème: https://www.facebook.com/actiezonnebrand

Lees verder

• Oogaandoeningen: Bekende, onbekende en zeldzame oogaandoeningen (special)
• Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed
• Albino's in Afrika: Hulporganisaties in Nederland