InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed

Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed

Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed Bij het Hermansky-Pudlak-syndroom, dat bestaat uit negen subtypes, heeft een patiënt oculocutaan albinsme. Dit is een oogaandoening waarbij de huid en het haar van de patiënt eveneens betrokken zijn. Daarnaast treden problemen op met de bloedstolling, en bij sommige types ook met de longen. Het erfelijke syndroom werd voor het eerst beschreven door de Tsjechische artsen Frantisek Hermansky en Paulus Pudlak in 1959.

Synoniemen Hermansky-Pudlak-syndroom

Het Hermansky-Pudlak-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Albinisme met hemorragische diathese en gepigmenteerde reticuloendotheliale cellen
  • Delta storage pool disease

"HPS" vormt de afkorting van deze ziekte.

Epidemiologie aandoening

Het Hermansky-Pudlak-syndroom is een zeldzame aandoening. De incidentie bedraagt naar schatting 1 op de 500.000 tot 1.000.000 patiënten wereldwijd. Het is de derde meest voorkomende vorm van albinisme. Type 1 komt vaker voor in noordwesten van Puerto Rico. Type 3 is dan weer vaker gedocumenteerd bij patiënten die in het centrum van Puerto Rico wonen. Maar ook in andere landen komt deze aandoening voor zoals in India, Japan, Mexico, het Verenigd Koninkrijk, Nederland, Ook bij Joden is het syndroom reeds gerapporteerd. Mannen en vrouwen zijn tot slot in gelijke aantallen getroffen.

Types

Het Hermansky-Pudlak-syndroom kent maar liefst negen types, allen met diverse symptomen en een andere genetische oorzaak. Types 1 en 4 zijn de meest ernstige vorm van de aandoening. Types 1, 2 en 4 zijn de enige soorten geassocieerd met longfibrose. Patiënten met type 3, 5 of 6 ervaren de mildste symptomen. In de medische literatuur is weinig informatie te vinden over de symptomen en ernst van de types 7, 8 en 9.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in ten minste negen genen veroorzaken de het Hermansky-Pudlak-syndroom. Dit zijn volgende genen: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 en PLDN.

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen ogen (oculocutaan albinisme), huid en bloed

Het Hermansky-Pudlak-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen met betrekking tot de bloedstolling, het haar, de huid, de longen en het gezichtsvermogen centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per type en per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de vroege jeugd, maar ze komen soms ook pas tot uiting op latere leeftijd.

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Bloed
De eerste symptomen van het Hermansky-Pudlak-syndroom zijn vaak gemakkelijk optredende blauwe plekken, bloedend tandvlees, neusbloedingen, en overmatig bloeden na een operatie of ongeval. Vrouwen bloeden overmatig tijdens de menstruatie. Deze bloedstollingsproblemen zijn een primair symptoom van het syndroom.

Haar

De haarkleur varieert van lichtblond tot donkerbruin. Bij HPS type 3 is het haar bruin en ook de iris heeft dan een bruine kleur.

Huid

De huid is lichter van kleur (minder gepigmenteerd). De patiënt loopt hierdoor een hoger dan gemiddeld risico op beschadiging van de huid en huidkanker, veroorzaakt door langdurige blootstelling aan zonlicht. Soms bevat de huid sproeten en huidletsels.

Longen

De patiënt vertoont bij HPS type 1, 2 en 4 mogelijk in het derde decennium soms longfibrose. Dit is een progressieve longziekte waarbij littekenweefsel zich vormt in de longen. Deze aandoening kent een hoge mortaliteit. De patiënt overlijdt namelijk veelal binnen de tien jaar na het optreden van de longaandoening.

Ogen

Het netvlies (medische term is "retina") en de iris (regenboogvlies) in het oog zijn bij oculocutaan albinisme minder gepigmenteerd. De patiënt heeft bijgevolg een slechter gezichtsvermogen gecombineerd met diverse oogafwijkingen zoals nystagmus en fotofobie (overgevoelig aan licht). De gezichtsscherpte schommelt veelal tussen 20/60 tot 20/400. Deze ooggerelateerde problemen blijven meestal stabiel na de vroege jeugd. Enkel bij HPS type 3 is de iris bruingekleurd.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten glazuurhypoplasie, een ontsteking van de dikke darm (granulomateuze colitis) en nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het Hermansky-Pudlak-syndroom gebeurt op basis van de klinische kenmerken. Een test van de bloedplaatjes geeft duidelijkheid over de bloedstollingsproblemen. De oogarts merkt vele oogafwijkingen op zoals een slechte gezichtsscherpte, bijziendheid, verziendheid, strabisme (scheelzien), nystagmus (wiebelogen), verschillende voorste segment-afwijkingen, foveale hypoplasie en een slecht binoculair zicht.

Diagnostisch onderzoek

Beeldvormend onderzoek zoals een Visual Evoked Potential (VEP) en een OCT-scan (netvliesscan) bieden meer informatie over de oogproblemen. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Bescherming tegen de zon is nodig / Bron: Dimitrisvetsikas1969, PixabayBescherming tegen de zon is nodig / Bron: Dimitrisvetsikas1969, Pixabay

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een longarts, oogarts, hematoloog en dermatoloog samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is bij sommige patiënten mogelijk bij de nystagmus en bij de longen (longtransplantatie). Via zonnebrandcrème of passende kledij helpt de patiënt de huid te beschermen. Een oogarts controleert en behandelt oogproblemen. De hematoloog volgt de bloedingsproblemen op en behandelt de patiënt met transfusies van normale bloedplaatjes. Orale contraceptiva helpen vrouwen met overmatige bloedingsproblemen tijdens de menstruatieperiode. Sommige medicijnen helpt ook bij overmatige bloedingsproblemen. Aspirine, ibuprofen en andere medicijnen beïnvloeden de bloedplaatjesfunctie waardoor het bloeden mogelijk verergert. Daarom wint een patiënt best steeds advies in bij zijn arts en/of apotheker alvorens medicatie te gebruiken. De longarts controleert en behandelt de longfibrose bij de patiënt. Een dermatoloog houdt zich tot slot bezig met mogelijke huidproblemen.

Prognose

De prognose van dit syndroom is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Patiënten met HPS type 1, 2 of 4 ontwikkelen veelal longfibrose in hun derde, vierde of eventueel vijfde decennium en overlijden hieraan meestal binnen de tien jaar. In de geraadpleegde bronnen is geen andere informatie gevonden over de prognose van de andere HPS-types.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Albinisme: Hermansky-Pudlak syndroomAlbinisme: Hermansky-Pudlak syndroomHet Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) is een zeldzame autosoom recessieve aandoening die kan leiden tot albinisme, problem…
Albinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haarAlbinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haarAlbinisme is een vrij gekende aandoening waarbij mensen direct een beeld voor zich hebben van een patiënt met bleek haar…
Griscelli-syndroom: Afwijkingen aan huids- en haarkleurGriscelli-syndroom: Afwijkingen aan huids- en haarkleurHet Griscelli-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij een patiënt een abnormaal lichte huidskleur (hypopigmentatie)…
Aandoening: AlbinismeWie aan albinisme en albino's denkt zal waarschijnlijk vooral iemand voor ogen krijgen met een witte huid, wit haar en r…
Chediak-Higashi-syndroom: Albinisme met leukocytendefectChediak-Higashi-syndroom: Albinisme met leukocytendefectHet Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame multisystemische genetische aandoening waarbij een patiënt een verminderd i…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/1200277-clinical#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1200277-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hermansky-pudlak-syndrome
  • http://mens-en-gezondheid.infonu.nl/aandoeningen/148017-albinisme-hermansky-pudlak-syndroom.html
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/hermansky-pudlak-syndrome/
  • http://www.albinism.org/site/c.flKYIdOUIhJ4H/b.9260373/k.72A9/HermanskyPudlak_Syndrome.htm
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/hermansky-pudlak-syndroom
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=79430
  • https://www.hpsnetwork.org/en/hps-information/characteristics
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
  • Afbeelding bron 2: Dimitrisvetsikas1969, Pixabay

Reageer op het artikel "Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 12-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!