Griscelli-syndroom: Afwijkingen aan huids- en haarkleur

Griscelli-syndroom: Afwijkingen aan huids- en haarkleur Het Griscelli-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij een patiënt een abnormaal lichte huidskleur (hypopigmentatie) heeft. De ziekte gaat eveneens gepaard met een lichtere haarkleur (zilvergrijze haren). Deze symptomen komen reeds vroeg in de kindertijd tot uiting. De aandoening bestaat in drie typen, waarvan bij twee van de drie typen nog bijkomende symptomen tot uiting komen. De behandeling is zeer variabel en afhankelijk van het type. Tevens kent elk type variabele vooruitzichten, gaande van een normale levensduur tot een vroegtijdig overlijden in de kindertijd. De aandoening werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de artsen Griscelli, Prunieras en Siccard in 1978.

Synoniemen Griscelli-syndroom

Het Griscelli-syndroom is nog gekend als:
  • gedeeltelijk albinisme met immunodeficiëntie en
  • hypopigmentatie immunodeficiëntie ziekte

Epidemiologie aandoening

In een wetenschappelijk onderzoek uit 2014 blijkt dat sinds het beschrijven van de ziekte (1978) naar schatting een zestigtal patiënten zijn gemeld in de literatuur waardoor de ziekte als uiterst zeldzaam te bestempelen valt. De ziekte bestaat in drie typen waarvan type twee het vaakst voorkomt. De meeste patiënten zijn van Turkse en mediterrane afkomst. Mannen en vrouwen zijn even vaak aangetast door de zeldzame ziekte.

Oorzaken van afwijkingen

De ziekte bestaat in drie typen, met verschillende genetische veranderingen en symptomen. Deze drie typen zijn veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in verschillende genen. Bij type 1 is sprake van mutaties in het MYO5A-gen, type 2 is het gevolg van mutaties in het RAB27A-gen en type 3 is te wijten aan mutaties in het MLPH-gen. De overerving van het Griscelli-syndroom gebeurt op een autosomaal recessieve wijze.

Typen en symptomen

Type 1

Neurologische afwijkingen komen voor bij type 1, in combinatie met de huid- en haarwijzigingen. De aantasting van de hersenen resulteert in een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke beperking, toevallen en een zwakke spierspanning (hypotonie). Daarnaast presenteert een patiënt zich met de oogaandoening albinisme. Sommige artsen wijzen erop dat het Griscelli-syndroom 1 en de ziekte van Elejalde dezelfde aandoening zijn omdat de symptomen van beide ziekten gelijkaardig zijn.

Type 2

Immuunsysteemgerelateerde afwijkingen zijn typerend aan type 2, naast de lichtere huids- en haarkleur. De neurologische afwijkingen komen bij dit vaakst voorkomende type niet voor. De patiënten met type 2 zijn meer vatbaar voor terugkerende infecties. Microcefalie is ook gerapporteerd in de medische literatuur. Daarnaast komt een andere immuunaandoening voor waarbij het immuunsysteem teveel T-lymfocyten (soort afweercellen) en macrofagen (cellen die lichaamsvreemde cellen opruimen) produceert. Deze ziekte, dat gekend is als 'hemofagocytisch lymfohystiocytose (HLH)', veroorzaakt orgaan- en weefselschade over het ganse lichaam. Onbehandeld ontstaan bijgevolg levensbedreigende complicaties.

Type 3

Bij type 3, die het minst vaak voorkomt, ontstaan uitsluitend afwijkingen aan de huids- en haarkleur. Problemen met het immuunsysteem of de hersenen komen hierbij niet tot uiting.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van de ziekte gebeurt meestal wanneer de patiënt tussen de vier maanden en zeven jaar oud is. De diagnose van alle typen van de ziekte gebeurt op basis van de uiterlijke kenmerken en de eventuele mentale problemen. Typerend zijn de zilvergrijze haren wat aanleiding geeft tot verdere onderzoeken. Vooreerst bekijkt de arts een haarschaft met lichtmicroscopisch onderzoek wat grote, onregelmatig verdeelde melaninehoopjes onthult. De arts zet nog een MRI-scan van de hersenen in om de neurologische schade vast te stellen. Verder onthult een bloedonderzoek primaire leukopenie (verlaagd aantal witte bloedcellen (leukocyten)). Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van het Griscelli-syndroom.

Differentiële diagnoses

Grote differentiële diagnoses van het Griscelli-syndroom zijn:

Behandeling ziekte

Bij patiënten met type 1 en 2 speelt een vroegtijdige diagnose en behandeling een cruciale rol in de overlevingskansen van de patiënt. Patiënten met type 3 behoeven geen behandeling. Bij patiënten met type 1 is een beenmergtransplantatie of perifere bloedstamceltransplantatie nodig om te genezen van de ziekte. Bij patiënten met type 2 gebeurt uitsluitend een palliatieve behandeling omdat een genezing niet mogelijk is. De behandeling van de andere symptomen van het Griscelli-syndroom verloopt ondersteunend.

Prognose is variabel

De prognose is zeer goed bij patiënten met type 3. De algemene vooruitzichten voor patiënten met type 1 en 2 zijn vrij slecht; zij komen gemiddeld op vijfjarige leeftijd te overlijden.

Lees verder

© 2017 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Usher: Wanneer je niet meer kunt horen of zienHet Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, waarbij progressief het zicht en gehoor achteruitgaan. Sommige kinde…
Waardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogenWaardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogenHet Waardenburg-syndroom is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij de patiënt pigmentafwijkingen aan het haar, de h…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…

Pijn aan de eierstokken: oorzaken en symptomen eierstokpijnPijn aan de eierstokken: oorzaken en symptomen eierstokpijnPijn aan de eierstokken wordt vaak gevoeld in de onderbuik en het bekken. Pijn aan de eierstokken of eierstokpijn kent v…
Angina pectoris: hartkramp - uitleg en behandelingAngina pectoris: hartkramp - uitleg en behandelingAngina pectoris is hartkramp, die ontstaat als een deel van de hartspier te weinig zuurstof krijgt. Deze aandoening word…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 6 april 2017:
  • "Road-Dividing Line"-Like Pigmentation of Hair as a Diagnostic Clue for Griscelli Syndrome., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232922
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Griscelli syndrome subtype 2 with hemophagocytic lympho-histiocytosis: A case report and review of literature., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28357189
  • Griscelli syndrome type 2: A rare and fatal syndrome in a South Indian boy, http://www.ijpmonline.org/article.asp?issn=0377-4929;year=2016;volume=59;issue=1;spage=113;epage=116;aulast=Rajyalakshmi
  • Griscelli syndrome type-3., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27990386
  • Griscelli syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/griscelli-syndrome#synonyms
  • Griscelli Syndrome: A Case Report, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4307372/
  • HET GRISCELLI SYNDROOM, MODEL VOOR MELANOSOOMTRANSPORT: EEN OVERZICHT, http://lib.ugent.be/fulltxt/RUG01/001/458/818/RUG01-001458818_2011_0001_AC.pdf
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1069442-overview#showall

Reageer op het artikel "Griscelli-syndroom: Afwijkingen aan huids- en haarkleur"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 14-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Beharing
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!