Leber erfelijke optische neuropathie (LHON): Oogafwijking

Leber erfelijke optische neuropathie is een erfelijke oogaandoening waarbij een jongvolwassen patiënt meestal plots het gezichtsvermogen in beide ogen verliest. Soms verwarren mensen deze oogaandoening met Leber congenitale amaurose maar dit zijn twee verschillende aandoeningen. Normaliter zijn enkel de ogen aangetast bij Leber erfelijke optische neuropathie, maar soms zijn bijkomende symptomen wel mogelijk. De behandeling is vooral ondersteunend gericht. Theodor Karl Gustav von Leber beschreef voor het eerst deze oogziekte in 1868.

• Verwarring met Leber congenitale amaurose
• Synoniemen Leber erfelijke optische neuropathie
• Epidemiologie oogaandoening LHON
• Oorzaken en erfelijkheid oogafwijking
• Symptomen: Ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling oogaandoening
• Contactgroep
• Prognose oogziekte

Verwarring met Leber congenitale amaurose

Leber erfelijke optische neuropathie is niet hetzelfde als Leber congenitale amaurose (LCA), wat wel door dezelfde arts beschreven is, maar een geheel andere oogaandoening is. Leber congenitale amaurose is een ernstige erfelijke netvliesaandoening waarbij kinderen blind of zeer zwaar slechtziend ter wereld komen, terwijl de symptomen bij LHON pas tot uiting komen bij patiënten tussen de 12 en 30 jaar.

Synoniemen Leber erfelijke optische neuropathie

Leber erfelijke optische neuropathie is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Erfelijke optische neuroretinopathie
• Hereditaire opticusneuropathie van Leber
• Leber erfelijke optische atrofie
• Leber optische atrofie
• Lebers’ opticusatrofie
• LHON
• Optische atrofie Leber
• Optische neuropathie Leber

Epidemiologie oogaandoening LHON

In de wetenschappelijke lectuur komt LHON voor bij 1 op de 15.000 tot 50.000 mensen wereldwijd. Mannen zijn om onbekende reden vaker dan vrouwen aangetast. Informatie over de geografische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid oogafwijking

Mutaties (wijzigingen) in het MT-ND1-, MT-ND4-, MT-ND4L- of MT-Nd6-gen veroorzaken Leber erfelijke optische neuropathie. De overerving van deze aandoening verloopt op mitochondriaal patroon. Enkel een vrouw geeft een LHON-mutatie door aan al haar kinderen; bij een man gebeurt dit nooit. Meer dan de helft van de mannen en meer dan 85% van de vrouwen met deze genmutatie vertoont echter nooit ooggerelateerde of andere symptomen van de aandoening.

Symptomen: Ogen

Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een aandoening die voornamelijk de ogen treft. Soms presenteert een patiënt zich met bijkomende symptomen. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de kindertijd of in de vroege volwassenheid en vooral jonge mannen zijn getroffen.

Ogen

Cellen in de oogzenuw sterven af waardoor de oogklachten ontstaan. De patiënt ziet bij deze oogzenuwaandoening plots met één of beide ogen niet meer zo scherp, wat een eerste symptoom is van LHON. Soms starten de pijnloze visusproblemen met één oog en volgt enkele weken tot maanden later het andere oog en soms ontwikkelen ze gelijktijdig in beide ogen. Deze aandoening treft vooral het centrale gezichtsvermogen, waarin scotomen (blinde vlekken) ontstaan. Het centrale zicht heeft de patiënt nodig om gedetailleerde taken uit te voeren zoals lezen, autorijden, en het herkennen van gezichten. De gezichtsscherpte van de patiënt gaat daarnaast achteruit waardoor hij eveneens het kleurenzicht (grotendeels) verliest (verminderd kleurenzicht). Meestal is de patiënt na enkele weken tot maanden enkel nog maar in staat om vingers te tellen.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen van LHON die gekend zijn als LHON+ of LHON-plus en omvatten bewegingsstoornissen, tremoren (bevingen), cardiale geleidingsstoornissen en multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening) (MS). MS treft bij LHON+ voornamelijk vrouwen. Dit is een chronische aandoening gekenmerkt door spierzwakte, coördinatieproblemen, gevoelloosheid en diverse andere gezondheidsproblemen.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek

De diagnose is gebaseerd op een uitgebreid oogheelkundig onderzoek via oftalmoscopie (= oogspiegelonderzoek). Hij identificeert zo de fundus van het oog en bemerkt zo een typisch uitzicht van de oogzenuw. Tevens merkt hij vasculaire veranderingen in de acute fase op.

Diagnostisch onderzoek

Een gezichtsveldonderzoek, fluorescentieangiografie, visual evoked potential en/of electroretinografie zijn aanbevolen. Een ERG-onderzoek bevestigt dat het netvlies niet betrokken is. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling oogaandoening

Dit syndroom valt niet te genezen. De behandeling is voornamelijk ondersteunend gericht. De patiënt is het beste geholpen met visuele hulpmiddelen wat integratie bevorderend werkt. Een multidisciplinaire behandeling is nodig bij LHON+-patiënten met bijkomende neurologische aandoeningen zoals ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen), perifere neuropathie (schade aan zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen door diabetes mellitus, alcoholmisbruik, …) en dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties). Hierbij trachten artsen complicaties te minimaliseren. Verder zijn roken en alcoholmisbruik af te raden; dit verhoogt namelijk de kans op LHON.

Contactgroep

De belangenvereniging LOA/LHON behartigt de belangen van patiënten met LOA/LHON en mensen die daar interesse in hebben. De vereniging organiseert bijeenkomsten en verspreidt ook informatie rond de zeldzame oogaandoening.

Prognose oogziekte

Hoewel het centrale gezichtsvermogen soms verbetert bij enkele patiënten, zijn de visusproblemen in de meeste gevallen ernstig en permanent. Volledige blindheid is wel zeldzaam. Meestal is een patiënt wel juridisch (maatschappelijk) blind.