Leber erfelijke optische neuropathie (LHON): Oogafwijking

Leber erfelijke optische neuropathie is een erfelijke oogaandoening waarbij een jongvolwassen patiënt meestal plotseling het gezichtsvermogen in beide ogen verliest. Soms worden deze symptomen verwart met Leber congenitale amaurose, maar dit zijn twee verschillende aandoeningen. Normaliter zijn enkel de ogen aangetast bij Leber erfelijke optische neuropathie, hoewel bijkomende symptomen soms mogelijk zijn. De behandeling is voornamelijk gericht op ondersteuning. Theodor Karl Gustav von Leber beschreef deze oogziekte voor het eerst in 1868.

• Verwarring met Leber congenitale amaurose
• Synoniemen Leber erfelijke optische neuropathie
• Epidemiologie oogaandoening LHON
• Oorzaken en erfelijkheid oogafwijking
• Symptomen: Ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling oogaandoening
• Contactgroep
• Prognose oogziekte
• Levensstijl en ondersteunende maatregelen
• Complicaties

Verwarring met Leber congenitale amaurose

Leber erfelijke optische neuropathie is niet hetzelfde als Leber congenitale amaurose (LCA), hoewel beide aandoeningen door dezelfde arts zijn beschreven. Leber congenitale amaurose is een ernstige erfelijke netvliesaandoening waarbij kinderen blind of zeer slechtziend ter wereld komen. De symptomen van LHON daarentegen manifesteren zich meestal bij patiënten tussen de 12 en 30 jaar.

Synoniemen Leber erfelijke optische neuropathie

Leber erfelijke optische neuropathie is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Erfelijke optische neuroretinopathie
• Hereditaire opticusneuropathie van Leber
• Leber erfelijke optische atrofie
• Leber optische atrofie
• Lebers’ opticusatrofie
• LHON
• Optische atrofie Leber
• Optische neuropathie Leber

Epidemiologie oogaandoening LHON

In de wetenschappelijke literatuur komt LHON voor bij 1 op de 15.000 tot 50.000 mensen wereldwijd. Mannen zijn om onbekende redenen vaker aangetast dan vrouwen. Er zijn geen specifieke gegevens over de geografische verspreiding van de aandoening in de geraadpleegde bronnen gevonden.

Oorzaken en erfelijkheid oogafwijking

Mutaties in de genen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L of MT-ND6 veroorzaken Leber erfelijke optische neuropathie. De overerving van deze aandoening volgt een mitochondriaal patroon. Alleen vrouwen kunnen een LHON-mutatie doorgeven aan al hun kinderen; mannen kunnen dit niet doen. Meer dan de helft van de mannen en meer dan 85% van de vrouwen met deze genmutatie vertoont echter nooit ooggerelateerde of andere symptomen van de aandoening.

Symptomen: Ogen

Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een aandoening die voornamelijk de ogen treft. Soms kunnen bijkomende symptomen optreden. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen beginnen doorgaans vanaf de kindertijd of in de vroege volwassenheid, waarbij vooral jonge mannen getroffen worden.

Ogen

Bij Leber erfelijke optische neuropathie sterven de cellen in de oogzenuw af, wat leidt tot oogklachten. De patiënt ervaart bij deze oogzenuwaandoening plotselinge vermindering van de scherpte van het zicht in één of beide ogen. Dit is vaak het eerste symptoom van LHON. Soms beginnen de pijnloze visusproblemen in één oog en treft het andere oog enkele weken tot maanden later. Soms ontwikkelen de symptomen zich gelijktijdig in beide ogen. Deze aandoening beïnvloedt vooral het centrale gezichtsvermogen, waarbij scotomen (blinde vlekken) ontstaan. Het centrale zicht is nodig voor gedetailleerde taken zoals lezen, autorijden en het herkennen van gezichten. De gezichtsscherpte van de patiënt neemt af, wat kan leiden tot een verlies van kleurenzicht (verminderd kleurenzicht). Meestal kan de patiënt na enkele weken tot maanden alleen nog maar vingers tellen.

Bijkomende symptomen

Bij sommige patiënten kunnen bijkomende symptomen optreden, bekend als LHON+ of LHON-plus, die onder andere bewegingsstoornissen, tremoren (bevingen), cardiale geleidingsstoornissen en multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening) (MS) omvatten. MS komt bij LHON+ vooral voor bij vrouwen en wordt gekenmerkt door spierzwakte, coördinatieproblemen, gevoelloosheid en diverse andere gezondheidsproblemen.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek

De diagnose wordt gesteld op basis van een uitgebreid oogheelkundig onderzoek via oftalmoscopie (oogspiegelonderzoek). Hiermee kan de fundus van het oog worden geïdentificeerd en kan het typische uiterlijk van de oogzenuw worden waargenomen, evenals vasculaire veranderingen in de acute fase.

Diagnostisch onderzoek

Een gezichtsveldonderzoek, fluorescentieangiografie, visual evoked potential en/of electroretinografie zijn aanbevolen. Een elektroretinogram (ERG) bevestigt dat het netvlies niet betrokken is. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

[IMAGE=452786927654=RIGHT]

Alcoholmisbruik verhoogt de kans op het ontwikkelen van LHON

Behandeling oogaandoening

Leber erfelijke optische neuropathie is niet te genezen. De behandeling is voornamelijk gericht op ondersteuning. Patiënten kunnen het beste worden geholpen met visuele hulpmiddelen, wat de integratie bevorderlijk kan maken. Een multidisciplinaire behandeling is nodig bij LHON+-patiënten met bijkomende neurologische aandoeningen zoals ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen), perifere neuropathie (schade aan zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen door diabetes mellitus, alcoholmisbruik, enzovoort) en dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties). Artsen trachten complicaties te minimaliseren. Roken en alcoholmisbruik worden afgeraden, aangezien dit de kans op LHON verhoogt.

Contactgroep

De belangenvereniging LOA/LHON behartigt de belangen van patiënten met LOA/LHON en mensen die daarin geïnteresseerd zijn. De vereniging organiseert bijeenkomsten en verspreidt informatie over deze zeldzame oogaandoening.

Prognose oogziekte

Hoewel het centrale gezichtsvermogen soms kan verbeteren bij sommige patiënten, zijn de visusproblemen in de meeste gevallen ernstig en permanent. Volledige blindheid is zeldzaam, maar de meeste patiënten worden wel juridisch (maatschappelijk) blind.

Levensstijl en ondersteunende maatregelen

Naast medische behandeling zijn er ondersteunende maatregelen en aanpassingen in levensstijl die patiënten kunnen helpen om beter om te gaan met de gevolgen van LHON. Dit omvat het gebruik van hulpmiddelen voor visuele beperking, zoals speciale software en apparaten, en het aanpassen van de leefomgeving om veiligheid en zelfstandigheid te bevorderen.

Complicaties

Leber erfelijke optische neuropathie kan leiden tot verschillende complicaties:

• Visuele complicaties: De meest directe complicatie is een ernstige en vaak permanente vermindering van het gezichtsvermogen. Patiënten kunnen volledig blind worden, hoewel volledige blindheid zeldzaam is. De ernst van de visuele beperking kan variëren van slechtziendheid tot juridische blindheid.
• Neurologische complicaties: In gevallen van LHON+ (LHON-plus) kunnen bijkomende neurologische complicaties optreden, zoals bewegingsstoornissen, tremoren (bewegingen), en cardiale geleidingsstoornissen. Ook kunnen er symptomen van multiple sclerose (MS) optreden, die spierzwakte, coördinatieproblemen, en gevoelloosheid met zich meebrengen.
• Psychosociale impact: Het verlies van gezichtsvermogen heeft vaak aanzienlijke psychosociale gevolgen. Patiënten kunnen emotionele stress, angst en depressie ervaren als gevolg van de verandering in hun visuele capaciteiten en levensstijl.

Preventie

Het voorkomen van Leber erfelijke optische neuropathie is moeilijk, aangezien de aandoening genetisch bepaald is en volgt een mitochondriaal patroon van overerving. Er zijn echter enkele maatregelen die kunnen helpen bij het verminderen van het risico en het beheersen van de aandoening:

• Genetische expertise: Voor mensen met een familiale geschiedenis van LHON kan genetische expertise nuttig zijn. Dit kan helpen om het risico te begrijpen en informatie te verkrijgen over erfelijke patronen en mogelijke tests.
• Levensstijlaanpassingen: Het vermijden van risicofactoren zoals roken en overmatig alcoholgebruik kan de kans op het ontwikkelen van LHON verminderen. Deze leefstijlfactoren zijn bekend om hun negatieve invloed op de gezondheid van de ogen en kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van LHON.
• Vroegtijdige diagnose en ondersteuning: Regelmatige oogheelkundige controles kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van symptomen. Hoewel er geen genezing is, kan vroege detectie helpen bij het beheer van de aandoening en het ondersteunen van de patiënt met visuele hulpmiddelen en andere ondersteunende maatregelen.