InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen

Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen

Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen Bij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfelijke syndroom is het gevolg van de slechte ontwikkeling van de eerste twee kieuwbogen tijdens de zwangerschap. De exacte oorzaak van het Goldenhar-Gorlin-syndroom is onbekend, maar enkele factoren verhogen de kans wel op de ziekte. De behandeling van de ziekte verloopt ondersteunend via diverse hulpmiddelen, chirurgische ingrepen en therapieën. De vooruitzichten voor de meeste patiënten is gunstig. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Belgische oogarts Maurice Goldenhar in 1952.

Synoniemen en afkortingenGoldenhar-Gorlin-syndroom

Synoniemen
Het Goldenhar-Gorlin-syndroom is gekend onder bijzonder veel synoniemen:
  • asymmetrische hypoplasie van de gezichtsstructuren
  • auriculobranchiogenische dysplasie
  • craniofaciale microsomie
  • culo-auriculo-wervel spectrum
  • eenzijdige intra-uteriene gezicht necrose
  • eenzijdige mandibulofaciale dysostose
  • eerste en tweede faryngeale boog syndromen
  • eerste en tweede kiemboog syndroom
  • facioauriculovertebrale dysplasie
  • facio-auriculo-wervel dysplasie
  • Goldenharsyndroom
  • hemifaciale microsomie (onderontwikkelde vorm van het gezicht)
  • laterale gezichtsdysplasie
  • mond-onderkaak-oor-syndroom
  • OAV complex
  • oculoauriculovertebraal spectrum
  • oculo-auriculo-wervel-syndroom
  • otomandibular dysostosis
  • syndroom Goldenhar-Gorlin
  • syndroom van Goldenhar

Afkortingen
Diverse afkortingen zijn bekend voor de aangeboren aandoening:
  • CFM
  • FAV
  • HFM
  • OAVS

Epidemiologie van de aandoening

Het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een geschatte incidentie van 1 op 3.500-26.550 pasgeborenen. Mogelijk zijn er veel meer patiënten met de aandoening omdat patiënten met milde gevallen vaak niet de juiste diagnose hebben. Mannen zijn bijna dubbel zo vaak aangetast als vrouwen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Goldenhar-Gorlin

De oorzaak van het syndroom is onduidelijk bij de meeste patiënten. Het risico op het krijgen van het syndroom is hoger wanneer de moeder tijdens de zwangerschap bepaalde geneesmiddelen gebruikt of overmatig alcohol gebruikt.. Andere mogelijke risicofactoren zijn maternale diabetes mellitus, rubella (rodehond) en de griep.

Meestal treedt de aandoening spontaan (de novo) op, maar in de medische literatuur zijn patiënten gerapporteerd die een autosomaal dominant, autosomaal recessief en multifactorieel overervingspatroon vertonen.

Symptomen: Gezicht, ogen en oren

Het Goldenhar-Gorlin-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen met betrekking tot het gezicht, de ogen en de oren centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte.

Gezicht

Een primair symptoom van het syndroom zijn verschillen in de omvang en de vorm van de gezichtsstructuren, meer bepaald tussen de linker- en rechterzijkanten van het gezicht (gezichtsasymmetrie). Bij de meeste patiënten zijn afwijkingen aan beide kanten van het gezicht te vinden, maar soms gebeurt dit ook aan één zijde. De onder- of bovenkaak is verder onderontwikkeld, waardoor de patiënt vaak tandheelkundige problemen en heeft en problemen heeft om te eten en te spreken. Ook ademhalingsproblemen treden mogelijk op. De mond is groot met mogelijk een gespleten lip en/of gehemelte (schisis).

Ogen

Microftalmie, de medische term voor "kleine ogen", is een ander typisch kenmerk van de ziekte. Andere mogelijke oogaandoeningen omvatten coloboom, scheelzien (strabisme), anoftalmie (afwezige ogen) en blefaroptose. De patiënt is vaak slechtziend.

Oren

Oorafwijkingen aan één of beide oren treden op, gewoonlijk verschillend in ernst. Huidgezwellen, onderontwikkelde of afwezige uitwendige oren, of een gesloten of afwezige gehoorgang. Hierdoor is de patiënt slechthorend of doof.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten misvormde botten van de wervelkolom zoals scoliose, abnormaal gevormde nieren en hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Goldenhar-Gorlin-syndroom gebeurt bij de geboorte op basis van de klinische kenmerken. Een genetisch onderzoek is (nog) niet mogelijk.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een kinderarts, een orthopedist, een chirurg (orthopedisch en plastisch), een ergotherapeut, een fysiotherapeut, een revalidatiearts en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk bij de kaakafwijkingen, het gespleten gehemelte, de hartmisvormingen en de wervelkolom. Hoorapparaten helpen slechthorende patiënten. Visuele of optische hulpmiddelen zoals een bril of loep, helpen een slechtziende patiënt.

Prognose van het syndroom

De prognose is over het algemeen gunstig. De patiënt heeft natuurlijk wel cosmetische gezichtsproblemen en een auditieve en/of visuele handicap. Meestal heeft een patiënt een normale intelligentie. Wel treden mogelijk (ernstige) complicaties op bij geassocieerde cardiovasculaire en neurologische aandoeningen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het Goldenhar syndroom, een ander gezichtHet Goldenhar syndroom, een ander gezichtMensen die zijn geboren met het Goldenhar syndroom zijn herkenbaar aan hun afwijkende uiterlijk. Er is meestal sprake va…
Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijkingGoltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een scala van afwijkingen aan de huid, ha…
Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingTreacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening van de botten, kaken, huid…
Micrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoeningMicrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoeningMicrognathie is een symptoom waarbij een patiënt een zeer kleine onderkaak heeft. De onderkaak is met andere woorden vee…
Schisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelteSchisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelteSchisis is wereldwijd één van de meest voorkomende aangeboren gezichtsafwijkingen. Hierbij komt een baby ter wereld met…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/craniofacial-microsomia
  • http://patient.info/doctor/goldenhars-syndrome
  • http://radiopaedia.org/articles/goldenhar-syndrome
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/goldenhar-syndroom
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2636090/
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Goldenhar_syndrome

Reageer op het artikel "Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!