Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen

Bij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfelijke syndroom is het gevolg van een slechte ontwikkeling van de eerste twee kieuwbogen tijdens de zwangerschap. De exacte oorzaak van het Goldenhar-Gorlin-syndroom is onbekend, maar enkele factoren verhogen de kans op de aandoening. De behandeling verloopt ondersteunend via diverse hulpmiddelen, chirurgische ingrepen en therapieën. De vooruitzichten voor de meeste patiënten zijn gunstig. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Belgische oogarts Maurice Goldenhar in 1952.

• Synoniemen en afkortingenGoldenhar-Gorlin-syndroom
• Epidemiologie van de aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Goldenhar-Gorlin
• Symptomen: Gezicht, ogen en oren
• Gezicht
• Ogen
• Oren
• Bijkomende symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van het syndroom
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen en afkortingenGoldenhar-Gorlin-syndroom

Synoniemen

Het Goldenhar-Gorlin-syndroom is gekend onder bijzonder veel synoniemen:

• asymmetrische hypoplasie van de gezichtsstructuren
• auriculobranchiogenische dysplasie
• craniofaciale microsomie
• culo-auriculo-wervel spectrum
• eenzijdige intra-uteriene gezicht necrose
• eenzijdige mandibulofaciale dysostose
• eerste en tweede faryngeale boog syndromen
• eerste en tweede kiemboog syndroom
• facioauriculovertebrale dysplasie
• facio-auriculo-wervel dysplasie
• Goldenharsyndroom
• hemifaciale microsomie (onderontwikkelde vorm van het gezicht)
• laterale gezichtsdysplasie
• mond-onderkaak-oor-syndroom
• OAV complex
• oculoauriculovertebraal spectrum
• oculo-auriculo-wervel-syndroom
• otomandibular dysostosis
• syndroom Goldenhar-Gorlin
• syndroom van Goldenhar

Afkortingen

Diverse afkortingen zijn bekend voor de aangeboren aandoening:

• CFM
• FAV
• HFM
• OAVS

Epidemiologie van de aandoening

Het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een geschatte incidentie van 1 op 3.500-26.550 pasgeborenen. Mogelijk zijn er veel meer patiënten met de aandoening, omdat patiënten met milde gevallen vaak niet de juiste diagnose krijgen. Mannen zijn bijna dubbel zo vaak aangetast als vrouwen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Goldenhar-Gorlin

De oorzaak van het syndroom is onduidelijk bij de meeste patiënten. Het risico op het krijgen van het syndroom is hoger wanneer de moeder tijdens de zwangerschap bepaalde geneesmiddelen gebruikt of overmatig alcohol drinkt. Andere mogelijke risicofactoren zijn maternale diabetes mellitus, rubella (rodehond) en de griep.

Meestal treedt de aandoening spontaan (de novo) op, maar in de medische literatuur zijn patiënten gerapporteerd die een autosomaal dominant, autosomaal recessief en multifactorieel overervingspatroon vertonen.

Symptomen: Gezicht, ogen en oren

Het Goldenhar-Gorlin-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen met betrekking tot het gezicht, de ogen en de oren centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënt vanaf de geboorte.

Gezicht

Een primair symptoom van het syndroom zijn verschillen in de omvang en de vorm van de gezichtsstructuren, meer bepaald tussen de linker- en rechterzijkanten van het gezicht (gezichtsasymmetrie). Bij de meeste patiënten zijn afwijkingen aan beide kanten van het gezicht te vinden, maar soms gebeurt dit ook aan één zijde. De onder- of bovenkaak is verder onderontwikkeld, waardoor de patiënt vaak tandheelkundige problemen heeft en problemen heeft met eten en spreken. Ook ademhalingsproblemen treden mogelijk op. De mond is groot met mogelijk een gespleten lip en/of gehemelte (schisis).

Ogen

Microftalmie, de medische term voor "kleine ogen", is een ander typisch kenmerk van de ziekte. Andere mogelijke oogaandoeningen omvatten coloboom, scheelzien (strabisme), anoftalmie (afwezige ogen) en blefaroptose. De patiënt is vaak slechtziend.

Oren

Oorafwijkingen aan één of beide oren treden op, meestal verschillend in ernst. Huidgezwellen, onderontwikkelde of afwezige uitwendige oren, of een gesloten of afwezige gehoorgang kunnen aanwezig zijn. Hierdoor is de patiënt slechthorend of doof.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten misvormde botten van de wervelkolom zoals scoliose, abnormaal gevormde nieren en hartafwijkingen.

Alarmsymptomen

Bij ernstige gevallen kan ademhalingsmoeilijkheden optreden als gevolg van gezichts- en kaakmisvormingen. Een afwijking aan het hart of ernstige scoliose kunnen levensbedreigend zijn, zeker in combinatie met andere gezondheidsproblemen zoals longcomplicaties.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Goldenhar-Gorlin-syndroom gebeurt bij de geboorte op basis van de klinische kenmerken. Een genetisch onderzoek is (nog) niet mogelijk.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een kinderarts, een orthopedist, een chirurg (orthopedisch en plastisch), een ergotherapeut, een fysiotherapeut, een revalidatiearts en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk bij de kaakafwijkingen, het gespleten gehemelte, de hartmisvormingen en de wervelkolom. Hoorapparaten helpen slechthorende patiënten. Visuele of optische hulpmiddelen zoals een bril of loep, helpen een slechtziende patiënt.

Prognose van het syndroom

De prognose is over het algemeen gunstig. De patiënt heeft vaak cosmetische gezichtsproblemen en een auditieve en/of visuele handicap. Meestal heeft een patiënt een normale intelligentie. Wel treden mogelijk (ernstige) complicaties op bij geassocieerde cardiovasculaire en neurologische aandoeningen.

Complicaties

Complicaties zijn voornamelijk gerelateerd aan de ernstige afwijkingen die gepaard gaan met het syndroom, zoals hartafwijkingen, nierproblemen en ademhalingsmoeilijkheden. Ook scoliose en afwijkingen aan de wervelkolom kunnen verdere fysieke beperkingen veroorzaken.

Preventie

Aangezien de precieze oorzaken van het Goldenhar-Gorlin-syndroom vaak onbekend zijn en de aandoening meestal spontaan optreedt, is preventie moeilijk. Het vermijden van bekende risicofactoren tijdens de zwangerschap, zoals overmatig alcoholgebruik en blootstelling aan infectieziekten zoals rubella, kan mogelijk het risico verminderen.