Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen
Bij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfelijke syndroom is het gevolg van de slechte ontwikkeling van de eerste twee kieuwbogen tijdens de zwangerschap. De exacte oorzaak van het Goldenhar-Gorlin-syndroom is onbekend, maar enkele factoren verhogen de kans wel op de ziekte. De behandeling van de ziekte verloopt ondersteunend via diverse hulpmiddelen, chirurgische ingrepen en therapieën. De vooruitzichten voor de meeste patiënten is gunstig. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Belgische oogarts Maurice Goldenhar in 1952.
Synoniemen en afkortingenGoldenhar-Gorlin-syndroom
Synoniemen
Het Goldenhar-Gorlin-syndroom is gekend onder bijzonder veel synoniemen:
- asymmetrische hypoplasie van de gezichtsstructuren
- auriculobranchiogenische dysplasie
- craniofaciale microsomie
- culo-auriculo-wervel spectrum
- eenzijdige intra-uteriene gezicht necrose
- eenzijdige mandibulofaciale dysostose
- eerste en tweede faryngeale boog syndromen
- eerste en tweede kiemboog syndroom
- facioauriculovertebrale dysplasie
- facio-auriculo-wervel dysplasie
- Goldenharsyndroom
- hemifaciale microsomie (onderontwikkelde vorm van het gezicht)
- laterale gezichtsdysplasie
- mond-onderkaak-oor-syndroom
- OAV complex
- oculoauriculovertebraal spectrum
- oculo-auriculo-wervel-syndroom
- otomandibular dysostosis
- syndroom Goldenhar-Gorlin
- syndroom van Goldenhar
Afkortingen
Diverse afkortingen zijn bekend voor de
aangeboren aandoening:
Epidemiologie van de aandoening
Het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een geschatte incidentie van 1 op 3.500-26.550 pasgeborenen. Mogelijk zijn er veel meer patiënten met de aandoening omdat patiënten met milde gevallen vaak niet de juiste diagnose hebben. Mannen zijn bijna dubbel zo vaak aangetast als vrouwen.
Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Goldenhar-Gorlin
De oorzaak van het syndroom is onduidelijk bij de meeste patiënten. Het risico op het krijgen van het syndroom is hoger wanneer de moeder tijdens de zwangerschap bepaalde geneesmiddelen gebruikt of overmatig
alcohol gebruikt.. Andere mogelijke risicofactoren zijn maternale
diabetes mellitus, rubella (
rodehond) en de
griep.
Meestal treedt de aandoening spontaan (de novo) op, maar in de medische literatuur zijn patiënten gerapporteerd die een autosomaal dominant, autosomaal recessief en multifactorieel overervingspatroon vertonen.
Symptomen: Gezicht, ogen en oren
Het Goldenhar-Gorlin-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen met betrekking tot het
gezicht, de ogen en de oren centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte.
Gezicht
Een primair symptoom van het syndroom zijn verschillen in de omvang en de vorm van de gezichtsstructuren, meer bepaald tussen de linker- en rechterzijkanten van het
gezicht (gezichtsasymmetrie). Bij de meeste patiënten zijn afwijkingen aan beide kanten van het gezicht te vinden, maar soms gebeurt dit ook aan één zijde. De onder- of bovenkaak is verder onderontwikkeld, waardoor de patiënt vaak tandheelkundige problemen en heeft en problemen heeft om te eten en te spreken. Ook
ademhalingsproblemen treden mogelijk op. De mond is groot met mogelijk een gespleten lip en/of gehemelte (
schisis).
Ogen
Microftalmie, de
medische term voor "kleine ogen", is een ander typisch kenmerk van de ziekte. Andere mogelijke oogaandoeningen omvatten
coloboom, scheelzien (strabisme),
anoftalmie (afwezige ogen) en blefaroptose. De patiënt is vaak slechtziend.
Oren
Oorafwijkingen aan één of beide oren treden op, gewoonlijk verschillend in ernst.
Huidgezwellen, onderontwikkelde of afwezige uitwendige oren, of een gesloten of afwezige gehoorgang. Hierdoor is de patiënt slechthorend of doof.
Bijkomende symptomen
Bijkomende symptomen omvatten misvormde botten van de wervelkolom zoals
scoliose, abnormaal gevormde
nieren en
hartafwijkingen.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose van het Goldenhar-Gorlin-syndroom gebeurt bij de geboorte op basis van de klinische kenmerken. Een genetisch onderzoek is (nog) niet mogelijk.
Behandeling
Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een kinderarts, een orthopedist, een chirurg (orthopedisch en plastisch), een ergotherapeut, een fysiotherapeut, een revalidatiearts en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk bij de
kaakafwijkingen, het gespleten gehemelte, de hartmisvormingen en de wervelkolom.
Hoorapparaten helpen slechthorende patiënten. Visuele of optische hulpmiddelen zoals een bril of loep, helpen een slechtziende patiënt.
Prognose van het syndroom
De prognose is over het algemeen gunstig. De patiënt heeft natuurlijk wel cosmetische gezichtsproblemen en een auditieve en/of visuele handicap. Meestal heeft een patiënt een normale intelligentie. Wel treden mogelijk (ernstige) complicaties op bij geassocieerde cardiovasculaire en neurologische aandoeningen.