Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen

Bij het erfelijke Greig-syndroom vertonen patiënten afwijkingen aan de vingers en tenen, evenals aan het hoofd en gezicht. Belangrijke symptomen van dit syndroom zijn onder andere polysyndactylie (extra of vergroeide vingers en tenen), macrocefalie (een vergroot hoofd) en hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen). Het syndroom vertoont een grote variabiliteit, wat kan leiden tot moeilijkheden bij het stellen van de diagnose, vooral bij milde vormen. Het Greig-syndroom werd voor het eerst beschreven door David Middleton Greig in 1926.

• Synoniemen Greig-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie en beheer

Synoniemen Greig-syndroom

Het Greig-syndroom (GCP) is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Cephalopolysyndactylie syndroom
• Frontodigitaal Syndroom (verouderd)
• Greig cephalopolysyndactylie syndroom
• Hootnick-Holmes Syndroom (verouderd)
• Polysyndactyly-Dysmorphic Craniofacies, Greig Type

Epidemiologie aandoening

Het Greig-syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. In de medische literatuur zijn enkele honderden patiënten met deze aandoening gedocumenteerd. Het werkelijke aantal kan echter veel hoger zijn, aangezien sommige patiënten milde symptomen vertonen die niet altijd leiden tot een diagnose. Exacte cijfers zijn daarom niet volledig bekend. Kinderneurologie.eu schat dat wereldwijd tussen de 100.000 en 1.000.000 mensen aan het Greig-syndroom lijden.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het GLI3-gen zijn verantwoordelijk voor het Greig-syndroom. Deze genetische veranderingen veroorzaken de symptomen van de aandoening. De overerving van het syndroom is autosomaal dominant, wat betekent dat één gewijzigde of ontbrekende kopie van het GLI3-gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Soms treedt het syndroom spontaan (de novo) op, zonder een bekende familiale geschiedenis van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen

Het Greig-syndroom is een multisystemische aandoening met afwijkingen aan het hoofd, gezicht, vingers en tenen als centrale symptomen. De ernst en aard van de symptomen kunnen variëren tussen patiënten. Symptomen beginnen meestal bij de geboorte.

Hoofd en gezicht

Patiënten met het Greig-syndroom hebben vaak een abnormaal groot hoofd (macrocefalie), een hoog en prominent voorhoofd, en de ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme). Ook kan er sprake zijn van een abnormaal brede neusrug en een hoge voorste haarlijn.

Vingers en tenen

Bij patiënten komen afwijkingen aan de vingers en tenen voor, wat een ander primair symptoom van het Greig-syndroom is. Bij polydactylie heeft de patiënt extra vingers of tenen. Ook hallux komt voor, waarbij de patiënt een abnormaal grote duim of grote teen heeft. De huid tussen de vingers en tenen kan soms samengesmolten of vergroeid zijn (syndactylie). Daarnaast kunnen permanent gebogen vingers (camptodactylie) voorkomen.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen kunnen onder meer zijn:
Epileptische aanvallen, heupluxatie, liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak), navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel), ontwikkelingsachterstand, een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) en een verstandelijke beperking.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Greig-syndroom wordt doorgaans bij de geboorte gesteld op basis van klinische kenmerken. De arts kan röntgenologisch onderzoek (RX-foto’s) en een CT-scan gebruiken om de diagnose te ondersteunen. Bij epileptische aanvallen kan een EEG-scan worden uitgevoerd. Prenataal kan het syndroom ook worden opgespoord door middel van genetische tests die het syndroom bevestigen.

Behandeling

Er is geen genezing voor het Greig-syndroom, maar een multidisciplinaire behandelingsaanpak kan de symptomen verlichten. Een team van zorgverleners, waaronder een kinderarts, orthopedist, chirurg (orthopedisch en plastisch), ergotherapeut, fysiotherapeut, revalidatiearts en andere specialisten, werkt samen aan de behandeling. Chirurgie kan nodig zijn voor extra vingers en tenen om de motorische vaardigheden van het kind te verbeteren. Chirurgie aan het gezicht en het hoofd wordt zelden uitgevoerd, omdat de afwijkingen daar doorgaans niet ernstig genoeg zijn. Medicatie kan nuttig zijn bij de behandeling van epileptische aanvallen.

Prognose

De prognose voor patiënten met het Greig-syndroom varieert afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. De meeste patiënten kunnen een normaal leven leiden en hebben een normale levensverwachting.

Complicaties

• Visuele en motorische beperkingen: De fysieke afwijkingen kunnen leiden tot visuele en motorische problemen die invloed hebben op de dagelijkse activiteiten en zelfstandigheid.
• Ontwikkelings- en leerproblemen: Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperkingen kunnen de leerprestaties en sociale interacties beïnvloeden.
• Epileptische aanvallen: Dit kan leiden tot extra medische complicaties en een verhoogd risico op letsel.
• Orthopedische problemen: Abnormale botgroei en gewrichtsproblemen kunnen verdere chirurgische ingrepen vereisen.
• Psychosociale effecten: De fysieke symptomen kunnen leiden tot sociale en emotionele uitdagingen voor de patiënt en hun familie.

Preventie en beheer

Preventie van het Greig-syndroom is niet mogelijk vanwege de genetische aard van de aandoening. Beheer van de aandoening omvat regelmatige medische controles en een multidisciplinaire aanpak om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. Vroege interventie en ondersteuning kunnen bijdragen aan betere uitkomsten voor de patiënt.