InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen

Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen

Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen Bij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Polysyndactylie (extra of vergroeide vingers en tenen), macrocefalie (een vergroot hoofd) en hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen) zijn de primaire symptomen van dit syndroom. Het syndroom is bijzonder variabel waardoor de arts de diagnose niet altijd stelt, zeker niet bij een milde vorm. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door David Middleton Greig in 1926.

Synoniemen Greig-syndroom

Het Greig-syndroom (GCP) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Cephalopolysyndactylie syndroom
  • Frontodigitaal Syndroom (verouderd)
  • Greig cephalopolysyndactylie syndroom
  • Hootnick-Holmes Syndroom (verouderd)
  • Polysyndactyly-Dysmorphic Craniofacies, Greig Type

Epidemiologie aandoening

GCP treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. In de medische literatuur zijn enkele honderden patiënten met deze aandoening gedocumenteerd. Wellicht lijden veel meer patiënten aan deze aandoening maar omdat sommigen (zeer) milde symptomen vertonen, denken artsen niet vaan aan het Greig-syndroom bij de diagnosticering. Exacte cijfers zijn bijgevolg niet bekend. Kinderneuologie.eu spreekt van een cijfer van 100.000 tot 1.000.000 patiënten wereldwijd die zouden lijden aan het syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het GLI3-gen veroorzaken de het Greig-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één gewijzigde of ontbrekende kopie van het GLI3-gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Af en toe treedt de afwijking ook spontaan (de novo) op; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.

Symptomen: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen

Het Greig-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan het hoofd, het gezicht, de vingers en de tenen centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte.

Hoofd en gezicht

De patiënt heeft een abnormaal groot hoofd (macrocefalie), en het voorhoofd is hoog en prominent. Voorts staan de ogen van de patiënt ver uit elkaar (hypertelorisme). Ook heeft de patiënt een abnormaal brede neusrug en een hoge voorste haarlijn.

Vingers en tenen

De patiënt komt ter wereld met afwijkingen aan de vingers en tenen, een ander primair symptoom van het Greig-syndroom. Bij polydactylie heeft de patiënt extra vingers of tenen. Ook hallux komt voor; hierbij presenteert de patiënt zich met een abnormaal grote duim of grote teen. De huid tussen de vingers en tenen zijn soms samengesmolten of vergroeid (syndactylie). Tot slot treden permanent gebogen vingers (camptodactylie) soms op.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten epileptische aanvallen, heupluxatie, liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak), navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), ontwikkelingsachterstand, een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) en een verstandelijke beperking.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Greig-syndroom gebeurt bij de geboorte op basis van de klinische kenmerken. De arts gebruikt hiervoor tevens röntgenologisch onderzoek (RX-foto’s) en een CT-scan. Bij toevallen maakt hij een EEG-scan. Prenataal valt dit syndroom eveneens te diagnosticeren. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Behandeling

Dit syndroom is niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een kinderarts, een orthopedist, een chirurg (orthopedisch en plastisch), een ergotherapeut, een fysiotherapeut, een revalidatiearts en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk bij de extra vingers en tenen wat belangrijk is om de motorische vaardigheden van het kind te stimuleren. Chirurgie aan het gezicht en het hoofd gebeurt zelden omdat het te grote hoofd en de te ver uit elkaar geplaatste ogen niet ernstig genoeg zijn voor een operatie. Medicatie is nuttig bij epileptische aanvallen.

Prognose

De prognose van dit syndroom is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. De meeste patiënten lijden een normaal leven en hebben een normale levensverwachting.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingFeingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de…
Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie verwijst naar een aangeboren fusie van twee of meer vingers en/of tenen. Normaal gezien scheiden de vingers…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Carpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skeletCarpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skeletBij het Carpenter-syndroom treden afwijkingen op aan de schedel (craniosynostose) en het skelet (de vingers en/of tenen)…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/greig-cephalopolysyndactyly-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/greig-cephalopolysyndactyly-syndrome/
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/greig.php
  • http://www.ojrd.com/content/3/1/10

Reageer op het artikel "Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 12-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!