Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenen

Het Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan het hoofd en de vingers en/of tenen. De symptomen van de ziekte zijn enkel via operaties te corrigeren. De aandoening zelf is niet te genezen. De arts Scott en zijn collega’s beschreven in 1971 voor het eerst de ziekte. G. Filippi beschreef de aandoening gedetailleerder in de medische literatuur in 1985.

• Synoniemen Filippi-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan het hoofd, het gezicht en de vingers en/of tenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via operaties
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Filippi-syndroom

Het Filippi-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Scott craniodigitaal Syndroom met een verstandelijke handicap
• Syndactylie Type I met Microcefalie en verstandelijke handicap

Epidemiologie aandoening

Het Filippi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn slechts enkele tientallen patiënten gedocumenteerd in de medische literatuur. De exacte prevalentie is daardoor onbekend, maar de aandoening wordt beschouwd als extreem zeldzaam, met slechts sporadische gevallen gerapporteerd wereldwijd.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Filippi-syndroom is een erfelijke aandoening die ontstaat door een wijziging van een gen (genmutatie). De overervingswijze verloopt op een autosomaal recessief patroon. Bij een recessief erfelijke aandoening erft een patiënt hetzelfde afwijkende gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder. Als een patiënt een normaal gen en een afwijkend gen voor de ziekte krijgt, is de persoon drager voor de ziekte, maar vertoont hij meestal geen symptomen. In sommige gevallen kan genetisch onderzoek voorafgaand aan de zwangerschap worden overwogen om het risico op overerving in te schatten.

Symptomen: Afwijkingen aan het hoofd, het gezicht en de vingers en/of tenen

De symptomen zijn vanaf de geboorte zichtbaar, maar variëren sterk in ernst.

Hoofd en gezicht

Patiënten met het Filippi-syndroom hebben groeivertragingen voor en na de geboorte en hierdoor een laag geboortegewicht en een kort gestalte. De patiënten hebben ook afwijkingen aan het hoofd en gezicht, wat resulteert in een kenmerkende gelaatsuitdrukking. Een klein hoofd (microcefalie) en een uitpuilend voorhoofd zijn typische hoofdafwijkingen. Patiënten met het Filippi-syndroom hebben bovendien karakteristieke gelaatstrekken, waaronder een brede neusbrug, dunne neusgaten, een abnormaal dunne bovenlip, ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), soms ook een gespleten gehemelte (schisis) en tandafwijking zoals microdontie (kleine tanden). De wimpers zijn lang en dik en de wenkbrauwen zijn dik en sterk behaard.

Vingers en/of tenen

Patiënten met het Filippi-syndroom hebben ook misvormingen van de vingers en tenen. Deze zijn samengegroeid (syndactylie). De ernst van de syndactylie is variabel. Het Filippi-syndroom gaat soms gepaard met andere afwijkingen zoals clinodactylie van de pinken of soms kleine tenen (kromming van de vingers en/of tenen). Bovendien zijn de vingers en tenen erg kort (brachydactylie). Dit is te wijten aan botafwijkingen in de handen en voeten (middenhandsbeentjes en middenvoetsbeentjes). Sommige patiënten hebben daarnaast bijkomende vingers en/of tenen (polydactylie).

Bijkomende symptomen

Sommige patiënten met het syndroom hebben bijkomende afwijkingen zoals een vertraagde botleeftijd, een ontwrichte elleboog, cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen), epilepsie, huidafwijkingen, een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en problemen met de spraak- en taalontwikkeling.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van het Filippi-syndroom gebeurt bij de geboorte of tijdens de vroege kindertijd op basis van een grondig klinisch onderzoek en karakteristieke fysieke bevindingen. De arts gebruikt hiervoor ook meerdere beeldvormende onderzoeken zoals een echografie, röntgenfoto, CT-scan en MRI-scan. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen door de specifieke mutaties te identificeren die verantwoordelijk zijn voor het syndroom.

Differentiële diagnose

Symptomen van de volgende aandoeningen lijken op de symptomenreeks van het Filippi-syndroom. Deze aandoeningen zijn daarom de differentiële diagnose voor het Filippi-syndroom.

• Het Blepharonasofaciaal syndroom: Opvallende gezichtsafwijkingen en een verstandelijke handicap.
• Het Chitayat-syndroom
• Het KBG-syndroom: Lichte tot matige verstandelijke handicap, spraakgebreken, afwijkingen aan het hoofd en gezicht, een kort gestalte, skeletafwijkingen en karakteristieke gelaatstrekken.
• Het Kelly-syndroom
• Het Pfeiffer-Kapferer syndroom
• Het Scott craniodigitaal syndroom: Verstandelijke handicap, typische afwijkingen aan het hoofd en gezicht en misvormingen aan de vingers en/of tenen.
• Het Woods-syndroom
• Het Zerres-syndroom

Behandeling via operaties

De arts bekijkt de aanwezige symptomen van de patiënt met het Filippi-syndroom en stemt hierop zijn behandeling af. Een kinderarts, orthopedist en/of plastisch chirurg werken hierbij samen. Sommige skeletafwijkingen zijn chirurgisch te verhelpen. Een snelle behandeling is nodig zodat de patiënten alle ontwikkelingsmijlpalen bereiken. Speciaal onderwijs, fysiotherapie en/of logopedie zijn nodig. De andere behandelingsmethoden zijn vooral symptomatisch en ondersteunend gericht.

Prognose

De prognose van het Filippi-syndroom is ongekend, deels vanwege het lage aantal gerapporteerde gevallen en het gebrek aan longitudinaal onderzoek. De ernst van de symptomen varieert sterk tussen patiënten, wat betekent dat de levensverwachting en kwaliteit van leven sterk afhankelijk zijn van de specifieke presentatie van de ziekte bij elk individu. Vroegtijdige interventies en multidisciplinaire zorg kunnen de algehele prognose verbeteren door complicaties te verminderen en de functionele capaciteiten te maximaliseren.

Complicaties

Complicaties van het Filippi-syndroom kunnen zijn: ontwikkelingsachterstand, moeilijkheden met spraak en mobiliteit, en mogelijke sociale isolatie als gevolg van fysieke en cognitieve beperkingen. Daarnaast kunnen patiënten die lijden aan epilepsie of andere neurologische aandoeningen als gevolg van het syndroom, last hebben van ernstige gezondheidsproblemen die regelmatig medisch toezicht vereisen.

Preventie

Aangezien het Filippi-syndroom een genetische aandoening is, is er geen directe manier om het syndroom te voorkomen. Genetische expertise kan echter ouders met een familiale geschiedenis van de aandoening helpen om hun risico's beter te begrijpen. Prenatale testen en vroege genetische screenings kunnen nuttig zijn voor het identificeren van de aandoening voordat de symptomen zich ontwikkelen, hoewel dit ethische en persoonlijke keuzes met zich meebrengt.