Hemifaciale microsomie: Onderontwikkelde kant van gezicht

Hemifaciale microsomie is een aangeboren aandoening waarbij in de meeste gevallen één helft van het gezicht onderontwikkeld is. Hierdoor ontstaan afwijkingen aan het oor, de mond of de kaak, maar ook andere gezichtsgebieden zijn mogelijk getroffen. De klinische presentatie van de geboorteafwijking is zeer variabel en gaat van zeer mild tot zeer ernstig. Een behandeling is niet altijd nodig, maar soms is onmiddellijk medisch ingrijpen vereist omdat de patiënt bijvoorbeeld ademhalings- of voedingsproblemen heeft. Soms gebeurt ook pas later in het leven een chirurgische behandeling. De vooruitzichten van patiënten met deze aandoening zijn goed tenzij ook andere organen aangetast zijn.

• Synoniemen van hemifaciale microsomie
• Epidemiologie van aangeboren afwijking
• Oorzaken
• Risicofactoren van onderontwikkelde kant van het gezicht
• Symptomen: Mond, oor en kaak
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van geboorteafwijking aan gezicht
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met hemifaciale microsomie
• Chirurgische correctie van gezichtsafwijkingen
• Behandeling van oren en mond
• Psychosociale ondersteuning
• Misvattingen rond hemifaciale microsomie
• Hemifaciale microsomie komt altijd aan beide zijden van het gezicht voor
• Hemifaciale microsomie is altijd zichtbaar bij de geboorte
• Hemifaciale microsomie heeft geen invloed op de gezondheid van het kind
• Behandelingen voor hemifaciale microsomie zijn alleen cosmetisch
• Hemifaciale microsomie wordt altijd veroorzaakt door genetische factoren
• Hemifaciale microsomie is een zeldzame aandoening
• Chirurgie voor hemifaciale microsomie is altijd succesvol

Synoniemen van hemifaciale microsomie

Hemifaciale microsomie (HFM) is ook bekend als:

• craniofaciale microsomie
• eerste en tweede vertakkingsboogsyndroom
• laterale gezichtsdysplasie
• oraal-mandibulair-auricular syndroom
• otomandibulaire dysostose

Epidemiologie van aangeboren afwijking

Hemifaciale microsomie is de op één na meest voorkomende aangeboren craniofaciale afwijking na schisis (hazenlip). Het komt voor bij ongeveer 1 op de 5.600 pasgeborenen wereldwijd. De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en manifesteert zich meestal aan één kant van het gezicht, hoewel in zeldzame gevallen beide zijden kunnen worden aangetast. Hemifaciale microsomie treft individuen van alle etnische achtergronden, en er zijn geen geografische verschillen in de prevalentie gemeld.

Oorzaken

De oorzaak van hemifaciale microsomie wordt nog niet volledig begrepen, maar er wordt aangenomen dat een combinatie van genetische en omgevingsfactoren een rol speelt. In sommige gevallen is er een erfelijk component, maar de meeste gevallen ontstaan spontaan. Onderbrekingen in de normale ontwikkeling van de eerste en tweede kieuwbogen tijdens de embryonale fase leiden tot asymmetrie in de gezichtsstructuren. Trauma tijdens de zwangerschap, zoals verminderde bloedtoevoer naar het ontwikkelende gezicht, kan ook bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening.

Risicofactoren van onderontwikkelde kant van het gezicht

Enkele risicofactoren spelen mogelijk een rol bij de totstandkoming van hemifaciale microsomie, maar hiernaar is verder onderzoek nodig anno oktober 2020. Wetenschappers vermoeden dat volgende risicofactoren een rol spelen:

• abnormale vaginale bloedingen in het tweede trimester
• een fysiek trauma
• een meerlingenzwangerschap
• erfelijke factoren
• het gebruik van kunstmatige voortplantingstechnologie
• het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals Accutane, pseudo-efedrine, aspirine of ibuprofen
• maternale diabetes mellitus (suikerziekte bij de moeder)

Een bepaalde voedingsstijl of een tekort aan voedingsstoffen of vitaminen tijdens de zwangerschap is niet in verband gebracht met de geboorteafwijking.

Symptomen: Mond, oor en kaak

Meestal zijn de oren, de mond en de kaak onvoldoende ontwikkeld bij patiënten met hemifaciale microsomie. Af en toe is het oog of een deel van de schedel aangetast. Veelal is één zijde van het gezicht getroffen (meestal de rechterkant), maar in 10-15% van de gevallen zijn ook beide zijden van het gezicht aangetast. De klinische presentatie van hemifaciale microsomie varieert per patiënt. De ernst hangt namelijk af van de omvang van het gebied met onvoldoende bloedtoevoer in de baarmoeder en de zwangerschapsduur van de foetus waarop dit plaatsvindt. Sommige patiënten hebben bijvoorbeeld geen zichtbaar defect of een klein en onderontwikkeld uitwendig oor, terwijl andere patiënten dan weer perceptief gehoorverlies en een verminderde gezichtsscherpte of zelfs blindheid ervaren.

Volgende gezichtsstructuren zijn mogelijk onderontwikkeld:

• aangezicht: aangezichtsverlamming of zwakte aan één kant van het gezicht door zenuwschade, een verminderde grootte van de gezichtsspieren, asymmetrie van het gezicht, een ongelijke glimlach, gevoelloosheid in het gezicht, …
• hoofd: vlak voorhoofd
• jukbeen: onderontwikkeld of afwezig jukbeen
• kaak: onderontwikkelde boven- en onderkaak
• mond: moeilijkheden om de mond volledig te openen, een grote mond (macrostomie), een gespleten lip en/of gehemelte (schisis), spraakproblemen, onvermogen om te kauwen
• oog: één oog is soms kleiner zijn dan het andere oog; soms is het gezichtsvermogen wel aangetast, een verminderde gezichtsscherpte, onvolledige sluiting van de oogleden (lagoftalmie)
• oor: een huidoverschot voor het oor, een misvormd, onderontwikkeld of afwezig oor, gehoorverlies
• skelet: problemen met de wervelkolom of ribben
• tanden: te veel tanden, te weinig tanden, vervormde tanden, een vertraagde tandontwikkeling of andere tandafwijkingen
• tong: een te kleine tong

De meeste kinderen met hemifaciale microsomie hebben afwijkingen aan het gezicht, maar geen andere belangrijke medische problemen. In sommige gevallen hebben baby's geboren met hemifaciale microsomie ook andere gezondheidsproblemen, zoals misvormde wervels, hartafwijkingen of abnormaal gevormde nieren.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van hemifaciale microsomie zijn meestal al vanaf de geboorte duidelijk, met zichtbare asymmetrie in de structuur van het gezicht. Een deel van de onderkaak kan kleiner of onderontwikkeld zijn, en dit kan problemen veroorzaken bij het openen van de mond en bij het kauwen. Daarnaast kunnen afwijkingen aan het oor voorkomen, zoals microtie (onderontwikkeld oor) of zelfs het ontbreken van een oor. Deze structurele afwijkingen kunnen ademhalings- en voedingsproblemen veroorzaken, vooral in de vroege kinderjaren.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van hemifaciale microsomie gebeurt voor of na de geboorte. Prenatale echografie (beeldvormend onderzoek via geluidsgolven dat voor de geboorte plaatsvindt) onthult mogelijk een aantal afwijkende gezichtskenmerken. Meestal gebeurt de diagnose echter pas na de geboorte. De diagnose gebeurt dan op basis van het uiterlijk van het kind: De arts zet voorts röntgenfoto's en CT-scans in om de bot- en kraakbeenstructuur van de patiënt beter te onderzoeken wat nodig is om een passende behandeling op te starten.

Differentiële diagnose
Goldenhar-syndroom
Hemifaciale microsomie verwart de arts soms met het Goldenhar-syndroom. Het Goldenhar-syndroom is een ernstige vorm van hemifaciale microsomie. Bij deze zeldzame aandoening zijn ook de inwendige organen (vooral het hart, de nieren en de longen) onderontwikkeld of soms zelfs helemaal afwezig. De aangetaste organen bevinden zich meestal aan dezelfde kant als de getroffen gezichtskenmerken. Bij 10% van de patiënten zijn de organen aan beide kanten getroffen. Verder treden nog afwijkingen op aan de wervelkolom, zoals scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom).

Treacher Collins-syndroom
Sommige gezichtskenmerken van hemifaciale microsomie bootsen ook de tekenen na van het Treacher Collins-syndroom; maar hemifaciale microsomie presenteert zich meestal aan één kant van het gezicht of is asymmetrisch, terwijl de kenmerken bij het Treacher Collins-syndroom doorgaans aan beide gezichtsdelen en symmetrisch optreden.

Andere differentiële diagnoses
Andere differentiële diagnoses zijn het Pierre Robin-syndroom (afwijkingen aan kaak, mond en tong) en het Parry-Romberg-syndroom.

Behandeling

De behandeling van hemifaciale microsomie hangt af van de ernst van de afwijking. Ernstige hemifaciale microsomie leidt tot ademhalingsproblemen door een obstructie (verstopping) van de trachea (luchtpijp). Hiervoor is dan een chirurgische ingreep nodig, in medische termen gekend als een tracheostomie (nieuwe chirurgische opening door de hals naar de luchtpijp). Sommige baby’s ervaren voedingsproblemen. De baby krijgt dan via een neussonde voldoende voedingsstoffen binnen zodat hij kan groeien en voldoende in gewicht bijkomt. Bij matige tot ernstige misvormingen van het gezicht, is een corrigerende operatie en/of een bottransplantatie nodig. Mogelijk gebeurt pas later in het leven een behandeling, omdat het gezicht in de kindertijd nog groeit. Kinderen met gehoorproblemen zijn voorts gebaat met een hoortoestel. Voorts is oogbescherming nodig wanneer de patiënt de ogen niet volledig kan sluiten. De patiënt is dan geholpen met kunsttranen en zalven.

Prognose van geboorteafwijking aan gezicht

De prognose voor kinderen met hemifaciale microsomie varieert afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. Met de juiste chirurgische en ondersteunende zorg kunnen de meeste patiënten een goede levenskwaliteit bereiken. Veel patiënten ondergaan meerdere operaties in hun jeugd en adolescentie om de gezichtssymmetrie te verbeteren en functionele problemen te corrigeren. Hoewel de aandoening zelf niet levensbedreigend is, kunnen bijkomende gezondheidsproblemen, zoals gehoorverlies, een blijvende impact hebben.

Complicaties

De complicaties van hemifaciale microsomie zijn voornamelijk cosmetisch en functioneel van aard. Aanhoudende gezichtsasymmetrie kan leiden tot psychologische problemen, vooral bij kinderen en adolescenten. Gehoorverlies, veroorzaakt door afwijkingen in het oor, kan spraak- en taalproblemen veroorzaken. Bovendien kunnen problemen met de kaak leiden tot voedingsmoeilijkheden en tandheelkundige problemen. In ernstige gevallen kan ademhalingsobstructie optreden, vooral bij baby's en jonge kinderen.

Preventie

Omdat de exacte oorzaken van hemifaciale microsomie grotendeels onbekend zijn, is specifieke preventie moeilijk. Vroege prenatale zorg en het vermijden van risicofactoren zoals teratogene stoffen kunnen mogelijk het risico op congenitale afwijkingen verminderen. Genetische expertise kan nuttig zijn voor ouders met een familiegeschiedenis van hemifaciale microsomie om hun risico's te begrijpen en te bespreken. Vroege diagnose en behandeling kunnen helpen om functionele en esthetische complicaties te verminderen en de algehele prognose te verbeteren.

Praktische tips voor het omgaan met hemifaciale microsomie

Hemifaciale microsomie is een aandoening waarbij één kant van het gezicht niet goed ontwikkelt. Dit kan leiden tot een asymmetrisch gezicht en mogelijke functionele problemen.

Chirurgische correctie van gezichtsafwijkingen

Chirurgie kan helpen om de gezichtsstructuur te herstellen. Dit kan meerdere operaties vereisen om het uiterlijk en de functionaliteit te verbeteren.

Behandeling van oren en mond

Bij hemifaciale microsomie komen vaak afwijkingen van de oren en mond voor. Chirurgie en logopedie kunnen nuttig zijn om deze problemen aan te pakken.

Psychosociale ondersteuning

Als de aandoening invloed heeft op het zelfbeeld, kan psychologische of sociale ondersteuning nuttig zijn om het welzijn te bevorderen.

Misvattingen rond hemifaciale microsomie

Hemifaciale microsomie is een aangeboren aandoening die het gezicht beïnvloedt en zich uit in een onderontwikkeling van één kant van het gezicht. Het betreft een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het gezicht en kan variëren van mild tot ernstig. Er bestaan echter veel misvattingen over deze aandoening, de oorzaken en de behandelingsmogelijkheden.

Hemifaciale microsomie komt altijd aan beide zijden van het gezicht voor

Een veelvoorkomende misvatting is dat hemifaciale microsomie altijd beide zijden van het gezicht beïnvloedt. In werkelijkheid is het meestal een asymmetrische aandoening die zich aan slechts één kant van het gezicht manifesteert. De mate van afwijking kan variëren, en de symptomen kunnen van mild tot ernstig zijn. Dit betekent niet dat de aandoening zich symmetrisch ontwikkelt of invloed heeft op beide zijden, zoals soms wordt gedacht.

Hemifaciale microsomie is altijd zichtbaar bij de geboorte

Hoewel hemifaciale microsomie vaak zichtbaar is bij de geboorte, kan het in sommige gevallen subtieler zijn en pas later in de kindertijd worden opgemerkt. De mate van zichtbaarheid hangt af van de ernst van de onderontwikkeling. In sommige gevallen kunnen de symptomen zich geleidelijk ontwikkelen en kunnen ze moeilijker te detecteren zijn, vooral in de vroege stadia van het leven.

Hemifaciale microsomie heeft geen invloed op de gezondheid van het kind

Er bestaat een misvatting dat hemifaciale microsomie alleen esthetische gevolgen heeft, maar de aandoening kan ook invloed hebben op de gezondheid en functie van het kind. De onderontwikkeling van de kaak, oren, en andere delen van het gezicht kan invloed hebben op de mond- en kaakfunctie, het gehoor, en soms zelfs het ademhalingssysteem. In ernstige gevallen kunnen er functionele problemen optreden die medische interventie vereisen, zoals het verbeteren van de anesthesie voor chirurgische ingrepen.

Behandelingen voor hemifaciale microsomie zijn alleen cosmetisch

Hoewel chirurgie vaak wordt gebruikt om de esthetische aspecten van hemifaciale microsomie te verbeteren, zijn de behandelingen vaak gericht op het verbeteren van zowel de functie als het uiterlijk. Dit kan het herstellen van de kaakfunctie, het verbeteren van het gehoor of het corrigeren van andere structurele afwijkingen inhouden. Chirurgische ingrepen kunnen zowel esthetisch als functioneel zijn, zoals het herstellen van de anatomie van de oren of het verbeteren van de mondfunctie.

Hemifaciale microsomie wordt altijd veroorzaakt door genetische factoren

Er wordt vaak gedacht dat hemifaciale microsomie uitsluitend genetisch is, maar in sommige gevallen kan de aandoening het gevolg zijn van omgevingsfactoren of onbekende oorzaken. Hoewel genetische factoren een rol kunnen spelen, kunnen andere factoren zoals infecties, medicijnen of problemen tijdens de zwangerschap ook bijdragen aan de ontwikkeling van deze aandoening. Er is geen universele verklaring voor de oorzaak, en de aandoening is vaak multifactorieel.

Hemifaciale microsomie is een zeldzame aandoening

Hemifaciale microsomie wordt soms als een zeldzame aandoening beschouwd, maar het is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het gezicht. Het komt relatief vaak voor en wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de vroege kindertijd. Hoewel de aandoening een breed scala aan ernst vertoont, zijn er wereldwijd duizenden kinderen die ermee worden geboren.

Chirurgie voor hemifaciale microsomie is altijd succesvol

Hoewel chirurgische ingrepen veelbelovende resultaten kunnen opleveren, zijn ze niet altijd volledig succesvol, vooral in de meest ernstige gevallen. Chirurgie kan helpen om de functionaliteit en esthetiek te verbeteren, maar het kan niet altijd een volledig symmetrisch of normaal uitziend gezicht creëren. Het herstel kan ook variëren afhankelijk van de leeftijd van het kind en de ernst van de aandoening. Het is belangrijk om realistische verwachtingen te hebben over de resultaten van chirurgische behandelingen en om te begrijpen dat er mogelijk meerdere ingrepen nodig zijn in de loop van de tijd om het beste resultaat te bereiken.