Hemifaciale microsomie: Onderontwikkelde kant van gezicht

Hemifaciale microsomie is een aangeboren aandoening waarbij in de meeste gevallen één helft van het gezicht onderontwikkeld is. Hierdoor ontstaan afwijkingen aan het oor, de mond of de kaak, maar ook andere gezichtsgebieden zijn mogelijk getroffen. De klinische presentatie van de geboorteafwijking is zeer variabel en gaat van zeer mild tot zeer ernstig. Een behandeling is niet altijd nodig, maar soms is onmiddellijk medisch ingrijpen vereist omdat de patiënt bijvoorbeeld ademhalings- of voedingsproblemen heeft. Soms gebeurt ook pas later in het leven een chirurgische behandeling. De vooruitzichten van patiënten met deze aandoening zijn goed tenzij ook andere organen aangetast zijn.

• Synoniemen van hemifaciale microsomie
• Epidemiologie van aangeboren afwijking
• Oorzaken
• Risicofactoren van onderontwikkelde kant van het gezicht
• Symptomen: Mond, oor en kaak
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van geboorteafwijking aan gezicht
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van hemifaciale microsomie

Hemifaciale microsomie (HFM) is ook bekend als:

• craniofaciale microsomie
• eerste en tweede vertakkingsboogsyndroom
• laterale gezichtsdysplasie
• oraal-mandibulair-auricular syndroom
• otomandibulaire dysostose

Epidemiologie van aangeboren afwijking

Hemifaciale microsomie is de op één na meest voorkomende aangeboren craniofaciale afwijking na schisis (hazenlip). Het komt voor bij ongeveer 1 op de 5.600 pasgeborenen wereldwijd. De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en manifesteert zich meestal aan één kant van het gezicht, hoewel in zeldzame gevallen beide zijden kunnen worden aangetast. Hemifaciale microsomie treft individuen van alle etnische achtergronden, en er zijn geen geografische verschillen in de prevalentie gemeld.

Oorzaken

De oorzaak van hemifaciale microsomie wordt nog niet volledig begrepen, maar er wordt aangenomen dat een combinatie van genetische en omgevingsfactoren een rol speelt. In sommige gevallen is er een erfelijk component, maar de meeste gevallen ontstaan spontaan. Onderbrekingen in de normale ontwikkeling van de eerste en tweede kieuwbogen tijdens de embryonale fase leiden tot asymmetrie in de gezichtsstructuren. Trauma tijdens de zwangerschap, zoals verminderde bloedtoevoer naar het ontwikkelende gezicht, kan ook bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening.

Risicofactoren van onderontwikkelde kant van het gezicht

Enkele risicofactoren spelen mogelijk een rol bij de totstandkoming van hemifaciale microsomie, maar hiernaar is verder onderzoek nodig anno oktober 2020. Wetenschappers vermoeden dat volgende risicofactoren een rol spelen:

• abnormale vaginale bloedingen in het tweede trimester
• een fysiek trauma
• een meerlingenzwangerschap
• erfelijke factoren
• het gebruik van kunstmatige voortplantingstechnologie
• het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals Accutane, pseudo-efedrine, aspirine of ibuprofen
• maternale diabetes mellitus (suikerziekte bij de moeder)

Een bepaalde voedingsstijl of een tekort aan voedingsstoffen of vitaminen tijdens de zwangerschap is niet in verband gebracht met de geboorteafwijking.

Symptomen: Mond, oor en kaak

Meestal zijn de oren, de mond en de kaak onvoldoende ontwikkeld bij patiënten met hemifaciale microsomie. Af en toe is het oog of een deel van de schedel aangetast. Veelal is één zijde van het gezicht getroffen (meestal de rechterkant), maar in 10-15% van de gevallen zijn ook beide zijden van het gezicht aangetast. De klinische presentatie van hemifaciale microsomie varieert per patiënt. De ernst hangt namelijk af van de omvang van het gebied met onvoldoende bloedtoevoer in de baarmoeder en de zwangerschapsduur van de foetus waarop dit plaatsvindt. Sommige patiënten hebben bijvoorbeeld geen zichtbaar defect of een klein en onderontwikkeld uitwendig oor, terwijl andere patiënten dan weer perceptief gehoorverlies en een verminderde gezichtsscherpte of zelfs blindheid ervaren.

Volgende gezichtsstructuren zijn mogelijk onderontwikkeld:

• aangezicht: aangezichtsverlamming of zwakte aan één kant van het gezicht door zenuwschade, een verminderde grootte van de gezichtsspieren, asymmetrie van het gezicht, een ongelijke glimlach, gevoelloosheid in het gezicht, …
• hoofd: vlak voorhoofd
• jukbeen: onderontwikkeld of afwezig jukbeen
• kaak: onderontwikkelde boven- en onderkaak
• mond: moeilijkheden om de mond volledig te openen, een grote mond (macrostomie), een gespleten lip en/of gehemelte (schisis), spraakproblemen, onvermogen om te kauwen
• oog: één oog is soms kleiner zijn dan het andere oog; soms is het gezichtsvermogen wel aangetast, een verminderde gezichtsscherpte, onvolledige sluiting van de oogleden (lagoftalmie)
• oor: een huidoverschot voor het oor, een misvormd, onderontwikkeld of afwezig oor, gehoorverlies
• skelet: problemen met de wervelkolom of ribben
• tanden: te veel tanden, te weinig tanden, vervormde tanden, een vertraagde tandontwikkeling of andere tandafwijkingen
• tong: een te kleine tong

De meeste kinderen met hemifaciale microsomie hebben afwijkingen aan het gezicht, maar geen andere belangrijke medische problemen. In sommige gevallen hebben baby's geboren met hemifaciale microsomie ook andere gezondheidsproblemen, zoals misvormde wervels, hartafwijkingen of abnormaal gevormde nieren.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van hemifaciale microsomie zijn meestal al vanaf de geboorte duidelijk, met zichtbare asymmetrie in de structuur van het gezicht. Een deel van de onderkaak kan kleiner of onderontwikkeld zijn, en dit kan problemen veroorzaken bij het openen van de mond en bij het kauwen. Daarnaast kunnen afwijkingen aan het oor voorkomen, zoals microtie (onderontwikkeld oor) of zelfs het ontbreken van een oor. Deze structurele afwijkingen kunnen ademhalings- en voedingsproblemen veroorzaken, vooral in de vroege kinderjaren.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van hemifaciale microsomie gebeurt voor of na de geboorte. Prenatale echografie (beeldvormend onderzoek via geluidsgolven dat voor de geboorte plaatsvindt) onthult mogelijk een aantal afwijkende gezichtskenmerken. Meestal gebeurt de diagnose echter pas na de geboorte. De diagnose gebeurt dan op basis van het uiterlijk van het kind: De arts zet voorts röntgenfoto's en CT-scans in om de bot- en kraakbeenstructuur van de patiënt beter te onderzoeken wat nodig is om een passende behandeling op te starten.

Differentiële diagnose

Goldenhar-syndroom
Hemifaciale microsomie verwart de arts soms met het Goldenhar-syndroom. Het Goldenhar-syndroom is een ernstige vorm van hemifaciale microsomie. Bij deze zeldzame aandoening zijn ook de inwendige organen (vooral het hart, de nieren en de longen) onderontwikkeld of soms zelfs helemaal afwezig. De aangetaste organen bevinden zich meestal aan dezelfde kant als de getroffen gezichtskenmerken. Bij 10% van de patiënten zijn de organen aan beide kanten getroffen. Verder treden nog afwijkingen op aan de wervelkolom, zoals scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom).

Treacher Collins-syndroom
Sommige gezichtskenmerken van hemifaciale microsomie bootsen ook de tekenen na van het Treacher Collins-syndroom; maar hemifaciale microsomie presenteert zich meestal aan één kant van het gezicht of is asymmetrisch, terwijl de kenmerken bij het Treacher Collins-syndroom doorgaans aan beide gezichtsdelen en symmetrisch optreden.

Andere differentiële diagnoses
Andere differentiële diagnoses zijn het Pierre Robin-syndroom (afwijkingen aan kaak, mond en tong) en het Parry-Romberg-syndroom.

Behandeling

De behandeling van hemifaciale microsomie hangt af van de ernst van de afwijking. Ernstige hemifaciale microsomie leidt tot ademhalingsproblemen door een obstructie (verstopping) van de trachea (luchtpijp). Hiervoor is dan een chirurgische ingreep nodig, in medische termen gekend als een tracheostomie (nieuwe chirurgische opening door de hals naar de luchtpijp). Sommige baby’s ervaren voedingsproblemen. De baby krijgt dan via een neussonde voldoende voedingsstoffen binnen zodat hij kan groeien en voldoende in gewicht bijkomt. Bij matige tot ernstige misvormingen van het gezicht, is een corrigerende operatie en/of een bottransplantatie nodig. Mogelijk gebeurt pas later in het leven een behandeling, omdat het gezicht in de kindertijd nog groeit. Kinderen met gehoorproblemen zijn voorts gebaat met een hoortoestel. Voorts is oogbescherming nodig wanneer de patiënt de ogen niet volledig kan sluiten. De patiënt is dan geholpen met kunsttranen en zalven.

Prognose van geboorteafwijking aan gezicht

De prognose voor kinderen met hemifaciale microsomie varieert afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. Met de juiste chirurgische en ondersteunende zorg kunnen de meeste patiënten een goede levenskwaliteit bereiken. Veel patiënten ondergaan meerdere operaties in hun jeugd en adolescentie om de gezichtssymmetrie te verbeteren en functionele problemen te corrigeren. Hoewel de aandoening zelf niet levensbedreigend is, kunnen bijkomende gezondheidsproblemen, zoals gehoorverlies, een blijvende impact hebben.

Complicaties

De complicaties van hemifaciale microsomie zijn voornamelijk cosmetisch en functioneel van aard. Aanhoudende gezichtsasymmetrie kan leiden tot psychologische problemen, vooral bij kinderen en adolescenten. Gehoorverlies, veroorzaakt door afwijkingen in het oor, kan spraak- en taalproblemen veroorzaken. Bovendien kunnen problemen met de kaak leiden tot voedingsmoeilijkheden en tandheelkundige problemen. In ernstige gevallen kan ademhalingsobstructie optreden, vooral bij baby's en jonge kinderen.

Preventie

Omdat de exacte oorzaken van hemifaciale microsomie grotendeels onbekend zijn, is specifieke preventie moeilijk. Vroege prenatale zorg en het vermijden van risicofactoren zoals teratogene stoffen kunnen mogelijk het risico op congenitale afwijkingen verminderen. Genetische expertise kan nuttig zijn voor ouders met een familiegeschiedenis van hemifaciale microsomie om hun risico's te begrijpen en te bespreken. Vroege diagnose en behandeling kunnen helpen om functionele en esthetische complicaties te verminderen en de algehele prognose te verbeteren.