Hemifaciale microsomie: Onderontwikkelde kant van gezicht

Hemifaciale microsomie: Onderontwikkelde kant van gezicht Hemifaciale microsomie is een aangeboren aandoening waarbij in de meeste gevallen één helft van het gezicht onderontwikkeld is. Hierdoor ontstaan afwijkingen aan het oor, de mond of de kaak, maar ook andere gezichtsgebieden zijn mogelijk getroffen. De klinische presentatie van de geboorteafwijking is zeer variabel en gaat van zeer mild tot zeer ernstig. Een behandeling is niet altijd nodig, maar soms is onmiddellijk medisch ingrijpen vereist omdat de patiënt bijvoorbeeld ademhalings- of voedingsproblemen heeft. Soms gebeurt ook pas later in het leven een chirurgische behandeling. De vooruitzichten van patiënten met deze aandoening zijn goed tenzij ook andere organen aangetast zijn.

Epidemiologie van aangeboren afwijking

Ongeveer 1 op de 3.500-5.000 baby’s komt ter wereld met hemifaciale microsomie. Na een gespleten lip en gespleten gehemelte (schisis) is dit bijgevolg de vaakst voorkomende geboorteafwijking. Jongens zijn het vaakst getroffen door de aangeboren aandoening.

Synoniemen van hemifaciale microsomie

Hemifaciale microsomie (HFM) is ook bekend als:
  • craniofaciale microsomie
  • eerste en tweede vertakkingsboogsyndroom
  • laterale gezichtsdysplasie
  • oraal-mandibulair-auricular syndroom
  • otomandibulaire dysostose

Oorzaken

De precieze oorzaak van hemifaciale microsomie is onduidelijk in maart 2018. De aandoening ontwikkelt zich bij de foetus waarschijnlijk in het eerste zwangerschapstrimester (eerste zes tot acht weken van de zwangerschap). Artsen vermoeden dat problemen met de bloedvoorziening aan de basis liggen van de afwijking. Het gezicht krijgt hierdoor onvoldoende bloedtoevoer. Door de beperkte bloeddoorstroming naar het gezicht, groeit dat deel van het gezicht niet goed.

Risicofactoren van onderontwikkelde kant van het gezicht

Enkele risicofactoren spelen mogelijk een rol bij de totstandkoming van hemifaciale microsomie, maar hiernaar is verder onderzoek nodig anno maart 2018. Wetenschappers vermoeden dat volgende risicofactoren een rol spelen:

Een bepaalde voedingsstijl of een tekort aan voedingsstoffen of vitaminen tijdens de zwangerschap is niet in verband gebracht met de geboorteafwijking.

Symptomen: Mond, oor en kaak

Meestal zijn de oren, de mond en de kaak onvoldoende ontwikkeld bij patiënten met hemifaciale microsomie. Af en toe is het oog of een deel van de schedel aangetast. Veelal is één zijde van het gezicht getroffen (meestal de rechterkant), maar in 10-15% van de gevallen zijn ook beide zijden van het gezicht aangetast. De klinische presentatie van hemifaciale microsomie varieert per patiënt. De ernst hangt namelijk af van de omvang van het gebied met onvoldoende bloedtoevoer in de baarmoeder en de zwangerschapsduur van de foetus waarop dit plaatsvindt. Sommige patiënten hebben bijvoorbeeld geen zichtbaar defect of een klein en onderontwikkeld uitwendig oor, terwijl andere patiënten dan weer perceptief gehoorverlies en een verminderde gezichtsscherpte of zelfs blindheid ervaren.

Volgende gezichtsstructuren zijn mogelijk onderontwikkeld:
  • aangezicht: aangezichtsverlamming of zwakte aan één kant van het gezicht door zenuwschade, een verminderde grootte van de gezichtsspieren, asymmetrie van het gezicht, een ongelijke glimlach, gevoelloosheid in het gezicht, …
  • hoofd: vlak voorhoofd
  • jukbeen: onderontwikkeld of afwezig jukbeen
  • kaak: onderontwikkelde boven- en onderkaak
  • mond: moeilijkheden om de mond volledig te openen, een grote mond (macrostomie), een gespleten lip en/of gehemelte (schisis), spraakproblemen, onvermogen om te kauwen
  • oog: één oog is soms kleiner zijn dan het andere oog; soms is het gezichtsvermogen wel aangetast, een verminderde gezichtsscherpte, onvolledige sluiting van de oogleden (lagoftalmie)
  • oor: een huidoverschot voor het oor, een misvormd, onderontwikkeld of afwezig oor, gehoorverlies
  • skelet: problemen met de wervelkolom of ribben
  • tanden: te veel tanden, te weinig tanden, vervormde tanden, een vertraagde tandontwikkeling of andere tandafwijkingen
  • tong: een te kleine tong

De meeste kinderen met hemifaciale microsomie hebben afwijkingen aan het gezicht, maar geen andere belangrijke medische problemen. In sommige gevallen hebben baby's geboren met hemifaciale microsomie ook andere gezondheidsproblemen, zoals misvormde wervels, hartafwijkingen of abnormaal gevormde nieren.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van hemifaciale microsomie gebeurt voor of na de geboorte. Prenatale echografie (beeldvormend onderzoek via geluidsgolven dat voor de geboorte plaatsvindt) onthult mogelijk een aantal afwijkende gezichtskenmerken. Meestal gebeurt de diagnose echter pas na de geboorte. De diagnose gebeurt dan op basis van het uiterlijk van het kind: De arts zet voorts röntgenfoto's en CT-scans in om de bot- en kraakbeenstructuur van de patiënt beter te onderzoeken wat nodig is om een passende behandeling op te starten.

Differentiële diagnose

Goldenhar-syndroom
Hemifaciale microsomie verwart de arts soms met het Goldenhar-syndroom. Het Goldenhar-syndroom is een ernstige vorm van hemifaciale microsomie. Bij deze zeldzame aandoening zijn ook de inwendige organen (vooral het hart, de nieren en de longen) onderontwikkeld of soms zelfs helemaal afwezig. De aangetaste organen bevinden zich meestal aan dezelfde kant als de getroffen gezichtskenmerken. Bij 10% van de patiënten zijn de organen aan beide kanten getroffen. Verder treden nog afwijkingen op aan de wervelkolom, zoals scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom).

Treacher Collins-syndroom
Sommige gezichtskenmerken van hemifaciale microsomie bootsen ook de tekenen na van het Treacher Collins-syndroom; maar hemifaciale microsomie presenteert zich meestal aan één kant van het gezicht of is asymmetrisch, terwijl de kenmerken bij het Treacher Collins-syndroom doorgaans aan beide gezichtsdelen en symmetrisch optreden.

Andere differentiële diagnoses
Andere differentiële diagnoses zijn het Pierre Robin-syndroom (afwijkingen aan kaak, mond en tong) en het Parry-Romberg-syndroom.

Kunsttranen zijn nodig bij kinderen die een ooglid niet volledig kunnen sluiten / Bron: Entheta, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Kunsttranen zijn nodig bij kinderen die een ooglid niet volledig kunnen sluiten / Bron: Entheta, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Behandeling

De behandeling van hemifaciale microsomie hangt af van de ernst van de afwijking. Ernstige hemifaciale microsomie leidt tot ademhalingsproblemen door een obstructie (verstopping) van de trachea (luchtpijp). Hiervoor is dan een chirurgische ingreep nodig, in medische termen gekend als een tracheostomie (nieuwe chirurgische opening door de hals naar de luchtpijp). Sommige baby’s ervaren voedingsproblemen. De baby krijgt dan via een neussonde voldoende voedingsstoffen binnen zodat hij kan groeien en voldoende in gewicht bijkomt. Bij matige tot ernstige misvormingen van het gezicht, is een corrigerende operatie en/of een bottransplantatie nodig. Mogelijk gebeurt pas later in het leven een behandeling, omdat het gezicht in de kindertijd nog groeit. Kinderen met gehoorproblemen zijn voorts gebaat met een hoortoestel. Voorts is oogbescherming nodig wanneer de patiënt de ogen niet volledig kan sluiten. De patiënt is dan geholpen met kunsttranen en zalven.

Prognose van geboorteafwijking aan gezicht

De aandoening is meestal niet progressief. De delen van het gezicht die bij de geboorte zijn aangetast, blijven hetzelfde tijdens de groei en ontwikkeling. De levensverwachting van patiënten met hemifaciale microsomie is meestal normaal, tenzij ook organen (hart, nieren, wervels) aangetast zijn. Een patiënt met hemifaciale microsomie heeft tot slot een kans van 3% of minder op het krijgen van een kind met een soortgelijk probleem.
© 2018 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Hemifaciale microsomie - een onderontwikkelde gezichtshelftPer jaar worden er ongeveer tussen de 30 á 60 kinderen geboren met Hemifaciale microsomie. Deze afwijking is een aangebo…
Hemifaciale spasmen: Onvrijwillige spierkrampen in gezichtHemifaciale spasmen: Onvrijwillige spierkrampen in gezichtHemifaciale spasmen zijn aandoeningen waarbij de spieren onvrijwillige spiersamentrekkingen aan één kant van het gezicht…
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenGoldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenBij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfe…
Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingTreacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening van de botten, kaken, huid…

Zweethanden: Overmatig zweten aan handen en handpalmenZweethanden: Overmatig zweten aan handen en handpalmenOvermatig en oncontroleerbaar zweten aan de handen of handpalmen staat in medische termen bekend als ‘palmaire hyperhidr…
Formicatie: gekriebel op huid, alsof er beestjes over lopenFormicatie: gekriebel op huid, alsof er beestjes over lopenFormicatie duidt op gekriebel op de huid, alsof er beestjes (mieren of andere insecten) over lopen, wat kan worden veroo…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 23 maart 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Hemifacial Microsomia, http://www.chop.edu/conditions-diseases/hemifacial-microsomia
  • Hemifacial microsomia, https://en.wikipedia.org/wiki/Hemifacial_microsomia
  • Hemifacial microsomia, https://radiopaedia.org/articles/hemifacial-microsomia
  • Hemifacial microsomia, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6582/hemifacial-microsomia
  • Hemifacial microsomia, https://www.dovemed.com/diseases-conditions/hemifacial-microsomia/
  • Symptoms Of Hemifacial Microsomia: Causes & Treatment Options, http://www.tandurust.com/childrenshealth/hemifacial-microsomia-symptoms.html
  • Afbeelding bron 1: Entheta, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Hemifaciale microsomie: Onderontwikkelde kant van gezicht"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 07-01-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Mond- en kaakproblemen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!