InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking

Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking

Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een scala van afwijkingen aan de huid, handen en voeten, ogen, het gezicht, en mogelijk ook nog aan andere organen en weefsels. De symptomen treden bij de geboorte reeds op bij vooral vrouwen, daar mannen haast niet aangetast zijn. Het Goltz-Gorlin-syndroom is ook gekend als het Goltz-syndroom of focale dermale hypoplasie (FDH). Dit werd voor het eerst beschreven in 1962 door Dr. Goltz.

Epidemiologie Goltz-Gorlin-syndroom

Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten getroffen door de aandoening. Vooral vrouwen lijden aan deze aandoening. Mannen hebben mildere symptomen. Er is geen wetenschappelijke informatie bekend over de regio's waar deze aandoening voorkomt.

Oorzaken en erfelijkheid focale dermale hypoplasie

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het PORCN-gen veroorzaken focale dermale hypoplasie. De overerving van het syndroom gebeurt op X-gebonden dominante wijze, waardoor een mutatie in één van de twee kopieën van het gemuteerde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Veelal is focale dermale hypoplasie spontaan tot stand gekomen (de novo mutatie) waardoor er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is.

Symptomen aandoening: Huid, handen en voeten, ogen, gezicht

Focale dermale hypoplasie is een genetische aandoening die de huid, het skelet, de ogen en het gezicht beïnvloedt.

Huid

Vanaf de geboorte presenteren zich huidafwijkingen, zoals een zeer dunne huid (dermale hypoplasie), geel-roze knobbeltjes vet onder de huid, gebieden waar de bovenste huidlagen afwezig zijn (cutis aplasia), teleangiëctastieën (vaatmisvormingen) en gebieden met soms een iets donkerdere of lichtere huid. De patiënt ervaart hierdoor pijn, jeuk en/of irritatie. Deze huidafwijkingen leiden soms tot huidinfecties. Bij het ouder worden van de patiënt ontwikkelen zich wratachtige gezwellen (papillomen). Papillomen presenteren zich meestal rond de neus, lippen, anus en de vrouwelijke genitaliën. Soms treden ze op in de slokdarm of het strottenhoofd waardoor slikproblemen, ademhalingsproblemen of slaapproblemen ontstaan. Een chirurg verwijdert papillomen indien nodig. De vinger- en teennagels van een patiënt zijn klein en geribbeld. Het haar is broos, dun of afwezig (haaruitval).

Handen en voeten

Hand- en voetafwijkingen komen ook voor bij patiënten met focale dermale hypoplasie. Zo presenteren zich patiënten met ontbrekende vingers of tenen (oligodactylie), samengegroeide vingers of tenen (syndactylie), en mogelijk ontbreken vingers of tenen en zijn de resterende vingers en/of tenen samengegroeid (ectrodactyly). Tot slot is de huid op de handen en/of voeten vaak verdikt.

Ogen

Oogafwijkingen komen vaak voor bij mensen met focale dermale hypoplasie. Microftalmie (kleine ogen), anoftalmie (geen of ernstig onderontwikkelde ogen, problemen met de traanbuisjes, coloboom en mogelijk nog andere oogproblemen. Door sommige oogziektes is een patiënt blind of slechtziend.

Gezicht

Patiënten met focale dermale hypoplasie hebben typische gelaatstrekken. Vaak hebben patiënten een puntige kin, kleine oren, een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) of groot hoofd (macrocefalie), een asymmetrisch gezicht in grootte en vorm. Veelal zijn deze gezichtskenmerken heel subtiel. Een open lip en/of gehemelte is eveneens mogelijk. Ongeveer de helft van de patiënten met focale dermale hypoplasie heeft afwijkingen aan de tanden die klein zijn en abnormaal email bezitten. Cysten (abnormaal gevormde blaasvormige holten in lichaam) in de kaak zijn tevens een bekend symptoom bij de meeste patiënten.

Andere symptomen

Sporadisch heeft een patiënt urogenitale, neurologische, gastro-intestinale en cardiovasculaire afwijkingen. Overmatig zweten (hyperhidrose), samengegroeide ribben, een klein sleutelbeen en abnormale wervels en een verstandelijke handicap zijn eveneens gerapporteerd.

Diagnose bij patiënten

De diagnose gebeurt aan de hand van de uiterlijke kenmerken. De arts bevestigt de diagnose aan de hand van een genetisch onderzoek. Wanneer een patiënt weinig symptomen vertoont, is het stellen van de diagnose niet altijd eenvoudig. Mogelijk lijden daarom meer patiënten aan het syndroom en is de prevalentie bijgevolg hoger.

Behandeling syndroom

De behandeling van dit syndroom gebeurt door een hele resem van artsen waar de patiënten trouwens op regelmatige basis naartoe gaan voor een grondige check-up en het opvolgen van de aandoeningen en afwijkingen. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht.

Prognose craniofaciale afwijking

Zeer ernstig getroffen patiënten overlijden reeds bij of voor de geboorte. Anderen hebben een vrij normale levensverwachting. Dit is afhankelijk van de ernst en aard van de symptomen. Normaalgezien heeft de patiënt een normale intelligentie, al komt een verstandelijke beperking zeer sporadisch voor bij een patiënt. Wel heeft de patiënt een verhoogd risico op het krijgen van huidkanker door de huidafwijkingen.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenGoldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenBij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfe…
Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie verwijst naar een aangeboren fusie van twee of meer vingers en/of tenen. Normaal gezien scheiden de vingers…
Clinodactylie: Kromming van de vingers of tenenClinodactylie: Kromming van de vingers of tenenBij clinodactylie treedt een zijwaartse verkromming op aan één of meer vingers of tenen. Door deze afwijking is de vinge…
Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenenEctrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenenEctrodactylie is een aandoening waarbij tenen en vingers vanaf de geboorte met elkaar vergroeid zijn of waarbij één of m…
Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbottenSyndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbottenHet syndroom van Crouzon is een genetische aandoening die zich kenmerkt door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbo…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/1110936-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/focal-dermal-hypoplasia
  • http://www.dermnetnz.org/systemic/goltz.html
  • http://www.dermnetnz.org/systemic/goltz.html
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/gorlin.php

Reageer op het artikel "Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 25-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!