Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een scala van afwijkingen aan de huid, handen en voeten, ogen, het gezicht, en mogelijk ook nog andere organen en weefsels. De symptomen treden bij de geboorte reeds op, vooral bij vrouwen, daar mannen nauwelijks aangetast zijn. Het Goltz-Gorlin-syndroom is ook bekend als het Goltz-syndroom of focale dermale hypoplasie (FDH). Dit werd voor het eerst beschreven in 1962 door Dr. Goltz.

• Epidemiologie Goltz-Gorlin-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid focale dermale hypoplasie
• Risicofactoren
• Symptomen aandoening: Huid, handen en voeten, ogen, gezicht
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling syndroom
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie
• Tips voor het leven met / omgaan met Goltz-Gorlin-syndroom
• Multidisciplinaire zorg en behandeling
• Psychosociale ondersteuning en opvolging
• Misvattingen rond Goltz-Gorlin-syndroom
• Goltz-Gorlin-syndroom is een vorm van huidziekte
• Patiënten met Goltz-Gorlin-syndroom hebben altijd ernstige afwijkingen
• Het syndroom heeft geen invloed op de interne organen
• Goltz-Gorlin-syndroom verhoogt de kans op kanker
• De aandoening is altijd erfelijk
• Behandeling is onmogelijk

Epidemiologie Goltz-Gorlin-syndroom

Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten getroffen door de aandoening. Vooral vrouwen lijden aan deze aandoening. Mannen hebben vaak mildere symptomen. Er is geen wetenschappelijke informatie bekend over de regio's waar deze aandoening specifiek voorkomt, maar het lijkt verspreid over verschillende populaties.

Oorzaken en erfelijkheid focale dermale hypoplasie

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het PORCN-gen veroorzaken focale dermale hypoplasie. De overerving van het syndroom gebeurt op X-gebonden dominante wijze, waardoor een mutatie in één van de twee kopieën van het gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Vaak is focale dermale hypoplasie spontaan ontstaan door een de novo mutatie, waardoor er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend voor het Goltz-Gorlin-syndroom buiten de genetische aanleg. Omdat het een X-gebonden dominante aandoening betreft, hebben vrouwen een grotere kans om symptomen te vertonen. Mannen worden doorgaans minder vaak getroffen en hebben vaak mildere symptomen. Genetische expertise kan nuttig zijn voor gezinnen met een geschiedenis van het syndroom of voor vrouwen die zwanger willen worden.

Symptomen aandoening: Huid, handen en voeten, ogen, gezicht

Focale dermale hypoplasie is een genetische aandoening die de huid, het skelet, de ogen en het gezicht beïnvloedt.

Huid

Vanaf de geboorte presenteren zich huidafwijkingen, zoals een zeer dunne huid (dermale hypoplasie), geel-roze knobbeltjes vet onder de huid, gebieden waar de bovenste huidlagen afwezig zijn (cutis aplasia), teleangiëctastieën (vaatmisvormingen) en gebieden met soms een iets donkerdere of lichtere huid. De patiënt ervaart hierdoor pijn, jeuk en/of irritatie. Deze huidafwijkingen kunnen soms leiden tot huidinfecties. Bij het ouder worden van de patiënt ontwikkelen zich wratachtige gezwellen (papillomen). Papillomen presenteren zich meestal rond de neus, lippen, anus en de vrouwelijke genitaliën. Soms treden ze op in de slokdarm of het strottenhoofd, waardoor slikproblemen, ademhalingsproblemen of slaapproblemen ontstaan. Een chirurg verwijdert papillomen indien nodig. De vinger- en teennagels van een patiënt zijn klein en geribbeld. Het haar is broos, dun of afwezig (haaruitval).

Handen en voeten

Hand- en voetafwijkingen komen ook voor bij patiënten met focale dermale hypoplasie. Zo presenteren zich patiënten met ontbrekende vingers of tenen (oligodactylie), samengegroeide vingers of tenen (syndactylie), en mogelijk ontbreken vingers of tenen en zijn de resterende vingers en/of tenen samengegroeid (ectrodactylie). Tot slot is de huid op de handen en/of voeten vaak verdikt.

Ogen

Oogafwijkingen komen vaak voor bij mensen met focale dermale hypoplasie. Microftalmie (kleine ogen), anoftalmie (geen of ernstig onderontwikkelde ogen), problemen met de traanbuisjes, coloboom en mogelijk nog andere oogproblemen. Door sommige oogziektes kan een patiënt blind of slechtziend zijn.

Gezicht

Patiënten met focale dermale hypoplasie hebben typische gelaatstrekken. Vaak hebben patiënten een puntige kin, kleine oren, een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) of groot hoofd (macrocefalie), en een asymmetrisch gezicht in grootte en vorm. Veelal zijn deze gezichtskenmerken heel subtiel. Een open lip en/of gehemelte is eveneens mogelijk. Ongeveer de helft van de patiënten met focale dermale hypoplasie heeft afwijkingen aan de tanden die klein zijn en abnormaal email bevatten. Cysten (abnormaal gevormde blaasvormige holten in het lichaam) in de kaak zijn tevens een bekend symptoom bij de meeste patiënten.

Andere symptomen

Sporadisch heeft een patiënt urogenitale, neurologische, gastro-intestinale en cardiovasculaire afwijkingen. Overmatig zweten (hyperhidrose), samengegroeide ribben, een klein sleutelbeen, abnormale wervels en een verstandelijke beperking zijn eveneens gerapporteerd.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij het Goltz-Gorlin-syndroom zijn onder andere ernstige huidinfecties, ademhalingsproblemen door papillomen in de luchtwegen, en problemen met het slikken als gevolg van papillomen in de slokdarm. Ook ernstige visuele problemen door oogafwijkingen kunnen alarmbellen doen rinkelen. Bij de ontwikkeling van neurologische symptomen zoals epileptische aanvallen of plotselinge veranderingen in motorische functies, is onmiddellijke medische evaluatie noodzakelijk.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van de uiterlijke kenmerken. De arts bevestigt de diagnose door middel van genetisch onderzoek. Wanneer een patiënt weinig symptomen vertoont, is het stellen van de diagnose niet altijd eenvoudig. Mogelijk lijden daarom meer patiënten aan het syndroom en is de prevalentie bijgevolg hoger. Een grondige evaluatie door een specialist in genetische aandoeningen kan helpen bij het stellen van een accurate diagnose.

Behandeling syndroom

De behandeling van het Goltz-Gorlin-syndroom gebeurt door een multidisciplinair team van artsen, waaronder dermatologen, oogartsen, orthopeden en andere specialisten. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. Dit omvat de chirurgische verwijdering van papillomen, behandeling van huidinfecties, visuele en gehoorbehandeling, en therapieën om de motorische en neurologische functies te ondersteunen.

Prognose aandoening

Zeer ernstig getroffen patiënten overlijden vaak bij of voor de geboorte (doodgeboorte). Anderen hebben een vrij normale levensverwachting, afhankelijk van de ernst en aard van de symptomen. Normaal gesproken heeft de patiënt een normale intelligentie, hoewel verstandelijke beperking sporadisch voorkomt. Patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker door de huidafwijkingen.

Complicaties

De complicaties van het Goltz-Gorlin-syndroom kunnen onder andere ernstige huidinfecties, ademhalingsproblemen door papillomen in de luchtwegen, en visuele beperkingen door oogafwijkingen omvatten. Neurologische complicaties zoals epileptische aanvallen en cognitieve beperkingen zijn ook mogelijk. De aanwezigheid van cysten in de kaak kan leiden tot tandheelkundige problemen en infecties.

Preventie

Preventie van het Goltz-Gorlin-syndroom is momenteel niet mogelijk, aangezien het een genetische aandoening betreft. Vrouwen met een familiegeschiedenis van het syndroom of die mogelijk drager zijn van de mutatie kunnen genetische expertise overwegen voordat ze zwanger worden. Prenatale diagnostiek kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van de aandoening in risicosituaties.

Tips voor het leven met / omgaan met Goltz-Gorlin-syndroom

Multidisciplinaire zorg en behandeling

Goltz-Gorlin-syndroom kan leiden tot diverse craniofaciale afwijkingen die mogelijk chirurgie vereisen. Het is belangrijk om toegang te hebben tot een team van specialisten, waaronder plastisch chirurgen, orthopedisten en dermatologen, om de aandoening op de juiste manier te behandelen en te volgen. Chirurgische ingrepen kunnen helpen bij het corrigeren van misvormingen van het gezicht, terwijl orthopedische zorg nodig kan zijn voor andere skeletproblemen.

Psychosociale ondersteuning en opvolging

Gezien de fysieke en cosmetische gevolgen van Goltz-Gorlin-syndroom, is het belangrijk om ondersteuning te bieden bij psychosociale aspecten, zoals zelfbeeld en emotioneel welzijn. Therapie of psychologische ondersteuning kan nuttig zijn voor zowel de patiënt als de familie om om te gaan met de impact van de aandoening. Regelmatige opvolging door een multidisciplinair team zorgt ervoor dat alle aspecten van de gezondheid goed worden beheerd.

Misvattingen rond Goltz-Gorlin-syndroom

Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende delen van het lichaam kan aantasten. Er bestaan veel misverstanden over deze aandoening, waardoor patiënten soms verkeerde verwachtingen of onjuiste informatie krijgen.

Goltz-Gorlin-syndroom is een vorm van huidziekte

Hoewel het Goltz-Gorlin-syndroom huidafwijkingen veroorzaakt, is het geen huidziekte op zich. Het is een genetische aandoening die invloed heeft op meerdere orgaansystemen, waaronder de huid, botten en ogen.

Patiënten met Goltz-Gorlin-syndroom hebben altijd ernstige afwijkingen

De ernst van de symptomen varieert sterk per individu. Sommige patiënten hebben milde huidafwijkingen, terwijl anderen ernstige bot- en mondafwijkingen ontwikkelen. Het is belangrijk om de aandoening per patiënt te beoordelen.

Het syndroom heeft geen invloed op de interne organen

Naast de uiterlijke kenmerken kunnen ook interne organen zoals de darmen en de lever aangetast zijn. Regelmatige medische controle is essentieel om mogelijke complicaties tijdig op te sporen.

Goltz-Gorlin-syndroom verhoogt de kans op kanker

Er is geen direct verhoogd risico op kanker bij patiënten met Goltz-Gorlin-syndroom. Wel kunnen bepaalde huidafwijkingen vaker voorkomen, wat regelmatige dermatologische controle noodzakelijk maakt.

De aandoening is altijd erfelijk

Hoewel het Goltz-Gorlin-syndroom een genetische basis heeft, is het niet altijd erfelijk. In veel gevallen ontstaat de mutatie spontaan zonder dat een van de ouders de mutatie draagt.

Behandeling is onmogelijk

Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen verschillende behandelingen de symptomen verlichten. Zo kunnen geneesmiddelen helpen bij ontstekingen en kunnen operaties bepaalde afwijkingen corrigeren. Multidisciplinaire zorg is vaak noodzakelijk voor een optimale behandeling van patiënten met Goltz-Gorlin-syndroom.