Albinisme: Hermansky-Pudlak syndroom

Het Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) is een zeldzame autosoom recessieve aandoening die kan leiden tot albinisme, problemen met het afbreken van afvalstoffen en afwijkingen met betrekking tot de bloedplaatjes. De aandoening komt maar bij 1 op de 500.000 mensen voor. Opvallend is dat de aandoening relatief veel vaker voorkomt onder Puerto Ricanen. Hier komt het voor bij 1 op de 1.800 mensen. Om deze reden wordt ook veel klinisch onderzoek naar de aandoening verricht in Puerto Rico.

Het Hermansky-Pudlak syndroom

• Zeldzame aandoening geassocieerd met albinisme
• Symptomen Hermansky–Pudlak syndroom
• Behandeling Hermansky–Pudlak syndroom

Zeldzame aandoening geassocieerd met albinisme

De aandoening Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) is een zeldzame aandoening die is genoemd naar haar Tsjechische ontdekkers Frantisek Hermansky en Paulus Pudlak, beide overleden in de jaren '80, die de symptomen eind jaren '50 voor het eerst beschreven.

Omdat het Hermansky–Pudlak syndroom zo'n zeldzame aandoening is hebben weinig artsen in Nederland ervaring met het diagnosticeren ervan. Echter doordat albinisme een erg kenmerkend symptoom is, wordt de kans vergroot dat de juiste diagnose wordt gesteld. Het longcentrum van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein is een van de weinige onderzoekscentra in Nederland die onderzoek doet naar de genetische achtergrond van de aandoening. Daarnaast heeft ook de afdeling Hematologie van het VU Medische Centrum enige expertise op dit gebied.

Symptomen Hermansky–Pudlak syndroom

De belangrijkste symptomen van het Hermansky–Pudlak syndroom zijn de volgenden:

Albinisme

Er bestaan twee typen albinisme, een waarbij alleen de ogen zijn aangedaan en een waarbij de pigmentatie-afwijking ook effect heeft op de huid en het haar. Het laatstgenoemde type (oculocutaan albinisme) wordt in verband gebracht met HPS. Door het verminderde pigment in de ogen hebben bijna alle mensen met albinisme een visuele handicap. Vanwege het verminderde pigment moeten HPS-patiënten erg uitkijken in de zon. Ze verbranden veel sneller en hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van huidkanker.

Bloedingsstoornissen

HPS heeft teven effect op de bloedplaatjes. Omdat deze bloedplaatjes noodzakelijk zijn voor de stolling van het bloed zullen hierdoor vaker bloedingen en blauwe plekken optreden en moet erg worden uitgekeken met vallen en stoten.

Longfibrose

Dit betreft een aandoening waarbij bindweefsel wordt gevormd in de longen. Dit verminderd de functie van de longen waardoor soms een longtransplantatie noodzakelijk wordt. Mensen met longfibrose zijn kortademig en hebben weinig energie.

Ontstekingen van organen

Circa 15% van de mensen die aan HPS lijden krijgen te maken met ontstekingen van verschillende inwendige organen zoals de lever en darmen. Veel zeldzamer zijn problemen met het hart en de nieren.

Behandeling Hermansky–Pudlak syndroom

Het is niet mogelijk te genezen van HPS, zoals dat met alle syndromen het geval is. Nauwgezette monitoring van patiënten is wel noodzakelijk, vooral vanwege de kans op moeilijk te stelpen bloedingen. Regelmatig wordt bij HPS-gekozen voor een therapie met vitame E of desmopressine, een middel dat normaal gebruikt wordt om een overmatige afscheiding van water door de nieren tegen te gaan.

Patiënten met HPS komen regelmatig op controle bij een breed scala aan specialisten. Een longarts houdt de conditie van de longen in de gaten vanwege de kans op longfibrose. Een hematoloog houdt de frequentie en ernst van eventuele bloedingen in de gaten. Om verdere achteruitgang van het zicht te voorkomen is het belangrijk jaarlijks een oogarts te consulteren zodat problemen met de ogen in een vroeg stadium ondervangen kunnen worden. Vanwege de kans op het ontwikkelen van huidkanker is ook regelmatige controle door een dermatoloog raadzaam. Wie een kinderwens heeft en meer te weten wil komen over de erfelijkheid van het syndroom kan terecht bij een geneticus.