Albinisme: Hermansky-Pudlak syndroom

Albinisme: Hermansky-Pudlak syndroom Het Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) is een zeldzame autosoom recessieve aandoening die kan leiden tot albinisme, problemen met het afbreken van afvalstoffen en afwijkingen met betrekking tot de bloedplaatjes. De aandoening komt maar bij 1 op de 500.000 mensen voor. Opvallend is dat de aandoening relatief veel vaker voorkomt onder Puerto Ricanen. Hier komt het voor bij 1 op de 1.800 mensen. Om deze reden wordt ook veel klinisch onderzoek naar de aandoening verricht in Puerto Rico.

Het Hermansky-Pudlak syndroom


Zeldzame aandoening geassocieerd met albinisme

De aandoening Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) is een zeldzame aandoening die is genoemd naar haar Tsjechische ontdekkers Frantisek Hermansky en Paulus Pudlak, beide overleden in de jaren '80, die de symptomen eind jaren '50 voor het eerst beschreven.

Omdat het Hermansky–Pudlak syndroom zo'n zeldzame aandoening is hebben weinig artsen in Nederland ervaring met het diagnosticeren ervan. Echter doordat albinisme een erg kenmerkend symptoom is, wordt de kans vergroot dat de juiste diagnose wordt gesteld. Het longcentrum van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein is een van de weinige onderzoekscentra in Nederland die onderzoek doet naar de genetische achtergrond van de aandoening. Daarnaast heeft ook de afdeling Hematologie van het VU Medische Centrum enige expertise op dit gebied.

Symptomen Hermansky–Pudlak syndroom

De belangrijkste symptomen van het Hermansky–Pudlak syndroom zijn de volgenden:

Albinisme

Er bestaan twee typen albinisme, een waarbij alleen de ogen zijn aangedaan en een waarbij de pigmentatie-afwijking ook effect heeft op de huid en het haar. Het laatstgenoemde type (oculocutaan albinisme) wordt in verband gebracht met HPS. Door het verminderde pigment in de ogen hebben bijna alle mensen met albinisme een visuele handicap. Vanwege het verminderde pigment moeten HPS-patiënten erg uitkijken in de zon. Ze verbranden veel sneller en hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van huidkanker.

Bloedingsstoornissen

HPS heeft teven effect op de bloedplaatjes. Omdat deze bloedplaatjes noodzakelijk zijn voor de stolling van het bloed zullen hierdoor vaker bloedingen en blauwe plekken optreden en moet erg worden uitgekeken met vallen en stoten.

Longfibrose

Dit betreft een aandoening waarbij bindweefsel wordt gevormd in de longen. Dit verminderd de functie van de longen waardoor soms een longtransplantatie noodzakelijk wordt. Mensen met longfibrose zijn kortademig en hebben weinig energie.

Ontstekingen van organen

Circa 15% van de mensen die aan HPS lijden krijgen te maken met ontstekingen van verschillende inwendige organen zoals de lever en darmen. Veel zeldzamer zijn problemen met het hart en de nieren.

Behandeling Hermansky–Pudlak syndroom

Het is niet mogelijk te genezen van HPS, zoals dat met alle syndromen het geval is. Nauwgezette monitoring van patiënten is wel noodzakelijk, vooral vanwege de kans op moeilijk te stelpen bloedingen. Regelmatig wordt bij HPS-gekozen voor een therapie met vitame E of desmopressine, een middel dat normaal gebruikt wordt om een overmatige afscheiding van water door de nieren tegen te gaan.

Patiënten met HPS komen regelmatig op controle bij een breed scala aan specialisten. Een longarts houdt de conditie van de longen in de gaten vanwege de kans op longfibrose. Een hematoloog houdt de frequentie en ernst van eventuele bloedingen in de gaten. Om verdere achteruitgang van het zicht te voorkomen is het belangrijk jaarlijks een oogarts te consulteren zodat problemen met de ogen in een vroeg stadium ondervangen kunnen worden. Vanwege de kans op het ontwikkelen van huidkanker is ook regelmatige controle door een dermatoloog raadzaam. Wie een kinderwens heeft en meer te weten wil komen over de erfelijkheid van het syndroom kan terecht bij een geneticus.
© 2015 - 2021 Dessal, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloedHermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloedBij het Hermansky-Pudlak-syndroom, dat bestaat uit negen subtypes, heeft een patiënt oculocutaan albinsme. Dit is een oo…
Albinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haarAlbinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haarAlbinisme is een vrij gekende aandoening waarbij mensen direct een beeld voor zich hebben van een patiënt met bleek haar…
Griscelli-syndroom: Afwijkingen aan huids- en haarkleurGriscelli-syndroom: Afwijkingen aan huids- en haarkleurHet Griscelli-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij een patiënt een abnormaal lichte huidskleur (hypopigmentatie)…
Hypopigmentatie: Witte vlekken op huid of lichte huidskleurHypopigmentatie: Witte vlekken op huid of lichte huidskleurHypopigmentatie is een symptoom waarbij mensen de huidskleur op één of meer delen van het lichaam verliezen. Dit gebeurt…

Concentratieproblemen bij volwassenen en kinderenConcentratieproblemen bij volwassenen en kinderenEen concentratieprobleem houdt in dat je moeite hebt om je aandacht erbij te houden als je iets aan het doen bent of bij…
Jumper's knee (patellatendinopathie)De jumper’s knee (medische naam: patellatendinopathie) is een veelvoorkomende knieblessure bij sporters die veel springe…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Muntuwandi, Wikimedia Commons (CC BY-SA/bewerkt)
  • American Thoracic Society - http://patients.thoracic.org/information-series/en/resources/what-is-hermansky-pudlak-syndrome.pdf
  • St. Antonius Ziekenhuis - http://www.antoniuslongcentrum.nl/vt-ned/wetensch-onderzoek/projecten/lopende/genen/
  • Wikipedia
Dessal (1.119 artikelen)
Laatste update: 28-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 4
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.