Albinisme, oorzaak en gevolg

Bij 1 op de 20.000 mensen komt albinisme voor. In Nederland leven naar schatting ruim 850 albino's. In Oost-Afrika leven ongeveer 173.000 albino's. Een albino kenmerkt zich door wit haar, witte wenkbrauwen en wimpers, een witte huid en rode ogen. Het gaat hier dan om het echte albinisme. Maar albinisme kent meerdere gradaties. Gedeeltelijke albinisme komt ook voor. De ogen kunnen daardoor ook blauw of bruin zijn. Ook kan de huid wel pigment bevatten, maar slechts gedeeltelijk. Het pigment melanine ontbreekt bij albino's, dit verklaart de witte huid en haren. Oogproblemen komen regelmatig voor, vaak is de gezichtsscherpte mild tot ernstig aangetast.

Albino's komen niet alleen bij dieren voor

Een albino-dier kent iedereen wel. Dit zijn witte dieren met rode of blauwe ogen. We zien het veel bij ratten, cavia's en konijnen. Ook bij paarden wordt het gezien. Bij vissen zien we ook veel albinisme. Daarnaast zijn er katten met albinisme en ook honden. Zeldzaam is albinisme bij planten. Dit soort planten kunnen geen voedsel aanmaken en zullen snel sterven. Als laatste komt albinisme ook bij mensen voor.

Bij albino's zijn de ogen toch altijd rood?

Vaak wordt gedacht dat albino's altijd rode ogen hebben. En dit klopt eigenlijk ook wel, maar dan gaat het hier om gehele albinisme. Maar albinisme kan ook gedeeltelijk voorkomen. Dit zien we vooral bij dieren, waardoor ze wel een wit lijf hebben maar de neus, poten, snavel of ogen wel kleur hebben. Andersom kan ook voorkomen: de ogen zijn rood terwijl de rest van het lichaam wel kleur heeft. Albinisme komt dus in allerlei gradaties voor.

Pigment melanine

Albinisme heeft zijn kenmerken te danken aan het ontbreken van het pigment melanine. Dit is een kleurstof dat huid, haren en ogen hun kleur geeft. Melanine wordt geproduceerd aan de hand van een lange reeks ingewikkelde scheikundige reacties. Hiervoor is het enzym tyrosinase nodig. Van hieruit wordt tyrosine gemaakt, een aminozuur waaruit melanine gemaakt kan worden. Bij albino's ontbreekt het aan het enzym tyrosinase, zij kunnen dit niet aanmaken.

Is het erfelijk?

Ja, albinisme is erfelijk. We zien dit bij dieren en bij mensen. Wanneer beide ouders dragen zijn voor het gen voor albinisme spreken we van autosomaal recessief albinisme. Dit komt in de meeste gevallen voor. Bij dieren wordt er zelfs bewust gefokt met albino's. Overigens krijgen albino's niet altijd albino-kinderen. Wanneer twee ouders met het gen voor albinisme kinderen krijgen, dan ziet de verdeling er als volgt uit:

• 25 % kans dat het kind geen drager is van het gen en ook geen kenmerken vertoont
• 50 % kans dat het kind drager is van het gen en gedeeltelijk kenmerken vertoont
• 25 % kans dat het kind drager is van het gen en albino is

Daarnaast komt albinisme ook als spontane mutatie voor. Er is dan geen sprake van erfelijkheid, maar muteert het gen vanzelf. Dit komt minder vaak voor maar bestaat wel degelijk. Immers, albinisme moet toch ooit ontstaan zijn.

Daarnaast kennen we het geslachtsgebonden albinisme. Jongens krijgen het gemuteerde gen van hun moeder mee, doordat het op het X-chromosoom ligt. Omdat vrouwen tweemaal het X-chromosoom dragen, zal het goede X-chromosoom het overnemen van het foute. Jongens hebben maar één X-chromosoom. Hierdoor komt geslachtsgebonden albinisme bij hen altijd tot uiting.

Symptomen en kenmerken

Huid, haar en ogen hebben bij albino's geen kleur. De haren zijn wit (niet blond), de huid is wit en de ogen zijn rood. De rode ogen worden veroorzaakt door het ontbreken van pigment in het netvlies. Hierdoor schijnen de onderliggende bloedvaten door. Dit veroorzaakt de rode kleur. Hetzelfde gebeurt met het haar en de huid: door het ontbreken van pigment zijn deze beiden wit.

Echte albinisme gaat gepaard met vele oogafwijkingen. De gezichtsscherpte is ernstig aangetast. Hierdoor kan een hoge brilsterkte nodig zijn. Het minder kunnen zien kan verschillende oorzaken hebben maar is vaak te vinden in een afwijking van de gele vlek, de iris, het netvlies of de oogzenuwen. Een trillend oog komt ook vaak voor bij albino's (nystagmus). Ook lichtschuwheid en scheelzien komt voor.

De huid verbrandt snel zonder pigment. Hierdoor treedt er ook sneller huidveroudering op. Huidkanker komt ook meer voor bij albino's. Verder zien we problemen met de bloedplaatjes waardoor er eerder bloedingen en blauwe plekken optreden. Ook kan er op latere leeftijd schade aan de longen ontstaan.

Psychische problemen kunnen ook voorkomen. Albino's worden toch vaker aangekeken of nagewezen. In bepaalde landen worden albino's zelfs als een vloek gezien of als iemand met magische krachten. Om die reden worden albino's soms gedood. Ook kan albinisme gepaard gaan met zoveel lichamelijke klachten dat een normaal sociaal leven of werken bemoeilijkt wordt.

Behandeling

Albinisme kan niet behandeld worden in die zin, dat het verdwijnt. Het is een aangeboren afwijking. Voor albino's is het belangrijk om zonverbranding te voorkomen. Uit de zon blijven en goed insmeren met een hoge beschermingsfactor is dan ook aan te raden. Oogproblemen kunnen door een oogarts behandeld worden. Niet altijd is hier iets aan te doen. Dit hangt af van de ernst en afwijking. Mensen die drager zijn van het gen of zelf albino zijn moeten er rekening mee houden dat dit erfelijk overdraagbaar is. Albinisme komt niet vaak voor, gemiddeld bij 1 op de 20.000 inwoners.