InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Fundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvlies

Fundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvlies

Fundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvlies Fundus albipunctatus is een zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij het netvlies is aangetast. Nachtblindheid is een veelvoorkomend symptoom dat al op jonge leeftijd start. Voorts kenmerkt de oogziekte zich door de aanwezigheid van witgele vlekken in het netvlies, maar hierbij bemerkt de patiënt geen symptomen. Meestal is de aandoening stabiel, maar soms ontwikkelt de patiënt wel andere oogafwijkingen waardoor het gezichtsvermogen ook overdag aangetast is. Een ondersteunende behandeling in de vorm van hulpmiddelen en begeleiding is nodig. Daarnaast neemt de patiënte hoge doses bètacaroteen.

Synoniemen fundus albipunctatus

De andere benamingen voor deze zeldzame aandoening zijn:
  • albipunctate retinale dystrofie
  • pigment retinale dystrofie
  • ziekte van Lauber

Oorzaken oogziekte

Genetische veranderingen

Fundus albipunctatus is een aandoening die door veranderingen in een gen tot stand komt, meer bepaald het RDH5-gen. Dit is een belangrijk gen dat zorgt dat licht in het oog wordt omgezet naar elektrische signalen die de hersenen dan kunnen interpreteren als visus. Soms is de oogaandoening echter het gevolg van andere mutaties die belangrijk zijn voor het visueel proces. Door de genmutatie (wijziging in het gen) ontstaan vooral problemen in situaties waarbij weinig licht aanwezig is als gevolg van een tekort van een enzym. Dit enzym zorgt normaal gesproken voor de aanpassing van het gezichtsvermogen in donkere omstandigheden.

Overervingspatroon

Deze oogaandoening kent een autosomaal recessief of een autosomaal dominant verloop. Beiden zijn reeds beschreven in de medische literatuur.

Symptomen: Nachtblindheid en vlekken in netvlies

De meeste patiënten ervaren milde symptomen die reeds op jonge leeftijd tot uiting komen. De ziekte is voorts niet progressief.

Nachtblindheid

Fundus albipunctatus is een oogaandoening waarbij de patiënt vooral problemen heeft om te zien bij weinig licht. Hij lijdt dan al vanaf een jonge leeftijd aan nachtblindheid, een oogziekte die stabiel blijft. Het is voor de patiënt bij deze oogaandoening moeilijk om zich aan te passen van een lichte naar een donkere ruimte. Een voorbeeld hiervan is dat het moeilijk is om bijvoorbeeld op een zonnige dag plots door een donkere tunnel te rijden. Het aanpassen van fel licht naar een donkere ruimte duurt bij patiënten met fundus albipunctatus enkele uren. Het gezichtsvermogen is echter wel normaal in normale lichtomstandigheden.

Vlekken in netvlies

Bij patiënten met fundus albipunctatus ontstaan witgele vlekjes in de retina (netvlies) die variëren in aantal. Ze komen aan beide ogen voor en zijn symmetrisch. Ze bevinden zich vooral aan de buitenrand (de omtrek) van de retina. Soms verkleinen of vervagen de vlekken bij het verouderen, terwijl ze bij anderen juist toenemen in aantal. Deze netvliesaandoening gaat normaal gesproken niet gepaard met symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Oogonderzoeken

De oogarts voert diverse oogonderzoeken uit:

Differentiële diagnose

De diagnose van deze zeldzame oogafwijking is niet altijd eenvoudig omdat kleine witgele netvliesletsels ook te vinden zijn bij fundus flavimaculatus, familiale dominante Drusen of retinitis punctata albescens. Een ERG-onderzoek is nodig voor de bevestiging van de diagnose. De patiënt heeft ook enkel bij deze oogafwijking een termijn van minstens 120 minuten nodig om zich aan te passen aan donkere omstandigheden.

Behandeling

Voor dit type oogaandoening is geen effectieve behandeling beschikbaar. De patiënt is wel gebaat met hoge orale (via de mond ingenomen) doses bètacaroteen, want dit leidt tot een verbetering van nachtblindheid. Daarnaast krijgt de patiënt 'low vision'-hulpmiddelen en revalidatietraining wanneer de centrale gezichtsscherpte is aangetast.

Prognose oogaandoening

De oogaandoening blijft stabiel, maar soms ontwikkelt de patiënt nog wel andere oogziekten, zoals maculadystrofie (verlies van centraal gezichtsvermogen). Hierbij sterven de kegeltjes stilaan af, waardoor de patiënt ook in gewone lichtomstandigheden moeilijker ziet.

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratieSorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratieIn 1949 beschreef Sorsby een zeer zeldzame vorm van juveniele maculadystrofie. Deze progressieve fundusaandoening heeft…
Ziekte van Oguchi: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeenZiekte van Oguchi: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeenDe ziekte van Oguchi is een autosomaal recessieve netvliesaandoening gekenmerkt door congenitale nachtblindheid (hemeral…
Nachtblindheid: oogaandoeningNachtblindheid: oogaandoeningNachtblindheid komt voor bij 1 op de 4.000 mensen. Nachtblindheid is een verzamelnaam voor meerdere aandoeningen aan het…
Acute zonale occulte perifere retinopathie: OogaandoeningAcute zonale occulte perifere retinopathie: OogaandoeningAcute zonale occulte perifere retinopathie is een oogaandoening die het netvlies (retina) treft. De patiënt ziet hierbij…
Nachtblindheid: oorzaken, symptomen en behandelingNachtblindheid: oorzaken, symptomen en behandelingNachtblindheid is een vervelende aandoening. Deze aandoening kan het dagelijks leven enorm hinderen. Het zicht van een p…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 21 maart 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Fundus Albipunctatus, http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/fundus-albipunctatus
  • Fundus Albipunctatus, http://www.atlasrleye.com/index.php/en/atlas/disease/94
  • FUNDUS ALBIPUNCTATUS, http://www.eyedr4kids.com/index.php/vedc/57-retinal-white-dots
  • Fundus albipunctatus, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fundus-albipunctatus
  • FUNDUS ALBIPUNCTATUS, https://www.omim.org/entry/136880
  • Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4543405/

Reageer op het artikel "Fundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvlies"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 07-08-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!