Fundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvlies

Fundus albipunctatus is een zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij het netvlies is aangetast. Nachtblindheid is een veelvoorkomend symptoom dat al op jonge leeftijd start. Voorts kenmerkt de oogziekte zich door de aanwezigheid van witgele vlekken in het netvlies, maar hierbij bemerkt de patiënt geen symptomen. Meestal is de aandoening stabiel, maar soms ontwikkelt de patiënt andere oogafwijkingen waardoor het gezichtsvermogen ook overdag aangetast is. Een ondersteunende behandeling in de vorm van hulpmiddelen en begeleiding is nodig. Daarnaast neemt de patiënt hoge doses bètacaroteen.

• Synoniemen fundus albipunctatus
• Epidemiologie
• Oorzaken oogziekte
• Symptomen: Nachtblindheid en vlekken in netvlies
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Contact en ondersteuning
• Prognose oogaandoening
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen fundus albipunctatus

De andere benamingen voor deze zeldzame aandoening zijn:

• albipunctate retinale dystrofie
• pigment retinale dystrofie
• ziekte van Lauber

Epidemiologie

Fundus albipunctatus is een zeldzame aandoening waarvan de prevalentie moeilijk te bepalen is vanwege de beperkte omvang van studies en rapportages. Er zijn slechts enkele honderden gevallen beschreven in de medische literatuur, waardoor het als een zeldzame oogaandoening wordt beschouwd.

Oorzaken oogziekte

Genetische veranderingen

Fundus albipunctatus is een aandoening die door veranderingen in een gen tot stand komt, meer bepaald het RDH5-gen. Dit is een belangrijk gen dat zorgt dat licht in het oog wordt omgezet naar elektrische signalen die de hersenen dan kunnen interpreteren als visus. Soms is de oogaandoening echter het gevolg van andere mutaties die belangrijk zijn voor het visuele proces. Door de genmutatie (wijziging in het gen) ontstaan vooral problemen in situaties waarbij weinig licht aanwezig is als gevolg van een tekort van een enzym. Dit enzym zorgt normaal gesproken voor de aanpassing van het gezichtsvermogen in donkere omstandigheden.

Overervingspatroon

Deze oogaandoening kent een autosomaal recessief of een autosomaal dominant verloop. Beide zijn reeds beschreven in de medische literatuur.

Symptomen: Nachtblindheid en vlekken in netvlies

De meeste patiënten ervaren milde symptomen die reeds op jonge leeftijd tot uiting komen. De ziekte is voorts niet progressief.

Nachtblindheid

Fundus albipunctatus is een oogaandoening waarbij de patiënt vooral problemen heeft om te zien bij weinig licht. Hij lijdt dan al vanaf een jonge leeftijd aan nachtblindheid, een oogziekte die stabiel blijft. Het is voor de patiënt bij deze oogaandoening moeilijk om zich aan te passen van een lichte naar een donkere ruimte. Een voorbeeld hiervan is dat het moeilijk is om bijvoorbeeld op een zonnige dag plots door een donkere tunnel te rijden. Het aanpassen van fel licht naar een donkere ruimte duurt bij patiënten met fundus albipunctatus enkele uren. Het gezichtsvermogen is echter wel normaal in normale lichtomstandigheden.

Vlekken in netvlies

Bij patiënten met fundus albipunctatus ontstaan witgele vlekjes in de retina (netvlies) die variëren in aantal. Ze komen aan beide ogen voor en zijn symmetrisch. Ze bevinden zich vooral aan de buitenrand (de omtrek) van de retina. Soms verkleinen of vervagen de vlekken bij het verouderen, terwijl ze bij anderen juist toenemen in aantal. Deze netvliesaandoening gaat normaal gesproken niet gepaard met symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Oogonderzoeken

De oogarts voert diverse oogonderzoeken uit:

• een elektroretinografie (ERG) (beeldvormend onderzoek van het netvlies)
• een funduscopie (onderzoek van de achterkant van het oog)
• een fundusfotografie (foto's van de achterkant van het oog)
• een gezichtsveldonderzoek
• een gezichtsscherptemeting
• een kleurentest
• een OCT-scan (netvliesscan)

Differentiële diagnose

De diagnose van deze zeldzame oogafwijking is niet altijd eenvoudig omdat kleine witgele netvliesletsels ook te vinden zijn bij fundus flavimaculatus, familiale dominante Drusen of retinitis punctata albescens. Een ERG-onderzoek is nodig voor de bevestiging van de diagnose. De patiënt heeft ook enkel bij deze oogafwijking een termijn van minstens 120 minuten nodig om zich aan te passen aan donkere omstandigheden.

Behandeling

Voor dit type oogaandoening is geen effectieve behandeling beschikbaar. De patiënt is wel gebaat met hoge orale (via de mond ingenomen) doses bètacaroteen, want dit leidt tot een verbetering van nachtblindheid. Daarnaast krijgt de patiënt 'low vision'-hulpmiddelen en revalidatietraining wanneer de centrale gezichtsscherpte is aangetast.

Contact en ondersteuning

Patiënten met fundus albipunctatus kunnen baat hebben bij ondersteuning door gespecialiseerde oogzorgprofessionals en organisaties die zich richten op visuele handicap. Dit kan hulp bieden bij het verkrijgen van hulpmiddelen en revalidatietraining.

Prognose oogaandoening

De oogaandoening blijft stabiel, maar soms ontwikkelt de patiënt nog wel andere oogziekten, zoals maculadystrofie (verlies van centraal gezichtsvermogen). Hierbij sterven de kegeltjes stilaan af, waardoor de patiënt ook in gewone lichtomstandigheden moeilijker ziet.

Complicaties

Complicaties van fundus albipunctatus kunnen variëren afhankelijk van de aanwezigheid van bijkomende oogafwijkingen. Mogelijke complicaties zijn:

Ontwikkeling van andere oogziekten

Sommige patiënten kunnen naast fundus albipunctatus ook andere oogziekten ontwikkelen, zoals maculadystrofie of retinitis pigmentosa. Deze aandoeningen kunnen de visuele symptomen verergeren en het gezichtsvermogen verder aantasten.

Visuele beperkingen

Hoewel de aandoening zelf meestal stabiel blijft, kunnen de witgele vlekken in het netvlies bij sommige patiënten leiden tot visuele beperkingen, vooral in situaties met weinig licht. Dit kan de dagelijkse activiteiten van de patiënt beïnvloeden.

Preventie

Momenteel zijn er geen bekende preventieve maatregelen voor fundus albipunctatus, omdat het een erfelijke aandoening is die wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Regelmatige oogcontroles en genetische counseling kunnen echter nuttig zijn voor het monitoren van de aandoening en het adviseren van familieleden over mogelijke risico's.