Ziekte van Oguchi: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen

Ziekte van Oguchi: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen De ziekte van Oguchi (congenitale stationaire nachtblindheid) is een autosomaal recessieve oogaandoening die het netvlies treft. De oogziekte kenmerkt zich door congenitale (aangeboren) nachtblindheid (hemeralopie) en het Mizuo-Nakamura fenomeen dat de oogarts beoordeelt via fundoscopie. De symptomen komen aan beide ogen tot stand. Patiënten met deze aandoening lijden aan nachtblindheid, waarbij ze moeite hebben om aan te passen aan het donker. Andere ooggerelateerde symptomen komen niet tot uiting. Een behandeling is niet voorhanden voor deze oogafwijking. De vooruitzichten zijn echter wel goed omdat de symptomen normaalgezien stabiel zijn. De aandoening werd tot slot voor het eerst beschreven in 1907 door Chuta Oguchi in het ziekenhuis van het leger in Tokio.

Epidemiologie ziekte van Oguchi

De ziekte van Oguchi is een zeer zeldzame aandoening met enkele tientallen gevallen die beschreven zijn in de medische literatuur. De aandoening werd oorspronkelijk ontdekt in Japan, waar de prevalentie het hoogst is. Toch komt de ziekte eveneens voor in Europa, Amerika, Pakistan en India.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Een mutatie in het SAG-gen gelokaliseerd op chromosoom 2q37 (Oguchi Type 1) of een mutatie in het GRK1-gen op het chromosoom 13q34 (Oguchi Type 2) is de oorzaak van de ziekte van Oguchi. De ziekte van Oguchi is een autosomaal recessieve aandoening. Broers en zussen van een getroffen familielid hebben een kans van 1 op 4 om ook deze ziekte over te erven.

Symptomen: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen

Normaalgezien presenteert de aandoening zich bilateraal (aan beide ogen). Tijdens een fundoscopie ziet de oogarts bij blootstelling aan licht (dertig minuten tot één uur) een typische goudgele of zilvergrijze verkleuring van de fundus, vooral rond de oogzenuw en in het maculagebied. Dit verschijnsel, dat gekend is als het Mizuo-Nakamura-fenomeen, verdwijnt in donkere omstandigheden. Wanneer een patiënt twee à drie uur in totale duisternis vertoeft, keert de normale kleur van de fundus met andere woorden terug. Patiënten hebben sinds de jongeren kinderjaren nachtblindheid die niet progressief is met een normaal dagzicht. Ook hebben patiënten moeite om zich aan te passen aan het donker. Voorts zijn alle andere visuele functies zoals de gezichtsscherpte, het gezichtsveld, en het zien van kleuren meestal normaal. Tot slot zijn er geen andere organen betrokken bij deze aandoening.

Diagnose en onderzoeken

Het onderscheidende kenmerk van de ziekte Oguchi is de bijzondere en opvallende verkleuring van de fundus onder verschillende lichtomstandigheden, die bekend staat als het Mizuo-Nakamura-fenomeen. De diagnose gebeurt klinisch en is dan ook gebaseerd op de aanwezigheid van nachtblindheid en waarnemingen van het Mizuo-Nakamura verschijnsel tijdens de fundoscopie. Daarnaast voert de oogarts beeldvormend onderzoek uit via een elektroretinografie (ERG) waaruit blijkt dat de donkeraanpassing van de staafjes sterk vertraagd is terwijl die van de kegels normaal is. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose. De nachtblindheid is soms moeilijk te diagnosticeren, vooral bij kinderen. Soms heeft een kind erg veel angst voor het donker. Bij volwassenen blijft hemeralopie vaak onopgemerkt als gevolg van de kunstmatig verlichte omgeving.

Behandeling

Anno oktober 2020 is er geen specifieke behandeling voor de ziekte van Oguchi voorhanden.

Prognose van aandoening

Bij de ziekte van Oguchi is de visuele prognose goed omdat de symptomen normaalgezien niet verergeren. Hoewel de ziekte van Oguchi in principe stabiel is, hebben sommige patiënten toch een verminderde gezichtsscherpte of een vernauwd gezichtsveld. Dit is met name het geval bij oudere patiënten (ouder dan 70 jaar). Normaalgezien zijn er geen andere (oog)aandoeningen betrokken bij deze ziekte, maar in de medische literatuur zijn er gevallen beschreven van patiënten met bijvoorbeeld diabetische retinopathie.
© 2015 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Oogaandoening: syndroom van WagnerOogaandoening: syndroom van WagnerHet syndroom van Wagner is een erfelijke oogaandoening. Dit is een zeldzame aandoening aan het netvlies binnen het oog e…
Nachtblindheid: oorzaken, symptomen en behandelingNachtblindheid: oorzaken, symptomen en behandelingNachtblindheid is een vervelende aandoening. Deze aandoening kan het dagelijks leven enorm hinderen. Het zicht van een p…
Nachtblind of nachtmyopie, is behandeling mogelijk?Nachtblind of nachtmyopie, is behandeling mogelijk?Nachtblindheid is een vrij zeldzame aandoening van de netvliezen. Ongeveer 1 op de 3000 a 4000 mensen lijdt aan nachtbli…
Nachtblindheid, slecht zien in het donkerNachtblindheid, slecht zien in het donkerWanneer je nachtblind bent kun je slecht zien in het donker of schemering. Daarnaast hebben je ogen meer moeite om zich…

Zona of gordelroos: oorzaken, symptomen en behandelingZona of gordelroos: oorzaken, symptomen en behandelingGordelroos, zona en herpes zoster zijn synoniemen van elkaar. Gordelroos is een pijnlijke en plots voorkomende huidaando…
Morning Glory-Syndroom (MGS): Oogzenuw is abnormaalMorning Glory-Syndroom (MGS): Oogzenuw is abnormaalHet Morning Glory-Syndroom (MGS) is een zeldzame congenitale afwijking waarbij de oogzenuw abnormaal is. Wanneer de ooga…
Bronnen en referenties
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/oguchi-disease-type-1
  • http://www.blindness.org/eye-conditions/oguchi-disease
  • http://www.cybersight.org/bins/volume_page.asp?cid=1-2896-5644-6269
  • http://www.em-consulte.com/en/article/113387
  • http://www.irjo.org/browse.php?a_id=149&sid=1&slc_lang=en
  • http://www.omim.org/entry/613411
  • http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=75382
  • http://www.retina-international.org/eye-conditions/retinal-degenerative-conditions/rare-conditions/#oguchi
  • http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3727.html
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 04-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!