Ziekte van Oguchi: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen

De ziekte van Oguchi (congenitale stationaire nachtblindheid) is een autosomaal recessieve oogaandoening die het netvlies treft. De oogziekte kenmerkt zich door congenitale (aangeboren) nachtblindheid (hemeralopie) en het Mizuo-Nakamura fenomeen dat de oogarts beoordeelt via fundoscopie. De symptomen komen aan beide ogen tot stand. Patiënten met deze aandoening lijden aan nachtblindheid, waarbij ze moeite hebben om aan te passen aan het donker. Andere ooggerelateerde symptomen komen niet tot uiting. Een behandeling is niet voorhanden voor deze oogafwijking. De vooruitzichten zijn echter wel goed omdat de symptomen normaalgezien stabiel zijn. De aandoening werd tot slot voor het eerst beschreven in 1907 door Chuta Oguchi in het ziekenhuis van het leger in Tokio.

• Epidemiologie ziekte van Oguchi
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Risicofactoren
• Symptomen: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van aandoening
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips bij de ziekte van Oguchi
• Behandeling en visuele ondersteuning
• Aanpassingen in het dagelijks leven
• Misvattingen rond de ziekte van Oguchi
• De ziekte van Oguchi is hetzelfde als nachtblindheid
• De ziekte van Oguchi komt alleen voor bij mensen van Japanse afkomst
• De ziekte van Oguchi kan altijd worden gediagnosticeerd door een oogarts
• Mensen met de ziekte van Oguchi zijn volledig blind
• Er is geen behandeling voor de ziekte van Oguchi
• Mensen met de ziekte van Oguchi kunnen nooit zelfstandig functioneren
• De ziekte van Oguchi kan geen invloed hebben op de andere organen

Epidemiologie ziekte van Oguchi

De ziekte van Oguchi is een uiterst zeldzame aandoening. Er zijn slechts enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur. De aandoening werd voor het eerst ontdekt in Japan, waar de prevalentie het hoogst is. De ziekte komt echter ook voor in Europa, Amerika, Pakistan en India.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

De ziekte van Oguchi wordt veroorzaakt door een mutatie in het SAG-gen op chromosoom 2q37 (Oguchi Type 1) of een mutatie in het GRK1-gen op chromosoom 13q34 (Oguchi Type 2). Deze aandoening is autosomaal recessief. Broers en zussen van een getroffen familielid hebben een kans van 25% om ook deze ziekte over te erven.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van Oguchi is het erfelijke aspect van de aandoening, omdat het een autosomaal recessieve aandoening is. Personen met een familiale voorgeschiedenis van de ziekte hebben een verhoogd risico om deze aandoening te ontwikkelen. Andere risicofactoren zijn niet goed gedocumenteerd, gezien de zeldzaamheid van de aandoening.

Symptomen: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen

De ziekte van Oguchi presenteert zich normaal gesproken bilateraal (aan beide ogen). Tijdens een fundoscopie ziet de oogarts bij blootstelling aan licht (dertig minuten tot één uur) een typische goudgele of zilvergrijze verkleuring van de fundus, vooral rond de oogzenuw en in het maculagebied. Dit fenomeen, bekend als het Mizuo-Nakamura-fenomeen, verdwijnt in donkere omstandigheden. Na twee à drie uur in totale duisternis herstelt de normale kleur van de fundus zich. Patiënten ervaren sinds de vroege kindertijd nachtblindheid die niet verergert, met normaal dagzicht. Ook hebben patiënten moeite met het aanpassen aan donkere omstandigheden. Andere visuele functies, zoals de gezichtsscherpte, het gezichtsveld en kleurwaarneming, zijn meestal normaal. Er zijn geen andere organen betrokken bij deze aandoening.

Alarmsymptomen

De belangrijkste alarmsymptomen van de ziekte van Oguchi zijn de manifestatie van nachtblindheid en het Mizuo-Nakamura-fenomeen tijdens een fundoscopie. Bij kinderen kan nachtblindheid vaak worden verward met angst voor het donker, wat het diagnosticeren bemoeilijkt. Bij volwassenen kan de aandoening onopgemerkt blijven door de kunstmatig verlichte omgeving, wat het risico op late diagnose vergroot.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de ziekte van Oguchi is klinisch en is gebaseerd op de aanwezigheid van nachtblindheid en het Mizuo-Nakamura-fenomeen tijdens fundoscopie. Beeldvormend onderzoek door middel van elektroretinografie (ERG) toont een vertraagde donkeraanpassing van de staafjes, terwijl de kegels normaal functioneren. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose. De nachtblindheid kan moeilijk te diagnosticeren zijn, vooral bij kinderen. Angst voor het donker bij kinderen en de kunstmatig verlichte omgeving bij volwassenen kunnen het diagnoseproces bemoeilijken.

Behandeling

Anno september 2024 is er geen specifieke behandeling beschikbaar voor de ziekte van Oguchi. Behandelingen richten zich voornamelijk op het beheren van de symptomen, aangezien er geen therapieën zijn die de aandoening zelf kunnen genezen.

Prognose van aandoening

De prognose voor de ziekte van Oguchi is over het algemeen goed, omdat de symptomen meestal stabiel blijven. Hoewel de aandoening in principe stabiel is, kunnen sommige patiënten een verminderde gezichtsscherpte of een vernauwd gezichtsveld ervaren, vooral bij oudere patiënten (ouder dan 70 jaar). Normaal gesproken zijn er geen andere (oog)aandoeningen betrokken, hoewel er in de medische literatuur gevallen zijn beschreven van patiënten met bijkomende aandoeningen zoals diabetische retinopathie.

Complicaties

Er zijn weinig directe complicaties geassocieerd met de ziekte van Oguchi, aangezien de aandoening meestal stabiliseert. Mogelijke complicaties zijn verminderde gezichtsscherpte of een vernauwd gezichtsveld bij oudere patiënten. Er zijn geen andere organen betrokken bij deze aandoening, en bijkomende complicaties zoals diabetische retinopathie komen voor in afzonderlijke gevallen.

Preventie

Gezien de genetische aard van de ziekte van Oguchi is preventie voornamelijk gericht op genetische expertise voor families met een voorgeschiedenis van de aandoening. Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen die genomen kunnen worden om de ziekte te voorkomen. Genetisch onderzoek kan helpen bij het identificeren van dragers van de mutaties, maar kan de ontwikkeling van de aandoening zelf niet voorkomen.

Praktische omgangstips bij de ziekte van Oguchi

Behandeling en visuele ondersteuning

De ziekte van Oguchi veroorzaakt nachtblindheid, waardoor patiënten moeite hebben om te zien in omstandigheden met weinig licht. Er is momenteel geen genezing voor de ziekte, maar patiënten kunnen baat hebben bij het dragen van speciale brillen of lenzen die de visuele scherpte verbeteren. Patiënten moeten regelmatig hun ooggezondheid laten controleren om andere mogelijke visuele complicaties te voorkomen.

Aangezien het voor veel patiënten moeilijk kan zijn om zich aan te passen aan veranderende lichtomstandigheden, is het nuttig om de woning en werkruimtes goed te verlichten. Vermijd situaties waarin plotselinge veranderingen in lichtniveau optreden, bijvoorbeeld in ruimtes met fel licht of schaduwen, om visuele stress te verminderen.

Aanpassingen in het dagelijks leven

Patiënten met de ziekte van Oguchi kunnen baat hebben bij dagelijkse routines die goed verlicht zijn en waarbij het gebruik van hulpmiddelen zoals leuningen of handgrepen wordt aanbevolen om vallen te voorkomen. Het gebruik van verlichting in de nacht, bijvoorbeeld nachtlampjes in gangen en trappenhuizen, kan ook helpen bij het navigeren in het donker.

Daarnaast kunnen patiënten met de ziekte van Oguchi baat hebben bij ondersteuning en begeleiding van familieleden of zorgverleners, vooral bij activiteiten buitenshuis of in situaties waar weinig licht is. Het aanbieden van praktische hulp bij activiteiten zoals autorijden (indien van toepassing) kan ook nuttig zijn.

Misvattingen rond de ziekte van Oguchi

De ziekte van Oguchi is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op het gezichtsvermogen. Ondanks dat het relatief onbekend is, bestaan er verschillende misvattingen over de ziekte die het begrijpen en het omgaan ermee bemoeilijken.

De ziekte van Oguchi is hetzelfde als nachtblindheid

Hoewel nachtblindheid een van de symptomen van de ziekte van Oguchi kan zijn, is het niet hetzelfde. De ziekte van Oguchi is een genetische aandoening die de werking van de ogen beïnvloedt, waardoor het moeilijk is om bij weinig licht te zien. In tegenstelling tot andere vormen van nachtblindheid is het vermogen om te zien vaak tijdelijk hersteld bij blootstelling aan licht.

De ziekte van Oguchi komt alleen voor bij mensen van Japanse afkomst

Hoewel de ziekte van Oguchi oorspronkelijk werd beschreven in Japan, komt de aandoening ook voor bij mensen van andere etnische achtergronden. De ziekte is genetisch en kan wereldwijd voorkomen, hoewel het vaker voorkomt bij mensen uit bepaalde families of regio's.

De ziekte van Oguchi kan altijd worden gediagnosticeerd door een oogarts

De diagnose van de ziekte van Oguchi kan moeilijk zijn, omdat de symptomen kunnen variëren en de aandoening vaak pas op latere leeftijd zichtbaar wordt. Vaak wordt de diagnose bevestigd door genetisch onderzoek, niet alleen door een oogonderzoek. Oogonderzoeken kunnen helpen bij het detecteren van de symptomen, maar een genetisch test is noodzakelijk voor een definitieve diagnose.

Mensen met de ziekte van Oguchi zijn volledig blind

Hoewel mensen met de ziekte van Oguchi moeite kunnen hebben met zien in situaties van weinig licht, betekent dit niet dat ze volledig blind zijn. De meeste mensen met de aandoening behouden een redelijk gezichtsvermogen bij normaal licht. Het belangrijkste kenmerk is de tijdelijke nachtblindheid, die vaak verbetert wanneer ze zich aanpassen aan het licht.

Er is geen behandeling voor de ziekte van Oguchi

Er is geen genezing voor de ziekte van Oguchi, maar er zijn behandelingsopties die helpen om de symptomen te beheren. Het dragen van stevige schoenen en het vermijden van omstandigheden met weinig licht kunnen helpen om het gezichtsvermogen te verbeteren. Er wordt ook onderzoek gedaan naar mogelijke genetische therapieën, maar deze zijn nog niet algemeen beschikbaar.

Mensen met de ziekte van Oguchi kunnen nooit zelfstandig functioneren

Mensen met de ziekte van Oguchi kunnen vaak een relatief normaal leven leiden, vooral als ze hun omgeving aanpassen aan hun behoeften. Het gebruik van evenwichtig voedingspatroon en het vermijden van situaties met weinig licht kunnen de symptomen verlichten. Veel mensen met deze aandoening blijven actief en onafhankelijk, hoewel ze misschien hulpmiddelen nodig hebben om in het donker beter te navigeren.

De ziekte van Oguchi kan geen invloed hebben op de andere organen

Hoewel de ziekte van Oguchi voornamelijk invloed heeft op de ogen, kan het effect op het gezichtsvermogen indirect invloed hebben op andere aspecten van het dagelijks leven. Het kan bijvoorbeeld de manier waarop iemand zich in een omgeving beweegt of zijn of haar werk uitvoert beïnvloeden. Beharing en andere fysieke kenmerken worden niet direct beïnvloed door de aandoening, maar het is belangrijk om te begrijpen dat de impact van de ziekte verder kan reiken dan alleen het gezichtsvermogen.