Ziekte van Oguchi: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen

De ziekte van Oguchi (congenitale stationaire nachtblindheid) is een autosomaal recessieve oogaandoening die het netvlies treft. De oogziekte kenmerkt zich door congenitale (aangeboren) nachtblindheid (hemeralopie) en het Mizuo-Nakamura fenomeen dat de oogarts beoordeelt via fundoscopie. De symptomen komen aan beide ogen tot stand. Patiënten met deze aandoening lijden aan nachtblindheid, waarbij ze moeite hebben om aan te passen aan het donker. Andere ooggerelateerde symptomen komen niet tot uiting. Een behandeling is niet voorhanden voor deze oogafwijking. De vooruitzichten zijn echter wel goed omdat de symptomen normaalgezien stabiel zijn. De aandoening werd tot slot voor het eerst beschreven in 1907 door Chuta Oguchi in het ziekenhuis van het leger in Tokio.

• Epidemiologie ziekte van Oguchi
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van aandoening

Epidemiologie ziekte van Oguchi

De ziekte van Oguchi is een zeer zeldzame aandoening met enkele tientallen gevallen die beschreven zijn in de medische literatuur. De aandoening werd oorspronkelijk ontdekt in Japan, waar de prevalentie het hoogst is. Toch komt de ziekte eveneens voor in Europa, Amerika, Pakistan en India.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Een mutatie in het SAG-gen gelokaliseerd op chromosoom 2q37 (Oguchi Type 1) of een mutatie in het GRK1-gen op het chromosoom 13q34 (Oguchi Type 2) is de oorzaak van de ziekte van Oguchi. De ziekte van Oguchi is een autosomaal recessieve aandoening. Broers en zussen van een getroffen familielid hebben een kans van 1 op 4 om ook deze ziekte over te erven.

Symptomen: Nachtblindheid en Mizuo-Nakamura fenomeen

Normaalgezien presenteert de aandoening zich bilateraal (aan beide ogen). Tijdens een fundoscopie ziet de oogarts bij blootstelling aan licht (dertig minuten tot één uur) een typische goudgele of zilvergrijze verkleuring van de fundus, vooral rond de oogzenuw en in het maculagebied. Dit verschijnsel, dat gekend is als het Mizuo-Nakamura-fenomeen, verdwijnt in donkere omstandigheden. Wanneer een patiënt twee à drie uur in totale duisternis vertoeft, keert de normale kleur van de fundus met andere woorden terug. Patiënten hebben sinds de jongeren kinderjaren nachtblindheid die niet progressief is met een normaal dagzicht. Ook hebben patiënten moeite om zich aan te passen aan het donker. Voorts zijn alle andere visuele functies zoals de gezichtsscherpte, het gezichtsveld, en het zien van kleuren meestal normaal. Tot slot zijn er geen andere organen betrokken bij deze aandoening.

Diagnose en onderzoeken

Het onderscheidende kenmerk van de ziekte Oguchi is de bijzondere en opvallende verkleuring van de fundus onder verschillende lichtomstandigheden, die bekend staat als het Mizuo-Nakamura-fenomeen. De diagnose gebeurt klinisch en is dan ook gebaseerd op de aanwezigheid van nachtblindheid en waarnemingen van het Mizuo-Nakamura verschijnsel tijdens de fundoscopie. Daarnaast voert de oogarts beeldvormend onderzoek uit via een elektroretinografie (ERG) waaruit blijkt dat de donkeraanpassing van de staafjes sterk vertraagd is terwijl die van de kegels normaal is. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose. De nachtblindheid is soms moeilijk te diagnosticeren, vooral bij kinderen. Soms heeft een kind erg veel angst voor het donker. Bij volwassenen blijft hemeralopie vaak onopgemerkt als gevolg van de kunstmatig verlichte omgeving.

Behandeling

Anno oktober 2020 is er geen specifieke behandeling voor de ziekte van Oguchi voorhanden.

Prognose van aandoening

Bij de ziekte van Oguchi is de visuele prognose goed omdat de symptomen normaalgezien niet verergeren. Hoewel de ziekte van Oguchi in principe stabiel is, hebben sommige patiënten toch een verminderde gezichtsscherpte of een vernauwd gezichtsveld. Dit is met name het geval bij oudere patiënten (ouder dan 70 jaar). Normaalgezien zijn er geen andere (oog)aandoeningen betrokken bij deze ziekte, maar in de medische literatuur zijn er gevallen beschreven van patiënten met bijvoorbeeld diabetische retinopathie.