Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratie

In 1949 beschreef Sorsby een zeer zeldzame vorm van juveniele maculadystrofie. Deze progressieve fundusaandoening heeft drie belangrijke kenmerken: autosomaal dominante overerving, bilateraal verlies van de centrale visie vóór de leeftijd van vijftig jaar door subretinale neovascularisatie, en ernstig visusverlies door progressieve atrofie van de perifere choroidea en retina vóór de leeftijd van zeventig jaar. De behandeling is moeilijk en de meeste patiënten ervaren na verloop van tijd ernstig visusverlies.

• Epidemiologie Sorsby's fundusdystrofie
• Oorzaken oogziekte
• Erfelijkheid oogaandoening
• Symptomen: Vorm van maculadegeneratie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie en beheer

Epidemiologie Sorsby's fundusdystrofie

Over de prevalentie van Sorsby’s fundusdystrofie is weinig bekend. Sorsby beschreef deze ziekte in 1949 bij vijf gezinnen. Sindsdien zijn slechts enkele gevallen gerapporteerd in de medische literatuur. Deze aandoening is dus bijzonder zeldzaam.

Oorzaken oogziekte

Patiënten met Sorsby’s fundusdystrofie ontwikkelen vaak nieuwe bloedvaten die lekken en littekens vormen in de macula. Dit staat bekend als choroïdale neovascularisatie (medische term voor "nieuwvorming") (CNV). Deze nieuwvorming van bloedvaten kan het gezichtsvermogen plotseling verstoren of leiden tot verlies van gezichtsvermogen. Het is essentieel om deze symptomen snel te behandelen om verdere schade te beperken. Snelle medische interventie kan helpen het verlies van gezichtsvermogen te vertragen.

Erfelijkheid oogaandoening

Sorsby’s fundusdystrofie is een autosomaal dominante vorm van maculadystrofie (verlies van centraal gezichtsvermogen), veroorzaakt door een mutatie (wijziging) van het gen TIMP3. Omdat het een autosomaal dominante aandoening is, is het voldoende als één ouder het gemuteerde gen doorgeeft aan het kind. Alle patiënten met Sorsby’s fundusdystrofie zouden mogelijk afstammen van een gemeenschappelijke voorouder, een Ierse man die in de achttiende eeuw leefde.

Symptomen: Vorm van maculadegeneratie

Sorsby’s fundusdystrofie beïnvloedt meestal beide ogen. De symptomen beginnen doorgaans tussen de leeftijd van dertig en vijftig jaar. Echter, oogartsen kunnen al vanaf de leeftijd van twintig jaar geelwitte vetafzettingen op het membraan van Bruch, achter het retinaal pigment epitheel (RPE), opmerken. Het eerste belangrijke symptoom van de aandoening is nachtblindheid. Daarnaast verliezen patiënten geleidelijk het vermogen om kleuren waar te nemen en neemt de gezichtsscherpte af. Patiënten hebben ook moeite om zich aan te passen aan veranderende lichtomstandigheden.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van Sorsby’s fundusdystrofie wordt bevestigd door genetisch onderzoek. Dit onderzoek identificeert de mutatie in het TIMP3-gen die verantwoordelijk is voor de aandoening.

Behandeling

Wanneer Sorsby’s fundusdystrofie in een vroeg stadium wordt opgespoord, kan een dagelijkse orale dosis vitamine A nuttig zijn. Onderzoek heeft aangetoond dat deze vitaminen de nachtblindheid kunnen verminderen of omkeren. De behandeling van CNV wordt vaak uitgevoerd met Avastin of Lucentis via een intravitreale injectie. Deze injecties helpen de groei van abnormale bloedvaten te vertragen. Ondanks deze behandelingen blijft de aandoening moeilijk te beheersen en ervaren veel patiënten uiteindelijk ernstig visusverlies. Het is belangrijk dat patiënten regelmatig teruggaan naar de oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek. De oogarts volgt de voortgang van de aandoening door middel van onderzoeken zoals oftalmoscopie, elektroretinografie, kleurentesten, contrastgevoeligheidstesten en fluoresceïne angiografie.

Prognose aandoening

Sorsby’s fundusdystrofie is een langzaam progressieve aandoening. Veel patiënten ontwikkelen uiteindelijk ernstige visusproblemen, waaronder gezichtsvelddefecten. Er is een risico dat een patiënt volledig blind wordt door de aandoening.

Complicaties

• Progressief visusverlies: De aandoening leidt tot toenemende verlies van gezichtsvermogen, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk kan beïnvloeden.
• Verlies van kleurenzicht: Een afname in het vermogen om kleuren te onderscheiden kan de dagelijkse activiteiten bemoeilijken.
• Problemen met nachtzicht: Nachtblindheid kan gevaarlijk zijn bij activiteiten zoals autorijden.
• Risico op subretinale bloeding: Abnormale bloedvaten kunnen leiden tot bloeding in het netvlies, wat het gezichtsvermogen verder kan verslechteren.
• Psychosociale impact: Ernstig visusverlies kan emotionele en sociale problemen veroorzaken voor de patiënt en hun familie.

Preventie en beheer

Preventie van Sorsby’s fundusdystrofie is niet mogelijk vanwege de erfelijke aard van de aandoening. Beheer richt zich op vroege detectie en behandeling om de progressie van de ziekte te vertragen en de levenskwaliteit te verbeteren. Regelmatige controles bij de oogarts en tijdige medische interventie zijn cruciaal om complicaties te minimaliseren.

Lees verder

• Maculadegeneratie: Luteïneverrijkte eieren remmen oogziekte
• Maculadegeneratie: Stamceltherapie, netvliesprothese etc
• Laat regelmatig een oogonderzoek doen door de oogarts
• Vitelliforme maculadystrofie (Ziekte van Best): Oogziekte
• Werkwijze intravitreale injectie tegen maculadegeneratie