InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratie

Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratie

Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratie In 1949 beschreef Sorsby een zeer zeldzame vorm van juveniele maculadystrofie. Deze progressieve fundusaandoening heeft drie belangrijke kenmerken met name een autosomaal dominante overerving, bilateraal verlies van de centrale visie voor de leeftijd van vijftig jaar door subretinale neovascularisatie, en een ernstig visusverlies door progressieve atrofie van de perifere choroidea en retina voor de leeftijd van zeventig jaar. De behandeling verloopt moeilijk en de meeste patiënten hebben na verloop van tijd een ernstig visusverlies.

Epidemiologie Sorsby's fundus dystrofie

Over de prevalentie van Sorsby’s fundus dystrofie is weinig bekend. Sorby beschreef deze ziekte bij vijf gezinnen in 1949. Daarna zijn slechts enkele mensen gerapporteerd in de medische literatuur. Deze aandoening is dus bijzonder zeldzaam.

Oorzaken oogziekte

Vaak ontwikkelt een patiënt met Sorsby’s fundus dystrofie nieuwe bloedvaten die lekken en littekens vormen in de macula. Dit staat bekend als choroïdale neovascularisatie (medische term voor "nieuwvorming") (CNV). Dit kan de oorzaak zijn dat het gezichtsvermogen plots verstoord is of dat iemand het gezichtsvermogen verliest. Het verlies van het gezichtsvermogen is door een snelle behandeling af te remmen. Het is daarom van vitaal belang dat de patiënt snel in het ziekenhuis is wanneer hij deze symptomen bemerkt.

Erfelijkheid oogaandoening

Sorsby’s fundus dystrofie is een autosomaal dominante vorm van maculadystrofie (verlies van centraal gezichtsvermogen), veroorzaakt door een mutatie (wijziging) van het gen TIMP3. Één ouder geeft de aandoening door aan het kind. Wellicht hebben alle patiënten met Sorsby’s fundus dystrofie een gemeenschappelijke voorouder, een Ierse man die leefde in de achttiende eeuw.

Symptomen: Vorm van maculadegeneratie

De aandoening heeft meestal invloed op beide ogen. De symptomen van Sorsby’s fundus dystrofie presenteren zich meestal tussen de leeftijd van dertig en vijftig jaar (middelbare leeftijd). De oogarts ziet echter mogelijk al vanaf twintigjarige leeftijd geelwitte vetafzettingen ter hoogte van het membraan van Bruch, achter het retinaal pigment epitheel (RPE). Het eerste echte symptoom van deze aandoening bij een patiënt is nachtblindheid. Daarnaast verliest een patiënt ook stilaan het vermogen om kleuren waar te nemen en de gezichtsscherpte neemt eveneens af. Hij heeft verder problemen om zich aan te passen aan andere lichtomstandigheden.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.

Behandeling

Wanneer de ziekte in een vroeg stadium opgespoord is, is de patiënt het beste geholpen met een dagelijkse orale dosis vitamine A. Wetenschappelijk onderzoek heeft namelijk aangetoond dat deze vitaminen de nachtblindheid kunnen omkeren. De behandeling van CNV gebeurt met Avastin of Lucentis via een intravitreale injectie, die de groei van abnormale bloedvaten afremmen. Niettemin is de aandoening moeilijk te behandelen en heeft de patiënt vaak ernstig visusverlies. De patiënt dient verder regelmatig terug naar de oogarts te gaan voor een uitgebreid oogonderzoek. Via een reeks onderzoeken zoals een oftalmoscopie, elektroretinografie, kleurentesten, contrastgevoeligheidstesten en fluoresceïne angiografie volgt de oogarts de aandoening namelijk op.

Prognose aandoening

De aandoening is langzaam progressief, maar velen krijgen na verloop van tijd ernstige visusproblemen, waaronder eveneens gezichtsvelddefecten. Een patiënt kan mogelijk volledig blind worden door de aandoening.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Fundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvliesFundus albipunctatus: Nachtblindheid en vlekken in netvliesFundus albipunctatus is een zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij het netvlies is aangetast. Nachtblindheid is een ve…
Dystrofie: herkennen en behandelenDystrofie is een aandoening die kan ontstaan na een letsel en/of breuk. Deze aandoening is in Nederland nog niet algemee…
Maculadystrofie: Verminderd centraal gezichtsvermogenMaculadystrofie: Verminderd centraal gezichtsvermogenMaculadystrofie is een zeldzame oogaandoening waarbij door genetische veranderingen schade ontstaat aan de macula, het c…
Posttraumatische DystrofiePosstraumatische dystrofie. Een ziekte die vrij onbekend is in Nederland, maar waar wel zo'n 20.000 mensen in Nederland…
Schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogenSchnyder kristallijn corneadystrofie in de ogenSchnyder kristallijn corneadystrofie is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hoornvliesdystrofie waarbij de patiën…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: ClkerFreeVectorImages, Pixabay
  • http://bjo.bmj.com/content/84/7/679.full
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/sorsby-pseudoinflammatory-fundus-dystrophy
  • http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/atlas/pages/sorsby.htm
  • http://www.eyesight.org/Macular_Degeneration/Junvenile_MD/junvenile_md.html
  • http://www.macularsociety.org/about-macular-conditions/Dystrophies/Sorsbys
  • http://www.nature.com/eye/journal/v2/n1/full/eye198823a.html
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1039695/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11486938

Reageer op het artikel "Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratie"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!