Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratie

In 1949 beschreef Sorsby een zeer zeldzame vorm van juveniele maculadystrofie. Deze progressieve fundusaandoening heeft drie belangrijke kenmerken met name een autosomaal dominante overerving, bilateraal verlies van de centrale visie voor de leeftijd van vijftig jaar door subretinale neovascularisatie, en een ernstig visusverlies door progressieve atrofie van de perifere choroidea en retina voor de leeftijd van zeventig jaar. De behandeling verloopt moeilijk en de meeste patiënten hebben na verloop van tijd een ernstig visusverlies.

• Epidemiologie Sorsby's fundus dystrofie
• Oorzaken oogziekte
• Erfelijkheid oogaandoening
• Symptomen: Vorm van maculadegeneratie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening

Epidemiologie Sorsby's fundus dystrofie

Over de prevalentie van Sorsby’s fundus dystrofie is weinig bekend. Sorby beschreef deze ziekte bij vijf gezinnen in 1949. Daarna zijn slechts enkele mensen gerapporteerd in de medische literatuur. Deze aandoening is dus bijzonder zeldzaam.

Oorzaken oogziekte

Vaak ontwikkelt een patiënt met Sorsby’s fundus dystrofie nieuwe bloedvaten die lekken en littekens vormen in de macula. Dit staat bekend als choroïdale neovascularisatie (medische term voor "nieuwvorming") (CNV). Dit kan de oorzaak zijn dat het gezichtsvermogen plots verstoord is of dat iemand het gezichtsvermogen verliest. Het verlies van het gezichtsvermogen is door een snelle behandeling af te remmen. Het is daarom van vitaal belang dat de patiënt snel in het ziekenhuis is wanneer hij deze symptomen bemerkt.

Erfelijkheid oogaandoening

Sorsby’s fundus dystrofie is een autosomaal dominante vorm van maculadystrofie (verlies van centraal gezichtsvermogen), veroorzaakt door een mutatie (wijziging) van het gen TIMP3. Één ouder geeft de aandoening door aan het kind. Wellicht hebben alle patiënten met Sorsby’s fundus dystrofie een gemeenschappelijke voorouder, een Ierse man die leefde in de achttiende eeuw.

Symptomen: Vorm van maculadegeneratie

De aandoening heeft meestal invloed op beide ogen. De symptomen van Sorsby’s fundus dystrofie presenteren zich meestal tussen de leeftijd van dertig en vijftig jaar (middelbare leeftijd). De oogarts ziet echter mogelijk al vanaf twintigjarige leeftijd geelwitte vetafzettingen ter hoogte van het membraan van Bruch, achter het retinaal pigment epitheel (RPE). Het eerste echte symptoom van deze aandoening bij een patiënt is nachtblindheid. Daarnaast verliest een patiënt ook stilaan het vermogen om kleuren waar te nemen en de gezichtsscherpte neemt eveneens af. Hij heeft verder problemen om zich aan te passen aan andere lichtomstandigheden.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.

Behandeling

Wanneer de ziekte in een vroeg stadium opgespoord is, is de patiënt het beste geholpen met een dagelijkse orale dosis vitamine A. Wetenschappelijk onderzoek heeft namelijk aangetoond dat deze vitaminen de nachtblindheid kunnen omkeren. De behandeling van CNV gebeurt met Avastin of Lucentis via een intravitreale injectie, die de groei van abnormale bloedvaten afremmen. Niettemin is de aandoening moeilijk te behandelen en heeft de patiënt vaak ernstig visusverlies. De patiënt dient verder regelmatig terug naar de oogarts te gaan voor een uitgebreid oogonderzoek. Via een reeks onderzoeken zoals een oftalmoscopie, elektroretinografie, kleurentesten, contrastgevoeligheidstesten en fluoresceïne angiografie volgt de oogarts de aandoening namelijk op.

Prognose aandoening

De aandoening is langzaam progressief, maar velen krijgen na verloop van tijd ernstige visusproblemen, waaronder eveneens gezichtsvelddefecten. Een patiënt kan mogelijk volledig blind worden door de aandoening.

Lees verder

• Maculadegeneratie: Luteïneverrijkte eieren remmen oogziekte
• Maculadegeneratie: Stamceltherapie, netvliesprothese etc
• Laat regelmatig een oogonderzoek doen door de oogarts
• Vitelliforme maculadystrofie (Ziekte van Best): Oogziekte
• Werkwijze intravitreale injectie tegen maculadegeneratie