Vitelliforme maculadystrofie (Ziekte van Best): Oogziekte

Vitelliforme maculadystrofie (VMD), ook wel bekend als de ziekte van Best, is een erfelijke oogaandoening die leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen. Deze aandoening beïnvloedt de cellen in een klein gebied nabij het centrum van het netvlies, de macula. De macula is essentieel voor scherp, centraal gezichtsvermogen, wat cruciaal is voor taken zoals lezen, autorijden en gezichten herkennen. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Duitse oogarts Friedrich Best in 1905. Hoewel VMD en de ziekte van Best vaak als synoniemen worden gebruikt, zijn er enkele subtiele verschillen tussen beide.

• Vitelliforme maculadystrofie (VMD) en de ziekte van Best
• Types van Vitelliforme Maculadystrofie
• Epidemiologie van Vitelliforme Maculadystrofie
• Oorzaken en Erfelijkheid van de Oogaandoening
• Symptomen: Verminderd Gezichtsvermogen en Daling van het Scherptezicht
• Diagnose
• Behandeling van Vitelliforme Maculadystrofie
• Prognose van de Oogaandoening
• Contactgroepen oogziekte

Vitelliforme maculadystrofie (VMD) en de ziekte van Best

In het begin vertonen patiënten met de ziekte van Best doorgaans een normaal gezichtsvermogen. De macula, het centrum van het netvlies, bevat lichtgevoelige cellen die noodzakelijk zijn voor het centrale gezichtsvermogen. Bij de ziekte van Best ontwikkelt zich een dooierachtige (vitelliforme) massa op de macula. Deze gele/oranje en vettige massa (lipofuscine) manifesteert zich op de macula, breekt uiteindelijk en verspreidt zich door de macula. Een gezonde werking van de maculacellen is cruciaal voor een helder centraal gezichtsvermogen (gezichtsscherpte). Bij deze aandoening verliezen patiënten vaak hun centrale gezichtsvermogen, wat kan leiden tot wazig zicht of vervormd zien (metamorfopsie). Vitelliforme maculadystrofie beïnvloedt echter niet het perifere zicht of het nachtzicht.

Bij de geboorte zijn netvliesafwijkingen meestal niet waarneembaar. Deze afwijkingen manifesteren zich meestal tussen de leeftijden van 5 tot 10 jaar, hoewel de beginleeftijd kan variëren. Ongeveer 7 tot 9% van de patiënten blijft asymptomatisch, terwijl anderen een aanzienlijke visuele handicap ondervinden.

Types van Vitelliforme Maculadystrofie

Er zijn twee hoofdtypen vitelliforme maculadystrofie onderscheiden. De vroege vorm, vaak aangeduid als de ziekte van Best, verschijnt meestal in de kindertijd. Het begin en de ernst van de symptomen kunnen echter sterk variëren. De volwassen vorm begint doorgaans later, meestal op middelbare leeftijd, en leidt doorgaans tot een relatief mild visusverlies. Bij beide vormen van vitelliforme maculadystrofie observeert de oogarts tijdens een oogonderzoek kenmerkende veranderingen in de macula.

Epidemiologie van Vitelliforme Maculadystrofie

Vitelliforme maculadystrofie is een zeldzame aandoening met een incidentie van ongeveer 1 op 10.000. De aandoening komt het meest voor bij mensen van Europese afkomst, maar kan ook worden aangetroffen bij patiënten van Afrikaanse en Latijns-Amerikaanse afkomst. Er is geen bekende geslachtsvoorkeur.

Oorzaken en Erfelijkheid van de Oogaandoening

Genetische Mutaties

De oorzaak van de ziekte van Best ligt in mutaties in de BEST1- en PRPH2-genen. Mutaties in het BEST1-gen zijn verantwoordelijk voor de ziekte van Best en soms voor de volwassen vorm van vitelliforme maculadystrofie. Mutaties in het PRPH2-gen veroorzaken eveneens de volwassen vorm van de aandoening. Het is opmerkelijk dat minder dan een kwart van de volwassen patiënten mutaties in het BEST1- of PRPH2-gen heeft. In de meeste gevallen is ouderdomsdiabetes de oorzaak van vitelliforme maculadystrofie.

Het BEST1-gen codeert voor het eiwit “bestrophin”, dat functioneert als een kanaal voor de beweging van geladen chloride-ionen in en uit de cellen van het netvlies. Mutaties in het BEST1-gen leiden waarschijnlijk tot de productie van een abnormaal kanaal, waardoor de chloride-stroom verstoord raakt. De relatie tussen deze verstoorde kanalen en de ophoping van lipofuscine in de macula, evenals het progressieve verlies van gezichtsvermogen, is nog niet volledig begrepen door onderzoekers.

Het PRPH2-gen codeert voor het eiwit “peripherin 2”, dat essentieel is voor de normale functie van de fotoreceptoren in de netvliescellen. Mutaties in het PRPH2-gen veroorzaken visusverlies doordat de structuren in deze cellen die lichtpigmenten bevatten, worden aangetast. Het is nog niet duidelijk waarom PRPH2-mutaties specifiek het centrale zicht beïnvloeden bij patiënten met vitelliforme maculadystrofie.

Erfelijkheidspatronen

De ziekte van Best wordt op autosomaal dominante wijze overgedragen, wat betekent dat één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De meeste patiënten met de ziekte van Best hebben een aangedane ouder.

Het erfelijkheids patroon van de volwassen vorm van vitelliforme maculadystrofie is minder duidelijk. Sommige studies suggereren een autosomaal dominante overerving, maar veel getroffen patiënten hebben geen familiaire voorgeschiedenis, en er zijn slechts een beperkt aantal families gerapporteerd. Andere oogproblemen, zoals verziendheid, esotropie (binnenwaarts scheelzien), en af en toe ondiepe voorste kamers met glaucoom zijn ook gemeld bij sommige patiënten.

Symptomen: Verminderd Gezichtsvermogen en Daling van het Scherptezicht

In het begin hebben patiënten vaak een normaal gezichtsvermogen, dat vervolgens geleidelijk verslechtert, meestal in de kindertijd of vroege adolescentie. Het centrale scherptezicht wordt aangetast, terwijl het perifere zicht en nachtzicht meestal intact blijven.

Diagnose

De diagnose van de ziekte van Best wordt gesteld door het bestuderen van de fundus, en kan worden bevestigd met aanvullende tests zoals een elektro-oculogram (EOG), een elektro-retinogram (ERG), en/of een OCT-scan. Een gedetailleerde familiale geschiedenis is eveneens belangrijk. Tijdens een fundusonderzoek toont de macula vaak een typisch letsel dat eruitziet als een gele eierdooier. Deze letsels kunnen bilateraal zijn, maar ook eenzijdig voorkomen. Prenataal onderzoek is mogelijk in families waar de mutaties al bekend zijn. Volwassen vitelliforme maculadystrofie vertoont veel overeenkomsten met de ziekte van Best, maar begint later, heeft vaak kleinere maculaletsels en vertoont normaal EOG-onderzoek.

Behandeling van Vitelliforme Maculadystrofie

De behandeling van vitelliforme maculadystrofie is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. In het dagelijks leven kunnen hulpmiddelen voor slechtzienden nodig zijn. Fundusletsels of choroïdale neovascularisatie (de vorming van nieuwe, maar slecht functionerende bloedvaatjes onder het netvlies) en bloedingen kunnen worden behandeld met laserfotocoagulatie. Het is ook raadzaam dat patiënten stoppen met roken om verdere neovascularisatie van het netvlies te voorkomen. In sommige gevallen kunnen intravitreale injecties worden overwogen.

Prognose van de Oogaandoening

Bij sommige mensen zijn er gedurende hun hele leven geen symptomen merkbaar, hoewel de ziekte progressief van aard is. Het is belangrijk om de fundusletsels regelmatig door een oogarts te laten controleren. Een jaarlijks grondig oogheelkundig onderzoek is noodzakelijk voor alle patiënten, ongeacht hun leeftijd. Dit is vooral belangrijk bij kinderen om de ontwikkeling van amblyopie (medische term voor "lui oog") te voorkomen. Bij de meeste patiënten is de gezichtsscherpte pas vanaf de leeftijd van 40 jaar zodanig aangetast dat dit invloed heeft op het dagelijks leven.

Contactgroepen oogziekte

Een Engelstalige supportgroep voor de ziekte van Best is beschikbaar. Daarnaast is voor Nederlandstalige patiënten een Nederlandse groep van vitelliforme maculadystrofie opgericht. Deze groepen bieden ondersteuning en informatie voor patiënten en hun families.

Lees verder

• Symfony-lens: Multifocale implantlens bij leesproblemen
• Injectie in het oog: Voorbereiding en behandeling
• Maculadegeneratie: Luteïneverrijkte eieren remmen oogziekte
• Werkwijze intravitreale injectie tegen maculadegeneratie
• Maculadegeneratie: Stamceltherapie, netvliesprothese etc