Maculadystrofie: Verminderd centraal gezichtsvermogen

Maculadystrofie is een zeldzame oogaandoening waarbij door genetische veranderingen schade ontstaat aan de macula, het centraal deel van het netvlies. De patiënt heeft hierdoor een wazig zicht in het centraal gezichtsvermogen maar ook andere oogproblemen komen voor. Diverse specifieke oogonderzoeken zijn nodig voor het diagnosticeren van de oogziekte en het type van deze oogafwijking. De prognose is variabel aangezien sommige vormen van het oogprobleem slechts mild progressief zijn terwijl andere oogziekten wel leiden tot juridische blindheid bij de patiënt. Een effectief bewezen behandeling bestaat niet anno oktober 2020 voor maculadystrofie.

• Terminologie van oogziekte
• Oorzaken: Schade aan macula
• Typen maculadystrofie
• North Carolina maculadystrofie
• Vitelliforme maculadystrofie (VTM)
• Ziekte van Stargardt
• Andere soorten
• Symptomen: Verminderd centraal gezichtsvermogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van oogaandoening
• Prognose van oogafwijking

Terminologie van oogziekte

De zeldzame oogafwijking maculadystrofie is niet hetzelfde als de vaak voorkomende oogziekte maculadegeneratie. Maculadegeneratie is het gevolg van een verslechtering van het netvlies en macula door de ouderdom, roken of andere risicofactoren voor maculadegeneratie. Maculadystrofie gekoppeld aan genetische mutaties (veranderingen) die zonder aanwijsbare reden netvliescellen gaan afbreken. Sommige vormen van maculadystrofie verschijnen in de kindertijd, terwijl andere vormen verschijnen op volwassen leeftijd.

Oorzaken: Schade aan macula

De macula is het centraal gebied van het netvlies. Dit bevat de hoogste concentratie van lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) die verantwoordelijk zijn voor het centraal gezichtsvermogen en de kleurwaarneming. Genetische mutaties (wijzigingen) veroorzaken maculadystrofie. De mutatie zorgt ervoor dat netvliescellen worden afgebroken. Hierdoor is de functie van de macula aangetast en gaat deze langzaam achteruit. Wanneer de macula beschadigd is of littekens heeft door maculadystrofie, is het centraal gezichtsvermogen getroffen. Een veel voorkomende vorm van maculadystrofie is de ziekte van Stargardt die vaak ontstaat in de kindertijd.

Typen maculadystrofie

Vele vormen van maculadystrofie zijn geïdentificeerd.

North Carolina maculadystrofie

Deze uiterst zeldzame vorm van maculadystrofie kenmerkt zich door een zeer specifieke genetische marker. De ziekte is voor het eerst beschreven bij familieleden uit North-Carolina die deze erfelijke vorm van maculadystrofie hadden. De oogziekte komt echter wereldwijd voor.

Vitelliforme maculadystrofie (VTM)

Bij vitelliforme maculadystrofie is een groot, geel ovaal letsel in de vorm van een eidooier in het midden van de macula aanwezig. Veel genetische mutaties van deze vorm van maculadystrofie zijn geïdentificeerd, zoals de ziekte van Best, die vooral kinderen en jongeren treft. Ook volwassenen lijden mogelijk aan een vorm van vitelliforme dystrofie, waarbij de maculaletsels variëren in grootte en vorm.

Ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt is het meest voorkomende type maculadystrofie, dat zich meestal presenteert in de kindertijd. Fundus flavimaculatus, een vorm van de ziekte van Stargardt, is meestal aanwezig bij volwassenen. De ziekte van Stargardt kenmerkt zich door de vorming van gepigmenteerde afvalcellen in het netvlies.

Andere soorten

Andere soorten maculadystrofie veroorzaken een specifieke degeneratie (afsterven) van de kegeltjes in het oog. De kegeltjes zijn verantwoordelijk voor het kleurenzien en zijn het meest geconcentreerd in het maculagebied van het netvlies.

Symptomen: Verminderd centraal gezichtsvermogen

Het centraal gezichtsvermogen verslechtert. Dit is het gebied dat de patiënt ziet als hij recht voor zich uitkijkt. De patiënt heeft een verminderde gezichtsscherpte in het centraal zicht. Autorijden, lezen, gezichten herkennen en andere activiteiten waarbij de patiënt het centraal gezichtsvermogen nodig heeft, lukken door het wazige gezichtsvermogen niet meer goed. Het gezichtsvermogen geraakt mogelijk ook vervormd (vervormd gezichtsvermogen). Daarnaast heeft de patiënt mogelijk een slecht kleurenzicht en een hekel aan fel licht (fotofobie).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De oogarts voert een grondig oogonderzoek uit waarbij hij de gezichtsscherpte meet, de oogdruk meet (tonometrie), de reactie van de pupillen test op licht en de achterkant van de ogen bekijkt (oftalmoscopie). Vervolgens bestelt hij speciale oogonderzoeken die geen deel uitmaken van een standaard oogheelkundig onderzoek om de diagnose te kunnen bevestigen.

Fluoresceïneangiografie
Een fluoresceïneangiografie onthult bijvoorbeeld netvliesschade als gevolg van maculadystrofie. Dit onderzoek brengt namelijk de bloedvaten van het netvlies in beeld.

OCT-scan
Verder is een optische coherentietomografie (OCT-scan) nodig. Hiermee is het mogelijk om het oogweefsel te analyseren. Wanneer oogweefsels verslechteren, komt afvalmateriaal (lipofuscine) terecht in het retinale pigmentepitheel (RPE). Dit geelbruin pigment (lipofuscine) is opspoorbaar via een OCT-scan.

ERG-onderzoek
Een elektroretinografische test (ERG-onderzoek) is een ander beeldvormend onderzoek waarbij de oogarts een elektrode op het buitenste, heldere oppervlak (hoornvlies) van het oog plaatst om de reactie van de lichtgevoelige cellen in het netvlies op licht te meten.

Genetisch onderzoek
Verder is een genetisch onderzoek nuttig om te bepalen welk type maculadystrofie de patiënt heeft en ook of de oogafwijking door te geven is aan kinderen en nakomelingen.

Differentiële diagnose
Het is voor de oogarts soms moeilijk om erfelijke maculadystrofie te onderscheiden van gewone maculadegeneratie omdat de symptomen gelijkaardig zijn (een verminderde gezichtsscherpte en het verlies van het centraal gezichtsvermogen).

Behandeling van oogaandoening

Een effectief bewezen behandeling voor maculadystrofie is niet voorhanden (oktober 2020). Gentherapie is veelbelovend voor de behandeling van deze oogziekte en andere soorten genetische ziekten. Diverse hulpmiddelen en aanpassingen zijn beschikbaar voor patiënten met een verminderd of afwezig gezichtsvermogen, zoals hulpmiddelen om te lezen of mobiliteitshulpmiddelen. Een hoed met een brede rand of een speciale zonnebril zijn nuttig voor patiënten met lichtschuwheid.

Prognose van oogafwijking

De prognose is variabel. Sommige patiënten ervaren een minimaal verlies van het gezichtsvermogen dat minimaal progressief is. Andere patiënten verliezen het centraal zicht volledig. Maculadystrofie leidt soms tot juridische blindheid, wat betekent dat de patiënt niet meer dan 20/200 uit beide ogen kan zien.

Lees verder

• Vitelliforme maculadystrofie (Ziekte van Best): Oogziekte
• Ziekte van Stargardt: Oogziekte (vorm van maculadegeneratie)