Kegeldystrofie: Verlies van kegeltjes van netvlies in oog

Kegeldystrofie is een erfelijke oogafwijking waarbij een verlies ontstaat van de kegeltjes van het netvlies. De kegeltjes, ook bekend als de fotoreceptoren, zijn verantwoordelijk voor zowel het centraal gezichtsvermogen als het kleurenzien. Bij de oogaandoening ervaart een patiënt bijgevolg een progressief verlies van het gezichtsvermogen en kleurenzienstoornissen. Daarnaast komen ook andere symptomen tot uiting, al is de klinische presentatie bij elke patiënt verschillend. Een behandeling is niet mogelijk voor de oogziekte, maar een ondersteunende therapie, diverse supplementen een ooggezonde voeding vertragen de progressie van kegeldystrofie.

• Wat zijn staafjes en kegeltjes in het netvlies?
• Epidemiologie
• Oorzaken van kegeldystrofie
• Risicofactoren
• Symptomen: Verminderd gezichtsvermogen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van oogziekte
• Prognose van oogaandoening
• Complicaties
• Preventie

Wat zijn staafjes en kegeltjes in het netvlies?

Het netvlies bezit kegeltjes en staafjes. Deze fotoreceptoren detecteren lichtprikkels en reageren hierop. Kegeltjes bevinden zich overal in het netvlies en dan vooral ter hoogte van het midden van het netvlies (macula). Kegeltjes zorgen ervoor dat mensen fijne details kunnen zien en gezichten kunnen herkennen. Ze spelen bovendien een rol bij de kleurwaarneming. Kegeltjes hebben fel licht nodig om goed te kunnen functioneren. Staafjes bevinden zich overal in het netvlies, met uitzondering van het centrum. Dankzij staafjes kunnen mensen zien bij weinig of beperkt licht.

Epidemiologie

Kegeldystrofie is een zeldzame aandoening van het netvlies, gekenmerkt door verlies van kegeltjes, die de fotoreceptoren zijn verantwoordelijk voor kleurwaarneming en visuele scherpte. De aandoening komt zelden voor en heeft vaak een erfelijke basis. Het kan leiden tot ernstige visuele problemen en wordt vaak gediagnosticeerd op jonge leeftijd.

Oorzaken van kegeldystrofie

Kegeldystrofie is het gevolg van schade aan de kegeltjes van de netvliezen. Ten minste één type autosomaal dominante kegelstrengdystrofie is het resultaat van mutaties (wijzigingen) in het guanylaatcyclase 2D-gen (GUCY2D) dat gelegen is op chromosoom 17. Kegeldystrofie komt in het algemeen echter meestal sporadisch tot stand. Erfelijke vormen hebben meestal een autosomaal dominant overervingspatroon, maar een autosomaal recessieve en X-gebonden overerving komen soms ook tot uiting.

Risicofactoren

Risicofactoren voor Kegeldystrofie zijn voornamelijk genetisch en omvatten familiegeschiedenis van erfelijke netvliesaandoeningen. Mensen met een familiegeschiedenis van retinitis pigmentosa of andere erfelijke oogziekten kunnen een verhoogd risico hebben. Milieu- of levensstijlfactoren spelen geen significante rol in de ontwikkeling van de aandoening.

Symptomen: Verminderd gezichtsvermogen

De leeftijd van aanvang (late tienerjaren tot jaren zestig), de (eventuele) progressie en de ernst van kegeldystrofie is sterk variabel tussen patiënten. Het meest voorkomende symptoom van kegeldystrofie is een verlies van het gezichtsvermogen. Ook ervaart de patiënt een overgevoeligheid voor felle lichten (fotofobie) en heeft hij een slecht kleurenzicht. Patiënten met deze oogaandoening zien beter in de schemering. De gezichtsscherpte verslechtert meestal eveneens geleidelijk, maar kent af en toe een snel progressief verloop totdat de visus 20/200 bedraagt. In een later, meer ernstig stadium van de oogziekte, daalt het de visus naar het tellen van vingers. De patiënt is in deze eindfase juridisch blind (maatschappelijk blind).

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van Kegeldystrofie kunnen bestaan uit verslechtering van de kleurwaarneming, verminderde visuele scherpte, en problemen met nachtzicht. De symptomen kunnen progressief zijn en meestal beginnen in de kindertijd of vroege volwassenheid. Het is belangrijk om medische hulp te zoeken bij tekenen van ernstige visuele stoornissen of snel voortschrijdende symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Oogonderzoeken
Om de kleurenzienstoornissen op te sporen, zijn kleurenzichtonderzoeken nodig. Ook meet de arts de gezichtsscherpe. De oogarts voert daarnaast een fundoscopie uit via een oftalmoscopie (achterkant van het oog bekijken). In een vroeg stadium van kegeldystrofie is dit nog redelijk normaal. Wanneer visueel verlies optreedt, zijn duidelijke maculaire veranderingen te zien. Een fluoresceïneangiografie (onderzoek van de bloedvaten van het netvlies) is een nuttige aanvulling bij een patiënt met een vermoeden van kegeldystrofie. Dit oogonderzoek onthult vroege veranderingen in het netvlies die een oftalmoscoop meestal niet kan waarnemen. Verder is een gezichtsveldonderzoek nodig. Een patiënt met kegeldystrofie heeft meestal een centraal scotoom (blinde vlek) in het gezichtsveld. Door het brede spectrum van fundusveranderingen en de moeilijkheid om de diagnose in een vroeg stadium te stellen, is een electroretinografie (ERG: onderzoek van het netvlies van het oog) het beste oogonderzoek voor het stellen van de diagnose.

Differentiële diagnose

De oogaandoening doet soms denken aan andere maculadystrofieën (oogziekten met een verminderd centraal gezichtsvermogen) evenals erfelijke optische atrofieën (oogziekten waarbij de oogzenuw afsterft). Een fluorescentieangiografie, ERG en kleurenzichttesten zijn belangrijke hulpmiddelen om de diagnose in een vroeg stadium te vergemakkelijken.

Behandeling van oogziekte

Voor kegeldystrofie bestaat er anno oktober 2020 geen behandeling. Bepaalde supplementen vertragen de progressie van de ziekte. Bètacarotenoïden, luteïne en zeaxanthine verminderen het risico op het ontwikkelen van leeftijdsgebonden maculadegeneratie. Het is daarom aangewezen een ooggezonde voeding te consumeren of supplementen te nemen om de progressie van kegeldystrofie te vertragen.

Prognose van oogaandoening

Kegeldystrofie is soms stationair; de symptomen blijven dan stabiel. Bij de meeste patiënte nis stationaire kegeldystrofie aanwezig bij de geboorte of de vroege kinderjaren. Bij progressieve kegeldystrofie verergeren de symptomen langzaam in de loop van de tijd. Verder zijn patiënten gebaat met een bril met getinte glazen of een donkere zonnebril die ze kunnen dragen in heldere omgevingen. Ook revalidatietraining voor slechtzienden is nuttig. Patiënten met een verminderd zicht leren hierdoor omgaan met hun beperking. Daarnaast leren ze werken met diverse aanpassingen en/of hulpmiddelen.

Complicaties

Complicaties van Kegeldystrofie kunnen onder meer ernstig verlies van visuele scherpte en problemen met dag- en nachtzicht. Secundaire complicaties zoals adaptieve visuele problemen kunnen ook optreden. Het is belangrijk om regelmatige controles te ondergaan om de voortgang van de aandoening te monitoren en eventuele bijkomende problemen te beheren.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor Kegeldystrofie, vooral gezien de erfelijke aard van de aandoening. Voor mensen met een familiegeschiedenis van erfelijke netvliesaandoeningen kan genetisch advies nuttig zijn om risico's beter te begrijpen. Regelmatige oogcontroles en monitoring kunnen helpen om vroege tekenen van de aandoening te detecteren.

Lees verder

• Netvlies: Aandoeningen en problemen met retina in het oog
• Kegelstaafdystrofie: Schade aan kegeltjes & staafjes van oog
• Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog