Kegelstaafdystrofie: Schade aan kegeltjes & staafjes van oog

Kegelstaafdystrofie: Schade aan kegeltjes & staafjes van oog Kegelstaafdystrofie is een groep erfelijke oogaandoeningen waarbij de kegeltjes en staafjes van het netvlies (lichtgevoelige weefsellaag aan achterkant van het oog) aangetast zijn. Bij patiënten met kegelstaafdystrofie treedt verlies van gezichtsvermogen op naarmate de lichtgevoelige cellen van het netvlies geleidelijk degenereren. De patiënt ervaart eerst een achteruitgang van de kegeltjes, hetgeen resulteert in onder andere een overgevoeligheid voor licht en een verminderde gezichtsscherpte. Wanneer schade ontstaat aan de staafjes, treden nachtblindheid en problemen met het kleurenzien op. De patiënt krijgt tot slot een ondersteunende behandeling waarbij hij leert omgaan met zijn verminderd gezichtsvermogen.

Epidemiologie van netvliesaandoening

Kegelstaafdystrofie komt voor bij naar schatting 1 op 30.000 tot 40.000 patiënten.

Oorzaken van schade aan staafjes en kegeltjes van oog

Genetische veranderingen

Mutaties (wijzigingen) in meer dan dertig genen veroorzaken mogelijk kegelstaafdystrofie. Ongeveer twintig van deze genen zijn geassocieerd met de vorm van kegelstaafdystrofie die een autosomaal recessief overervingspatroon heeft. Mutaties in het ABCA4-gen zijn de meest voorkomende (dertig tot zestig procent) oorzaak van autosomaal recessieve kegelstaafdystrofie. Ten minste tien genen zijn in verband gebracht met kegelstaafdystrofie met een autosomaal dominant overervingspatroon. Mutaties in de GUCY2D- en CRX-genen zijn goed voor ongeveer de helft van deze gevallen. Veranderingen in ten minste twee genen veroorzaken de X-gebonden vorm van de oogziekte, wat zeldzaam is.

Effecten van genetische veranderingen

De genen geassocieerd met kegelstaafdystrofie spelen essentiële rollen in de structuur en functie van fotoreceptoren (gespecialiseerde lichtreceptorcellen) in het netvlies. Het netvlies bevat twee soorten fotoreceptoren, met name staafjes en kegeltjes. Staafjes zijn nodig voor het zicht bij weinig licht, terwijl kegels zicht bieden bij fel licht, inclusief kleurenzicht.

Mutaties in één van de genen die samenhangen met kegelstaafdystrofie leiden tot een geleidelijk verlies van staafjes en kegeltjes in het netvlies. De voortschrijdende schade van deze cellen veroorzaakt het kenmerkende patroon van een verlies van het gezichtsvermogen dat optreedt bij patiënten met kegelstaafdystrofie. Kegeltjes breken meestal af vóór staafjes. Hierdoor ontstaat meestal eerst een overgevoeligheid voor licht en een verminderd kleurenzicht. Het nachtzicht wordt in een latere fase pas aangetast, omdat dan pas de staafjes afsterven.

Andere oogaandoeningen

Sommige genen die verband houden met kegelstaafdystrofie zijn ook geassocieerd met andere oogziekten, waaronder een groep verwante oogaandoeningen die bekend staan als staafkegeldystrofie. Staafkegeldystrofie vertoont symptomen die lijken op deze van kegelstaafdystrofie. Bij staafkegeldystrofie treedt echter eerst een verslechtering van de staafjes op, gevolgd door de kegeltjes, zodat het nachtzicht getroffen is vóór er symptomen ontstaan aan het daglicht en kleurzicht. De meest voorkomende vorm van staafkegeldystrofie is retinitis pigmentosa.

Syndroom

Soms maakt kegelstaafdystrofie deel uit van een syndroom zoals het Bardet-Biedl-syndroom (aandoening met symptomen aan skelet, gewicht en ogen) en spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) (evenwichts- en coördinatieproblemen).

Symptomen

De eerste symptomen van kegelstaafdystrofie, die vaak in de kindertijd voorkomen, zijn meestal een verminderde gezichtsscherpte en een verhoogde gevoeligheid voor licht (fotofobie). Hierna volgen een verminderd kleurenzicht (dyschromatopsia), blinde vlekken in het midden van het gezichtsveld (scotomen) en een gedeeltelijk zijzichtverlies. Na verloop van tijd ontwikkelen de patiënten nachtblindheid en een verslechtering van het perifeer gezichtsvermogen (tunnelzicht). De slechtziende patiënt kampt hierdoor mogelijk met mobiliteitsproblemen. Een afnemende gezichtsscherpte maakt het lezen steeds moeilijker. Sommige patiënten zijn juridisch blind voor het midden van de volwassenheid. Naarmate de netvliesaandoening vordert, ontwikkelen patiënten onvrijwillige oogbewegingen (nystagmus).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de oogziekte is gebaseerd op een klinische geschiedenis, een oftalmoscopie (oogonderzoek van de achterkant van het oog) en een elektroretinografie (onderzoek van het netvlies).

Hulpmiddelen zijn beschikbaar voor patiënten met een verminderd gezichtsvermogen, zoals handleesloepen / Bron: Van Lent SystemsHulpmiddelen zijn beschikbaar voor patiënten met een verminderd gezichtsvermogen, zoals handleesloepen / Bron: Van Lent Systems

Behandeling van kegelstaafdystrofie

Anno oktober 2020 is er geen behandeling om de progressie van kegelstaafdystrofie te voorkomen. Enkele behandelingsopties kunnen wel de achteruitgang vertragen, zoals licht vermijden en het gebruik van hulpmiddelen bij een slecht gezichtsvermogen. Patiënten met kegelstaafdystrofie krijgen best ondersteuning, hulpmiddelen en revalidatie zodat ze om kunnen leren gaan met de sociale en psychologische gevolgen van het verlies van het gezichtsvermogen. Mogelijke toekomstige behandelingen voor de oogaandoening bestaan uit gentherapie, stamceltherapie en netvliesimplantaten.

Lees verder

© 2019 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Hoe kun je kleuren zien en wat doet het licht daarbijHoe zie je nou eigenlijk de kleuren en wat doet het licht daarbij. Ook in het kort beschreven wat de werking van de pupi…
Nachtblindheid: oogaandoeningNachtblindheid: oogaandoeningNachtblindheid komt voor bij 1 op de 4.000 mensen. Nachtblindheid is een verzamelnaam voor meerdere aandoeningen aan het…
Wanneer ben je kleurenblindWanneer ben je kleurenblindKleurenblind ben je al als je de kleuren rood en groen niet kan onderscheiden. Mensen met achromatopsie zijn volledig kl…
Ablatio retinae: netvliesloslatingAblatio retinae is het loslaten van het netvlies in het oog. Dit komt weinig voor, maar kan met verschillende operaties…

Tepelhof: oorzaken en symptomen van verandering tepelhovenTepelhof: oorzaken en symptomen van verandering tepelhovenDe menselijke tepelhof (areola mammae) is het gepigmenteerde gebied op de borst rond de tepel. De volwassen menselijke t…
Leverschade door medicijnen: symptomen en behandelingLeverschade door medicijnen: symptomen en behandelingLeverschade door medicijnen komt vaker voor dan men denkt. Veel medicijnen kunnen de werking van de lever beïnvloeden, d…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: TobiasD, Pixabay
  • Geraadpleegd op 14 april 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Cone rod dystrophy, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=1872
  • Cone-Rod Dystrophies, https://www.fightingblindness.ie/eye-conditions/cone-rod-dystrophies/
  • Cone-rod dystrophy, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cone-rod-dystrophy#inheritance
  • Cone-rod dystrophy, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10790/cone-rod-dystrophy
  • Afbeelding bron 1: Van Lent Systems
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 10-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.