Kegelstaafdystrofie: Schade aan kegeltjes & staafjes van oog

Kegelstaafdystrofie is een groep erfelijke oogaandoeningen waarbij de kegeltjes en staafjes van het netvlies (de lichtgevoelige weefsellaag aan de achterkant van het oog) zijn aangetast. Bij patiënten met kegelstaafdystrofie treedt verlies van gezichtsvermogen op naarmate de lichtgevoelige cellen van het netvlies geleidelijk degenereren. De patiënt ervaart eerst een achteruitgang van de kegeltjes, wat resulteert in overgevoeligheid voor licht en een verminderde gezichtsscherpte. Wanneer de staafjes beschadigd raken, treden nachtblindheid en problemen met het kleurenzien op. De patiënt krijgt uiteindelijk een ondersteunende behandeling om te leren omgaan met zijn verminderd gezichtsvermogen.

• Epidemiologie van netvliesaandoening
• Oorzaken van schade aan staafjes en kegeltjes van het oog
• Genetische veranderingen
• Effecten van genetische veranderingen
• Andere oogaandoeningen
• Syndroom
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van kegelstaafdystrofie
• Levensstijl en aanpassingen
• Psychosociale ondersteuning

Epidemiologie van netvliesaandoening

Kegelstaafdystrofie komt voor bij naar schatting 1 op 30.000 tot 40.000 patiënten.

Oorzaken van schade aan staafjes en kegeltjes van het oog

Genetische veranderingen

Mutaties in meer dan dertig genen kunnen kegelstaafdystrofie veroorzaken. Ongeveer twintig van deze genen zijn geassocieerd met de autosomaal recessieve vorm van kegelstaafdystrofie. Mutaties in het ABCA4-gen zijn de meest voorkomende oorzaak van autosomaal recessieve kegelstaafdystrofie, verantwoordelijk voor 30 tot 60 procent van de gevallen. Ten minste tien genen zijn in verband gebracht met de autosomaal dominante vorm. Mutaties in de GUCY2D- en CRX-genen zijn goed voor ongeveer de helft van deze gevallen. Veranderingen in ten minste twee genen veroorzaken de X-gebonden vorm van de oogziekte, wat zeldzaam is.

Effecten van genetische veranderingen

De genen geassocieerd met kegelstaafdystrofie spelen een essentiële rol in de structuur en functie van fotoreceptoren (gespecialiseerde lichtreceptorcellen) in het netvlies. Het netvlies bevat twee soorten fotoreceptoren: staafjes en kegeltjes. Staafjes zijn nodig voor zicht bij weinig licht, terwijl kegeltjes zicht bieden bij fel licht en kleurenzicht mogelijk maken.

Mutaties in de genen die samenhangen met kegelstaafdystrofie leiden tot een geleidelijk verlies van staafjes en kegeltjes in het netvlies. De voortschrijdende schade aan deze cellen veroorzaakt het kenmerkende patroon van gezichtsverlies bij patiënten met kegelstaafdystrofie. Kegeltjes degenereren meestal vóór de staafjes, waardoor er eerst overgevoeligheid voor licht en verminderd kleurenzicht ontstaat. Het nachtzicht wordt in een latere fase aangetast wanneer de staafjes afsterven.

Andere oogaandoeningen

Sommige genen die verband houden met kegelstaafdystrofie zijn ook geassocieerd met andere oogziekten, waaronder een groep verwante oogaandoeningen die bekend staan als staafkegeldystrofie. Staafkegeldystrofie vertoont symptomen die lijken op die van kegelstaafdystrofie. Bij staafkegeldystrofie treedt echter eerst een verslechtering van de staafjes op, gevolgd door de kegeltjes, waardoor het nachtzicht wordt aangetast voordat er symptomen ontstaan bij daglicht en kleurzicht. De meest voorkomende vorm van staafkegeldystrofie is retinitis pigmentosa.

Syndroom

Soms maakt kegelstaafdystrofie deel uit van een syndroom zoals het Bardet-Biedl-syndroom (een aandoening met symptomen aan het skelet, gewicht en ogen) en spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) (evenwichts- en coördinatieproblemen).

Symptomen

De eerste symptomen van kegelstaafdystrofie, die vaak in de kindertijd voorkomen, zijn meestal een verminderde gezichtsscherpte en een verhoogde gevoeligheid voor licht (fotofobie). Hierna volgen een verminderd kleurenzicht (dyschromatopsie), blinde vlekken in het midden van het gezichtsveld (scotomen) en een gedeeltelijk verlies van het zijzicht. Na verloop van tijd ontwikkelen de patiënten nachtblindheid en een verslechtering van het perifeer gezichtsvermogen (tunnelzicht). De slechtziende patiënt kampt hierdoor mogelijk met mobiliteitsproblemen. Een afnemende gezichtsscherpte maakt het lezen steeds moeilijker. Sommige patiënten zijn juridisch blind tegen de volwassenheid. Naarmate de netvliesaandoening vordert, ontwikkelen patiënten onvrijwillige oogbewegingen (nystagmus).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de oogziekte is gebaseerd op een klinische geschiedenis, een oftalmoscopie (oogonderzoek van de achterkant van het oog) en een elektroretinografie (onderzoek van het netvlies).

Behandeling van kegelstaafdystrofie

Anno augustus 2024 is er geen behandeling om de progressie van kegelstaafdystrofie te voorkomen. Enkele behandelingsopties kunnen de achteruitgang wel vertragen, zoals het vermijden van fel licht en het gebruik van hulpmiddelen bij verminderd gezichtsvermogen. Patiënten met kegelstaafdystrofie krijgen ondersteuning, hulpmiddelen en revalidatie om te leren omgaan met de sociale en psychologische gevolgen van het verlies van gezichtsvermogen. Mogelijke toekomstige behandelingen voor de oogaandoening omvatten gentherapie, stamceltherapie en netvliesimplantaten.

Levensstijl en aanpassingen

Patiënten met kegelstaafdystrofie kunnen hun kwaliteit van leven verbeteren door verschillende aanpassingen en levensstijlaanpassingen. Het dragen van een zonnebril met UV-bescherming kan helpen bij de lichtgevoeligheid. Het gebruik van vergrotende hulpmiddelen, zoals handloepen en elektronische leesapparaten, kan het lezen en andere dagelijkse activiteiten vergemakkelijken. Regelmatige bezoeken aan een optometrist of oogarts zijn essentieel om de voortgang van de aandoening te monitoren en aangepaste visuele hulpmiddelen te verkrijgen.

Psychosociale ondersteuning

Het omgaan met de diagnose en de progressieve aard van kegelstaafdystrofie kan emotioneel belastend zijn. Het is belangrijk voor patiënten en hun families om toegang te hebben tot psychosociale ondersteuning. Dit kan bestaan uit therapie, steungroepen en educatieve programma's die hen helpen de impact van de ziekte te begrijpen en copingstrategieën te ontwikkelen.

Door tijdig medische hulp te zoeken en aangepaste behandelingen en ondersteuning te krijgen, kunnen patiënten met kegelstaafdystrofie een betere levenskwaliteit ervaren en beter omgaan met hun visuele beperkingen.

Lees verder

• Netvlies: Aandoeningen en problemen met retina in het oog
• Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog
• Nachtblindheid: ’s Nachts of bij weinig licht slecht zien
• Fotofobie: Lichtgevoeligheid aan de ogen (lichtschuwheid)
• Kegeldystrofie: Verlies van kegeltjes van netvlies in oog