Kegelstaafdystrofie: Schade aan kegeltjes & staafjes van oog
Kegelstaafdystrofie is een groep erfelijke oogaandoeningen waarbij de kegeltjes en staafjes van het netvlies (lichtgevoelige weefsellaag aan achterkant van het oog) aangetast zijn. Bij patiënten met kegelstaafdystrofie treedt verlies van gezichtsvermogen op naarmate de lichtgevoelige cellen van het netvlies geleidelijk degenereren. De patiënt ervaart eerst een achteruitgang van de kegeltjes, hetgeen resulteert in onder andere een overgevoeligheid voor licht en een verminderde gezichtsscherpte. Wanneer schade ontstaat aan de staafjes, treden nachtblindheid en problemen met het kleurenzien op. De patiënt krijgt tot slot een ondersteunende behandeling waarbij hij leert omgaan met zijn verminderd gezichtsvermogen.
Epidemiologie van netvliesaandoening
Kegelstaafdystrofie komt voor bij naar schatting 1 op 30.000 tot 40.000 patiënten.
Oorzaken van schade aan staafjes en kegeltjes van oog
Genetische veranderingen
Mutaties (wijzigingen) in meer dan dertig genen veroorzaken mogelijk kegelstaafdystrofie. Ongeveer twintig van deze genen zijn geassocieerd met de vorm van kegelstaafdystrofie die een autosomaal recessief overervingspatroon heeft. Mutaties in het ABCA4-gen zijn de meest voorkomende (dertig tot zestig procent) oorzaak van autosomaal recessieve kegelstaafdystrofie. Ten minste tien genen zijn in verband gebracht met kegelstaafdystrofie met een autosomaal dominant overervingspatroon. Mutaties in de GUCY2D- en CRX-genen zijn goed voor ongeveer de helft van deze gevallen. Veranderingen in ten minste twee genen veroorzaken de X-gebonden vorm van de oogziekte, wat zeldzaam is.
Effecten van genetische veranderingen
De genen geassocieerd met kegelstaafdystrofie spelen essentiële rollen in de structuur en functie van fotoreceptoren (gespecialiseerde lichtreceptorcellen) in het netvlies. Het netvlies bevat twee soorten fotoreceptoren, met name staafjes en kegeltjes. Staafjes zijn nodig voor het zicht bij weinig licht, terwijl kegels zicht bieden bij fel licht, inclusief kleurenzicht.
Mutaties in één van de genen die samenhangen met kegelstaafdystrofie leiden tot een geleidelijk verlies van staafjes en kegeltjes in het netvlies. De voortschrijdende schade van deze cellen veroorzaakt het kenmerkende patroon van een verlies van het gezichtsvermogen dat optreedt bij patiënten met kegelstaafdystrofie. Kegeltjes breken meestal af vóór staafjes. Hierdoor ontstaat meestal eerst een overgevoeligheid voor licht en een verminderd kleurenzicht. Het nachtzicht wordt in een latere fase pas aangetast, omdat dan pas de staafjes afsterven.
Andere oogaandoeningen
Sommige genen die verband houden met kegelstaafdystrofie zijn ook geassocieerd met andere oogziekten, waaronder een groep verwante oogaandoeningen die bekend staan als staafkegeldystrofie. Staafkegeldystrofie vertoont symptomen die lijken op deze van kegelstaafdystrofie. Bij staafkegeldystrofie treedt echter eerst een verslechtering van de staafjes op, gevolgd door de kegeltjes, zodat het nachtzicht getroffen is vóór er symptomen ontstaan aan het daglicht en kleurzicht. De meest voorkomende vorm van staafkegeldystrofie is
retinitis pigmentosa.
Syndroom
Soms maakt kegelstaafdystrofie deel uit van een syndroom zoals het
Bardet-Biedl-syndroom (aandoening met symptomen aan
skelet, gewicht en ogen) en
spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) (evenwichts- en coördinatieproblemen).
Symptomen
De eerste symptomen van kegelstaafdystrofie, die vaak in de kindertijd voorkomen, zijn meestal een verminderde
gezichtsscherpte en een
verhoogde gevoeligheid voor licht (fotofobie). Hierna volgen een
verminderd kleurenzicht (dyschromatopsia),
blinde vlekken in het midden van het gezichtsveld (scotomen) en een gedeeltelijk zijzichtverlies. Na verloop van tijd ontwikkelen de patiënten
nachtblindheid en een
verslechtering van het perifeer gezichtsvermogen (
tunnelzicht). De slechtziende patiënt kampt hierdoor mogelijk met mobiliteitsproblemen. Een afnemende gezichtsscherpte maakt het lezen steeds moeilijker. Sommige patiënten zijn
juridisch blind voor het midden van de volwassenheid. Naarmate de
netvliesaandoening vordert, ontwikkelen patiënten
onvrijwillige oogbewegingen (nystagmus).
Diagnose en onderzoeken
De diagnose van de oogziekte is gebaseerd op een klinische geschiedenis, een
oftalmoscopie (
oogonderzoek van de achterkant van het oog) en een
elektroretinografie (onderzoek van het netvlies).

Hulpmiddelen zijn beschikbaar voor patiënten met een verminderd gezichtsvermogen, zoals handleesloepen /
Bron: Van Lent SystemsBehandeling van kegelstaafdystrofie
Anno oktober 2020 is er geen behandeling om de progressie van kegelstaafdystrofie te voorkomen. Enkele behandelingsopties kunnen wel de achteruitgang vertragen, zoals licht vermijden en het gebruik van hulpmiddelen bij een slecht gezichtsvermogen. Patiënten met kegelstaafdystrofie krijgen best ondersteuning, hulpmiddelen en
revalidatie zodat ze om kunnen leren gaan met de sociale en psychologische gevolgen van het verlies van het gezichtsvermogen. Mogelijke toekomstige behandelingen voor de oogaandoening bestaan uit gentherapie, stamceltherapie en netvliesimplantaten.
Lees verder