Autismespectrumstoornis (autisme): Oorzaken en symptomen

Een autismespectrumstoornis is een complexe neurologische ontwikkelingsstoornis waarbij een patiënt problemen ervaart met sociale interactie en communicatie en daarnaast typische herhaalde gedragingen heeft. Patiënten met deze aandoening houden voorts van routine en voorspelbare patronen. De aandoening, die vooral jongens treft, ontstaat voor driejarige leeftijd. De diagnose gebeurt best zo snel mogelijk zodat een kind en diens ouders tijdig hulp en begeleiding kunnen krijgen. De behandeling kan bestaan uit diverse therapieën evenals medicatie. De arts behandelt voorts ook andere eventueel aanwezige aandoeningen en symptomen.

• Synoniemen van autismespectrumstoornis
• Classificatie van autismespectrumstoornis
• Epidemiologie van ASS
• Oorzaken van autistische stoornis
• Risicofactoren van autismespectrumstoornissen
• Aandoeningen
• Genen
• Hersenen
• Omgevingsfactoren
• Andere risicofactoren
• Geassocieerde aandoeningen
• Symptomen: Sociale interactie, communicatie en gedrag
• Sociale interactie en communicatie
• Gedrag
• Savantsyndroom
• Routine
• Ongebruikelijk eetgedrag
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van autisme
• Prognose van een stoornis in het autismespectrum

Synoniemen van autismespectrumstoornis

Enkele bekende synoniemen voor het autismespectrumstoornis (ASS) is:

• autisme
• autistische stoornis
• stoornis in het autismespectrum

Classificatie van autismespectrumstoornis

Een stoornis in het autismespectrum is een overkoepelende term die rekening houdt met een aantal neurologische ontwikkelingsstoornissen. In de richtlijnen voor diagnose van de American Psychiatric Association, bekend als Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V), staan volgende stoornissen vermeld in de categorie een autismespectrumstoornis:

• Asperger syndroom (problemen met communiceren)
• desintegratieve aandoening voor kinderen
• niet-gespecificeerde ontwikkelingsstoornissen

Epidemiologie van ASS

In de ontwikkelde landen lijdt met ingang van 2017 ongeveer 1,5% van de kinderen aan autisme. Jongens zijn vier tot vijf keer vaker dan meisjes getroffen. Een stoornis in het autismespectrum komt tot slot tot stand bij personen over de hele wereld, ongeacht ras, cultuur of economische achtergrond.

Oorzaken van autistische stoornis

De oorzaken van een autismespectrumstoornis zijn anno oktober 2020 niet bekend. Bij ASS is de informatieverwerking in de hersenen aangetast doordat de werking van bepaalde zenuwcellen gewijzigd is. Hoe dit gebeurt, wordt niet goed begrepen anno oktober 2020.

Risicofactoren van autismespectrumstoornissen

Aandoeningen

Het fragiel X-syndroom en andere genetische stoornissen, metabolische onevenwichtigheden en een geschiedenis van virale infecties vormen risicofactoren voor autisme.

Genen

Onderzoekers hebben verschillende genen geïdentificeerd die wellicht geassocieerd zijn met een autismespectrumstoornis. Soms ontstaan deze genen door spontaan te muteren (wijzigen). In andere gevallen erven patiënten deze genmutaties.

Hersenen

Patiënten met een autismespectrumstoornis hebben tevens mogelijk veranderingen in belangrijke gebieden van de hersenen die verantwoordelijk zijn voor spraak en gedrag.

Omgevingsfactoren

Omgevingsfactoren spelen eveneens een rol bij de ontwikkeling van een autismespectrumstoornis, hoewel artsen nog geen effectief bewezen verband hebben aangetoond anno oktober 2020. Mogelijke risicofactoren bij zwangere vrouwen om een kind ter wereld te zetten met ASS zijn bepaalde infecties, zoals rodehond en toxines (gifstoffen), waaronder valproïnezuur, alcohol, cocaïne, pesticiden, zware metalen en luchtvervuiling.

Andere risicofactoren

Andere risicofactoren voor autismespectrumstoornis omvatten:

• een direct familielid hebben met autisme
• een laag geboortegewichtgeboren worden bij oudere ouders

Geassocieerde aandoeningen

Een stoornis in het autismespectrum is geassocieerd met andere medische aandoeningen, zoals epilepsie en tubereuze sclerose (neurocutane aandoening met tumoren). Naar schatting 20 tot 30 procent van de patiënten met een autismespectrumstoornis ontwikkelt epilepsie tegen de tijd dat ze de kindertijd bereiken. Verschillende metabole defecten, zoals fenylketonurie (afwijkingen aan hersenen en lichaam), zijn eveneens geassocieerd met autistische symptomen. Enkele andere aandoeningen gaan eveneens vaak gepaard met een autismespectrumstoornis zoals en depressie, angststoornissen, een verstandelijke handicap, een obsessief-compulsieve stoornis (OCD), slaapstoornissen en diverse genetische aandoeningen.

Symptomen: Sociale interactie, communicatie en gedrag

Sommige kinderen met een autismespectrumstoornis lijken symptomen te vertonen vanaf de geboorte, terwijl anderen pas symptomen ontwikkelen naarmate ze ouder worden. De symptomen van een autismespectrumstoornis komen wel voor driejarige leeftijd tot stand en ontstaan geleidelijk. De term ‘spectrum’ in een autismespectrumstoornis verwijst naar de grote verscheidenheid aan symptomen en ernst binnen een autismespectrumstoornis. Sommige patiënten met de aandoening ervaren slopende sociale problemen, terwijl anderen mogelijk zelfstandiger functioneren. De patiënt ervaart meestal ernstige beperkingen in de sociale interacties en communicatie. Hij vertoont voorts beperkte, zich herhalende stereotiepe patronen van gedrag, interesse en bezigheden.

Sociale interactie en communicatie

Een stoornis in het autismespectrum treft de sociale interactie en communicatie:

• als baby niet brabbelen of kirren naar de ouders
• een late spraakontwikkeling
• gebaren niet goed begrijpen
• gesproken taal niet goed begrijpen
• gezichtsuitdrukkingen niet goed begrijpen
• moeilijkheden om gevoelens te begrijpen en hun eigen gevoelens te uiten
• moeilijkheden om uitdrukkingen te begrijpen (ze vatten dit vaak letterlijk op)
• moeite met het onderhouden van een gesprek
• niet op hun naam reageren
• ongebruikelijke spraakpatronen gebruiken, zoals het gebruik van een robotachtige toon
• oogcontact met anderen vermijden
• vaak zinnen herhalen

Gedrag

Naast een gestoorde communicatie vertoont een patiënt met een autismespectrumstoornis ook repetitief of ongewoon gedrag.

Voorbeelden hiervan zijn:

• behoefte aan onveranderlijke routine / weerstand om te veranderen (zoals dezelfde dagelijkse planning, maaltijdmenu, kleding, route naar school)
• extreme interesses in specifieke onderwerpen
• geobsedeerd zijn in een thema, zoals auto's, treinroosters of vliegtuigen
• herhaalde bewegingen van het lichaam (zoals heen en weer schommelen, klappen, draaien, heen en weer rennen)
• herhalingsbewegingen met voorwerpen (zoals aan wielen van een speelgoedauto draaien)
• ritueel gedrag (zoals objecten in een rij plaatsen, objecten in een vaste volgorde herhaaldelijk aanraken)
• staren naar lichten of draaiende objecten

Savantsyndroom

Ongeveer 1 op de 10 patiënten met een autismespectrumstoornis vertoont tekenen van het savantsyndroom, hoewel deze aandoening ook optreedt bij patiënten met andere ontwikkelingsstoornissen of verwondingen aan het zenuwstelsel. Het savansyndroom doet zich voor wanneer een patiënt buitengewone vermogens vertoont op een bepaald gebied, zoals het bespelen van een muziekinstrument, extreem complexe berekeningen snel uitvoeren, twee pagina's van een boek tegelijkertijd lezen of grote hoeveelheden kennis kunnen onthouden.

Routine

Patiënten met een autismespectrumstoornis hebben routine en voorspelbare patronen nodig. Een onderbreking van de routine of blootstelling aan luide, overstimulerende omgevingen overbelast een patiënt met een autismespectrumstoornis, wat leidt tot uitbarstingen van woede, frustratie, angst of verdriet.

Ongebruikelijk eetgedrag

Ongebruikelijk eetgedrag treedt op bij ongeveer driekwart van de kinderen met ASS, in de mate dat het vroeger een diagnostische indicator was. Selectiviteit is het meest voorkomende probleem, hoewel voedselweigering ook optreedt. Dit resulteert normaal gesproken niet in ondervoeding.

Diagnose en onderzoeken

Er bestaat anno oktober 2020 geen enkele specifieke test voor het diagnosticeren van een autismespectrumstoornis. Artsen stellen een diagnose via informatie van ouders over gedrag en observatie van de patiënt. Het is bovendien belangrijk om andere aandoeningen uit te sluiten. Als een kind bijvoorbeeld niet-vastgesteld gehoorverlies heeft, zijn de symptomen namelijk soms ook vergelijkbaar zijn met een autismespectrumstoornis.

Behandeling van autisme

Er is anno oktober 2020 geen remedie voor een autismespectrumstoornis. Bovendien is er geen uniforme behandeling voor een autismespectrumstoornis, omdat elke patiënt met de aandoening zich anders presenteert. Bij sommige patiënten met een autismespectrumstoornis verbeteren medicijnen en gedragsmatige behandelingen de effecten van de aandoening zodat de patiënt in staat is zelfstandig te functioneren op volwassen leeftijd. Verder zijn onder andere toegepaste gedragsanalyse (ABA), ontwikkelingsmodellen, gestructureerd lesgeven, spraak- en taaltherapie (logopedie), sociale vaardigheidstherapie, ergotherapie en verschillende vormen van communicatieondersteuning vaak nuttig. Bij andere patiënten is een medische behandeling nodig voor de symptomen en andere bestaande aandoeningen, zoals epilepsie.

Prognose van een stoornis in het autismespectrum

Een combinatie van voorlichting over een autismespectrumstoornis en een vroege herkenning van de tekenen resulteren in vroegtijdige hulp voor een kind en diens ouders. Dit is belangrijk want een snelle behandeling verbetert de kwaliteit van leven. Sommige patiënten met een autismespectrumstoornis leven zelfstandig, terwijl anderen meer langdurige zorg en ondersteuning nodig hebben.

Lees verder

• Asperger-syndroom: Problemen met communiceren
• Savantsyndroom: Aandoening met uitzonderlijke vermogens