Autismespectrumstoornis (autisme): Oorzaken en symptomen

Een autismespectrumstoornis (ASS) is een complexe neurologische ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door problemen met sociale interactie, communicatie en herhaalde gedragingen. Personen met ASS hebben vaak een sterke voorkeur voor routine en voorspelbare patronen. De aandoening, die voornamelijk jongens treft, manifesteert zich meestal vóór de leeftijd van drie jaar. Het is belangrijk om ASS zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, zodat kinderen en hun ouders tijdig hulp en begeleiding kunnen ontvangen. De behandeling bestaat doorgaans uit diverse therapieën en mogelijk medicatie, en omvat ook de aanpak van andere aanwezige symptomen en aandoeningen.

• Synoniemen van autismespectrumstoornis
• Classificatie van autismespectrumstoornis
• Epidemiologie van ASS
• Oorzaken van autismespectrumstoornis
• Risicofactoren van autismespectrumstoornis
• Genetische risicofactoren
• Neurologische factoren
• Omgevingsfactoren
• Andere risicofactoren
• Geassocieerde aandoeningen
• Symptomen van autismespectrumstoornis
• Sociale interactie en communicatie
• Gedrag
• Savantsyndroom
• Routine en ongebruikelijk eetgedrag
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van autismespectrumstoornis
• Prognose van autismespectrumstoornis
• Complicaties van autismespectrumstoornis
• Preventie en levensstijl

Synoniemen van autismespectrumstoornis

Enkele gangbare synoniemen voor autismespectrumstoornis (ASS) zijn:

• Autisme
• Autistische stoornis
• Stoornis in het autismespectrum

Classificatie van autismespectrumstoornis

ASS is een overkoepelende term voor een groep neurologische ontwikkelingsstoornissen die onder andere de volgende aandoeningen omvat:

• Asperger-syndroom (problemen met communicatie en sociale interactie)
• Desintegratieve aandoening van de kindertijd
• Niet-gespecificeerde ontwikkelingsstoornissen

Epidemiologie van ASS

In ontwikkelde landen is de prevalentie van autismespectrumstoornis sinds 2017 geschat op ongeveer 1,5% van de kinderen. Jongens worden vier tot vijf keer vaker getroffen dan meisjes. ASS komt wereldwijd voor, ongeacht ras, cultuur of economische achtergrond.

Oorzaken van autismespectrumstoornis

De oorzaken van autismespectrumstoornis zijn anno augustus 2024 nog niet volledig begrepen. Bij ASS is de informatieverwerking in de hersenen verstoord door afwijkingen in de werking van zenuwcellen. Hoewel de exacte mechanismen nog niet volledig zijn opgehelderd, wijzen studies op een combinatie van genetische en omgevingsfactoren die een rol spelen in de ontwikkeling van de stoornis.

Risicofactoren van autismespectrumstoornis

Genetische risicofactoren

Onderzoekers hebben verschillende genen geïdentificeerd die mogelijk geassocieerd zijn met ASS. Sommige van deze genen kunnen spontane mutaties ondergaan, terwijl andere erfelijk zijn. Genetische aandoeningen zoals het fragiele X-syndroom kunnen ook een verhoogd risico op ASS met zich meebrengen.

Neurologische factoren

Veranderingen in belangrijke hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor spraak, sociale interactie en gedragsregulatie worden vaak waargenomen bij personen met ASS.

Omgevingsfactoren

Omgevingsfactoren zoals blootstelling aan bepaalde infecties tijdens de zwangerschap (bijvoorbeeld rodehond) en blootstelling aan toxines (bijvoorbeeld valproïnezuur, alcohol, cocaïne, pesticiden en luchtvervuiling) kunnen een rol spelen in de ontwikkeling van ASS. De exacte verbanden tussen deze factoren en ASS zijn echter nog niet volledig bewezen.

Andere risicofactoren

Andere risicofactoren kunnen zijn:

• Een direct familielid met autisme
• Laag geboortegewicht
• Oudere ouderdom bij de ouders

Geassocieerde aandoeningen

ASS kan gepaard gaan met andere medische aandoeningen, zoals:

• Epilepsie, waarbij ongeveer 20 tot 30% van de kinderen met ASS in hun kindertijd epileptische aanvallen ontwikkelt
• Tubereuze sclerose (neurocutane aandoening met tumoren)
• Metabole stoornissen zoals fenylketonurie
• Depressie
• Angststoornissen
• Verstandelijke beperking
• Obsessief-compulsieve stoornis (OCD)
• Slaapstoornissen
• Diverse genetische aandoeningen

Symptomen van autismespectrumstoornis

De symptomen van ASS ontwikkelen zich meestal vóór de leeftijd van drie jaar en kunnen variëren in ernst en aard. De term 'spectrum' verwijst naar de brede variëteit aan symptomen en hun ernst. Sommige individuen ervaren ernstige beperkingen, terwijl anderen meer zelfstandigheid vertonen.

Sociale interactie en communicatie

Kinderen met ASS kunnen problemen ervaren met sociale interactie en communicatie, zoals:

• Niet brabbelen of kirren als baby
• Late spraakontwikkeling
• Moeilijkheden met het begrijpen van gebaren en gezichtsuitdrukkingen
• Problemen met het begrijpen van gesproken taal en het uiten van eigen gevoelens
• Problemen met het onderhouden van gesprekken en het begrijpen van uitdrukkingen, vaak letterlijk genomen
• Ongebruikelijke spraakpatronen, zoals een robotachtige toon
• Vermijden van oogcontact
• Herhalen van zinnen of woorden

Gedrag

Personen met ASS vertonen vaak repetitief of ongewoon gedrag, zoals:

• Behoefte aan onveranderlijke routine en weerstand tegen veranderingen
• Extreme interesses in specifieke onderwerpen of objecten
• Herhaalde bewegingen zoals schommelen, klappen of draaien
• Ritueel gedrag zoals het in een rij plaatsen van objecten of het herhaaldelijk aanraken van voorwerpen
• Staren naar lichten of draaiende objecten

Savantsyndroom

Ongeveer 1 op de 10 personen met ASS vertoont tekenen van het savantsyndroom, hoewel dit ook voorkomt bij andere ontwikkelingsstoornissen of neurologische aandoeningen. Het savantsyndroom wordt gekenmerkt door buitengewone vermogens op specifieke gebieden, zoals uitzonderlijke muzikale talenten of indrukwekkende geheugenvaardigheden.

Routine en ongebruikelijk eetgedrag

Personen met ASS hebben vaak een sterke behoefte aan routine en voorspelbaarheid. Een onderbreking van deze routine kan leiden tot uitbarstingen van woede, frustratie, angst of verdriet. Ongewoon eetgedrag komt voor bij ongeveer driekwart van de kinderen met ASS, vaak gekenmerkt door voedselselectiviteit of voedselweigering, hoewel dit meestal geen ernstige ondervoeding veroorzaakt.

Diagnose en onderzoeken

Anno augustus 2024 bestaat er geen specifieke test voor de diagnose van ASS. Artsen stellen de diagnose op basis van observaties van gedrag en communicatie, evenals informatie van ouders en verzorgers. Het is cruciaal om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken. Bijvoorbeeld, een niet-gediagnosticeerd gehoorverlies kan soms symptomen vertonen die lijken op ASS.

Behandeling van autismespectrumstoornis

Er is anno augustus 2024 geen remedie voor ASS. De behandeling is gericht op het verbeteren van de symptomen en kan variëren afhankelijk van de individuele behoeften van de patiënt. Veel voorkomende behandelmethoden zijn:

• Toegepaste gedragsanalyse (ABA) en andere gedragsmatige behandelingen
• Ontwikkelingsmodellen en gestructureerd lesgeven
• Spraak- en taaltherapie (logopedie)
• Sociale vaardigheidstherapie
• Ergotherapie
• Communicatieondersteuning

Sommige patiënten kunnen baat hebben bij medicatie voor bijkomende symptomen zoals angst of depressie. Het is belangrijk om een behandelingsplan op maat te ontwikkelen, waarbij ook andere aandoeningen zoals epilepsie worden aangepakt.

Prognose van autismespectrumstoornis

Een vroege diagnose en interventie kunnen de levenskwaliteit van kinderen met ASS aanzienlijk verbeteren. Met passende ondersteuning kunnen sommige patiënten zelfstandig functioneren, terwijl anderen meer langdurige zorg nodig hebben. De prognose varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling.

Complicaties van autismespectrumstoornis

Mogelijke complicaties van ASS zijn:

• Epilepsie, met een verhoogd risico op aanvallen
• Tubereuze sclerose, indien aanwezig
• Depressie
• Angststoornissen
• Obsessief-compulsieve stoornis (OCD)
• Slaapstoornissen

Preventie en levensstijl

Aangezien ASS een genetische aandoening is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen. Echter, een gezonde levensstijl en vroege interventie kunnen helpen bij het beheren van symptomen en het verbeteren van de algehele gezondheid van personen met ASS:

• Regelmatige medische controles en vroege diagnostiek
• Ondersteuning bij onderwijs en sociale integratie
• Gezonde voeding en voldoende lichaamsbeweging
• Stressmanagement en psychologische ondersteuning

Lees verder

• Asperger-syndroom: Problemen met communiceren
• Savantsyndroom: Aandoening met uitzonderlijke vermogens