Polycythemia vera: Bloedziekte met toename alle bloedcellen

Polycythemia vera is een zeldzame chronische bloedziekte waarbij het beenmerg alle type bloedcellen (vooral rode bloedcellen) produceert. Door het verhoogde bloedvolume verdikt het bloed, waardoor de patiënt een verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van een beroerte of sneller weefsel- en orgaanschade oploopt. Diverse behandelingen zijn beschikbaar voor deze niet te genezen aandoening die ontstaat door een genetische mutatie. De medische wetenschap buigt zich over een oorzaak van het ontstaan van deze genetische mutatie.

• Synoniemen polycythemia vera
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken bloedaandoening: Toename van alle bloedcellen
• Symptomen: Verhoogd bloedvolume en dikker bloed
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling bloedziekte
• Complicaties vermeerdering van bloedcellen
• Prognose polycythemia vera

Synoniemen polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• polycytemie vera
• polycythaemia vera
• ziekte van Vaquez-Osler

Epidemiologie ziekte

Jaarlijks zijn enkele honderden patiënten in Nederland getroffen door de bloedaandoening polycythemia vera. Deze aandoening treft net iets vaker mannen dan vrouwen. Voorts zijn de meeste patiënten bij de diagnose tussen de vijftig en zestig jaar, maar de ziekte is mogelijk op elke leeftijd.

Oorzaken bloedaandoening: Toename van alle bloedcellen

Tijdens het leven ontwikkelt de patiënt een genetische mutatie in het JAK2-gen die de bloedaandoening veroorzaakt. Het is niet geweten wat de oorzaak is van deze genmutatie. Polycythemia vera, een vorm van polycytemie, is niet erfelijk.

Symptomen: Verhoogd bloedvolume en dikker bloed

De patiënt heeft een verhoogd bloedvolume en dikker bloed, waardoor heel wat mogelijke symptomen optreden. De ernst, uitgebreid en het aantal van volgende mogelijke symptomen varieert per patiënt. Vaak is de ziekte al jarenlang aanwezig waarbij de patiënt geen symptomen vertoont. Mogelijke symptomen omvatten:

• blauwe plekken (cyanose), tintelingen en pijn, vooral op handen, vingers, voeten of tenen
• bloed ophoesten (de medische term hiervoor is "hemoptoe"
• "haemoptysis" of "hemoptyse")
• bloedend tandvlees
• blozen
• botpijn
• concentratieproblemen
• duizeligheid
• een acute buik (plots ernstige buikpijn)
• een hoge bloeddruk (hypertensie)
• een jeukende huid (vooral na een warm bad)
• een verdoofd gevoel / tintelingen
• hoofdpijn (cefalalgie)
• jeuk (vaak hevig)
• jicht (ziekte met pijn en zwelling aan grote teen en andere gewrichten door ophoping van urinezuur)
• kortademigheid en ademhalingsproblemen terwijl de patiënt ligt
• nachtelijk zweten
• neusbloedingen (epistaxis)
• overmatige menstruatiebloedingen (hypermenorroe, hypermenorree, menorragie)
• problemen met het gezichtsvermogen (zoals een wazig gezichtsvermogen, dubbelzien, blinde vlekken (scotomen) en het zien van lichtflitsen (fotopsie) en vlekken (floaters)
• vermoeidheid en/of zwakte

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De patiënt krijgt een volledige medische anamnese (medisch vraaggesprek) en daarnaast voert de arts een lichamelijk onderzoek uit. Hij bemerkt de zichtbare symptomen en tevens is de lever vergroot (hepatomegalie) net als de milt (splenomegalie).

Diagnostisch onderzoek

De arts neemt daarnaast bloed af bij de patiënt. Een bloedonderzoek wijst de toename van het aantal rode bloedcellen uit. Daarnaast voert de arts beeldvormend onderzoek uit. Hij maakt een röntgenfoto (= radiografisch onderzoek) van de borstkas (thoraxfoto) en een echografie van de milt. Tot slot zijn een beenmergpunctie en een beenmergbiopt (stukje weefsel) nodig.

Behandeling bloedziekte

Zelfzorg

Fysieke inspanning is nodig om de hartslag te verhogen en de bloedstroom te verbeteren. Andere manieren om de doorbloeding te verbeteren zijn onder meer het strekken van de benen en enkels, het dragen van warme handschoenen en sokken bij koud weer, het vermijden van extreme hitte, en het drinken van veel water. Risicovolle activiteiten waarbij de patiënt mogelijk een verwonding oploopt, zijn te vermijden. Voorts is een regelmatig voetonderzoek nodig omdat de patiënt makkelijker zweren ontwikkelt.

Professionele medische zorg

Een mogelijke professionele medische behandeling bestaat uit een flebotomie, ook gekend als een "venasectie" of "aderlating". De arts verwijdert bloed uit het lichaam door het insnijden van een ader. Dit gebeurt in het begin wekelijks, maar van zodra voldoende bloed uit het lichaam verwijderd is, is dit vaak niet meer zo veel nodig. Deze behandeling verwijdert niet altijd alle bloedplaatjes, waardoor chemotherapie nog nodig is wanneer het niveau van de bloedplaatjes gevaarlijk hoog staat. Door de geneesmiddelen maakt het beenmerg niet zoveel bloedcellen aan en blijven de bloedstroom en bloeddikte normaler. Radiotherapie (behandeling via bestraling) onderdrukt tot slot overactieve beenmergcellen.

Complicaties vermeerdering van bloedcellen

Polycythaemia vera is dodelijk wanneer de arts dit niet tijdig diagnosticeert en behandelt. Bloedstolsels resulteren in een hartaanval, beroerte of longembolie (afsluiting van slagader in longen), wat levensbedreigend is. Een maagzweer of maagbloeding zijn ook mogelijke complicaties.

Prognose polycythemia vera

Polycythemia vera valt niet te genezen, maar dankzij een behandeling zijn symptomen te behandelen en de complicaties te voorkomen. De aandoening is progressief maar vordert traag. Bij sommige patiënten ontwikkelt de ziekte zich in myelofibrose of acute myeloïde leukemie (AML). Na de diagnose heeft de patiënt een gemiddelde overleving van tien tot twintig jaar. Jongere patiënten hebben hierbij een betere prognose dan ouderen.