Hemofilie: bloedstoornis door gendefect

Wat is hemofilie voor ziekte? Hemofilie is een bloedziekte, een bloedstoornis en een stollingsziekte. De bloedstollingsziekte hemofilie is een erfelijke ziekte die hoofdzakelijk bij mannen voorkomt en door een gendefect een tekort aan bloedstolling betekent. Vrouwen kunnen ook draagster zijn en de ziekte doorgeven, maar ook zelf een een verlaagd stollingsfactor gehalte hebben. De laatste tsarenfamilie van Rusland, de Romanovs, hadden de ziekte Hemofilie onder hun gelederen. Tegenwoordig is de ziekte steeds beter te behandelen, maar komt het nog steeds te vaak voor. Een goede reden om even bij deze ziekte stil te staan.

Wat is hemofilie voor aandoening?

Hemofilie is een aangeboren afwijking van de bloedstolling, waardoor bloedingen langer duren dan normaal. De oorzaak hiervan is een tekort aan of het volledig ontbreken van een stollingsfactor in het bloed. Bij een tekort aan stollingsfactor VIII spreekt men van Hemofilie A, bij een tekort aan factor IX spreekt men van Hemofilie B. Beide vormen van hemofilie komen in verschillende gradaties van ernst voor. In de westerse wereld heeft 1 op de 10.000 mannen Hemofilie, waarvan driekwart lijdt aan Hemofilie A en 25 % aan Hemofilie B. Vrouwen krijgen de ziekte niet, maar kunnen het defecte gen, waar ze zelf dus geen last van ondervinden, wel doorgeven aan hun kinderen. Een kind heeft een kans van 50% om het defecte gen te erven, maar alleen bij een jongen kan het zich ook uiten als bloederziekte.

Symptomen van hemofilie

Afhankelijk van de ernst van de Hemofilie zijn in meer of mindere mate de volgende symptomen waarneembaar:

Het snel krijgen van blauwe plekken, ook bij het licht aanstoten.
Het plotseling en pijnlijk opzwellen van spieren en gewrichten door interne bloedingen.
Het aanhoudend blijven bloeden bij een verwonding of kleine operatie door te weinig vermogen tot bloedstolling.
Het eventueel hebben van bloed in de urine.
U hebt hemofilie A, B of C.

Het is niet zo dat een kleine verwonding per definitie zal leiden tot het doodbloeden van de patiënt, maar het kan wel meerdere dagen duren voordat de huid helemaal dicht is. Anderzijds kunnen interne bloedingen wel zeer ernstige gevolgen hebben en niet behandelen van ernstige vormen van Hemofilie kan wel degelijk leiden tot de dood.

Arts en behandeling aandoening hemofilie als bloedstollingsziekte

Om meer duidelijkheid te krijgen van de ernst zal een arts allereerst het bloed van de patiënt onderzoeken. En het bloed testen op de stollingsfactoren. Hemofilie is niet te genezen, maar laat zich wel chronisch behandelen. De behandeling van Hemofilie bestaat uit het toedienen van factor VIII of IX die door middel van een injectie in de bloedbaan worden gebracht. Door de aanvulling van het aanwezige stollingstekort zal een bloeding gemakkelijker en eerder stoppen. Ook kan meermalen per week een voorzorgsbehandeling plaatsvinden. Het zal duidelijk zijn dat vooral bij kinderen Hemofilie zeer belemmerend kan werken, ook al kunnen de artsen met de moderne behandelmethoden veel. Volwassenen die de ziekte hebben, mogen in het algemeen een actief leven leiden en bijvoorbeeld gewoon zwemmen, maar ze zullen vooral de contact sporten willen vermijden.

De Romanovs

Dat Hemofilie al lang bestaat, is bijvoorbeeld bekend van de Romanovs. Denk aan Nicolaas II en zijn vrouw Alexandra. Hun zoontje Alexej leed aan hemofilie. Via de moeder overgedragen die het via via van de bekende Koningin Victoria van Engeland had geërfd. Desperaat daardoor riepen zij de hulp in van de eveneens zeer bekende en verguisde Raspoetin. Het ziek makende gen is via de bloedlijn ook terecht gekomen ook bij het Spaanse hof.

Slot wat is hemofilie?

Hemofilie is eenvoudig herkenbaar en steeds beter behandelbaar. Neem dus actie als u vermoedt dat iemand deze ziekte heeft. Een goede behandeling van deze stollingsziekte spaart levens.