InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Fragiele X-syndroom: Lichamelijke en mentale symptomen

Fragiele X-syndroom: Lichamelijke en mentale symptomen

Fragiele X-syndroom: Lichamelijke en mentale symptomen Het fragiele X-syndroom is een X-chromosomaal gebonden erfelijke afwijking. Het is de meest voorkomende vorm van een erfelijke verstandelijke beperking die voornamelijk bij mannen optreedt. Vrouwen zijn ook aangetast, maar zij presenteren zich veelal met mildere symptomen. Daarnaast treden nog andere gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in combinatie met lichamelijke afwijkingen op. De behandeling is vooral ondersteunend gericht. De ernst van de symptomen bepaalt de vooruitzichten van deze ongeneesbare ziekte. Martin en Bell beschreven dit syndroom voor het eerst in de medische literatuur in 1943.

Synoniemen fragiele X-syndroom

Het fragiele X-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Fra (X) syndroom
  • FRAXA syndroom
  • FXS
  • Marker X syndroom
  • Martin-Bell syndroom
  • X-gebonden verstandelijke beperking en macro-orchidisme

Epidemiologie

Het fragiele X-syndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op 4.000 mannen en 1 op de 8.000 vrouwen. De gemiddelde leeftijd van diagnose bedraagt bij jongens tussen de 35-37 maanden. Meisjes krijgen de diagnose op een gemiddelde leeftijd van 42 maanden. Veelal merken de ouders al wel op veel vroegere leeftijd symptomen van de ziekte op. Het fragiele X syndroom is voorts beschreven in alle raciale en etnische groepen.

Oorzaken

Bij deze aandoening treden veranderingen op het FMR1-gen, dat zich in een deel van het X-chromosoom bevindt. Het gen ligt namelijk op een breekbare (fragiele) plaats van het X-chromosoom bij het distale uiteinde van de lange arm. Het FMR1-gen maakt een eiwit aan dat nodig voor de goede werking van de hersenen. Door een defect in het gen maakt het lichaam te weinig of geen eiwit aan waardoor de mentale en lichamelijke symptomen van de aandoening ontstaan. Mannen en vrouwen zijn beiden mogelijk getroffen, maar omdat mannen maar één X-chromosoom bezitten, heeft het syndroom bij hen meer ernstige gevolgen.

Symptomen: Diverse mentale en fysieke problemen

Mannen en vrouwen met dit syndroom hebben zowel mentale als fysieke afwijkingen. Wel zijn vrouwen veel minder aangetast dan mannen. Sommige symptomen zijn reeds aanwezig bij de geboorte, terwijl andere pas na de puberteit ontstaan. Niet elke patiënt vertoont alle symptomen.

Mentale problemen

Volgende mentale problemen zijn mogelijk bij de patiënt:
  • ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie)
  • angst
  • autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag) (komt bij ongeveer één derde van de patiënten voor)
  • depressie
  • een lichte tot matige verstandelijke handicap
  • een verhoogd risico op agressie
  • hyperactief of impulsief gedrag
  • in de handen klappen of in de hand bijten
  • neiging om oogcontact te vermijden
  • zelfverwonding

Fysieke problemen

Fysieke afwijkingen omvatten:

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Deze aandoening valt op te sporen via een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De diagnose van het fragiele X-syndroom verwart de arts soms met één van volgende aandoeningen omdat de symptomenreeks overeenstemt:

Behandeling

Het fragiele X-syndroom valt niet te genezen, maar ondersteunende behandelingen zijn wel mogelijk. Logopedie helpt bij de spraak- en taalproblemen. Medicatie zoals antipsychotica en gedragstherapie zijn mogelijk bij gedragsproblemen. Bij aanvallen helpen anti-epileptica. Kinderen met het syndroom genieten van speciaal onderwijs. Bij de behandeling van de patiënt werken overigens diverse zorgverleners samen waaronder een cardioloog (hartspecialist), gastro-enteroloog (maagdarmspecialist), psycholoog, geneticus, KNO-arts, neuroloog, een fysiotherapeut, een oogarts en een orthopedisch chirurg.

Prognose

De vooruitzichten zijn afhankelijk van de ernst van de verstandelijke handicap van de patiënt. De levensduur is in principe niet verkort door de ziekte. Ongeveer 44% van de vrouwen met het syndroom behaalt een hoge of zeer hoge mate van zelfstandigheid in het volwassen leven. Bij mannen bedraagt dit ongeveer 9%.

Complicaties

Mogelijke complicaties omvatten terugkerende infecties bij kinderen en een beroerte.

Contactgroepen

België

In België is de patiëntenvereniging Werkgroep Fragiele X-syndroom actief. Deze werkgroep ondersteunt ouders, werkt samen met scholen en instellingen om de levenskwaliteit van de kinderen te verbeteren, volgt wetenschappelijk onderzoek op en sensibiliseert de bevolking over het fragiele X-syndroom.

Nederland

Ook in Nederland is een vereniging actief: Fragiele X Vereniging Nederland. Deze organisatie biedt eveneens informatie over het syndroom, werkt samen met wetenschappers, en ze behartigt de belangen van zowel ouders, verzorgenden als patiënten zelf.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het fragiele X syndroomHet fragiele X syndroom (ook wel 'fragile X syndrome' of broken X syndrome' genoemd) is een van de meest voorkomende chr…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Nance-Horan Syndroom: OntwikkelingsstoornisNance-Horan Syndroom: OntwikkelingsstoornisHet Nance-Horan syndroom (NHS) is een X-gebonden ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door aangeboren cataract, tandheelkund…
Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenMenkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenHet Menkes-syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij een opstapeling van koper gebeurt in het lichaam. Zuige…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/943776-overview#showall, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Data & Statistics, https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/data.html, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/943776-differential-diagnoses#showall, geraadplleegd op 17 juli 2016
  • Fragiele X syndroom, http://erfelijkheid.nl/ziektes/fragiele-x-syndroom, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Fragile X syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Fragile X syndrome, https://www.virginiamason.org/body.cfm?id=1215&action=detail&AEProductID=Adam2004_117&AEArticleID=001668&AEArticleType=Disease, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Fragile X-syndrome, http://patient.info/doctor/fragile-x-syndrome, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Over ons, http://www.fragiel.be/index.php/over-ons, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Related concerns, https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/relatedconcerns.html, geraadpleegd op 17 juli 2016
  • Wie zijn wij?, http://www.fragielex.nl/contact/wie-zijn-wij, geraadpleegd op 17 juli 2016

Reageer op het artikel "Fragiele X-syndroom: Lichamelijke en mentale symptomen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 02-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!